Defeitos congênitos causados por genes mutantes

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Defeitos congênitos causados por genes mutantes
Matéria ministrada por 
Edmarques
Introdução
O que são defeitos congênitos
Fatores genéticos
 ambientais 
Anomalias podem ser: Malformações, Perturbações, Deformações, Displasia.
ORIGENS DAS MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES
Essa alteração envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditária na sequencia do DNA
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ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES
Pode ser provocado por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos-carcinogênicos)
Doenças causadas por genes mutantes 
Das doenças ocasionadas podemos citar:
 Acondroplasia
*Popularmente conhecido como nanismo
 Síndrome do X-frágil
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ACONDROPLASIA
97% acondroplasia é causada pela transição de G para A do nucleotídeo. 
Problemas associados 
tronco de tamanho médio
Face protuberante
Extremidades curtas
Dedos tridente 
Mão curtas
SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome do X frágil causa
deficiência intelectual .
Atrasos na fala, ansiedade e 
comportamento hiperativo.
 Algumas pessoas têm convulsões.
Problemas associados 
Deficiência visual
Deficiência visual
Mandíbula inferior proeminente
Face larga e estreita
Orelhas grandes e partidas
Referências
MOORE KEITH L., Persaud T.V.N, Embriologia Clinica. Editora Guanabara
Koogan S.A., Rio de Janeiro, 6º edição p.162 – 175.200
http://slideplayer.com.br/slide/1590424/
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos10.php
https://www.tuasaude.com/defeito-congenito/