GM Aula 4 Herança Gênica

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GRO2596 
 GENÉTICA MOLECULAR 
Profa. Dra. Fernanda Marconi Roversi 
Aula 7: Padrões de Herança Gênica 
Heredograma – Livro Texto 
Resumo do Professor 
Definição 
 
Heredograma 
ü  Também chamado do pedigree ou genealogia. 
 
ü  Representa as relações de parentesco entre indivíduos. 
 
ü  Representa o padrão de certa herança em uma família. 
 
Resumo do Professor 
Símbolos 
 
Heredograma 
sexo	masculino	
sexo	feminino	
sexo	desconhecido	
casamento	ou	
cruzamento	
casamento	ou	
cruzamento	
consangüíneo	
indivíduos	que	apresentam	
o	caráter	estudado	
filhos	ou	
descendentes	
gêmeos	dizigóCcos	
gêmeos	
monozigóCcos	
Resumo do Professor 
Ø  Herança dominante 
§  Basta um alelo do gene (dominante) para a manifestação da 
característica. 
§  Tipos 
§  Autossômica 
 – um gene em um cromossomo autossômico 
 - ocorre igualmente em homem e mulheres 
 - pode ser transmitida de pai para filho ou filha 
 - pode ser transmitida de mãe para filho ou filha 
 
§  Ligada ao X - um gene em um cromossomo sexual X 
 
Padrões de Herança DOMINANTE 
Resumo do Professor 
Características: 
 
Ø  cromossomo autossômico 
Ø  NÃO há salto de gerações 
 à fenótipo todas as gerações. 
Ø  TODA pessoa afetada 
à genitor afetado. 
Ø  Filho de genitor afetado 
à risco de 50% de herdar o fenótipo. 
Ø  Familiares fenotipicamente normais 
à NÃO transmitem o fenótipo para seus filhos. 
 
Ø  Homens e mulheres 
à mesma probabilidade de transmitir o 
fenótipo aos filhos de ambos os sexos. 
 
Ø  Manifesta: 
Ø  homozigose ou heterozigose. 
Herança Autossômica Dominante 
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Heredograma 
Herança Autossômica Dominante 
Resumo do Professor 
Características 
Ø  cromossomo sexual X 
Ø  Não há transmissão de PAI 
para FILHO 
 
Ø  Os homem afetado 
àTODAS as filhas afetadas. 
Ø  MULHERES PORTADORES 
 à filho(a) tem risco de 50% de 
herdar o fenótipo. 
Ø  Manifesta: homozigose, 
heterozigose 
 ou hemizigose em homens 
Ø  NÃO se distribui igualmente 
em homens ou mulheres; 
 
Herança Dominante Ligada ao X 
Resumo do Professor 
Heredograma 
Herança Dominante Ligada ao X 
Ligada ao X dominante 
Resumo do Professor 
Ø Herança recessiva 
§  a característica só se manifesta quando o alelo 
(recessivo) se encontra em homozigose (dose dupla). 
§  Tipos 
§  Autossômica 
 – um gene em um cromossomo autossômico 
 - ocorre igualmente em homem e mulheres 
 - pode ser transmitida de pai para filho ou filha 
 - pode ser transmitida de mãe para filho ou filha 
 
§  Liga ao X - um gene em um cromossomo sexual X 
Padrões de Herança RECESSIVA 
Resumo do Professor 
Características: 
Ø  cromossomo autossômico 
Ø  Há salto de gerações 
 à fenótipo NÃO aparece em todas 
as gerações. 
Ø  Pessoa afetada geralmente 
NÃO tem um genitor afetado. 
 
Ø  Familiares fenotipicamente 
normais podem ter 25% de ter 
filhos afetados. 
 
Ø  Homens e mulheres têm a 
mesma probab i l i dade de 
transmitir o fenótipo aos filhos 
de ambos os sexos. 
 
Herança Autossômica Recessiva 
Resumo do Professor 
Características: 
Ø  cromossomo autossômico 
Ø  Manifesta: homozigose. 
Ø  O s h e t e r o z i g o t o s N Ã O 
apresentam a característica do 
distúrbio 
q  são saudáveis, 
q  descritos como portadores. 
Ø  tendem a ser algo simples, com 
poucos símbolos escura 
Ø  grupos de irmãos afetados 
 
Ø  as pessoas nas gerações 
anter iores e poster iores 
tendem a NÃO são afetadas. 
 
Herança Autossômica Recessiva 
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Características 
ü  cromossomo sexual X 
ü  Não se distribui igualmente 
em homens e mulheres 
q  Há mais homens afetados do 
que em mulheres. 
q  uma mulher herda o genótipo apenas se tanto sua mãe quanto 
seu pai tiverem o alelo 
ü  Homem afetado transmite 
distúrbio para TODAS as suas 
filhas (portadoras). 
ü  NÃO há transmissão de PAI 
para FILHO 
 
ü  Manifesta: homozigose ou 
hemizigoe nos homens 
ü  Mulheres heterozigóticas 
geralmente NÃO são afetadas 
q  algumas expressam a afecção 
com intensidade variável. 
Herança Recessiva Ligada ao X 
Resumo do Professor 
Herança Ligada ao Y - Holândrica 
Características 
 
ü  Apenas os homens herdam genes na região diferencial do 
cromossomo humano Y 
ü  Pais que transmitem os genes para seus filhos. 
Resumo do Professor 
Características 
ü a característica é transmitida apenas da mãe para todos os filhos, 
independentemente do sexo. 
Herança Mitocondrial 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado por um gene 
dominante ou recessivo? 
1.  Dominante 
§  Verificar se o fenótipo é manisfestado em todas as gerações. 
 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado dominante 
autossômico ou ligado ao X? 
A. Dominate Autossômico 
§  O fenótipo é manisfestado em todas as gerações. 
§  representação igual de ambos os sexos: 
§  procurar casais que um dos progenitores tem fenótipo alterado e verificar se 
tiveram filhos e filhas afetados. 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado dominante 
autossômico ou ligado ao X? 
B. Dominate ligado ao X 
§  Verificar se o fenótipo é manisfestado em todas as gerações. 
§  Procurar casais nos quais homem afetado tem esposa normal, 
verificando 
§  não têm nenhum filho afetado. 
§  todas as filhas afetadas. 
 
