Síndrome de Becker

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Síndrome de Becker 
 
É uma doença de fundo genético, e tanto a distrofia de Duchenne quanto à de Becker são determinadas por dois alelos (variantes de um mesmo 
gene), localizados no braço curto do cromossomo X na banda Xp21. O padrão de herança é do tipo recessivo ligado ao sexo. Parece que a 
transmissão se faz pelos homens afetados aos seus netos através das filhas portadoras do gene patológico. 
 
Esta forma de distrofia apresenta os mesmo sinais e sintomas clínicos que a de Duchenne, porém tem uma evolução mais benigna, os sintomas 
ocorrem mais tarde, com menos contraturas e deformidades, e preservação relativa da força muscular em comparação com os casos de 
Duchenne. (MELO-SOUZA, 2000). 
 
A distrofia de Becker apresenta como características principais: Início entre 5 e 25 anos; Progressão gradual da fraqueza muscular, inicialmente na 
cintura pélvica e depois nos músculos peitorais; Inabilidade para a marcha 25 anos ou mais após o início da doença; Comprometimento cardíaco 
menos frequente do que na de Duchenne, cerca de 50% dos casos, geralmente subclínico; Ausência de contraturas musculares e deformidades 
esqueléticas na maioria dos pacientes, a não ser quando inválidos, confinados à cadeira de rodas; Atividade sexual frequentemente normal; e 
Ausência de DM ou DM esporádica discreta. 
 
Foi descrita pela primeira vez em 1955. Na sua forma clássica (benigna) apresenta incidência cinco a dez vezes menor que a de Duchenne e 
alterações histológicas menos acentuadas à biopsia muscular com maior índice de fibrasem regeneração. Emboradeterminadas enzimas séricas 
(aldolase, fosfocreatinoquinase, desidrogenase lática) possam se encontrar elevadas, as taxas são inferiores às encontradas na forma de 
Duchenne. Não ocorrem alterações cardíacas ou cognitivas, os níveis de CPK são menos altos do que na de Duchenne. Entretanto, os níveis de 
distrofina no músculo estão normais na distrofia de Becker, mas a proteína em si está qualitativamente alterada. 
 
É um distúrbio hereditário caracterizado por fraqueza muscular e progressiva das pernas e da pelve. 
 
A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia muscular de Duchenne, exceto pelo fato de progredir mais lentamente. Trata-se de 
um distúrbio hereditário com um padrão de herança recessiva ligado ao X - o gene está localizado no cromossoma X. Os homens desenvolverão 
sintomas se as mulheres transmitirem o gene do distúrbio, pois estas são portadoras desse gene. 
 
Observa-se fraqueza muscular progressiva dos músculos das pernas e da pelve associada à perda de massa muscular (emaciação). Essa 
fraqueza também atinge os braços, o pescoço e outras áreas, mas não de forma tão intensa como ocorre na metade inferior do corpo. Os 
músculos das panturrilhas inicialmente aumentam de tamanho (como uma tentativa do corpo para compensar a perda de força muscular) e o 
tecido dos músculos aumentados é, eventualmente, substituído por gordura e por tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia). As contraturas musculares 
ocorrem nas pernas e nos calcanhares, provocando uma falta de habilidade para utilizar os músculos, por causa do encurtamento das fibras 
musculares e da fibrose do tecido conjuntivo. O desenvolvimento dos ossos é anormal, provocando deformidades do esqueleto do tórax e de 
outras áreas. A cardiomiopatia ocorre em quase todos os casos e o distúrbio também pode vir acompanhado de retardo mental, que não é 
inevitável e não piora no curso da doença. A causa deste enfraquecimento é desconhecida. 
 
