Mal formações Congenitas e Sindrome de Down 1

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SÍNDROME DE DOWN
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Principal causa genética de deficiência mental.
É uma cromossomopatia: desequilíbrio na constituição cromossômica(trissomia do par 21 em 95% dos casos)
Outros: mosaicismo ou translocação)
Incidência em recém –nascidos vivos é de 1:600 a 1:800
Idade materna é o principal fator de risco associada à incidência.
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Incidência de casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50. 
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O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo.  
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A translocação (3 a 4% dos casos) Todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo.    Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down.  A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.
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Trissomia livre ou trissomia do par 21
Mosaico : duas linhagens celulares no cariótipo, sendo uma trissômica e uma normal.
Translocação: rearranjo entre os cromossomos que se seguem às quebras. Mais comuns entre o 21 e 14.
 
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Melhora no atendimento clínico-cirúrgico tem aumentado a sobrevida. Cifras de 85% de sobrevivência no primeiro ano de vida e sobrevida maior que 50 anos para 50% dos indivíduos afetados.
A maioria morre no primeiro ano de vida por problemas cardíacos.
Cariótipo é 47,XY+21 em meninos e 47+XX+21 em meninas.
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Portadores de distúrbios do desenvolvimento, personalidade e aprendizagem.
Doença de Alzheimer: quase todos os portadores de SD com mais de 40 anos apresentam evidências neuropatológicas de DA.
Mulheres portadoras de SD são férteis; em 1989 foi identificada 1 cça normal, filha de homem com Down e mulher normal. 
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Amniocentese 
Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). 
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Ecografia – Ossos longos mais curtos, espessura das pregas cutâneas na nuca, mão.
Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter futuro.
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CARACTERÍSTICAS:
Pessoas menores com desenvolvimento físico e mental mais lento;
Retardo mental leve a moderado;
Desenvolvimento motor atrasado – caminhar em torno de 18 a 36m;
Linguagem atrasada e pobre;
Achatamento da parte de trás da cabeça;
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Inclinação das fendas palpebrais;
Língua proeminente;
Ponte nasal achatada;
Orelhas pequenas e de implantação baixa;
Flacidez muscular;
Frouxidão ligamentar;
Mãos e pés pequenos;
Ossos longos mais curtos.
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MAL FORMAÇÕES CONGÊNITAS MAIORES
cardíacas em 30 a 40%, especialmente C.T.A. (defeito do canal atrioventricular), CIA, CIV e Tetralogia de Fallot. 
estenose ou atrofia de duodeno;
imperfuração anal.
Risco maior de leucemia
80 a 90% com algum tipo de perda auditiva 
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Se tem filho com síndrome, aumenta a chance para os próximos. Risco de 1/100 se tem trissomia livre ou mosaicismo. Se a cça tem translocação o risco aumenta mais.
CUIDADOS ESPECIAIS
Com audição, prob. cardíacos, prob. oculares, aspectos nutricionais, prob. ortopédicos, prob. imunológicos, tireóide.
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TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
Apoio, aconselhamento e informações aos pais;
Falar de aspectos positivos e ir introduzindo posicionamentos e manuseios na vida diária;
Finalidade de favorecer as reações posturais automáticas e movimentos normais;
Trabalhar para evitar atraso nas reações de endireitamento de cabeça e tronco;
Trabalho para obter reações de rotações em torno do eixo central do corpo;
Evitar que ele se fixe em posturas mais estáveis devido à hipotonia;
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Facilitar a exploração do meio-ambiente favorável;
Ambiente que favoreça o máximo do desenvolvimento da coordenação, assim como da capacidade de interação com pessoas e objetos;
Cuidar para que não permaneça muito em dec. dorsal;
Facilitar posição ereta para favorecer desenvolvimento da visão e controle de cabeça e tronco;
Brincar com objetos coloridos e atraentes que favoreçam visão coordenação olho-mão, sensações, ação-reação.
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Fazer atividades que exijam extensão de cabeça, tronco e Ms.Is. em dec. ventral;
Atividades que favoreçam controle de abdominais e de elevação de tronco com apoio de cotovelos e mão;
Treiná-lo repetidamente dentro das ações;
Dar-lhe experiências em posição bípede;
Práticas que incentivem seu condicionamento;
Natação e fono.
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