Genética- Apostila

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Universidade Federal do Piauí
Centro de Educação Aberta e a Distância
GENÉTICA
Ângela Celis de Almeida Lopes
Ministério da Educação - MEC
Universidade Aberta do Brasil - UAB
Universidade Federal do Piauí - UFPI
Universidade Aberta do Piauí - UAPI
Centro de Educação Aberta e a Distância - CEAD
Ângela Celis de Almeida Lopes
Genética
Cleidinalva Maria Barbosa Oliveira
Elis Rejane Silva Oliveira
Samuel Falcão Silva
Everton Oliveira de Araújo
Ligia Carvalho de Figueiredo
Carmeme Lúcia Portela Santos
L864g Lopes, Angela Celis de Almeida
 Genética/ Ângela Celis de Almeida Lopes - Teresina: 
EDUFPI/UAPI
2010
 182 p.
 
ISBN:
1- Genética 2 - Ciências Biaológicas
3 - Genética Molecular 
I. Título 
 C.D.D. - 575.1
PRESIDENTE DA REPÚBLICA
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO
GOVERNADOR DO ESTADO
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Este texto é destinado aos estudantes que participam do 
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(UAPI) vinculada ao consórcio formado pela Universidade Federal do 
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Governo do estado do Piauí, através da Secretaria de Educação.
O texto é composto de dez unidades, contendo itens e subitens 
que discorrem sobre a importância da genética, bases moleculares, 
cromossômicas e mendelianas da hereditariedade, alelismo múltiplo, 
interação e ligação gênica, além das aberrações cromossômicas, bem 
como o efeito materno e a herança extracromossômica.
Na Unidade 1 conceituaremos a genética e listaremos alguns 
exemplos que ressaltam sua importância. Na Unidade 2 comentaremos 
a respeito das bases moleculares da herança ou genética molecular. 
 Na Unidade 3 abordaremos sobre a meiose, sua importância 
para a genética e a gametogênese. Na Unidade 4 elucidaremos a parte 
referente às bases mendelianas da herança.
Na Unidade 5 apresentaremos os diversos tipos de interações 
estabelecidos pelos genes. Na Unidade 6 trataremos de alelismo múltiplo. 
Na Unidade 7 versaremos sobre os mecanismos de ligação gênica. Na 
Unidade 8 abordaremos o tema das aberrações cromossômicas; na 
Unidade 9 trataremos de efeito materno e herança extracromossômica e 
na Unidade 10 falaremos sobre genética e herança do sexo.
UNIDADE 1
IMPORTÂNCIA DO ESTUDO DA GENÉTICA
Introdução
A Genética e sua Importância
UNIDADE 2
GENÉTICA MOLECULAR
Natureza Química do Material Genético
Mutação do Material Genético
UNIDADE 3
MEIOSE E GAMETOGÊNESE
A Meiose
Meiose
Gametogênese
UNIDADE 4
GENÉTICA MENDELINA
Introdução
Os Experimentos de Mendel
UNIDADE 5
INTERAÇÕES GÊNICAS
Introdução
Interações Alélicas
19
09
41
11
12
21
24
43
43
48
59
60
81
81
57
79
129
149
Interações Gênicas
Aumentando a Complexidade
UNIDADE 6
ALELISMO MÚLTIPLO
Alelismo Múltiplo
Alelismo Múltiplo em Animais
Alelismo Múltiplo em Plantas
Teste de Alelismo
UNIDADE 7
LIGAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO
Ligação, Recomendação e Crossing Over
Mapeamento Cromossômico
UNIDADE 8
ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS
Introdução
Aberrações Cromossômicas Numéricas
UNIDADE 9
GENES EXTRANUCLEARES
Introdução
Organização Geral
Herança Extracromossômica
Herança Materna
UNIDADE 10
GENÉTICA E SEXO
Introdução
Cromossomos Sexuais e Determinação Genética do Sexo
Os Cromossomos Sexuais
A Cromatina Sexual
Diferenciação Sexual
Mecanismos de Determinação do Sexo em Seres Humanos
Hereditariedade em Relação ao Sexo
Anômalias Sexuais Humanas
97
109
86
90
99
99
102
104
111
118
131
131
151
151
152
154
163
163
166
166
167
168
170
174
161
UNIDADE 01
Importância do Estudo 
da Genética
11GENÉTICA
IMPORTÂNCIA DO ESTUDO 
DA GENÉTICA
INTRODUÇÃO
Genética pode ser conceituada como o estudo dos genes. 
Alguns a definem como o estudo da hereditariedade, o qual despertava 
o interesse do homem muito antes da biologia ou da genética existirem 
como disciplinas científicas. No passado, a melhoria de plantas e animais 
domésticos era feita selecionando indivíduos desejáveis para se cruzar. 
Os povos antigos também deveriam ter se perguntado: por que as 
crianças se parecem com seus pais? No entanto, estas pessoas não 
podiam ser chamadas de geneticistas. 
A genética como ciência só surgiu com a figura do monge 
agostiniano Gregor Mendel, que em 1865 publicou um trabalho sobre 
hibridação artificial em ervilha; seu trabalho indicou a existência de 
fatores hoje conhecidos por genes.
A palavra genética vem de gene que é o foco do assunto, não 
importando se o estudo é feito em nível molecular, celular, morfológico, 
populacional ou evolutivo; os genes são sempre centrais em seus estudos. 
Então, a genética envolve o estudo de dois fenômenos distintos 
e complementares: a hereditariedade e a variação. O primeiro está 
relacionado à tendência de igual gerar igual, ou seja, explica o fato pelo 
qual os descendentes (filhos) se assemelham aos seus ascendentes 
(pais e avós). Em contrapartida, a variação pode ser definida como todas 
as diferenças genéticas ou ambientais entre organismos relacionados 
pela descendência. Portanto, as variações podem ser devidas ao meio, 
não-hereditárias, como também podem ser produzidas por alterações na 
constituição genética, neste caso, hereditárias. 
A hereditariedade e a variação são forças antagônicas, pois 
Gene: unidade 
funcional e física 
da hereditariedade. 
Segmento de DNA, 
composta de uma 
região transcrita 
e uma sequência 
reguladora que 
possibilita a 
transcrição.
SAIBA MAIS
12 UNIDADE 01
enquanto a hereditariedade está relacionada com a semelhança entre os 
indivíduos no decorrer das gerações, a variação é exatamente o contrário. 
Provavelmente a genética tenha despertado a atenção do homem 
há muitos anos. Existem evidências de que há mais de 10.000 anos, o 
homem já se preocupava em selecionar plantas e animais para a sua 
sobrevivência. Muitas hipóteses foram formuladas 
para explicar a transmissão das características 
hereditárias ao longo do tempo.
No entanto, a genética recebeu seu maiorimpulso por meio dos trabalhos do monge agostiniano 
Gregor Mendel (Figura 1.1) realizados no final do 
século XIX com crédito apenas no início do século XX. 
Infelizmente, o trabalho de Mendel só foi reconhecido 
em 1900, 16 anos após sua morte (1884). Assim, 
em 1900 foi considerado o marco zero ou o ano do 
nascimento da Genética. É por essa razão que ela é 
conhecida como uma ciência do século XX.
A genética é, portanto, uma ciência relativamente 
nova, mas que tem evoluído espetacularmente, 
sobretudo porque despertou a atenção de vários 
ramos do conhecimento humano. 
Nos primeiros anos, o estudo da genética estava 
voltado para o controle genético dos caracteres, mas 
a partir dos anos 50 foram intensificadas as pesquisas 
sobre a natureza química do gene, seu funcionamento 
e regulação que contribuíram para o desenvolvimento de uma nova 
tecnologia – Engenharia Genética. 
A GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA 
A genética é uma das principais ciências a serviço do homem. 
Ela tem contribuído em várias áreas de atividades, como na biologia, 
medicina, agronomia, veterinária, entre outras, em fins científicos e 
outros com finalidades comerciais. A seguir, citaremos alguns exemplos 
da importância da genética.
A genética na medicina 
Figura1.1. Johannes Gregor Mendel. 
Em: SNUSTAD & SIMMONS(2001).
Engenharia 
Genética: 
tecnologia na qual 
o gene pode ser 
isolado, transferido 
para outras células 
ou organismos, 
duplicados e 
ativados; permite 
a manipulação do 
material genético 
de um organismo, 
introduzindo ou 
eliminando genes 
específicos.
SAIBA MAIS
13GENÉTICA
A genética teve e tem um profundo impacto na medicina. Embora 
as conexões entre algumas doenças e a herança tivessem sido feitas 
há séculos, as mais importantes ligações entre os novos princípios 
mendelianos descobertos e as doenças foram publicadas em 1902. 
Os pesquisadores fizeram grandes esforços para estabelecer 
ligações entre genes defeituosos e doenças. Os genes nas pessoas 
normais são chamados de genes tipo selvagens; aqueles com defeitos são 
chamados de genes mutantes que resultam em condições anormais ou 
mutantes. Os defeitos em genes mutantes são chamados de mutações.
A hemofilia, ou doença do sangramento, foi um dos primeiros 
distúrbios humanos a serem ligados a um gene mutante e ao seu 
produto funcional. No passado, os indivíduos com esse defeito herdado 
de coagulação do sangue morriam durante a infância. Hoje em dia, 
eles vivem uma vida normal graças a tratamentos eficazes com fator de 
coagulação produzido por culturas de células de mamíferos geneticamente 
modificados.
A genética na agricultura 
Além de seu impacto na medicina, a genética teve um tremendo 
impacto na agricultura. Uma das grandes conquistas foi a aplicação dos 
princípios mendelianos ao desenvolvimento do milho híbrido (Figura 
1.2).
Mutação: 
mudança brusca 
na informação 
genética; alteração 
de um simples par 
de bases no DNA.
Híbrido: indivíduo 
resultante do 
acasalamento de 
dois genitores 
com genótipos 
diferentes.
Hibridização: 
intercruzamento de 
espécies, raças, 
variedades e assim 
em diante, entre 
plantas ou animais.
a) Endocruzado1 Híbrido Endocruzado 2 b) Endocruzado1 Híbrido Endocruzado 2
Figura 1.2. Aumento da produção de milho híbrido resultado da aplicação dos 
fundamentos da genética. Em: SNUSTAD & SIMMONS (2001).
