Aula_11_-_Alelismo_multiplo_e_interacao_genica

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
INTERAÇÕES GÊNICAS
GBI 172 – Genética Geral
Semestre 2014.1
INTERAÇÕES NÃO ALÉLICAS ou GÊNICAS
 A interação gênica ocorre no nível de produtos gênicos -
enzimas
 Refere-se à ação combinada de alelos de diferentes
genes que resulta na expressão fenotípica de um dado
caráter.
 A interação independente da localização dos genes
 Qual a segregação mendeliana esperada para dois genes
independentes e interação de dominância completa em
ambos?
 Interação gênica – distorção da segregação fenotípica
esperada
INTERAÇÕES GÊNICAS
Alelo epistático → alelo que exerce a ação inibitória
 A forma mais comum de interação gênica é aquela
em que o efeito de um dado gene é inibido ou
intensificado por outro(s) gene(s).
Epistasia recessiva → a ação inibitória apenas é
exercida se o alelo estiver em dose dupla
Alelo hipostático → alelo que sofre a ação inibitória
Epistasia dominante → um único alelo exerce a ação
inibitória
Epistasia
(Epi=sobre; stasis=inibição)
Willian Bateson
EPISTASIA ESTRUTURAL 
 Quando um gene determina a presença ou ausência
de uma determinada estrutura, sobre a qual manifesta-se
fenótipos determinados por outro gene.
Gene que controla a produção de
pêlos é epistático para o gene de
coloração dos pêlos.
Cão mexicano sem pêlos
BLOQUEIO DE UM PASSO METABÓLICO 
 Quando em uma rota metabólica a ausência de um
produto evita a formação de outros produtos.
Qual é o gene epistático?
gene A gene B
 
enz. A enz. B
 
Substrato  Produto A  Produto B
(branco) (amarelo) (vermelho)
Níveis de LDL e colesterol total no sangue
LDL
Proteína ApoE
LDLR
Para o LDL ser 
removido, primeiro ele 
precisa se ligar ao 
receptor LDL (LDLR).
A proteína ApoE 
também se liga, 
competitivamente, ao 
receptor LDL e inibe a 
ligação do receptor ao 
LDL.
Epistasia entre os genes ApoE e LDLR
COMPETIÇÃO PELO MESMO SUBSTRATO
CONVERSÃO 
 Quando o produto de um gene é convertido em um
outro produto por outro gene, mascarando a ação ou
produto do primeiro gene.
gene A gene B
 
enz. A enz. B
 
Substrato  Produto A  Produto B
(branco) (amarelo) (branco)
Exemplos de Epistasia
 Epistasia Recessiva Dupla – 9:7 
Os alelos recessivos impedem a formação do produto 
do alelo dominante na rota metabólica.
Surdez hereditária em humanos
- Gene D - forma a cóclea – dd: não forma a cóclea
- Gene E – forma o nervo acústico – ee: não forma o nervo auditivo
Teor de ácido cianídrico em 
Mandioca
Desordens nutricionais associados ao consumo de mandioca não
suficientemente processada: neuropatia atáxica, bócio ou papo, paraparesia
espasmódica.
Mandioca adequadamente processada não causa efeitos negativos.
Linamarase: L
Hidroxi nitrila liase: H
9 L__H__
3 L__hh
1 ll hh
3 ll __H__
F2
F2: 9 alto teor : 7 baixo teor
LL hh x ll HH
F1: LlHh
 Epistasia na espécie humana - Fenótipo Bombaim
Resultado da interação entre 2 genes:
- Gene I - tipo sanguíneo
- Gene H - Alelo H: codifica enzima insere uma açúcar (antígeno H)
na superfície da hemácia imatura.
Alelo h: não pode inserir açúcar.
- Genótipo hh muito raro : Residentes da Reunion Island – Reino
Unido a leste de Madagascar
Antígeno H
Alelo H – codifica enzima
Fucosiltransferase que
insere uma molécula de
açúcar chamada
antígeno H em uma
glicoproteína na
superfície da hemácia
imatura.
Fenótipo
Bombaim
hh
Genótipos H__ hh
IAIA ou IAi A O
IBIB ou IBi B O
IAIB AB O
ii O O
Monica teve um filho. O Pai é Rick ou Alan ?
Monica - A
Considerando somente o grupo sanguíneo = Rick e Monica (IAi)
Alan - ABRick - O Filho - O
Família de Alan vários com genótipo Bombaim = Alan (Hh) e Monica (Hh)
Filho = Fenótipo Bombaim (hh)
Não poderia ser filho de Rick senão não seria Fenótipo Bombaim
Tipos de interação
Genótipos
A_ B_ A_ bb aa B_ aa bb
Proporção clássica
9 3 3 1
Epistasia recessiva
9 3 4
Epistasia recessiva dupla
9 7
Epistasia dominante
12 3 1
Epistasia recessiva e dominante
13 3
Genes duplicados
15 1
Genes duplicados com interação
9 6 1
INTERAÇÕES NÃO ALÉLICAS
ou INTERAÇÕES GÊNICAS
UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
ALELISMO MÚLTIPLO
GBI 172 – Genética Geral
Semestre 2014.1
• Um gene com dois alelos
• Um gene com vários alelos
Gene “A” – Alelos (A1 e A2)
Gene “A” com três alelos (A1, A2 e A3)
Gene “A” com quatro alelos (A1, A2, A3 e A4)
Gene “A” com m alelos (A1, A2, A3, ..., Am)
:
Série alélica
Alelismo Múltiplo
Vários fenótipos
• Qual a consequência desse incremento no número
de alelos na variabilidade genética?
Gene “A” – Alelos (A1 e A2)
Gene “A” com três alelos (A1, A2 e A3)
Gene “A” com quatro alelos (A1, A2, A3 e A4)
Gene “A” com m alelos (A1, A2, A3, ..., Am)
:
( 1)
2
m m
NGD