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Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado por um gene 
dominante ou recessivo? 
2.  Recessivo 
§  Procurar casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou 
mais filhos diferentes deles 
§  Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou 
no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado por um gene 
dominante ou recessivo? 
2.  Recessivo Autossômico 
§  Procurar casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou 
mais filhos diferentes deles. 
§  Afeta tanto homens quanto mulheres. 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
v  Caráter em questão é condicionado por um gene 
dominante ou recessivo? 
2.  Recessivo Ligado ao X 
§  Procurar casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou 
mais filhos diferentes deles. 
§  Incidência do fenótipo mais alta em homens do que em mulheres. 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
Resumo do Professor 
Análise de Heredograma 
Resumo do Professor 
Ø Dominância incompleta 
§  o fenótipo dos indivíduos 
h e t e r o z i g o t o s é 
intermediário, em termos 
qua l i t at i vos , entre os 
f e n ó t i p o s d o s d o i s 
homozigotos. 
§  Ex.: flor boca-de-leão 
P: flor vermelha (FVFV) X 
flor branca (FBFB) 
F1:100% de flores cor-de-
rosa (FVFB) 
Padrões de Herança 
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Ø  Codominância 
§  Os 2 alelos diferentes de 1 gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigoto. 
§ Ex: pelagem de bovinos e sistema ABO de grupos sanguíneos 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor 
PADRÃO DE HERANÇA DO SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGUÍNEOS 
v Pleiotropia 
ü  quando um único gene dá origem a dois ou mais 
efeitos aparentemente não relacionados, 
 
ü  ou seja, a característica ou disfunção pode 
envolver apenas um orgão ou parte do corpo. 
Ex: Esclerose tuberosa – o indivíduo afetado podem apresentar uma 
gama de problemas (dificuldade de aprendizado, epilepsia, etc). 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor 
v Penetrância reduzida 
ü  quando o indivíduoheterozigoto para o distúrbio 
ou característica não apresenta características 
clínicas para aquela disfunção. 
ü Causas 
ü efeitos modificadores de outros genes 
ü a interação de genes com fatores ambientais 
Padrão de Herança 
Resumo do Professor 
v Expressividade variável 
ü as características clínicas nos distúrbios 
autossômicos dominantes podem apresentar 
variações diferentes de pessoas para pessoas. 
Ex: Rim policístico - Alguns pacientes afetados desenvolvem 
insuficiência renal no início da fase adulta, enquanto outras têm 
apenas alguns cistos renais que não afetam a função do rim. 
Padrão de Herança 
Resumo do Professor 
Noções de probabilidade aplicadas à 
genética 
A regra do “e” 
 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades 
de ocorrerem separadamente. 
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a 
pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
 
A regra do “ou” 
 
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se 
excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento 
ocorre. 
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à 
pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? 
Resumo do Professor 
Algumas características podem ser determinadas por dois ou mais genes. 
Isso acontece na: 
• interação gênica; 
• herança quantitativa. 
Epistasia é um caso específico de interação gênica, 
em que alelos de um gene impedem a expressão dos 
alelos do outro par, que pode ou não estar no 
mesmo cromossomo. 
Padrões de Herança 
Quando o gene e aparece em homozigose (ee), 
impede a manifestação dos fenótipos resultantes 
dos genes B ou b. 
Resumo do Professor 
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Interação gênica por epistasia 
EPISTASIA EM CÃES 
LABRADORES 
Quando o gene e aparece em homozigose (ee), 
impede a manifestação dos fenótipos 
resultantes dos genes B (que determinam a 
produção do pigmento preto) ou b (que 
determinam a produção do pigmento marrom). 
Cães com esse genótipo são dourados. 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor 
Ø Herança quantitativa (poligênica) 
§  os alelos de diferentes genes participam de forma equitativa 
na formação de uma única característica, que resulta do 
efeito cumulativo de muitos genes. 
§  Ex.: a altura, o peso e a cor da pele em seres humanos, que 
apresentam forte influência ambiental na determinação do 
fenótipo. 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor 
EXEMPLO DE INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X 
Em gatas malhadas de preto e amarelo, o cromossomo X no qual se localiza o alelo para a cor 
preta (CP) está inativo nas regiões amarelas, ao passo que o cromossomo X no qual se localiza 
o alelo para a cor amarela (CA) está inativo nas regiões pretas. 
A cor branca é efeito de outro gene, que condiciona variegação da pelagem. 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor 
Ligação gênica 
 No estudo de dois 
ou mais genes de um 
mesmo cromossomo, são 
observadas variações 
n a s p r o p o r ç õ e s 
f e n o t í p i c a s d o s 
cruzamentos. 
CROSSING-OVER ENTRE GENES LIGADOS 
Representação	sem	escala	
Quanto maior a proximidade desses genes, menor a ocorrência de 
recombinações por crossing-over. 
Padrões de Herança 
Resumo do Professor