SAIBA MAIS
SAIBA MAIS
14 UNIDADE 01
Durante o período de 1940 a 1980, a produção média de milho 
aumentou em 250%, em grande parte devido ao desenvolvimento e 
introdução de variedades de milho híbrido. Nos Estados Unidos, a 
hibridização resultou em acentuados aumentos de produção em quase 
todas as colheitas de alimentos importantes, como cevada, feijão, arroz 
e trigo.
O tomate moderno se beneficiou muito da aplicação dos princípios 
genéticos. Os agricultores desenvolveram uma grande variedade de 
tipos de tomate, incluindo os redondos, os pequenos, em forma de pera, 
amarelos, vermelhos e outros (Figura 1.3).
Os programas de cruzamentos seletivos produziram galinhas que 
têm mais carne, crescem mais depressa, são mais resistentes a doenças 
e botam mais ovos (Figura 1.4). Para gado, ovelha e porcos, também 
a genética trouxe bons resultados, eles têm mais carne, crescem mais 
depressa e são mais eficientes em converter alimentos em carne, além 
de melhor adaptados aos ambientes regionais.
No caso do Brasil, a genética de plantas e animais também assume 
um papel muito importante, porque há uma forte pressão no incremento 
da produção de alimentos, tendo como objetivo melhorar o padrão de 
nutrição do povo brasileiro. Empresas Nacionais e Universidades Públicas 
Figura 1.3. Algumas das muitas variedades de tomates produzidas por hibridização 
e seleção. Em: www.kokopelli-seed-foundation.com/actu/new_ne.... Acesso em ?
15GENÉTICA
desenvolvem programas de melhoramento genético para diferentes 
espécies (milho, feijão, soja, algodão, café, amendoim) contribuindo para 
o aumento da produção, melhoria da qualidade nutricional, resistência a 
pragas e doenças, entre outras características.
É mérito comentar que o papel de geneticistas tem sido reconhecido 
pela sociedade. Tanto é assim que geneticistas já foram laureados com 
o prêmio Nobel. Entre eles merece atenção o Dr. Norman Borlaug, que 
recebeu o prêmio Nobel da Paz de 1970 pelas suas pesquisas, durante 
25 anos, com o melhoramento do trigo (Figura 1.5), e também a Dra. 
Bárbara McClintock, que trabalhando com citogenética do milho, recebeu 
prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina em 1973, dado que seus trabalhos 
abriram perspectivas, entre outras coisas, para que muitas doenças 
hereditárias pudessem ser mais eficientemente controladas.
Figura 1.4. Algumas das muitas variedades de galinha produzidas por hibridação e 
seleção. Em: SNUSTAD & SIMMONS (2001).
Melhoramento 
genético: Arte ou 
ciência para alterar 
geneticamente 
plantas ou animais 
de modo a atender 
às necessidades 
do homem.
Figura 1.5. Dr. Norman Borlaug em campo experimental com trigo. Em: SNUSTAD 
& SIMMONS (2001).
SAIBA MAIS
16 UNIDADE 01
Ácido desoxirribonucléico (DNA): uma classe das macromoléculas que 
consiste em duas cadeias longas de nucleotídeos e tem a capacidade de 
se autoduplicar, passando de uma geração para a seguinte.
Citogenética: o enfoque citológico da genética, visando principalmente 
o estudo microscópico dos cromossomos.
DNA: (veja ácido desoxirribonucléico). Gene: Unidade de informação 
hereditária. Um gene é uma secção da molécula do DNA que especifica 
a produção de uma proteína em particular.
Gene mutante: genes com uma taxa de mutação alta.
Engenharia genética: Técnica de remoção, modificação ou adição de 
genes à molécula de DNA a fim de alterar as informações que ela contém. 
Pela alteração destas informações, a engenharia genética altera o tipo 
ou quantidade de proteínas que um organismo é capaz de produzir.
Genética: Ciência que trata da reprodução, herança, variação e do 
conjunto de fenômenos e problemas relativos à descendência. 
Hereditariedade: Fenômeno pelo qual os descendentes se assemelham 
aos seus ascendentes.
Híbrido: indivíduo resultante do acasalamento de dois genitores com 
genótipos diferentes.
Hibridação: Processo de obtenção de híbridos.
Melhoramento genético: Técnica de manipulação genética que objetiva 
o melhoramento do germoplasma para a obtenção de espécies vegetais 
com maiores qualidades nutricionais, resistentes a doenças e insetos, 
adaptadas à seca, salinidade e alumínio tóxico; animais mais produtivos 
e micro-organismos úteis ao homem, animais e às plantas.
Quer conhecer 
um pouco mais 
sobre genética? 
Não deixe de 
visitar o site http://
www.ufv.br/dbg/
gbol/gbol.htm
Pesquise também 
o site abaixo: http://
www.virtual.epm.
br/cursos/genetica/
genetica.htm
SAIBAMAIS
http://www.odnavaiaescola.com/
http://www.sbg.org.br/
17GENÉTICA
1. Qual a importância da genética para a atualidade?
2. Associe os termos: genética, variação e hereditariedade.
3. Qual a importância da variação herdável para a genética? 
4. Qual a contribuição da genética para a medicina e para a agricultura?
5. Faça uma pesquisa nos sites indicados acima e responda: no caso 
específico do Brasil, a genética assume um papel importante? 
Justifique sua resposta.
A Genética é uma das ciências mais dinâmicas, estima-se que o 
conhecimento na referida área leve menos de dois anos para dobrar. 
Por esse motivo, faz-se necessária uma constante atualização que pode 
ser feita através de publicações didáticas (livros, apostilas etc), onde 
se podem acompanhar os avanços mais recentes da genética. Nesta 
unidade, foi visto o conceito de genética, destacando sua importância 
nas mais diferentes áreas. Para isso, utilizou-se exemplificações da 
aplicação da genética em áreas como a medicina e agropecuária, entre 
outras.
Mutação: Alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA.
Organismo geneticamente modificado: um organismo cujo genoma foi 
modificado pela aplicação externa de um novo DNA.
Variação: Diferenças fenotípicas ou genotípicas entre indivíduos de uma 
população.
18 UNIDADE 01
UNIDADE 02
Genética Molecular
21GENÉTICA
NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GÉNETICO
Após o trabalho de Mendel, foi crescente o interesse em se 
conhecer qual era a constituição química, a estrutura e como funcionava a 
unidade de herança, o gene, para que o controle genético dos caracteres 
pudesse se melhor entendido. Para tanto, deduziu-se que tal substância 
deveria ser suficientemente complexa para ser capaz de codificar um 
grande número de informações que correspondem toda a variabilidade 
que se observa nos seres vivos.
Com o objetivo de identificar qual substância constitui o material 
genético, os primeiros trabalhos procuraram determinar a constituição 
química dos mesmos. Constataram que entre as substâncias 
suficientemente complexas com capacidade de codificar um grande 
número de informações eram: ácido desoxirribonucléico (DNA); ácido 
ribonucléico (RNA) e as proteínas. Constataram que o DNA era mais 
constante entre as células do corpo de um indivíduo, seguidos das 
proteínas e o RNA. Como o número de informações deve ser constante 
nos indivíduos de mesma espécie, deduziram que o material genético 
poderia ser o DNA. Entretanto, a maior complexidade das proteínas 
contribui para que muitos cientistas acreditassem que as mesmas 
deveriam ser o material genético. Tal dúvida persistiu até a década de 
1950.
A partir de 1928, a natureza do material genético começou a ser 
elucidada, tendo como base as seguintes pesquisas de:
1- Griffith, 1928;
2- Avery, Mac Leod, McCarty (1944);
GENÉTICA MOLECULAR
22 UNIDADE 02
3- Hershey & Chase (1952).
O Princípio Transformante: uma observação desafiadora foi 
feita por Griffith no curso de experimentos na bactéria Streptococus 
pneumoniae. Essa bactéria, que causa pneumonia em humanos, é letal 
em camundongos. Entretanto, linhagens diferentes dessas bactérias 
evoluíram diferindo em virulência (habilidade de causar uma doença ou 
morte). Em seus experimentos, Griffith usou duas linhagens distinguíveis 
pelo aparecimento de colônias quando cultiváveis; uma virulenta, possui 
células circundadas por um cápsula de polissacarídeos originando 
colônias lisas (linhagem S) e a outra linhagem, não virulenta, sem 
cápsulas, dando um aspecto rugoso (linhagem R).
Griffith matou, por fervura, algumas células virulentas e então 
as injetou em camundongos. Os mesmos sobreviveram, mostrando 
que os restos das bactérias não causam morte. Entretanto, quando os 
camundongos recebiam uma injeção contendo uma mistura de bactérias 
mortas por aquecimento e bactérias não virulentas vivas, constatava-
se a morte dos camundongos. Isto indica que algumas bactérias não 
virulentas (linhagem R) haviam se transformado em bactérias virulentas 
(linhagem S) (Figura 2.1).
Transformação 
bacteriana: 
recombinação 
gênica em 
bactérias onde 
um DNA exógeno 
(estranho) é 
absorvido e 
incorporado ao 
genoma da célula.
Figura 2.1 A primeira demonstração da transformação bacteriana. Em: RAMALHO 
et al. (2008).
SAIBA MAIS
23GENÉTICA
De algum modo, os restos das bactérias S mortas tinham convertido 
as R vivas em S vivas. O processo é chamado de transformação. Por 
meio desse experimento, ficou demonstrado que deveria existir algum 
componente nas bactérias S (virulentas) que transformava as bactérias 
R, não virulentas em bactérias virulentas (tipo S).
Em 1944, portanto dezesseis anos depois, três pesquisadores: 
Avery, Mac Leod, McCarty isolaram diferentes classes de moléculas 
encontradas em restos de bactérias S mortas pelo calor e testaram cada 
classe separadamente para verificar sua capacidade transformante. 
