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Cromossomos sexuais X e Y Autossomos 22 pares de AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Mesma combinação em homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS HIPERTRICOSE AURICULAR: HERANÇA RESTRITA AO Y HERANÇA LIGADA AO XLIGADA AO X TESTE VISUAL - DALTONISMO TESTE VISUAL - DALTONISMO VISÃO DO DALTÔNICO VISÃO DO DALTÔNICO VISÃO DO DALTÔNICO VISÃO DO DALTÔNICO VISÃO DO DALTÔNICO DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL Homens Mulheres Brancos americanos 8% 1% Negros americanos 4% 0,8% Europeus 12% 0,5% Autralianos 8% 0,5% DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD) Ligada ao X recessiva Com distrofina Sem distrofina Gene DMD Xp21.2 MANOBRA DE GOWERS Distrofia muscular: principais músculos afetados Frontal Dorsal Equinismo DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD) Freqüência populacional – 1:3.000 homens HEMOFILIA: HEMARTROSES SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES HEMARTROSE HEMOFILIA: HEMARTROSES HEMATOMAS HEMOFILIA: HEMATOMAS HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA Fator VIII: Xq28 Fator IX: Xq27.1-q27.2 HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA Freqüência populacional – 1:10.000 homens e 1:100.000.000 mulheres Síndrome de Rett padrão de herança ligado ao X dominante Síndrome de Rett Gene MECP2 Xq28 Raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D
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