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GENÉTICA SDE0010_A6_201607187485_V1 Lupa Calc. Vídeo PPT MP3 Disciplina: SDE0010 - GENÉTICA Período Acad.: 2017.2 (G) / EX 1. A trissomia consiste na presença de três cromossomos, no qual um dos pares de cromossomos homólogos apresenta um cromossomo a mais. Esta alteração genética pode causar algumas síndromes. Marque a alternativa onde todas as anomalias genéticas tem como causa comum a trissomia. Síndrome de Down, Edward e Triplo X Síndrome de Down, Edward e Albinismo Síndrome de Turner, Edward e Triplo X Microcefalia, Edward e Triplo X Síndrome de Down, Edward e Anemia falciforme 2. Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de Patau possui cariótipo: 47, XY, +21 47, XX, +21 47, XX, +13 47, XY, +13 47, XY, +18 Gabarito Comentado 3. Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por: distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos sexuais (X e Y) distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nos cromossomos sexuais X distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nas regiões diferenciais dos cromossomos sexuais (X e Y) 4. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: Mutações cromossômicas numéricas Mutações gênicas dominantes Mutações cromossômicas estruturais Mutações gênicas numéricas Mutações gênicas recessivas Gabarito Comentado 5. Uma célula pode ter cromossomos a mais ou a menos, fazendo com que não exista dentro dela um número de cromossomos múltiplo de 23, como por exemplo, 47 ou 45 cromossomos. Esta condição citogenética é denominada: Euploidia Aneuploidia Tetraploidia Poliploidia Triploidia Gabarito Comentado 6. A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de: Deleção. Euploidia. Aneuplodia tradução. Duplicação. 7. Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela: trissomia de um cromossomo sexual ausência de um cromossomo sexual monossomia do cromossomo 21 trissomia do cromossomo 21 Não-disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese. 8. Como pode ser diagnosticada o triplo X? São diagnosticada no pré natal. São diagnosticadas na puberdade Através do exame de hemograma completo Por estudos do cariótipo. Feito com base nas características físicas.
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