Estes testes mostraram que os polissacarídeos não transformavam as 
bactérias rugosas. Avery e seus colaboradores observaram que apenas 
uma classe de moléculas, o DNA, induzia a transformação das bactérias 
R (Figura 2.2). Eles deduziram que o DNA é o agente que determina a 
patogenicidade. Além disso, parecia que o fornecimento de DNA S às 
bactérias R era fundamental para dar a essas bactérias os genes S.
As indicações conclusivas de que o DNA é o material genético 
foram verificadas também em experimentos com bacteriófagos. Os 
bacteriófagos são organismos bastante simples, contendo apenas uma 
capa protéica em cujo interior existe uma molécula de DNA. Em 1952, 
Hershey & Chase demonstraram que a reprodução de novos bacteriófagos 
Figura 2.2 Demonstração de que o DNA é o agente transformante. O DNA é o único 
agente que produz colônias lisas (S) quando adicionados a bactérias rugosas (R) 
vivas. Em: adaptado de GRIFFITHS et al. (2001).
DNA: Ácido 
desoxirribonucléico 
uma dupla cadeia 
de nucleotídeos 
ligados; a substância 
fundamental da 
qual os genes são 
compostos.
Bacteriofágos: 
partículas virais que 
se reproduzem em 
células bacterianas.
SAIBA MAIS
24 UNIDADE 02
pela bactéria hospedeira dependia apenas da introdução do DNA viral, o 
qual fornecia as informações genéticas necessárias à formação de novos 
bacteriófagos.
A capa protéica do fago permanece no exterior da bactéria infectada 
e, portanto, não tem nenhuma relação com as informações genéticas 
necessárias a sua reprodução. Para tanto, os autores citados produziram 
duas diferentes populações de bacteriófagos: uma com a capa protéica 
marcada com enxofre radioativo (32S) e outra com o DNA marcado com 
fósforo radioativo (32P). As duas populações foram usadas para infectar, 
separadamente, duas colônias de bactérias e os novos descendentes 
dos bacteriófagos foram avaliados quanto à radioatividade.
Como conclusão, teve-se que a população de bacteriófagos 
marcada com fósforo radioativo produziu descendentes altamente 
radioativos, demonstrando que o DNA marcado havia penetrado na 
bactéria e comandado a síntese de novos bacteriófagos. Por outro lado, a 
população marcada com enxofre radioativo produziu uma descendência 
praticamente desprovida de radioatividade (Figura 2.3).
MUTAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
O material genético é constituído de DNA, organizado em estruturas 
nucleares, os cromossomos, que são diferenciados longitudinalmente em 
genes. Qualquer alteração autorreproduzível na estrutura ou no número 
Figura 2.3 Experimento de Hershey & Chase usando o bacteriófago T2, demonstrando 
que o DNA é o material genético. Fonte: RAMALHO et al. (2008).
25GENÉTICA
de cromossomos será transmissível e dará origem a novos genótipos. 
Tais variações hereditárias são chamadas mutações. Os indivíduos que 
transportam uma mutação são chamados mutantes.
Em geral,as mutações são classificadas em numéricas, 
estruturais e mutações gênicas ou de ponto. Quando consideramos as 
mutações numéricas e estruturais, estas são chamadas de aberrações 
e representam alterações no número e na estrutura dos cromossomos, 
respectivamente. As mutações gênicas (ou de ponto) se referem às 
alterações nos genes, nos pares de bases nitrogenadas.
Mutação é o mecanismo que possibilita o aparecimento de 
variações individuais ou da variabilidade hereditária, que por sua vez, 
é o substrato dos processos de melhoramento genético e evolução das 
espécies. Existe grande possibilidade de ocorrerem várias mutações 
diferentes num gene, o que causa o aparecimento de alelos, que são as 
formas alternativas do gene. Um grande número de alelos é teoricamente 
possível para um dado gene, porque a probabilidade de que uma 
determinada mutação reverta ao estado alélico anterior é muito menor 
do que a probabilidade de uma mutação adicional para um novo estado 
alélico.
A hereditariedade só pode ser estudada e comparada através 
dos alelos diferentes do mesmo gene que aparecem por mutação. Se os 
locos não sofressem mutações, eles nunca seriam detectados.
Base molecular da mutação
Nas mutações, a sequência de bases nitrogenadas do DNA é 
alterada, o que pode modificar a cadeia polipeptídica a ser sintetizada. 
As causas que podem provocar essas alterações são:
Substituição de bases
A troca de bases pode ser de uma purina (adenina ou guanina) por 
outra, ou de uma pirimidina (citosina ou timina) por outra, denominada 
transição; ou de uma purina por uma pirimidina, denominada transversão.
As bases pareadas das moléculas do DNA podem, ocasionalmente, 
sofrer uma mudança tautomérica. As formas tautoméricas raramente 
estão presentes nas células, mas podem se tornar comuns graças à ação 
de agentes mutagênicos naturais ou artificiais. Essas formas alternativas 
das bases nitrogenadas frequentemente apresentam pareamento 
Mutação: processo 
responsável pela 
produção de 
novos alelos por 
meio da alteração 
na sequência de 
bases do DNA.
Alelos: formas 
alternativas de um 
gene.
Loco: local no 
cromossomo onde 
se localiza um 
determinando gene.
SAIBA MAIS
SAIBA MAIS
26 UNIDADE 02
irregular durante a replicação do DNA (Figura 2.4).
Na adenina, no estado normal amino, um átomo de hidrogênio 
envolvido na ligação com a timina da outra cadeia complementar da 
molécula do DNA muda do grupo amino para o nitrogênio no anel, 
forma tautomérica amino que pode se parear com a citosina, durante a 
duplicação, em vez de parear com uma timina. Na duplicação seguinte, 
adenina pareia-se com timina, normalmente, e citosina com guanina. 
Assim, os descendentes da cadeia com citosina terão agora o par G 
– C ao invés do par A – T. Da mesma maneira, timina, no estado ceto, 
pareia-se com a adenina, mas na forma tautomérica enólica é capaz de 
se parear com a guanina.
Figura 2.4. Base normal e tautomérica (raras). Fonte: RAMALHO et al. (2008).
Figura 2.5 Pareamento errado de bases. Fonte: RAMALHO et al. (2008).
27GENÉTICA
A substituição de bases causa alteração em um único códon no 
DNA. O códon mutante pode ou não provocar mudança de um aminoácido 
ao longo da cadeia polipeptídica, possibilitando três alternativas:
• Mutação silenciosa – a substituição de bases no DNA não 
altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica 
graças à degenerescência do código genético. Isso ocorre 
quando o códon mutante codifica o mesmo aminoácido que o 
códon anterior.
Ex. 3’ AGC 5’ _ códon da serina
 3’ AGG 5’ _ códon da serina
• Mutação no sentido errado – a substituição de uma base no 
DNA acarreta alteração em um aminoácido na cadeia.
Ex. 3’ AGC 5’ _ códon da serina
 3’ AAC 5’ _códon da leucina
• Mutação sem sentido – a troca de uma base no DNA leva a 
um códon de terminação (códon sem sentido) no mRNA, 
impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídica.
Ex. 3’ AGC 5’ _ códon da serina
 3’ ATC 5’ _ UAG final de tradução.
Adição ou deleção de bases
A retirada ou a inclusão de uma única base provoca alterações na 
sequência de DNA a partir do ponto em que ocorreu a deleção ou adição.
Ex. 5’ ATGCCGACGTATCAGTAA 3’
 3’ TACGGCTGCATAGTCATT 5’ fita sense
mRNA 5’ AUG.CCG.ACG.UAU.CAG.UAA 3’
Proteína met – pro – tre – tri – aglu
Adição do par A-T entre o 5º e 6º par de bases:
5’ ATGCCAGACGTATCAGTAA 3’
5’ TACGGTCTGCATAGTCATT 3’
Códon sem sentido: 
Um códon para o 
qual não existe uma 
molécula de tRNA. 
A presença de um 
códon sem sentido 
causa término da 
tradução (fim da 
cadeia polipeptídica). 
Os três códons sem 
sentido são: UAA, 
UAG, UGA
SAIBA MAIS
28 UNIDADE 02
mRNA 5’AUG.CCA.GAC.GUA.UCA.GUA.A 3’
 Proteína met – pro – asp – val – ser – va
A adição de apenas uma base modifica completamente a sequência 
de aminoácidos na cadeia polipeptídica sintetizada, a partir do ponto 
em que ocorre a adição da base nitrogenada no DNA. Por outro lado, 
desapareceu o ponto final, produzindo assim uma cadeia polipeptídica 
que certamente não será funcional.
A mutação do tipo adição ou deleção é mais drástica do que a 
substituição de bases. Este tipo de mutação, normalmente, é letal, não 
sendo transmitida através das gerações.
Apesar do grande número de nucleotídeos que constitui um gene, 
a frequência de mutação é muito baixa porque o processo de replicação 
do DNA é muito preciso.
As mutações variam quanto ao tipo, localização na célula e 
tratamento mutagênico.
Mutações dominante, recessiva e letal
Se uma mutação for dominante, ela se manifestará na primeira 
geração, mesmo na condição heterozigota.
A mutação recessiva só se manifesta na condição homozigota. 
Portanto ela geralmente aparece somente em gerações posteriores. 
Se a mutação recessiva for ligada ao sexo ela pode ser detectada na 
geração em que foi provocada, somente no sexo heterogamético, pois os 
indivíduos são hemizigotos.
As mutações letais, isto é, aquelas que provocam a morte dos 
indivíduos são relativamente frequentes, tanto nos animais como nas 
plantas. Os letais dominantes, naturalmente, não podem ser estudados 
geneticamente a menos que a morte ocorra só depois da fase reprodutiva 
dos organismos. Os letais recessivos, porém, podem ser estudados 
geneticamente, porque eles serão transmitidos de geração na condição 
heterozigota.
Mutações germinais e somáticas
As mutações ocorrem tanto nos tecidos somáticos (células do 
soma) como nas células germinativas (reprodutivas). As primeiras, 
29GENÉTICA
mutações somáticas, manifestam-se somente em determinados setores 
do indivíduo, ele é um mosaico de tecidos normais e mutados. As últimas 
são as que se transmitem de geração a geração.
