distrofias musculares

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22/11/2017
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DOENÇAS 
NEUROMUSCULARES 
Profª Ma. Nidiany
Medeiros
PROFª NIDIANY MEDEIROS 2
ASPECTOS CLÍNICOS
Hereditárias ou adquiridas (unidade motora);
Lesão no corpo do neurônio no corno anterior da medula espinhal, nervo
periférico, junção neuromuscular e tecido muscular;
Trato córtico-espinhal na medula espinhal, cerebelo e vias espinocerebelares
(comprometimento motor grave e progressivo).
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DIAGNÓSTICO 
 história e exame físico;
Exames complementares (sangue, urina, líquor, TC, RM, ENMG, biópisia 
muscular e estudo genético);
IDEAL: Diagnóstico preciso, aconselhamento genético e planejamento 
familiar, reabilitação precoce.
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ACOMETIMENTO DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR:
Miastenia Gravis
ACOMETIMENTO DO TRATO CÓRTICO-ESPINHAL:
Paraparesia espástica familiar (doença e Strumpell-Lorrain)
ACOMETIMENTO DO NEURÔNIO MOTOR
Amiotrofia espinhal progressiva
Esclerose lateral amiotrófica
ACOMETIMENTO DO NERVO PERIFÉRICO
Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Guillain-Barré
ACOMETIMENTO DE CEREBELO E VIAS CEREBELARES:
Ataxias de friedreich
Ataxias espinocerebelares
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ACOMETIMENTO DO TECIDO MUSCULAR
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular fascioescapuloumeral
Distrofia muscular congênita
Distrofia de emery-dreifss
Distrofia miotônica de steinert
Miopatias 
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DISTROFIAS MUSCULARES
 Doenças que afetam os músculos do tronco, membros e face, sendo que a
distribuição e progressão dessa fraqueza muscular variam de acordo com o
tipo de distrofia muscular.
 Etiologia:
- Defeitos genéticos em proteínas específicas do tecido muscular.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
Herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X
Deficiência da proteína distrofina
Início insidioso a partir dos 3 a 5 anos
Fraqueza muscular progressiva e simétrica de predomínio proximal, a princípio em MMII e
depois em MMSS
Atraso no início da marcha, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir e descer
escadas e levantar-se do chão
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
Dificuldade para levantar os braços e sustentar o pescoço
Classico sinal de gowers, déficit cognitivo (50%)
Aumento do tamanho das panturrilhas (pseudo-hipertrofia)
Postura hiperlordótica (fraqueza de extensores de tronco)
Base alargada, marcha anserina (fraqueza de abdome, glúteo
e quadriceps)
Rapidamente progressiva: 10 e 12 anos cadeira de rodas
Óbito de 20 a 25 anos
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DIAGNÓSTICO
 História e quadro clínico
Exames complementares:
CPK sérica (muito aumentado)
ENMG (padrão miopático)
Biópsia muscular (padrão distrófico)
Imunohistoquímico (distrofina)
Exames de DNA (gene distrofina Xp21.2 
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TRATAMENTO
 Medicamentos- glicocorticoides:
Manutenção da marcha;
Melhora da função respiratória
Preservação cardíaca
NÃO TEM CURA! É PROGRESSIVA!