DUCHENE 
Epidemiologia 
A DMD afecta principalmente indivíduos do sexo masculino com incidência estimada de 1/3300 nados vivos do sexo masculino. As mulheres são 
normalmente assintomáticas mas uma pequena percentagem das portadoras manifestam uma forma leve da doença (forma sintomática da 
distrofia muscular de Duchenne e de Becker em mulheres portadoras; ver este termo). 
Descrição clínica 
A apresentação ocorre no início da infância, e os meninos afectados podem ter atraso no desenvolvimento motor ou atraso global do 
desenvolvimento. As crianças com DMD, geralmente, nunca atingem a capacidade de correr ou saltar. A doença progride rapidamente e a criança 
desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A subida de escadas torna-se difícil e a criança começa a cair frequentemente. A 
perda da capacidade da marcha autónoma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes não tratados com esteróides, a idade 
média é de 9 anos e meio. Uma vez perdida a capacidade de deambulação, as contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se 
rapidamente. 
Etiologia 
A cardiomiopatia e a insuficiência respiratória são a causa de morte nos jovens adultos. A DMD é uma doença recessiva ligada ao X em que as 
lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no 
gene DMD (Xp21.2). 
Métodos de diagnóstico 
A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais (a creatinina quinase sérica é 100-200 vezes 
superior ao nível normal). A biopsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência completa da proteína distrofina. Os estudos 
genéticos demonstram deleções e duplicações frame-shift, ou mutações nonsense no gene DMD. 
Diagnóstico diferencial 
Os diagnósticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias musculares das cinturas (ver estes termos). 
Diagnóstico pré-natal 
O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular. 
Aconselhamento genético 
O aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de 
serem portadoras. Os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé nocturnas 
para reduzir as contracturas do tendão de Aquiles. 
Controlo da doença e tratamento 
O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos 
quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos de idade. As complicações com a terapia de 
corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para protecção gástrica, monitorização regular e 
tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. É necessária monitorização cardíaca regular para permitir 
tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia para a correcção de escoliose e o BIPAP nocturno é benéfico para o 
tratamento da insuficiência respiratória restritiva. 
Prognóstico 
A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente reduzida com a morte ocorrendo no início da idade adulta. 
Distrofias Musculares tipo Duchenne (DMD) e tipo Becker (DMB) 
 
Genética da doença: 
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão 
de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMDsão responsáveis 
pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD 
codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da 
integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do 
paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta 
alteração a sua prole, o que significa que podem ter tanto um menino afetado (25%), como uma menina portadora (25%). Esta, por sua vez,poderá transmitir a mutação a seus descendentes. 
No caso da distrofia muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação. Além da mãe e irmãs do paciente, 
outras mulheres da família podem ser portadoras de mutação no gene DMD e podem realizar o exame molecular se assim o desejarem. O 
diagnóstico pré-natal permite confirmar, em casos de feto masculino, se ele herdou a mutação. A grande maioria das mulheres portadoras de 
mutação no gene DMD são assintomáticas, porém podem ocorrer manifestações clínicas em graus variáveis. 
Quadro Clínico: 
Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne (DMD): A DMD é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 
3000 a 4000 nascimentos masculinos. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir 
escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura 
pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma 
marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular 
piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. A sobrevida depois dos 20 
anos de idade depende de cuidados especiais. Aproximadamente 30% dos casos têm déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado. 
Distrofia muscular progressiva do tipo Becker (BMD): Sua incidência é cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne, 
ocorrendo um caso a cada 30 mil nascimentos masculinos. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da 
distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O 
quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes 
graus de comprometimento muscular. 
 