Nos organismos superiores, se as células reprodutivas não 
são afetadas, os genes mutados não podem ser transmitidos para as 
gerações futuras, e as análises genéticas não podem ser efetuadas.
As mutações somáticas podem ter valor econômico na agricultura. 
Elas não podem ser transmitidas para a próxima geração por meio de 
reprodução sexual, porém podem ser propagadas por meio de enxertia 
ou qualquer outro processo de reprodução vegetativa. Tal é o caso, 
por exemplo, da mutação na laranja Baiana para a Baianinha, que foi 
reproduzida por meio de borbulhas, tornando-se uma notável variedade 
de exportação da nossa citricultura.
Mosaico: Um 
tecido contendo 
dois ou mais 
tipos de células 
geneticamente 
distintos, ou um 
indivíduo composto 
de tais tecidos.
Figura 2.6 Uma mutação para um alelo que determina orelhas recurvadas surgiu 
na linhagem germinativa de um gato normal de orelhas retas e expressou-se na 
prole, como nesse gato. Fonte: GRIFFITHS et al. (2001).
SAIBA MAIS
30 UNIDADE 02
Figura2.7 Uma mutação somática na maçã vermelha delicious. O alelo mutante 
que determina a cor dourada surgiu na parede ovariana da flor, que eventualmente 
se desenvolveu na parte carnosa da maça. As sementes não são mutantes e 
originarão árvores de maçãs vermelhas. Fonte: GRIFFITHS et al. (2001).
Mutações espontâneas e induzidas
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser 
induzidas artificialmente. As primeiras são chamadas de “mutações 
espontâneas”; enquanto que as últimas são chamadas de “mutações 
induzidas”. Dizer que uma mutação é espontânea não significa que ela 
não tenha uma causa, mas sim, que ela apareceu sem que o organismo 
fosse objeto de tratamento especial.
A causa da mutação espontânea não é bem conhecida ainda. 
Segundo alguns autores, ela é causada por radiações naturais, 
porém é uma explicação insuficiente. A dosagem total de radiações 
naturais provenientes de raios cósmicos e radioisótopos existentes no 
ambiente natural é no máximo 0,8R por ano. (R= unidade de radiação, 
especialmente de raios-X e raio gama). Esta dosagem é extremamente 
baixa para provocar mutação nos organismos, mesmo considerando que 
as radiações podem ter efeito genético cumulativo.
As mutações espontâneas, tanto germinais como somáticas, 
têm sido cuidadosamente selecionadas durante vários séculos por 
31GENÉTICA
melhoristas de plantas e animais. Em maçãs e peras há diversas 
variedades provenientes de mutações. A maioria das variedades de 
batatas é também originária de mutações. Em abacaxi, da variedade 
Cayena, isolaram-se 35 mutantes, alguns de valor comercial. O “visos” 
prateado (raposa), as laranjas sem sementes e o carneiro da raça Ancon 
(pernas curtas) figuram entre as mutações espontâneas de reconhecido 
valor econômico.
Figura 2.8 Efeito de uma mutação espontânea e dominante em carneiros de pernas 
curtas e os de pernas longas (individuo normal). Fonte: Google imagens.
32 UNIDADE 02
A mutação pode ser induzida por radiações não ionizantes (luz 
ultravioleta), por radiações ionizantes (raios-X, raios gama, nêutrons, 
dêuterons, etc.) e por várias drogas químicas.
Luz ultravioleta é uma radiação não ionizante, tendo, porém efeito 
mutagênico. A efetividade de luz ultravioleta em induzir mutações está 
estreitamente relacionada com o comprimento da onda utilizada. Em 
geral, a maior atividade está compreendida entre 2500 a 2800A (1A = 10-
10m), sendo que para alguns organismos o ponto máximo da efetividade 
está em torno de 2600A, que corresponde ao espectro de absorção do 
DNA.
Sabe-se também que o ácido nucléico facilmente se decompõe 
em purinas e pirimidinas quando irradiado por raios ultravioleta de 
comprimento de onda de 2600A. Igualmente, a ação bactericida mais 
eficiente desta luz está nesse comprimento de onda. Esses fatos 
tomados em conjunto nos sugerem que a atividade mutagênica dos 
raios ultravioleta e a sua atividade letal é devida a modificação do ácido 
nucléico dentro da célula.
O mecanismo principal do efeito mutagênico da luz ultravioleta 
é devido à excitação dos átomos nos organismos pela absorção de 
energia. Porém, a energia de raios ultravioleta é relativamente baixa, e 
consequentemente a penetrabilidade também é baixa; portanto, o uso 
desta luz é limitado só para a irradiação de microrganismos, esporos, 
polens etc.
Como radiações ionizantes, temos raios-X, raios gama, partículas-
alfa, partículas-beta, nêutrons, dêuterons, prótons, etc. Conforme o nível 
de energia, temos dois tipos de raios-X duros e raios-X moles. Temos 
ainda três tipos de nêutrons, dependendo da energia, nêutrons rápidos, 
lentos e térmicos.
As radiações ionizantes como os raios-X e radiações nucleares 
como raios gama, partículas-alfa, beta, nêutrons, entre outros, agem 
biologicamente através da excitação e ionização das moléculas nas 
células. Os íons resultantes das irradiações podem reagir com as 
substâncias das células, e frequentemente, produzirem substâncias 
que, normalmente, não ocorrem nas células e são quimicamente muito 
ativas como vários peróxidos orgânicos. Esses peróxidos podem causar 
quebras ou impedir a reunião dos cromossomos quebrados. Podem 
também oxidar as bases do DNA.
De modo geral:
33GENÉTICA
1. A frequência de mutação induzida por radiação aumenta 
proporcionalmente com o aumento da dosagem.
2. As doses são aditivas e a quantidade de mutação induzida 
não depende da maneira pela qual a dose é administrada, mas 
sim, da dose total.
As radiações provocam todos os tipos de mutações 
indiscriminadamente. Até agora não foi possível obter mutações 
específicas com radiação, pois a ação biológica de radiações ionizantes 
é completamente indeterminada dentro das células e, mesmo que fosse 
possível determinar o local de sua ação, atualmente não saberíamos 
ainda qual a parte da molécula a alterar no gene. Esses motivos fazem 
com que não se possam obter mutações dirigidas e específicas com 
radiações.
Sabe-se que a ação mutagênica das radiações é baseada nas 
reações físico-químicas das células irradiadas; consequentemente 
qualquer fator que influencie essas reações podem causar a alteração 
da frequência de mutação.
As pesquisas recentes têm mostrado que numerosas substâncias 
químicas têm efeitos mutagênicos em vários organismos. Porém, na 
maioria dos casos, o modo exato da ação mutagênica ainda não é bem 
conhecido.
As substâncias mutagênicas cujos comportamentos são conhecidos 
mostram que elas reagem diretamente com o DNA, ou que são efetivas 
somente durante a síntese do DNA. Ácido nitroso e agente alquilante 
como, por exemplo, mostarda nitrogenada pode reagir quimicamente 
com o DNA intacto e modificar a estrutura do DNA. Análogos de bases, 
como por exemplo, 5-bromouracil e 2-aminopurina, são mutagênicos 
porque eles se incorporam durante a síntese do DNA.
Uma substância química pode ser mutagênica para um organismo, 
mas sem efeito para outro. Por exemplo, uretano e fenóis são mutagênicos 
para Drosophila e bactérias, porém sem efeito em Neurospora.
Uma razão disto é que há um estágio particular do organismo que 
é mais sensível ao agente mutagênico. Por exemplo, o aldeído fórmico 
é eficiente como mutagênico em Drosophila, se tratarmos os estágios 
iniciais da espermatogênese, e sem efeito nas larvas ou imagos deste 
inseto. Outra razão é que existem fatores que impedem a ação dos 
mutagênicos químicos, como por exemplo, a dificuldade de penetração 
na célula, ou decomposição por certas enzimas após ter penetrado na 
célula, etc.
34 UNIDADE 02
Algumas substâncias químicas, como por exemplo, etilenimina e 
metanosulfonato de etila são mais eficientes e provocam maior frequência 
de mutação nos organismos do que qualquer tipo de radiação.
É recomendado o emprego de mutações induzidas quando 
novos caracteres que precisam ser introduzidos, dificilmente ocorrem 
nas populações naturais e quando se visa a aumentar a variabilidade 
genética em populações já estabilizadas.
Um dos primeiros cultivares conseguidos através do melhoramento 
por mutação induzida (raio-X), pertence à espécie Brassica napus 
L. V. oleirifera (mostarda). Há numerosos trabalhos com a cevada 
(Hordeum vulgare L.) realizados na Suécia e centenas de mutantes 
isolados e estudados. Entre estes mutantes, ressalta os que apresentam 
modificações no tamanho de sementes, ausência de arista ou portadores 
de aristas curtas. Há mutantes produzindo grãos maiores do que os das 
plantas que lhes deram origem, dando um aumento de produção de 9%.
As mutações induzidas representam fonte potencial de “novos” 
genes para resistência às moléstias e pragas que atacam os cereais. Os 
geneticistas alemães foram os primeiros a conseguir resultados positivos 
na obtenção de mutantes de cevada resistente a uma raça fisiológica 
de míldio pulverulento. De grande interesse são os mutantes de trigo 
resistentesa ferrugem causada pela Puccinia glumarum. Resistência à 
ferrugem no linho, á mancha foliar e à podridão da haste no amendoim, 
foi também encontrada.
Entre os resultados favoráveis do emprego de mutação induzida 
no melhoramento, encontra-se o referente ao cultivar “Sanilac” do 
feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.). Um dos mutantes encontrados em uma 
plantação, derivada de material irradiado do cultivar do tipo trepador 
“Michelite”, apresentava crescimento determinado, além de serem 12 
dias mais precoces que a linha original. O novo cultivar mutante facilita a 
colheita mecânica.
Estes exemplos e outros mostram o interesse que as mutações 
induzidas possam ter para a agricultura. A comparação entre fenótipos 
de mutantes espontâneos e de mutantes induzidos revela que não existe 
diferença qualitativa entre eles.
