Estudo dirigido Dislipidemias 2017 1

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UFRJ – CCS – FACULDADE DE FARMÁCIA
DEPARTAMENTO DE ANÁLISES CLÍNICAS E TOXICOLÓGICAS
BIOQUÍMICA CLÍNICA FUNDAMENTAL DIURNO –2017/1
PROFESSORA RESPONSÁVEL: FLÁVIA FRATTANI
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DATA DE ENTREGA: 20/04/2017.
Estudo de caso – Dislipidemias
1) Uma menina de 12 anos de idade tem uma história clínica de hipertrigliceridemia, junto com seus outros dois irmãos de 7 e 18 anos. Todos os pacientes apresentam xantomas pelo corpo e o irmão mais velho já manifestou mais de uma crise de pancreatite. Em seus exames inicial, a concentração de triglicerídios plasmáticos estava na faixa de 1200 mg/dl. Uma análise das lipoproteínas revelou níveis reduzidos de HDL e uma elevação nos níveis dos quilomicrons e VLDL, o LDL manteve-se dentro da faixa do desejável. Para tentar entender qual seria a possível causa da dislipidemia causada, a análise das apoproteínas Apo C-II, Apo B-100, Apo E e Apo A-1 foram realizadas com a finalidade de identificar possíveis causas genéticas. Durante a espera pelo resultado da análise, a paciente foi tratada com uma dieta com baixo teor de gordura, e a concentração de triglicerídio plasmático permaneceu em 1200 mg/dL. 
Questões
a) Descreva um dos possíveis mecanismos de dislipidemia neste caso, apontando qual seria sua possível deficiência, discutindo de maneira detalhada os achados clínicos e laboratoriais.
b) Além dos testes realizados, você seria capaz de sugerir algum teste laboratorial complementar? Explique. 
c) Qual a razão para o tratamento com baixo teor de gordura na dieta não ter influenciado a concentração de triglicerídeos plasmático?
d) Qual é influência das lipoproteínas e do colesterol na formação das placas ateromatosas? Descreva detalhadamente. 
2- Um homem de 29 anos de idade foi encaminhado a um cardiologista devido a uma história clínica de problemas vasculares e cardíacos de seus familiares. Seu pai havia sofrido de dificuldades circulatórias em suas pernas por vários anos e tinha sido operado recentemente para receber enxertos em suas artérias femorais. Durante a hospitalização do pai do rapaz que ele apresentou hiperlipidemia. O paciente tinha 3 irmãos, todos mais velhos do que ele. Um morreu de infarto do miocárdio com 37 anos de idade; outro apresentava acúmulo de lipídios (xantomas) nas faces palmares das mãos, em seus cotovelos e lábios; o terceiro irmão era assintomático. O paciente relatou que estava se sentindo bem e que tinha uma dieta usual. Após uma noite de jejum seu sangue foi coletado para determinação de lipídios plasmáticos. O colesterol plasmático foi de 8,8 mmol/L (340mg/dl) e o triglicerídio plasmático era de 4,3 mmol/L (380 mg/dl). Este teste foi repetido e foram obtidos resultados similares.
a) Descreva um dos possíveis mecanismos de dislipidemia neste caso, discutindo de maneira detalhada os achados clínicos e laboratoriais. 
2) O que são quilomícrons nascentes e qual é o seu papel no metabolismo dos lipídios?
3) Qual a função atribuída a apo-A1 contida nos HDL?
4) Qual é influência das lipoproteínas e do colesterol na formação das placas ateromatosas? Descreva detalhadamente.