Interações Alélicas e Gênicas_2018_Atualizado.

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Genética Animal 
Heden L M Moreira 
Heden.luiz@gmail.com 
Interações alélica e gênicas 
Idiograma 
Um idiograma é um mapa cromossômico esquemático. Ele 
indica os braços do cromossomo (p ou q), principais regiões 
delineadas pelos padrões de bandeamento, e os loci gênicos 
conhecidos. Ex. Do mapa do cromossomo humano 3 
Genes são unidades de herança 
• Padrões de herança dos fenótipos são o resultado do 
comportamento dos cromossomos na MEIOSE. 
 
• Em organismos eucariotos diplóide existem dois 
HOMOLOGOS de cada cromossomo 
 
– cada HOMOLOGO com seu próprio ALELO; 
 
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Definições 
• Gene: É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, 
respondendo ao ambiente, será responsável por determinados 
caracteres do indivíduo. Segmento do DNA responsável pela 
síntese de um RNA. Cada gene é representado por uma ou mais 
letras. Ex: A, a, XD, etc. 
• Cromossomos Homólogos: São considerados homólogos 
(homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um 
par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são 
diplóides (2n). Em um par, os dois homólogos possuem genes 
para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica 
nos dois cromossomos (alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um 
cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam 
emparelhados. 
 
Conceitos básicos 
• Locus ou loco: É o local certo e invariável 
que cada gene ocupa no cromossomo. Loci 
é o plural de locus. O posicionamento de 
um gene fora do seu locus normal em 
determinado cromossomo implica, quase 
sempre, uma mutação. 
 
Conceitos básicos 
 
3 
Conceitos 
• Alelos: são variantes de um mesmo gene, formando um par e 
situando em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. 
• Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo 
menos por um par de alelos. 
• Se em um determinado local (locus) de um cromossomo houver 
um alelo responsável pela manifestação da característica, por 
exemplo ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um alelo 
que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. 
• Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene 
‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da 
mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’. 
• Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser 
homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras 
diferentes – Aa). Dependendo da interação entre os alelos, surgem 
os termos dominante e recessivo. 
Conceitos Básicos 
Locus A 
Locus B 
Alelo 
Alelo 
Organismos diplóides possuem dois representantes de cada gene 
Conceitos Básicos 
Locus A 
Locus B 
Alelo 
Alelo 
Organismos diplóides possuem dois representantes de cada 
gene (Alelos) 
Homozigoto 
Heterozigoto 
A A 
B b 
Mutação 
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Conceitos Básicos 
Locus A 
Locus B 
Alelo 
Alelo 
Organismos diplóides possuem dois representantes de cada gene 
Homozigoto 
Homozigoto 
A A 
b b 
Cariótipo do cavalo (Equus caballus) 
Par de 
cromossom
os sexuais 
Conceitos Básicos 
Idiograma dos cromossomos do cavalo 
O cavalo possui 31 
pares de cromossomos 
autossômicos mais um 
para XY que 
representam os 
cromossomos sexuais. 
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• Herança Mendeliana descreve o padrão de herança que 
seguem duas leis: 
 
- Lei da Segregação 
- Lei da Segregação Independente 
 
• Herança Mendeliana Simples envolve: 
 
- Um gene simples com dois alelos diferentes 
- Os alelos mostram uma relação simples de 
dominância/recessividade 
Interações alélicas – graus de dominância 
• Dominância completa – o alelo dominante “impede” a expressão 
do alelo recessivo, quando estão juntos, e o fenótipo devido ao 
alelo recessivo não se manifesta pelo indivíduo portador do 
genótipo. 
 
• Dominância incompleta – o fenótipo do heterozigoto é 
intermediário entre os indivíduos homozigotos para os alelos em 
consideração 
 
• Co-dominância – ambos os fenótipo dos 2 homozigotos são 
expressados. 
 
• Sobredominância – o heterozigoto apresenta o fenótipo mais 
extremo que os indivíduos homozigotos 
Variações nas proporções 
fenotípicas Mendelianas 
• Alelos interagem um com o outro de maneira complexa 
– Dominância incompleta 
– Codominância 
– Sobredominância 
– Pleiotropia (alelos pleiotrópicos) 
– Penetrância 
– Expressividade 
• Muitas características são controladas por mais de um gene 
– Epistasia (interação entre loci) 
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Dominância completa 
• Quando existe 2 fenótipos na F2 
• Proporção genotípica 
– 1:2:1 
• Proporção fenotípica: 
– 3:1 
• Dominante – alelo que impede a manifestação 
fenotípico do outro alelo 
• Recessivo – alelo que é impedido de se manifestar 
Dominância completa 
Fenótipos de pigmentação em equinos. a) Tobiano colorado. 
b) Égua tobiana e potro colorado não tobiano. 
a) b) 
Dominância completa 
• Cor da pelagem na raça Aberdeen Angus 
• Preto dominante > vermelho recessivo 
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Dominância incompleta 
• Quando nenhum dos fenótipos (características) 
dos parentais de duas linhas puras é observado 
na F1 
• Quais são as proporções genotípicas e 
fenotípicas na F2? 
• Genótipos: 1:2:1 
– V1V1, V1V2, V2V2 
• Fenótipo: 1:2:1 
• Conclusão: as proporções são iguais 
 