Mutação dirigida
A obtenção de mutação específica por meio de mutagênicos 
específicos tem sido o sonho dos geneticistas, de longos anos. No 
35GENÉTICA
momento, presume-se que este objetivo está ainda muito longe de ser 
alcançado. A grande dificuldade encontrada é devida à própria constituição 
do material genético. Assim, o código genético sendo formado por quatro 
letras: A - T - G - C é sem dúvida, muito difícil, por métodos físicos ou 
químicos, selecionar um único elemento do código, para alterá-lo. Poder-
se-ia atuar sobre um par A-T ou G-C sem influir em outros pares? Não 
se pode ainda produzir mutações dirigidas, mas já se sabe, em alguns 
casos, que o espectro da mutação que se obtém com diversos tratamentos 
mutagênicos não é o mesmo. Como já foram citadas, as radiações 
ionizantes provocam mutações, em todos os sentidos, enquanto alguns 
mutagênicos químicos podem provocar determinados tipos de mutações. 
Isto já nos mostra a possibilidade de mutação dirigida por mutagênicos 
químicos.
Às vezes, podem-se predizer os resultados de um experimento, 
pois certas mutações ocorrem assiduamente; sendo algumas com maior 
frequência do que outras. Isso significa que alguns genes são mais 
instáveis do que os outros.
Frequência de mutação em genes individuais
Há vários critérios para o cálculo de frequência de mutação, 
podendo-se basear no número das mutações que ocorrem nos genes, 
nos gametas, nas células, nos indivíduos, etc. Frequência de mutação de 
gametas é definido como a proporção de gametas contendo mutações, 
em relação ao total de gametas em uma geração. A frequência de mutação 
varia bastante de um gene para outro, e varia ainda para o mesmo gene 
em diferentes populações.
As diferenças nas frequências de mutação são devidas à própria 
natureza do gene e também ao resto do genótipo. Nem todos os genes 
têm o mesmo tamanho. É de se esperar que um gene grande formado 
por muitos pares de purinas e pirimidinas, tenha maior probabilidade de 
mutar do que um gene pequeno com poucos pares.
Igualmente, um mesmo organismo, tem certo limite para a variação 
das mutações possíveis. Por exemplo, no homem, já foram observadas 
inúmeras mutações que afetam a cor do cabelo. Todavia, as cores básicas 
são sempre branca, preta, castanha e vermelha. Nunca apareceu a cor 
verde, por exemplo. Evidentemente, alguma coisa de natureza química 
põe limite à variação das cores do cabelo.
36 UNIDADE 02
Quer saber mais 
sobre mutações? 
Não deixe de 
visitar o site: http://
www.virtual.epm.br/
cursos/genetica/
genetica.htm
Mutação reversa
As mutações são às vezes reversíveis. O gene mutado pode 
reverter aparentemente ao normal ou selvagem. A frequência da mutação 
reversa varia de um gene para outro e também varia para mutações 
diferentes do mesmo gene. A situação pode ser esquematizada:
u
←--------------
A a
 →
v
Onde A e a são alelos, e u e v são frequências da mutação.
Em Neurospora se conhecem vários mutantes nutricionais, em 
que o fungo não pode mais efetuar um determinado passo metabólico. 
Suponhamos um mutante incapaz de sintetizar um dos aminoácidos 
essenciais, como arginina (Ag), cuja ausência sabe ser controlada por 
um único par de genes. Se semearmos, em uma placa de Petri contendo 
um meio nutritivo sem arginina, um número muito grande de conídios 
desse mutante, às vezes notaremos aparecimento de algumas colônias. 
Essas colônias são certamente originárias dos indivíduos capazes de 
sintetizar arginina e, portanto normais (+). Neste caso, o alelo Ag mutou 
novamente “para trás”, isto é, houve a mutação reversa do Ag +.
SAIBA MAIS
http://pt.wikipedia.org/wiki/DNA
http://pt.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADna
http://www.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol0.htm#parte1
37GENÉTICA
Ácido ribonucléico (RNA): Colabora na execução das informações 
genéticas codificadas no DNA ou, em raras espécies como os retrovírus, 
é a molécula que guarda a informação genética. Há três tipos de RNA: 
mensageiro, ribossômico e transportador.
Adenina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como A, presente nos 
nucleotídeos que se unem para formar o DNA e RNA. Pareia com a timina 
(T) no DNA e com a uracila (U) no RNA. Alelo: uma das formas diferentes 
de um gene que pode existir em um determinado lócus.
Alelo dominante: um alelo que expressa seu efeito fenotípico mesmo 
quando em heterozigose com um alelo recessivo. Assim, se A é dominante 
em relação a a , então A/A e a/a têm o mesmo fenótipo.
Alelo mutante: um alelo que difere do alelo encontrado no tipo padrão 
ou selvagem.
Alelo recessivo: um alelo cujo efeito fenotípico não é expresso em um 
heterozigoto.
Aminoácido: a unidade química básica das proteínas; nos organismos 
vivos encontram-se vinte tipos de aminoácidos. 
Bacteriófago (fago): um vírus que infecta a bactérias
Base nitrogenada: Pode ser de quatro tipos no DNA: adenina, guanina, 
citosina e timina. O RNA possui os mesmos três primeiros tipos, mas a 
timina é substituída por uracila.
Célula somática: uma célula que não é destinada a se tornar um gameta; 
uma célula do corpo cujos genes não serão passados para as gerações 
futuras.
Citosina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como C, presente nos 
nucleotídeos que se unem para formar o DNA e o RNA. Pareia com a 
guanina (G) tanto no DNA como no RNA.
Código genético: o código pelo qual a informação genética, contida na 
sequência de nucleotídeos do DNA, relaciona-se com a sequência de 
aminoácidos da proteína. Cada três bases do DNA (tríplex) especificam 
um dos vinte aminoácidos na proteína.
Códon: uma sequência de três bases de DNA ou RNA que codifica um 
aminoácido na proteína.
Códon sem sentido: um códon para o qual não existe uma molécula de 
38 UNIDADE 02
tRNA.
Desoxirribose: molécula de açúcar que compõe os nucleotídeos do 
DNA.
DNA: (veja ácido desoxirribonucléico). Guanina: uma das bases 
nitrogenadas, abreviada como G, presente nos nucleotídeos que se 
unem para formar o DNA e o RNA. Pareia com a citosina (C) tanto no 
DNA como no RNA.
Heterozigose: uma medida de variação genética em uma população; 
com relação a um lócus, tida como a frequência de heterozigotos para 
esse lócus.
Heterozigoto: um indivíduo que tem um par de genes heterozigoto.
Homozigoto: um indivíduo que tem um par de genes homozigoto.
Mutação: mudança brusca na informação genética; normalmente refere-
se à alteração de um simples par de bases no DNA, mas o termo também 
inclui alterações maiores, visíveis ao microscópio, como as aberrações 
cromossômicas.
Oligonucleotídeo: um fragmento sintético de DNA composto de somente 
alguns poucos nucleotídeos (normalmente de 8 a 50pb).
Pontes de hidrogênio: em uma ponte de hidrogênio, o átomo de 
hidrogênio está ligado a dois outros átomos, que em sistemas biológicos 
podem ser nitrogênio ou oxigênio. As pontes de hidrogênio mantêm as 
duas fitas de DNA unidas na dupla hélice e estabilizam a estrutura de 
proteínas.
Ribose: molécula de açúcar que compõe os nucleotídeos do RNA.
RNA: (veja ácidoribonucléico).
Timina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como T, presente nos 
nucleotídeos que se unem para formar o DNA e pareia com a adenina.
Uracila: uma das bases nitrogenadas, abreviada com U, presente nos 
nudeotídeos que se unem para formar o RNA e pareia com a adenina.
1. O que são mutações? Quais seus efeitos fenotípicos?
2. Em quais níveis pode ocorrer uma mutação?Descreva-os.
39GENÉTICA
O objetivo básico desta unidade foi fornecer aos alunos conhecimentos 
teóricos sobre a base molecular da herança. Foi abordado como o 
material genético consegue armazenar e transmitir a informação genética 
em todos os organismos conhecidos. Para tanto, fez-se uma abordagem 
histórica sobre a natureza química do material genético e os mecanismos 
de alteração do DNA (mutações gênicas).
3. Comente as diferenças das seguintes mutações:
 a) Dominante; recessiva; letal
 b) Germinais; somáticas
 c) Espontâneas; induzidas
4. Como uma mutação pode ser induzida? Comente.
5. Quais os tipos principais de mutações de ponto (base química)? 
Defina-os.
6. O que é uma mutação reversa e como ela pode ocorrer?
7. Qual a importância da mutação para a evolução?
8. Por que nem toda mutação acarreta uma alteração fenotípica no 
indivíduo mutante?
40 UNIDADE 02
UNIDADE 03
Meiose e Gametogênese
GENÉTICA 43
A MEIOSE
Meiose é a divisão nuclear pela qual uma célula reprodutiva com 
dois conjuntos equivalentes de cromossomos duas vezes para produzir 
quatro produtos meióticos, cada um dos quais tem apenas um conjunto 
de cromossomos. 
A genética deu um grande passo adiante com a noção que os 
genes são partes de estruturas celulares específicas, os cromossomos. 
Este simples conceito ficou conhecido como a teoria cromossômica 
da herança. Embora simples, a idéia tem tido enormes implicações, 
fornecendo um meio para correlacionar os resultados dos experimentos 
de cruzamento com o comportamento de estruturas que podem ser vistas 
ao microscópio. Essa função entre genética e citologia ainda é uma parte 
essencial da análise genética hoje em dia e tem aplicações importantes 
em genética médica, genética na agricultura e genética evolutiva.
DESENVOLVIMENTO HISTÓRICO DA TEORIA CROMOSSÔMICA
Como a teoria cromossômica tomou forma? As evidências 
se acumularam de variedade de fontes. Uma das primeiras linhas de 
evidência veio de observações de como os cromossomos se comportaram 
durante a divisão de um núcleo celular. Nos intervalos entre as pesquisas 
de Mendel e sua redescoberta, muitos biólogos se interessaram 
em hereditariedade, muito embora não tivessem conhecimento dos 
resultados de Mendel enfocaram o problema de um modo totalmente 
diferente. Estes pesquisadores queriam situar o material genético na 
célula. Um lugar óbvio para procurar foi nos gametas, pois eles são o 
MEIOSE E GAMETOGÊNESE
 UNIDADE 0344
único elo entre as gerações. Os ovócitos e espermatozoides foram tidos 
como contribuindo igualmente para a constituição genética da prole, 
embora difiram em tamanho. Os núcleos de ovócitos e espermatozoides 
eram conhecidos como sendo de tamanhos aproximadamente iguais, de 
modo que os núcleos foram os candidatos para abrigar as estruturas 
hereditárias.