Consulta / Contato: 
Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878. Profissional que atende: Dra. Rita 
Pavanello. 
Teste Genético: 
O diagnóstico das DMD e BMD é baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: 
• dosagem dos níveis séricos da enzima Creatinoquinase (CK), que se encontram elevados; 
• exame de DNA para pesquisa de deleção / duplicação no gene da distrofina; 
• biópsia muscular para o estudo qualitativo e quantitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que 
o exame de DNA não identifica a alteração no gene da distrofina. 
O CEGH oferece os seguintes exames: 
• MLPA-DMD. Indicado para investigação de duplicação/deleção no gene da distrofina. 
• Painel NGS-v1. Indicado para a investigação de mutações de ponto em DMD. 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética, englobada no grupo das doenças distróficas musculares, sendo uma das mais 
frequentes e mais grave, causando debilidade nos músculos próximos do torso. 
Esta distrofia é causada devido a uma deficiência genética, na qual o gene afectado é recessivo e ligado ao cromossoma X, produzindo uma 
mutação do gene que codifica a enzima distrofina. 
A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. 
 Nesta doença, embora a mulher seja a portadora do gene anormal, ela não sofrerá da doença, pois o cromossoma X normal compensará a ano 
malia do outro cromossoma X anómalo. 
 Porém, qualquer homem que contenha o cromossoma X anómalo sofrerá da doença. Na Distrofia Muscular de Duchenne, 20 a 30 crianças em 
cada 100 000 do sexo masculino são afectados pela doença. 
 Contudo, um terço dos novos casos de Distrofia Muscular de Duchenne são decorrentes de novas mutações, e dois terços dos casos são 
herdados da mãe, que é portadora da anomalia. 
Sintomas 
A Distrofia Muscular de Duchenne surge normalmente em crianças entre os 3 e os 7 anos, inicialmente, sob a forma de uma debilidade muscular 
na zona pélvica, seguindo-se os ombros, e agravando-se progressivamente. Conforme os músculos se vão debilitando, estes também aumentam 
de tamanho, porém o tecido muscular torna-se cada vez mais fraco. Em cerca de 90% das crianças que detêm esta perturbação é frequente um 
aumento de tamanho e uma debilidade do músculo cardíaco, o que causa problemas de frequência cardíaca. As crianças que são afectadas pela 
Distrofia Muscular de Duchenne possuem andar oscilante, ocorrendo quedas frequentes e uma maior dificuldade em se pôr de pé, e em subir 
escadas. Os músculos dos braços e pernas da criança costumam sofrer lesões à volta das articulações, não podendo então esticar os cotovelos e 
os joelhos. Por fim, aproximadamente entre os 10 e os 12 anos, gera-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose), na qual a maioria das 
crianças afectadas fica limitada ao uso de uma cadeira de rodas. O aumento da debilidade faz com que haja uma maior tendência de ocorrerem 
pneumonias e outras doenças, causando a morte dos indivíduos antes dos 20 anos de idade. 
Diagnóstico 
A manifestação clínica da Distrofia Muscular de Duchenne surge normalmente na infância, e geralmente nos três primeiros anos de vida. 
Cerca de metade das crianças adquirem uma caminhada independente até aos 18 meses de idade, não se verificando isso nos portadores da 
distrofia, continuando estes a deambular mesmo após os 16 anos de idade, pois a sua habilidade a andar é frequentemente perdida entre os 12 e 
os 17 anos de idade. 
A Distrofia Muscular de Duchenne possui uma natureza suspeita, pelo que só é confirmada a sua existência na fase em que a criança começa a 
andar. 
As crianças que possuem esta doença apresentam um défice de equilíbrio, grande demora em caminhar, dificuldades em subir escadas, uma 
fraqueza progressiva nos membros inferiores, quedas frequentes, e um atraso do desenvolvimento psicomotor. 
O aumento da massa muscular é também uma das evidências da doença, verificando-se uma proliferação anormal do tecido intersticial nas fibras 
dos músculos dos membros inferiores. 
Inicialmente verifica-se um comprometimento simétrico da musculatura esquelética, seguido de um défice motor da cintura pélvica. 
Posteriormente, os restantes músculos são afectados, em especial os da cintura. 
Esta fraqueza muscular leva à inclinação da bacia criança, como também o aumento da sua inclinação e o aumento da curvatura lombar. 
Devido ao encurtamento dos músculos responsáveis pela flexão dorsal dos pés, e para que se consiga suportar melhor a posição deformada da 
bacia, a criança realiza uma compensação, na qual consiste o alargamento da sua base de sustentação, o que faz com que induza a marcha. 
Tratamento 
Sendo a Distrofia Muscular de Duchenne uma doença genética, não existe uma cura para si, porém a fisioterapia e o exercício são considerados 
essenciais para a prevenção de lesões musculares permanentes à volta das articulações. 
Quando se dá a existência de grande rigidez e dor muscular progressiva, por vezes é indicada a cirurgia, embora, não seja a solução para a 
regressão da doença. 
Com a investigação científica a aumentar, está a averiguar-se a administração de um medicamento corticosteróide, que poderá melhorar 
temporariamente a debilidade muscular, tal como, a terapia genética, que facilitaria também a produção da distrofina por parte dos músculos, na 
qual está a base da doença. 
DOWN 
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na 
hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndromede Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células 
em vez de 46, como a maior parte da população. 
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior 
incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. 
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para 
evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas 
questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. 
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma 
pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades 
pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e 
escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na 
sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo. 
Entenda a trissomia 
 
 Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são 
recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 
23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se 
dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira. 
 Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 
são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das 
meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?
 Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 
cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo 
extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais 
comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da 
família. 
 A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também 
conhecida comotrissomia 21. 
 A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando 
algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um 
cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos 
pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. 
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. 
Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune. 
 Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece 
igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da 
presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD 
aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto 
se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido 
sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos. 
 Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por 
exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de 
um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias. 
 Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o 
exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este 
exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, 
principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas 
diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar. 
 Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, 
nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem 
graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD. 
 Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, e alguns necessitam de cirurgia nos primeiros anos de vida. 
 A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior 
freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados. 
 Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito. 
 
Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) 
 É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.Também conhecida como Síndrome do Miado 
do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também chamada de 
Síndrome 5 p – (menos). 
O tamanho da deleção varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento. 
 
 É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de 
um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi 
perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um 
caso de reincidência da Síndrome. 
 Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico. 
 É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nativivas com Cri du Chat no mundo. 
Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a 
deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. 
A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais conhecida pelos médicos e 
pela população em geral. 
Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do 
cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndromede Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado 
de um gato. 
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas 
que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados. 
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento 
biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados. 
 
Características fenotípicas 
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não obstante cada um apresente suas próprias 
particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome. 
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome. 
Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 
2.542 g. 
O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho 
reduzido com um perímetro cefálico entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm. 
Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada 
e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. 
Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no 
aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais. 
Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de idade quando superado o primeiro ano de vida que é 
considerado como o mais crítico e durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea di Vercelli, Itália) 
 
Desenvolvimento Neuropsicomotor 
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou 
falar; algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais avançada, 
derivará em hipertonia. 
Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem 
apresentar dificuldades durante a alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, comprometendo a boa nutrição. 
A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem incidir nas possibilidades educativas pelas longas 
hospitalizações, pelas consultas com especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc... 
KLINEFELTER 
 
 A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, 
XXY. 
 Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa 
doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. 
 Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a 
condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores. 
Os principais sintomas associados à doença são: 
- Tamanho reduzido dos testículos 
- Braços mais longos do que o normal 
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos 
- Infertilidade 
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores) 
- Hipogonadismo puberal 
- Estatura elevada 
- Escassez de barba 
- Distribuição feminina de pêlos pubianos 
- Problemas sociais e de aprendizagem 
A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É 
verificada a presença de cromatina sexual. 
 A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de 
preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e 
impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças. 
 O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção 
desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias 
desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente. 
 Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, 
frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade. 
 Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento 
das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis. 
 A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a 
presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, 
observa-se um número ainda maior de cromossomos X. A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos 
vivos. 
Essa doença pode ser resultado de dois processos: a não disjunção ou o mosaicismo. A não disjunção ocorre quando os cromossomos não são 
segregados durante alguma etapa da meiose ou mitose. Já o mosaicismo é a ocorrência de duas ou mais linhagens celulares diferentes em uma 
pessoa. 
O indivíduo portador da síndrome, por apresentar um cromossomo Y, é do sexo masculino, mas apresenta diminuição da função das 
gônadas, crescimento das mamas, poucos pelos, ausência da produção de espermatozoides, pênis pequeno, estatura elevada, massa 
muscular reduzida, braços longos, distribuição feminina do tecido adiposo e redução da produção ou da ação androgênica. A redução dos níveis 
de testosterona afeta diretamente o fenótipo dos indivíduos com a Síndrome de Klinefelter, que apresentam diversas características típicas das 
mulheres. 
 