Dominância incompleta ou parcial 
• A F1 é mais parecida com um dos pais 
Co-dominância 
• Quando ambos os fenótipos parentais de duas 
linhas puras são observados na F1 
• Os híbridos heterozigotos usualmente 
apresentam um fenótipo intermediário entre os 
fenótipos dos pais homozigotos 
• Proporções na F2 
– Genótipos - 1:2:1 
– Fenótipos - 1:2:1 
• Alelos contribuem com quantidades diferentes 
da proteína funcional - a quantidade total 
determina o fenótipo 
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Co-dominância 
Ex. Pelagem em gado Shorthorn 
Sobre-dominância 
• O heterozigoto apresenta um valor superior 
aos homozigotos, ou fora da amplitude 
observada entre os homozigotos 
Pleiotropia 
• O fenômeno de um único gene contribuindo para múltiplas 
características é conhecido como pleiotropia 
• Ex. Gene EDNRB em equinos 
– contribui para overismo 
– Agangliose intestinal (ausência das células da gânglia entérica) 
– Ação gênica de dominância completa em ambas as características 
– Quando em homozigose dominante causa morte do potro branco 
• Ex. Pelagem e surdez em cães e gatos 
– Quando em homozigose produz surdez completa 
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Pelagem e Síndrome do potro Branco 
Fenótipos de pigmentação em equinos associados com efeitos 
pleiotrópicos. a) Oveiro frame (heterozigoto); b) Potro branco 
letal resultante da homozigose dominante no gene EDNRB 
Pleiotropia 
• Surdez congênita em cães e 
gatos está associado com 
defeitos nas células da crista 
neural as quais são precursoras 
para: 
– Melanócitos 
– Estruturas do ouvido interno 
– Inervação do intestino 
 
Pleiotropia em cães 
Pelagem manchada e olhos azuis associado 
com surdez 
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Penetrância 
• Definição – mede a proporção de uma população de 
indivíduos que conduzem um alelo causando a doença e a 
expressão do fenótipo relacionado a doença. 
– Pode ser explicada parcialmente em termos de genes 
modificadores 
• Ex. Mutação Blackpatch (Bpt) em Drosophila. Mutação 
dominante que causa pontos pretos nos olhos. 
• A percentagem de indivíduos mutantes geneticamente 
mostrando um fenótipo mutante é a penetrância daquela 
mutação. Por exemplo: 
– Do cruzamento de indivíduos heterozigotos foram obtidos: 45 em 
100 machos e 85 em100 fêmeas com olhos com manchas. 
Portanto, a penetrância é de 45%nos machos e 85% nas fêmeas 
Expressividade 
• Definição – mede a extensão para a qual o 
genótipo mostra sua expressão fenotípica. 
– Pode ser explicada parcialmente pela ação de 
genes modificadores. 
– Ex. pelagem tostada e tostada ruana 
Variações nas relações de dominância 
negam a lei da segregação de Mendel? 
– Não. 
– Relações de dominância afetam o fenótipo e 
não tem peso ou efeito sobre a segregação dos 
alelos 
– Alelos ainda segregam aleatoriamente 
– Produtos gênicos controlam a expressão dos 
fenótipos diferencialmente 
– A lei da segregação de Mendel ainda se aplica 
– Interpretação da relação fenótipo/genótipo é 
mais complexa 
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Interações gênicas = EPISTASIA 
• consiste no processo quando dois ou mais pares de genes, 
com distribuição independente, condicionam 
conjuntamente um único caracter. 
• Classificação quanto ao número de classes da F2: 
– Quadritípica (4) – forma da crista em galinhas 
– Tritípica (3) – cor da pelagem em labrador 
– Ditípica (2) 
• Classificação quanto ao tipo de interação não alélica: 
– Epistasia recessiva 
– Epistasia dominante 
Epistasia tritípica 
 
Segregação 
9:3:4 
Epistasia recessiva 
• Exemplo - Pelagem em cavalos 
 
– BBEE – Amarelo 
– BbEE – Amarelo 
– BbEe – amarelo 
 
– bbEE – preto 
– bbEe – preto 
 
– BBee – alazã ou tostada 
– Bbee – alazã ou tostada 
– bbee – alazã ou tostada 
 
 
 
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Questão 
• Em bovinos, a coloração rosilha é o resultado 
do cruzamento de gado vermelho com branco. 
Qual das seguintes cruzas resultaria em uma 
linha pura de gado rosilho? 
 a) Vermelho x Vermelho 
 b) Vermelho x Branco 
 c) Branco x Branco 
 d) Rosilho x Rosilho 
 e) Nenhum 
Questão 
Quando o mesmo gene está relacionado com 
problemas respiratórios e esterilidade, ele 
pode ser descrito como: 
a) Co-dominância 
b) Dominância incompleta 
c) Pleiotropia 
d) Dominância completa 
Questão 
• Realize o cruzamento de um labrador preto (duplo 
heterozigoto) x amarelo (heterozigoto para o locus 
B). Apresente os genótipos e a proporção dos 
fenótipos das pelagens resultante deste 
cruzamento. 
– Considere os seguintes genótipos no locus B: 
• BB ou Bb preto 
• bb chocolate 
• Estes genótipos somente se manifestaram se o locus 
E for EE ou Ee, caso seja ee ele produz a cor 
amarelo