Meiose
Muito embora os primeiros pesquisadores não conhecessem o 
DNA ou que ele se replicava durante a interfase, ainda era evidente que a 
mitose (ver apostila de Biologia Celular) é o modo pelo qual o número de 
cromossomos é mantido durante a divisão celular. Assim, os cromossomos 
pareciam ser os candidatos naturais para serem portadores dos genes. 
Eles sabiam que, neste processo, dois núcleos se fundem, mas o número 
de cromossomos, entretanto, permanece constante. O que impedia a 
duplicação do número de cromossomos em cada geração? Esta dúvida 
foi resolvida pela previsão de um tipo especial de divisão nuclear que 
reduzia à metade o número de cromossomos. Esta divisão especial, que 
foi afinal descoberta nos tecidos produtores de gametas de plantas e 
animais, é chamada de meiose.
Meiose é o nome dado a duas divisões nucleares sucessivas 
chamadas de meiose I (reducional) e meiose II (equacional) em 
células especiais chamadas meiócitos. As duas divisões meióticas e 
suas divisões celulares originam um grupo de quatro células que são 
chamados de produtos da meiose. Em animais e plantas, os produtos da 
meiose tornam-se gametas haploides. Nos humanos e outros animais, 
a meiose ocorre nas gônadas e produtos da meiose são os gametas, 
espermatozoides e ovócitos. Nas plantas com flores, a meiose ocorre 
nas anteras e ovários e os produtos da meiose são os meiósporos dos 
quais se originam os gametas. Antes da meiose, uma fase S (ver apostila 
Biologia Celular) duplica o DNA de cada cromossomo para formar as 
cromátides irmãs, como na mitose. As cromátides irmãs tornam-se 
visíveis na prófase I.
Os cromossomos homólogos então se pareiam para formar grupos 
de quatro cromátides. As cromátides não-irmãs participam de um processo 
de quebra e reunião chamado crossing-over, esse processo é fonte de 
variabilidade genética em genes situados em um mesmo cromossomo. 
Reducional: 
primeira parte 
da meiose que 
reduz o número de 
cromossomos pela 
metade.
Equacional: 
o número de 
cromossomos das 
células se dividem 
e mantém-se o 
mesmo nas células 
que se formam.
SAIBA MAIS
GENÉTICA 45
Na anáfase I, cada um dos pares de cromátides irmãs é levado para 
núcleos-filhos diferentes. Na anáfase II, as próprias cromátides-irmãs 
são levadas para núcleos-filhos resultantes desta divisão. Vemos então 
que os eventos fundamentais da meiose são a replicação do DNA, 
seguida do pareamento dos homólogos, da segregação, e então, por 
outra segregação.
Por meio da figura é possível vermos todas as subfases da Meiose 
I e Meiose II. A meiose I é subdivida em prófase I (leptóteno, zigóteno, 
paquíteno, diplóteno e diacinese), metáfase I, anáfase I e telófase I. A 
meiose II é subdivida em metáfase II, anáfase II e telófase II.
Crossing-over: 
representa a 
troca recíproca 
entre segmentos 
correspondentes 
de cromossomos 
homólogos, a qual 
ocorre na primeira 
divisão da meiose.
Figura 3.1. Esquema do mecanismo da meiose.
Fonte: http://www.esec-odivelas.rcts.pt/BioGeo/Fichas%20unidade%206/001.JPG. 
Acesso em ....
SAIBA MAIS
 UNIDADE 0346
A prófase I é uma fase bem longa e consta de eventos importantes 
para a variabilidade genética. Na subfase de leptóteno os cromossomos 
tornam-se visíveis como filamentos únicos finos, semelhantes a um 
aspecto de colar de contas. 
A subfase de zigóteno é destacada pelo pareamento ativo dos 
filamentos, chamado de sinapse, mediante a formação do complexo 
sinaptonêmico, que se dá pela existência de proteínas especiais 
de adesão. Embora a existência desse complexo seja conhecida há 
algum tempo, o funcionamento exato desta estrutura ainda é objeto de 
pesquisas.
No paquíteno, temos cromossomos grossos e totalmente 
pareados. Nesta fase ocorre troca de segmentos entre as cromátides 
não-homólogas (crossing-over), primeiro evento importante para a 
variabilidade genética. O diplóteno se caracteriza pela visualização do 
crossing-over, também chamado de quiasmas. Na diacinese temos uma 
maior concentração dos cromossomos e a terminalização dos quiasmas.
Na Metáfase I cada par de homólogos ocupa uma posição na placa 
equatorial da célula. Nessa etapa, a membrana nuclear e os nucléolos 
desaparecem. Esse direcionamento dos pares de cromossomos para o 
plano equatorial da célula se dá de forma aleatória e representa outra 
fonte de variabilidade, quando consideramos genes distintos situados em 
cromossomos separados. Nessa fase, as cromátides ainda se encontram 
ligadas nos pontos de contato, estabelecidos pelo evento do crossing-
over.
A Anáfase I inicia-se quando as cromátidesmovem-se em 
direção aos polos opostos, nesse momento as cromátides que trocaram 
segmentos são desligadas dos pontos de contato.
A Telófase I e a Interfase, ou também chamada de Intercinese, 
não são universais. Em muitos organismos, estes estágios não existem e 
não reconstitui a membrana nuclear, onde as células vão para a meiose 
II. Em outros organismos, a telófase I e a intercinese são de duração 
curta, os cromossomos se alongam e se tornam difusos e a membrana 
nuclear se reconstitui. Em qualquer caso, nunca há síntese de DNA neste 
período e o estado genético dos cromossomos não muda.
Na Prófase II, os cromossomos se apresentam em número haploide. 
Na Metáfase II, os cromossomos se dispõem na placa equatorial. Nesta 
fase, as cromátides se dissociam uma da outra em vez do modo como 
estão na meiose (ver apostila de Biologia Celular). Na Anáfase II, os 
centrômeros se dividem e as cromátides irmãs são levadas para os polos 
Complexo 
sinaptonêmico: 
uma estrutura 
complexa que 
une homólogos 
durante a prófase 
da meiose.
SAIBA MAIS
GENÉTICA 47
opostos pelas fibras do fuso. Na Telófase II, os núcleos se reconstituem 
ao redor dos cromossomos nos polos.
Nas anteras de uma flor, os quatro produtos da meiose desenvolvem-
se em grãos de pólen. Em outros organismos, a diferenciação produz 
outros tipos de estruturas a partir dos produtos da meiose, tais como 
espermatozoides nos animais.
O crédito pela teoria cromossômica da hereditariedade, o conceito 
de que os genes são partes dos cromossomos é dado a Walter Suton 
e Theodor Boveri. Em 1902, eles reconheceram independentemente 
que o comportamento dos genes durante a produção dos gametas era 
paralelo ao comportamento dos cromossomos na meiose: os genes 
estão aos pares, bem como os cromossomos. Os alelos de um gene se 
segregam igualmente em gametas (e assim os membros de um par de 
cromossomos homólogos); diferentes genes atuam independentemente 
(e assim os diferentes pares de cromossomos). Após reconhecer este 
comportamento paralelo, ambos chegaram à mesma conclusão de que o 
comportamento paralelo dos genes e cromossomos sugere que os genes 
estão situados nos cromossomos.
Figura 3.2. Paralelismo entre o comportamento dos genes de Mendel e os 
cromossomos durante a meiose. Fonte: GRIFFITHS et al. (2001).
 UNIDADE 0348
GAMETOGÊNESE
A grande maioria dos organismos superiores se reproduz por via 
sexuada, que engloba dois grandes acontecimentos: gametogênese e 
fertilização.
Em animais a gametogênese é chamada de espermatogênese, no 
sexo masculino, e ovogênese, para o sexo feminino, no qual são gerados 
os espermatozoides e os óvulos, respectivamente.
A espermatogênese se origina no epitélio germinal dos túbulos 
seminíferos dos testículos. Dentro destes túbulos, ocorrem células que 
sofrem sucessivas divisões mitóticas até formarem o espermatogônio. As 
células do espermatogônio crescem e se diferenciam nos espermatócitos 
primários, os quais podem sofrer meiose. Após a primeira divisão meiótica, 
são produzidos espermatócitos secundários que sofrem a segunda 
meiose originando os espermatídeos, que passam por um processo de 
maturação, formam cauda e dão origem aos espermatozoides.
A ovogênese ocorre no epitélio germinal do ovário. Por crescimento 
e armazenamento do citoplasma, o ovogônio origina o ovócito primário 
que sofre uma divisão meiótica, produzindo duas células de tamanhos 
diferentes, o ovócito secundário e o corpúsculo polar primário. Em 
algumas situações, o corpúsculo polar primário pode sofrer a segunda 
divisão meiótica, produzindo dois corpúsculos polares secundários. A 
segunda divisão meiótica do ovócito secundário produz um corpúsculo 
polar secundário e uma ovótide, a qual passa por fases de crescimento, 
diferenciação e maturação para originar o óvulo. Todos os três corpúsculos 
polares se degeneram e não tomam parte na fertilização.
A gametogênese em vegetais descritas nesse livro é aquela típica 
das angiospermas. A microsporogênese ocorre nos sacos polínicos 
dentro das anteras das flores, resultando na formação dos grãos de pólen 
- microsporócito primário – sofre meiose produzindo dois microsporócitos 
secundários que, após a segunda meiose, originam quatro micrósporos. 
Estes passam por uma mitose, sem citocinese, produzindo uma célula 
com dois núcleos. Um desses núcleos passa por uma segunda mitose 
resultando em um grão de pólen com três núcleos (um vegetativo e dois 
reprodutivos).
