Osteogênese Impefeita

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Osteogênese Impefeita
Introdução
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. A forma mais frequente é a OI tipo I caracterizada por baixa estatura, fraturas, escleróticas azuladas e esperança média de vida normal. A O.I. tipo II é fatal, e os tipos III e IV de severidade intermédia. Os portadores podem acumular fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. A doença é conhecida pelos leigos como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal".
A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles são impedidos de andar.
Estimar o número de portadores no Brasil é difícil, pois ainda não existem estudos epidemiológicos realizados para este fim. Mas, de acordo com dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI), existem cerca de 12 mil indivíduos convivendo com a doença em nosso país. Acredita-se que uma prevalência de 1 por 20 mil nascimentos seja uma estimativa aproximada.
Referências: 
http://www.mendelics.com.br/osteogenese-imperfeita/
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/oi.htm
http://www.hcrp.fmrp.usp.br/sitehc/informacao.aspx?id=549&ref=1&refV=12