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Herança recessiva ligada ao cromossomo X
Falha na produção de distrofina
Início a partir dos 5 a 7 anos
Evolução clínica mais lenta com perda de marcha após 16 anos,
cognitivo preservado
Comprometimento respiratório e cardíaco menos comum
Óbito na quarta ou quinta década de vida
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DIAGNÓSTICO
 história clínica e exame físico
Exames complementares:
CPK sérico (moderadamente aumentado)
ENMG (padrão miopático)
Biópsia muscular (padrão distrófico)
Imunohistoquímica (falha na produção de distrofina)
Exame de DNA (gene distrofina Xp21.2)
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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
 Herança autossômica dominante- tipo 1 (10%) ou recessiva-
tipo 2 (90%)
Grande variabilidade clínica (diferentes subtipos)
Defeitos em proteínas (sarcoglicanas, calpaína, disferlina,
caveolina, telotonina, tinina, adalina, fukutina, miotilina, lamina)
Quadro clínico semelhante a duchene, no entanto, aparece em
qualquer idade (adultos e meninas)
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 Fraqueza e atrofia de cinturas pélvica e escapular
 Início dos sintomas: fraqueza nas pernas, dificuldade para subir
escadas e levantar de cadeiras
Sintomas tardios: fraqueza em ombros e braços com dificuldade de
erguer objetos
Deformidades ortopédicas e escoliose. Cognitivo preservado
Comprometimentos respiratório e cardíaco infrequente
Perda da marcha: 12 a 30 anos
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DIAGNÓSTICO:
História clínica e quadro clínico
Exames complementares:
CPK sérico (pouco elevado)
ENMG (padrão miopático)
Biópsia muscular (padrão distrófico)
Exame de DNA
PROGNÓSTICO: variável. Evolução lenta ou rapidamente progressiva
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DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOUMERAL
 Herança autossômica dominante (70-90%) ou por nova 
mutação (10-30%)
Acometimento inicial dos mm. da face, cintura escapular e 
mais raramente MMII (10-20% perdem a marcha). Mm. 
Abdominais (acentuação da lordose lombar)
Início dos 6 aos 20 anos, com progressão lenta
Face inexpressiva, escápula alada, dificuldade de elevação e 
abd. de MMSS
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 Deformidades raras
Sintoma inicial: dormir com olhos abertas, fraqueza
precoce dos mm. Dos olhos (abrir e fechar os olhos) e da
boca (sorrir, franzir e assobiar)
Fraqueza de trapézio (clavícula para fora- como uma
asa)
Comprometimento de bíceps e tríceps braquial (braço do
Popeye)
Alteração na audiometria
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DIAGNÓSTICO
 História e exame físico
Exames complementares:
CPK sérico (normal ou pouco elevado)
ENMG (padrão miopático)
Biópsia muscular (padrão distrófico)
Exame de DNA (mutação cromossômica 4q35)
LENTAMENTE PROGRESSIVA. RARO COMPROMETIMENTO DOS MÚSCULOS
RESPIRATÓRIOS
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AVALIAÇÃO
Apresentação
Queixa principal
Tônus e trofismo
Força muscular
Amplitude de movimento
Aquisições motoras
Locomoção e marcha
Uso de órteses, auxiliares, adaptações e mobiliário específico
AVD’S
Avaliação respiratória
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QUANTO AO GRAU DE INDEPENDÊNCIA (ESCALA DE BARTHEL)
Alimentação
Banho
Rosto/cabelo/dentes
Vestir
Controle urinário/intestinal
Vaso sanitário
PROTOCOLO DE PERFORMANCE MUSCULAR
Andar
Subir 4 degraus
Levantar da cadeira
Levantar do chão
Levantar a cabeça ( 3 seg)
Vira de DD para DV pela esquerda (vice-versa)
Anda nos calcanhares
Anda na ponta dos pés
Fica na perna D e E
Pula com perna D e E
PROTOCOLO DE PERFORMANCE MUSCULAR
Sobe escada com perna D e E
Desce escada com perna D e E
Mãos acima cabeça c/ peso
Apenas as mãos acima da cabeça
Não consegue realizar nada
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OBJETIVOS FISIOTERAPÊUTICOS
Manutenção e/ou melhora da força muscular****
Prevenção de encurtamentos, contraturas musculares e deformidades
ósseas;
Manutenção da funcionalidade
Manutenção e/ou melhora da função respiratória
Estimular o DNPM e atividades motoras
Preservação da sua 
independência 
funcional
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IMPORTANTE
Os exercícios devem ser iniciados precocemente, 
quando ainda existem fibras treináveis, pois nos 
estágios finais, pouco efeito será obtido devido a 
grande quantidade de fibrose e tecido adiposo em 
substituição as fibras musculares
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FASE DEAMBULATÓRIA:
Alongamento muscular
Exercícios ativo-livre
Exercícios ativo-assistido e passivo
Mobilização global
Exercícios posturaisOrientação ao paciente e à família
FASE DE PRÉ-PERDA DA MARCHA:
Posição de bipedestação
Cirurgias ortopédicas 
Uso de órtese
FASE NÃO DEAMBULATÓRIA:
Alongamento
Mobilização passiva
Exercícios ativo-assistido
posicionamentos