Gametogênese: 
mecanismos 
que promovem 
a formação dos 
gametas.
Fertilização: 
união dos núcleos 
dos gametas 
masculinos e 
femininos.
SAIBA MAIS
GENÉTICA 49
A megasporogênese ocorre no ovário, resultando num órgão 
reprodutivo com oito núcleos chamado saco embrionário. A formação 
do saco embrionário se inicia quando um megasporócito sofre meiose, 
formando duas células haploides. Na segunda divisão meiótica tem-se 
uma estrutura com quatro células (megásporos). Após a meiose, três 
se degeneram e somente uma sofrerá três mitoses sucessivas, sem 
citocinese, resultando em uma célula com oito núcleos denominados 
saco embrionário, que é envolvido pelo núcleo e duas camadas de tecido 
materno – integumento. Esse órgão recebe o nome de óvulo.
Figura 3.3 Gametogênese em animal. Fonte: RAMALHO et al. (2008).
 UNIDADE 0350
Figura 3.4. Gametogênese em vegetais. Fonte: RAMALHO et al. (2008).
Em uma das extremidades do saco embrionário, há uma abertura 
chamada micrópila, na qual penetra o tubo polínico. Três dos oito núcleos 
do saco embrionário se localizam próximos à micrópila, dois são as 
sinérgides que se degeneram e o terceiro é a oosfera, os outros três 
são chamados de antípodas e também se degeneram. Os dois últimos 
localizados na região mediana fundem-se originando o núcleo polar 
(Figura 3.5).
GENÉTICA 51
A fertilização é um fenômeno que ocorre com a penetração no 
óvulo por um gameta masculino, originando o zigoto, onde acontece a 
fusão de dois gametas. Em animais, o espermatozoide atravessa duas 
camadas que recobre o óvulo, tais camadas são digeridas por enzimas, 
produzidas pelo espermatozoide e tão logo ocorra a penetração, acontece 
a fusão dos dois núcleos haploides, gerando um diploide, completando 
a fertilização.
Em vegetais, ocorre à fusão de dois núcleos reprodutivos do grão 
de pólen, sendo um com a oosfera, gerando o zigoto, e o outro com os 
dois núcleos polares, formando uma célula triploide, que se divide por 
mitose para gerar o endosperma da semente. Esse processo é chamado 
de dupla fertilização.
Figura 3.5: Dupla fertilização em vegetais. Fonte: RAMALHO et al. (2008).
Quer conhecer 
um pouco mais 
sobre meiose? 
Não deixe de 
visitar o site: http://
www.ufmt.br/bionet/
conteudos/01.03.
05/divisao.htm
Pesquise também os sites abaixo:
 
http://www.cynara.com.br/citologia.htm
http://www.icb.ufmg.br/biq/prodabi6/homepages/patricia/biopaty/
paginas/mitose_meiose.ppt
SAIBA MAIS
 UNIDADE 0352
Células germinativas: células reprodutivas que nos organismos com 
reprodução sexuada se unem para formar um novo organismo. Na 
espécie humana e em animais essas células são o ovócito, nas fêmeas, 
e o espermatozoide, nos machos. (Veja também gametas e haploide).
Centrômero: região do cromossomo que mantém as cromátides-irmãs 
unidas até a divisão celular.
Cromátides-irmãs: as duas moléculas de DNA paralelas que se unem 
pelo centrômero e formam um cromossomo, após a duplicação do DNA.
http://www.coladaweb.com/biologia/meiose.htm
http://www.vestibular1.com.br/revisao/ciclo_mitose.doc
http://www.icb.ufmg.br/biq/prodabi6/homepages/patricia/biopaty/
paginas/mitose_meiose.ppt
http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose
http://www.brasilescola.com/biologia/meiose.htm
http://www.todabiologia.com/citologia/meiose.htm
http://www.ofelia.com.br/vestibular/site/dicas/bio01.htmhttp://www.universitario.com.br/celo/topicos/subtopicos/citologia/meiose/
meiose.html
http://www.consulteme.com.br/media/index.php/Citologia 
GENÉTICA 53
Cromossomos homólogos: os dois elementos que formam um par de 
cromossomos, um de origem materna e o outro, paterna. Cromossomos 
homólogos têm os mesmos locos gênicos e na mesma ordem.
Crossing-over: a troca entre pares de homólogos correspondentes por 
troca e reunião de segmentos.
Complexo sinaptonêmico: uma estrutura complexa que une homólogos 
durante a prófase da meiose.
Diploide: simbolizado por 2n, refere-se ao número cromossômico quando 
dois conjuntos completos de cromossomos estão presentes (pares de 
cromossomos). A maioria das células somáticas é diploide e na espécie 
humana o número 2n é igual a 46.
Gametas: as células reprodutivas, óvulo e espermatozoide, que possuem 
um número haploide de cromossomos.
Haploide: simbolizado por n, refere-se ao número cromossômico quando 
está presente um único conjunto de cromossomos, metade do número 
diploide. Óvulos e espermatozoides são células haploides e na espécie 
humana o número n é igual a 23.
Mitose: o processo de divisão celular que origina duas células-filhas 
geneticamente idênticas à célula parental. Ocorre nas células somáticas 
para o crescimento do organismo e a reposição celular.
Meiose: um tipo especial de divisão celular que consiste em duas divisões 
sucessivas do núcleo com uma única duplicação dos cromossomos, 
resultando em quatro células-filhas e na redução do número diploide para 
haploide. Ocorre na produção dos gametas.
Meiócito: Célula na qual ocorre meiose.
Meiósporos: célula que é um dos produtos da meiose nas plantas.
Segregação: a separação de estruturas homólogas; a produção de dois 
fenótipos separados, correspondentes a dois alelos de um gene, seja 
em indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em tecidos diferentes 
(segregação mitótica).
Teoria cromossômica da herança: a teoria unificadora que diz que os 
padrões de herança em geral podem ser explicados pela suposição que 
os genes estão situados em locais específicos dos cromossomos.
Tétrade: Quatro cromátides homólogas em um feixe na primeira prófase 
meiótica e metáfase. As quatro células haploides produzidas por uma 
única meiose.
 UNIDADE 0354
1. Cite as duas principais funções da meiose.
2. De que modo a segunda divisão da meiose difere da mitose?
3. A meiose normal ocorre em uma célula diploide com o genótipo 
A\a; B\b. Quais dos seguintes genótipos representam possíveis células 
filhas? A; B, a; b, A; b, a; B, A\A, B\B, A\a, B\b; a\a; b\b.
4. Se os filhos herdam metade de seus genes de um genitor e metade 
do outro genitor, por que os irmãos não são idênticos?
5. Quando uma célula com o genótipo A\a; B\b; C\c tendo com todos os 
genes em pares separados de cromossomos se divide mitoticamente, 
quais são os genótipos das células filhas?
6. As células humanas normalmente têm 46 cromossomos. Para cada 
um dos seguintes estágios, diga o número de cromossomos presentes 
em uma célula humana.
a) metáfase da mitose
b) metáfase I da meiose
c) telófase da mitose
d) telófase I da meiose
e) telófase II da meiose
(Em sua resposta conte cromátides como cromossomos)
7. Quais dos seguintes eventos é parte tanto da meiose quanto da 
mitose, mas um é só meiótico. Qual? (1) Formação de cromátides, (2) 
Formação do fuso, (3) condensação dos cromossomos, (4) movimento 
dos cromossomos para os polos, (5) pareamento cromossômico.
8. Organize os seguintes processos de meiose na ordem em que 
eles ocorrem. (I) os centrômeros se dividem; (II) as células tornam-
se haploides; (III) os cromossomos homólogos se segregam; (IV) os 
GENÉTICA 55
cromossomos se pareiam; (V) são formados os núcleos dos gametas; 
(VI) o DNA se replica; (VII) ocorre o crossing-over.
9. Uma célula tem quatro pares de cromossomos homólogos 
designados Aa, Bb, Cc e Dd, onde A e a representam um par de homólogos. 
Quantos tipos de gametas diferentes essas células podem produzir?
Considerando que as informações sobre o núcleo da célula e seus 
componentes, informações sobre o material genético e sua organização no 
núcleo das células, além dos mecanismos envolvidos na divisão celular e 
como esses mecanismos estão envolvidos no aparecimento de doenças, 
foram abordados no livro de Biologia Celular. Houve complemento do 
assunto abordando um pouco mais sobre a meiose, sua importância para 
a genética e encerrou o tema com a gametogênese.
 UNIDADE 0356
UNIDADE 04
Genética Mendelina
GENÉTICA 59
INTRODUÇÃO
O conceito de gene, não a palavra, foi apresentado pela primeira 
vez por Gregor Mendel em 1865. Até então, pouco progresso tinha 
sido feito na compreensão dos mecanismos de hereditariedade. A ideia 
predominante da época era que os gametas masculinos e femininos 
continham uma amostra das essências de várias partes do corpo dos pais. 
Estas essências de algum modo 
se misturavam para influenciar 
o desenvolvimento da nova 
descendência. Esta idéia de 
herança por mistura evoluiu 
para contribuir para o fato de 
que a descendência tipicamente 
apresenta características que 
são similares às de ambos os 
genitores. Entretanto, alguns 
problemas estão associados a 
esta idéia, um dos quais é que a 
prole nem sempre é uma mistura 
intermediária das características 
de seus genitores.
Como resultado de sua 
pesquisa com ervilhas, Mendel 
propôs a herança particulada. 
De acordo com a teoria de 
Mendel, as características são 
Figura 4.1. Capa do manuscrito de Mendel. Fonte: SNUSTAD 
& SIMMONS (2001).
GENÉTICA MENDELINA
UNIDADE 0460
determinadas por unidades discretas, que hoje chamamos de genes, 
herdadas intactas ao longo de gerações. Este modelo explica muitas 
observações que não podiam ser explicadas pela idéia de herança por 
mistura. Também serviu como um arcabouço para compreensão posterior 
mais detalhada do mecanismo de hereditariedade.
