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Padroes de Heranca Monogenica
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Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Versuche über Pflanzen Hybriden Anotações de Resultados Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas X Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Lei de Mendel As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações Padrões de Herança nas Populações Humanas Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos 9 p q Loco A 9p21.2 Loco B 9q31.1 Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo Homozigoto Heterozigoto Mutação A A B b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo A A b b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B Homozigoto Homozigoto Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Doença de Tangier Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ BB 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) B B Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Bb B b Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) bb b b Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ bb 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) b b Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) BB Bb bb Genótipo BB = normal Bb = normal bb = afetado Fenótipo Doença de Tangier Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Monogênicos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homologos Padrões de Herança nas Populações Humanas 21 Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Herança Monogênica É o tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Genealogia ou Heredograma É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica Ligada ao Sexo Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Autossômica Dominante Recessiva 21 Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Autossômica Herança Monogênica Ligada ao Sexo Dominante Recessiva Padrões de Herança nas Populações Humanas Ligada ao Sexo Herança holândrica Hemizigoto Autossômica Herança Monogênica Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Inativação do X e a expressão dos Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Compensação da dosagem Variabilidade da expressão em heterozigotos Mosaicismo Padrões de Herança nas Populações Humanas Penetrancia x Expressividade Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Frequencia de expressao de um fenotipo eh inferior a 100%; Nem todos os individuos que possuem o gene exibem o defeito; Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens. A manifestacao de um fenotipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo; Mesmo dentro de uma familia a expressao clinica de um disturbio pode variar; Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotonica Padrões de Herança nas Populações Humanas Exemplos clínicos Distúrbios monogênicos Doença autossômica recessiva Fibrose Cística (FC) É uma desordem do transporte de ions epitelial causada pela deficiência do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Factor). Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios monogênicos Localização e estrutura do gene CFTR Fibrose Cística (FC) O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24 exons. Exemplos clínicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Fibrose Cística (FC) Classe I Proteina ausente Mutação que cria um sítio de splice no Intron 4 (GT) Classe IV Alteração do canal de Cl Arg334Trp Classe II Processamento alterado F508 507 508 509 IIe Phe Gly ATC TTT GGT Ser1255Pro Classe III Regulação deficiente Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios ligados ao cromossomo X Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos 1 - Doença genética causada por um gene defeituoso, localizado no braço curto do cromossomo X, região Xp21. 2 - O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65 % dos pacientes afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene (deleção). Nos 35 % restantes dos casos, ocorrem outros defeitos, como duplicações (5-6% dos casos), pequenos rearranjos ou mutações de ponto. 3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos 3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
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