Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) 
Fisiopatologia 
• Caracteriza-se pela deficiência ou ausência da proteína Distrofina, na superfície da 
membrana da célula muscular (sarcolema); 
Epidemiologia 
• Patologia ligada ao cromossomo Xp21, e segundo literaturas atuais afetando 1/5000 
(literaturas anteriores citam 1/3300), mulheres em sua maioria são assintomáticas 
mesmo carregando essa carga genética, e quando apresentam DMD, sempre em uma 
forma leve da doença. 
Etiologia 
• Distúrbio genético de caráter recessivo no cromossomo Xp21. 
Quadro Clínico 
• As manifestações clínicas normalmente se dão nos anos iniciais de vida, entre 3 e 5 
anos começam a demonstrar fraquezas musculares causando dificuldade em andar, se 
levantar do chão e apresentam déficit de equilíbrio; 
• Aumento da musculatura da panturrilha (gastrocnêmio) – apresentando pseudo 
hipertrofia muscular ; 
• Causa inclinação da pelve em anteversão e posterior lordose lombar ou escoliose, de 
forma compensatória levando a uma marcha anserina, pendendo o tronco pra 
esquerda e direita (andar como “pato”); 
• Retrações musculo-tendinosas; 
• Comprometimento Cardíaco por fibrose miocárdica localizada normalmente na parede 
ventricular esquerda com eventual taquicardia associada. Comprometimento da 
capacidade respiratória após o confinamento na cadeira de rodas 
Diagnostico 
• A DMD normalmente é diagnosticada entre os 3 e 7 anos, período onde os pais notam 
o atraso do desenvolvimento da criança. Porém, existe a possibilidade de diagnóstico 
imediatamente após o nascimento, através da análise sanguínea colhida do cordão 
umbilical do recém nascido, para avaliação dos níveis da Creatina Kinase(chegando a 
um valor 2000 vezes maior que o normal). 
• O Diagnostico pode ser estabelecido na maior parte dos casos pela analise do histórico 
familiar de achados clínicos, genéticos e laboratoriais( analise do dna procurando por 
delação no cromossomo xp21, ou por analise de eletromiografia; que analisa a 
atividade elétrica da contração de fibras musculares). 
Tratamento 
• Ainda não existe cura para DMD, porém medidas paliativas como tratamentos com 
drogas estão mudando as taxas de mortalidade da doença e trazendo maior qualidade 
de vida do que a apresentada anteriormente. O tratamento medicamentoso pode ser 
associado a um programa terapêutico, visando fortalecer a musculatura e tendões 
com caminhadas leves e pratica de exercícios respiratórios visando a manutenção do 
sistema respiratório. 
 
g a b r i e l l i m a