A importância das idéias de Mendel só foi reconhecida por volta 
de 1900 (após sua morte). Sua publicação foi então redescoberta por 
três cientistas, após cada um, de maneira independente, ter obtido o 
mesmo tipo de resultado. O trabalho de Mendel constituiu o protótipo de 
uma análise genética. Ele inseriu um enfoque lógico e experimental para 
a hereditariedade, ainda utilizado nos dias de hoje.
OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu na região da Morávia, na época parte do 
império austro-húngaro. Ao terminar o colegial ele entrou para o mosteiro 
agostiniano de St. Thomaz na cidade de Brünn, hoje Brünn na República 
Tcheca. Nesse mosteiro priorizava-se o ensino de ciências e a pesquisa 
científica, e Mendel foi enviado a uma universidade em Vienna para obter 
seus créditos de professor. Entretanto, foi reprovado nos exames e voltou 
para o mosteiro em Brünn. Lá, desenvolveu um programa de pesquisa 
sobre hibridização de plantas que lhe rendeu o título de fundador da 
genética.
Os estudos de Mendel constituem um exemplo marcante de 
excelente técnica científica. Ele escolheu um material de pesquisa 
bem adequado ao estudo do problema, planejou cuidadosamente seus 
experimentos, coletou uma grande quantidade de dados e usou a análise 
matemática para mostrar que seus resultados eram consistentes com sua 
hipótese explicativa. As previsões das hipóteses foram então testadas 
em uma nova rodada de experimentos.
Escolha do material
Mendel estudou a ervilha de jardim (Pisum sativum) por duas 
razões principais. Primeiro, as ervilhas estão amplamente disponíveis 
nas revendas de sementes em uma ampla variedade de formas e cores 
diferentes que podem ser facilmente identificadas e analisadas. Segundo, 
as ervilhas podem ser autofecundadas ou ter polinização cruzada 
GENÉTICA 61
artificial. O pesquisador pode cruzar (polinização cruzada) quaisquer 
duas plantasà vontade. As anteras são emasculadas, que é feita para 
evitar a autofecundação. O pólen de outra planta é então transferido com 
as próprias anteras para o estigma receptivo (Figura 4.2).
Outros motivos práticos para a escolha das ervilhas foram o preço, 
de fácil obtenção, ocupam pouco espaço, tem curto tempo de geração e 
produzem uma grande descendência.
Monoibridismo
Mendel escolheu sete características diferentes para estudo. Para 
cada uma das características que escolheu, Mendel obteve linhagens de 
plantas, o qual cultivou por dois anos para ter certeza de que eram puras.
Duas das linhagens de ervilhas estudadas por Mendel eram 
puras para a característica cor da flor. Uma linhagem era pura para 
flores púrpuras; a outra, para flores brancas. Qualquer linhagem pura 
com a cor de flor púrpura, quando autofecundada com outras da mesma 
Figura 4.2 Uma flor de ervilha com a carena cortada e aberta para expor as partes 
reprodutivas. Fonte: GRIFFITHS et al. (2001).
Autofecundação: 
modo de reprodução 
sexuada em que os 
gametas masculinos 
e femininos são 
oriundos do mesmo 
indivíduo. Ocorre 
predominantemente 
em vegetais.
Característica ou 
caráter: Conjunto 
de informações 
biológicas que 
identificam os 
indivíduos.
Linhagem: 
indivíduo ou grupo 
de indivíduos com 
um único genótipo 
homozigótico em 
todos os locos.
SAIBA MAIS
SAIBA MAIS
UNIDADE 0462
linhagem, produzia plantas com flores púrpuras e assim por diante. A 
linhagem de flores brancas similarmente produziu flores brancas em 
todas as gerações. Mendel obteve vários pares 
de linhagens puras para várias características, 
com cada par diferindo em apenas uma 
característica (Figura 4.3).
Cada par das linhagens de plantas 
de Mendel apresentavam uma diferença 
contrastante em uma determinada característica. 
Os fenótipos contratantes para uma determinada 
característica representam o ponto de partida 
para qualquer análise genética. As linhagens 
(ou indivíduos) diferentes representam formas 
diferentes que a característica pode ter, 
elas podem ser chamadas de fenótipos. O 
termo fenótipo (derivado do grego) significa 
literalmente “a forma que é apresentada”. 
Ressalta-se que muitas palavras tais como 
gene e fenótipo não tenham sido usados ou 
criados por Mendel, onde devemos usá-las para 
descrever os resultados e hipóteses de Mendel.
A Figura 4.4 mostra as sete 
características da ervilha representada por dois 
fenótipos contrastantes.
Figura 4.3 Técnica de polinização cruzada 
artificial. Fonte: GRIFFITHS et al. (2001).
Fenótipo: formas 
alternativas de 
expressão de uma 
característica. Essa 
expressão depende 
do genótipo e do 
ambiente.
Figura 4.4 As sete diferenças de características estudadas por Mendel. Fonte: 
GRIFFITHS et al. (2001).
SAIBA MAIS
GENÉTICA 63
Veremos agora a análise de Mendel sobre as linhagens puras para 
cor de flores. Em um de seus primeiros experimentos, Mendel polinizou 
uma planta de flor púrpura com o pólen de uma planta de flor branca. 
Chamamos as plantas da linhagem pura de geração parental (P). Todas 
as plantas resultantes deste cruzamento tinham flores púrpuras (Figura 
4.5). Esta geração de descendentes é chamada de primeira geração 
filial (F1). As gerações subsequentes produzidas por autofecundação são 
simbolizadas por F2, F3, e assim por diante.
Mendel fez cruzamentos recíprocos, nos quais ele polinizou 
uma flor branca com pólen de uma planta de flor púrpura produziram os 
mesmos resultados (todas as flores púrpuras) na F1 (Figura 4.5). Neste 
caso, a herança não é uma simples mistura das cores branca e púrpura 
para produzir alguma cor intermediária. Para manter uma teoria de 
herança por mistura, teríamos que supor que a cor púrpura era de algum 
modo “mais forte” que a cor branca e superar qualquer traço do fenótipo 
branco na mistura.
Em seguida, Mendel autofecundou as plantas de F1, permitindo 
que o pólen de cada flor caísse em seu próprio estigma. Ele obteve 929 
sementes de ervilha desta autofecundação (os indivíduos da F2) e as 
plantou. Interessantemente, algumas das plantas resultantes eram de 
Cruzamento 
recíproco: É 
aquele em que o 
genitor é usado 
ora como macho 
ora como fêmea. O 
cruzamento AA x 
aa é recíproco do 
cruzamento aa x AA.
Figura 4.5. Cruzamento de Mendel entre flor púrpura x branca e o recíproco. Fonte: 
GRIFITTHS et al. (2001).
SAIBA MAIS
UNIDADE 0464
flor branca; o fenótipo branco tinha reaparecido. Mendel então fez algo 
que marcou o nascimento da genética moderna: ele contou o número de 
plantas com cada fenótipo. Este procedimento raramente, ou nunca, tinha 
sido usado em estudos de herança antes do trabalho de Mendel. De fato, 
outros tinham obtido resultados similares em estudos de cruzamentos, 
mas tinham falhado em contar os números em cada classe. Mendel 
contou 705 plantas de flor púrpura e 224 plantas de flor branca. Ele notou 
que a proporção de 705:224 é quase exatamente uma proporção de 3:1 
(de fato é 3,1:1).
Mendel repetiu os procedimentos de cruzamentos para seis 
outros pares de diferenças de características em ervilha. Ele encontrou a 
mesma proporção de 3:1 na geração F2 de cada par (Quadro 4.1). Nesta 
época, ele sem dúvida começou a acreditar no significado da proporção 
3:1, e procurou uma explicação para ele. Em todos os casos, um fenótipo 
parental desaparecia na F1 e reaparecia em um quarto da F2. O fenótipo 
branco, por exemplo, estava totalmente ausente da geração F1, mas 
reapareceu (em sua forma original total) em um quarto das plantas de F2.
Quadro 4.1 Resultado dos cruzamentos Mendelianos
É muito difícil aplicar a teoria da herança por mistura para obter 
uma explicação deste resultado. Muito embora as flores de F1 fossem 
púrpuras, as plantas evidentemente tinham o potencial de produzir uma 
prole com flores brancas. Mendel deduziu que as plantas de F1 recebem 
GENÉTICA 65
de seus genitores as habilidades de produzir tanto o fenótipo púrpura 
quanto o fenótipo branco, e estas habilidades são mantidas e passadas 
adiante para as futuras gerações em vez de serem misturadas. Por que 
o fenótipo branco não se expressou nas plantas de F1? Mendel usou o 
termo dominante e recessivo para descrever este fenômeno sem explicar 
o mecanismo. O fenótipo púrpura é dominante em relação ao fenótipo 
branco, e o fenótipo branco é recessivo em relação à púrpura. Assim, 
a definição operacional de dominância é dada pelo fenótipo de uma F1 
estabelecido pelo intercruzamento de duas linhagens puras. O fenótipo 
parental que é expresso em tais indivíduos da F1 é por definição o fenótipo 
dominante.
Mendel continuou e demonstrou que, na classe dos indivíduos F2 
que apresentavam o fenótipo dominante, havia de fato duas subclasses 
geneticamente distintas. Neste caso, ele estava trabalhando com a 
cor das sementes. Em ervilhas, a cor da semente é determinada pela 
constituição genética da própria semente, e não pelo genitor materno 
como em algumas espécies de plantas. Esta autonomia é conveniente 
porque os pesquisadores podem tratar cada ervilha como um indivíduo, e 
podem observar seu fenótipo diretamente sem ter que cultivar uma planta 
a partir dela, como tem que ser feito para a cor da flor. Também significa 
que números muito maiores podem ser examinados, e os estudos podem 
ser ampliados para as gerações subsequentes. As cores das sementes 
que Mendel usou eram amarelas e verdes. Ele cruzou uma linhagem 
pura amarela com uma linhagem pura verde e observou que as ervilhas 
de F1 que tinham surgido eram todas amarelas. Simbolicamente,
P amarela X verde
 ↓ 
F1 todas amarelas
Portanto, por definição, amarelo é o fenótipo dominante e verde o 
recessivo.
Mendel cultivou plantas a partir de F1 e então as autofecundou. As 
ervilhas que se desenvolveram das plantas de F1 constituíram