A síndrome de Klinefelter pode ainda predispor o paciente a outros problemas de saúde, tais como cardiopatias, hérnias inguinais, diabetes 
mellitus, anemia, osteoporose, acidente vascular cerebral e câncer. 
As manifestações clínicas da doença ocorrem normalmente na puberdade, entretanto, muitos pacientes só procuram um médico para diagnóstico 
na fase adulta. Isso acontece porque muitos só procuram orientação quando percebem problemas relacionados com a esterilidade, uma vez que a 
doença é uma das principais causas de infertilidade masculina. 
O diagnóstico é confirmado apenas após uma análise do cariótipo. O tratamento é baseado em terapias que melhoram a qualidade de vida do 
paciente, uma vez que não possui cura. Como os indivíduos com a síndrome apresentam algumas características femininas, a terapia hormonal 
com a administração de testosterona pode ser indicada. Além disso, em alguns casos, recomenda-se cirurgia plástica para a retirada das mamas. 
É comum que pacientes com a síndrome de Klinefelter apresentem algumadeficiência cognitiva, além de problemas comportamentais. 
Frequentemente são relatados casos de dislexia e deficit de atenção relacionados com a doença. Sendo assim, faz-se necessário o 
acompanhamento com psicólogos e outros profissionais paraque as dificuldades de aprendizado e possíveis casos de depressão sejam tratados. 
É importante destacar que o diagnóstico precoce é essencial para um bom desenvolvimento do portador, diminuindo-se assim os sintomas e as 
possíveis sequelas decorrentes da baixa produção de hormônios andrógenos. 
TURNER 
A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 
nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra 
metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual. 
Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E 
dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres 
sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que 
as pesquisas já dizem: a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam 
em 18% este índice. 
A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta 
paterno. Suas características fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da 
maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. Nas figuras abaixo e ao lado podemos perceber 
perfeitamente este padrão fenotípico. 
Graças às características observadas acima, erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta síndrome eram incluídas no grupo dos 
deficientes mentais, pela semelhança de alguns caracteres. Mas isto é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a 
inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras 
mulheres, ditas “normais” (ou não-sindromizadas). 
Descrita em 1938 por Henry Turner, aSíndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.Isso significa que ela é 
resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença do 
cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X. 
Estima-se que essa doença afete um a cada 2500 nativivos, sendo que, na maioria das vezes, as gestações de meninas com essa síndrome 
resultam em aborto. Estima-se que apenas 1% das gestações de fetos com síndrome de Turner chegue até o fim. 
Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a 
presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. Com o desenvolvimento da criança, são notadas 
características como baixa estatura,pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na 
região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável. 
 
Na adolescência, há ausência do desenvolvimento de características sexuaissecundárias e amenorreia primária ou secundária. A 
amenorreia primária pode ser definida como uma ausência da primeira menstruação (menarca), já a amenorreia secundária diz respeito à falta de 
menstruação por pelo menos três ciclos. 
A grande maioria das mulheres com Síndrome de Turner é infértil, apresentando ovários atrofiados e sem folículos. Além disso, são observados 
baixos níveis de estrógeno e grande quantidade de FSH e LH. 
Além dos sintomas relacionados com hormônios e baixa estatura, podem ser observados outros sintomas, tais como problemas cardíacos, renais 
e auditivos. É comum a presença de hipertensão, osteoporose, obesidade, doenças autoimunes e perda de cabelo (alopecia). 
O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo após serem constatados os sintomas característicos da doença por diagnóstico clínico. Vale 
destacar que hoje já é possível observar sintomas dessa síndrome através de exames pré-natais, entretanto, na grande maioria das vezes, o 
diagnóstico é tardio. 
O tratamento baseia-se principalmente na reposição hormonal, que possibilita o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e normaliza 
o ciclo menstrual. Além disso, a terapia hormonal favorece o ganho e manutenção da massa óssea. 
Diante de tantos problemas, tais como baixa estatura e atraso no desenvolvimento puberal, é comum que pessoas com síndrome de Turner 
apresentem problemas de autoestima e de relacionamento. Sendo assim, além de tratar os sinais e sintomas clássicos da doença, é fundamental 
o acompanhamento com psicólogos para tratar eventuais problemas de comportamento.