NGHo m ( 1)
2
m m
NGHe


• Qual o processo responsável pelo surgimento de
novos alelos?
• Qual a consequência desse incremento no número
de alelos na variação fenotípica?
Depende do tipo de interação existente entre os 
alelos da série
Dominância completa
Dominância parcial
Codominância
▲ nº alelos ▲ nº fenótipos
1º CASO: Série alélica somente com dominância
completa
Gene “A” com m=3 alelos na seguinte ordem de
dominância
A1 > A2 > A3
i) Número de genótipos diferentes
ii) Número de fenótipos diferentes
A1 > A2 > A3 > A4
A1 > A2 > A3 > A4 > ... > Am
Exemplo: A cor da pelagem em coelhos é controlado por um gene
representado pela série alélica na seguinte ordem de dominância:
C > Cch > Ch > c
a) Quantos genótipos diferentes são possíveis? Quantos são homozigóticos?
E quantos são heterozigóticos?
b) Quantos fenótipos diferentes são possíveis?
2º CASO: Série alélica somente com codominância
A1 = A2 = A3
i) Número de genótipos diferentes
ii) Número de fenótipos diferentes
A1 = A2 = A3 = A4
A1 = A2 = A3 = A4 = ... = Am
3º CASO: Série alélica com dominância e
codominância
Alelo Enzima Antígeno (glicoproteina)
i - -
IA N acetil
galactosaminil
transferase
IB Galactosil
transferase
Esqueleto
protéico
4 cadeias
de 
açúcar
G
Esqueleto
protéico
4 cadeias
de 
açúcar
N
IA e IB diferem em quatro pares de nucleotídeos
i apresenta uma deleção de um par de nucleotídeos
Antígenos do sistema ABO em humanos – Gene “I” (9q34)
Hemácia
Antígenos
Tipo OTipo AB
A
B
A
B
B B
A A
Tipo B
B
B
B
B
B
BB
B
Tipo A
A
A
A
A
A
A
A
A
Considere o sistema sanguíneo ABO representado pela série alélica
na seguinte ordem de dominância:
IA = IB > i
a) Quantos genótipos diferentes são possíveis? Quantos são homozigóticos?
E quantos são heterozigóticos?
b) Quantos fenótipos diferentes são possíveis?
Fenilcetonúria (PKU)
Doença autossômica recessiva resultante da deficiência da
enzima fenilalanina hidroxilase (Gene PAH cromossomo 12)
 300 alelos:
Fenilcetonúria clássica – profundo retardo mental
Fenilcetonúria moderada
Fenilcetonúria branda – simples excesso de excreção 
do aminoácido na urina
Fenilalanina Tirosina
Alimentos com fenilalanina
Aspartame, usado como substituto do açúcar em diversas balas;
Todos os tipos de peixes;
Qualquer parte do frango;
Arroz;
Feijão.
Tipagem sanguínea (ABO + Rh)
D – Rh+
d – Rh-
Número de genótipos diferentes
Número de homozigotos
Número de heterozigotos
Número de fenótipos diferentesFator Rh – Gene RHD (1p36)