Fenilcetonúria (PKU)

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Carlos Eduardo Alves Garcia 
Giulliane Nayra Lopes Soares 
Pedro Luiz Monteiro Belmonte 
Manuela Lins Caldas Chianca 
Odor característico Desenvolvimento 
Normal do Cérebro 
 Cromossomo 12 
 Autossômica 
Recessiva 
 
 Fenótipo: 
• Normal: FF e Ff 
• Doente: ff 
defeito no ponto de quebra 3’ do éxon 12: falta do 
éxon 12 no RNA mensageiro e uma proteína em que 
faltam 50 aminoácidos da região carboxi-terminal; 
substituição na posição 311, que resulta num resíduo 
de prolina em lugar de uma leucina. 
Mais de 500 mutações conhecidas: cada 
uma ou a combinação delas resulta na 
em uma enzima mais ou menos ativa. 
 
Mais frequente em 
caucasianos 
Menos frequente em 
judeus 
Frequência de 
agregação de alelos 
recessivos: 0,01, 
portanto 2% da 
população é 
heterozigota para tal 
patologia. 
 
 
- Quadro clínico heterogêneo 
 
 A partir do 3º mês de vida: 
 
 - atraso do desenvolvimento psicomotor 
 - eczemas, dermatites, rush cutâneo 
 - atraso do desenvolvimento físico 
 - distúrbio da pigmentação 
 
 Irritabilidade e vômitos 
 
 Crises convulsivas 
 
 Lesão Cerebral 
 
 Microcefalia, oligofrenia e hiperatividade 
 
 Manifestações Clínicas 
Triagem Neonatal - Teste do Pezinho 
 Diagnóstico precoce 
 
 Teste de Guthrie-BIA 
 Teste de McCaman e Robins 
Baixo phe 
(120 - 360 
μmol/L) 
Alto phe 
(360 – 600 
μmol/L) 
Controle 
Nº de 
sujeitos 
5 6 15 
AB 4, 40 (1,67) 2,00 (1,26) 4,13 (2,20) 
IDM 111,00 
(6,36) 
108,67 
(3,20) 
107,07 
(7,53) 
IDM, Índice de Desenvolvimento Mental;AB, intervalo, em segundos, em 
que ocorreu o 
erro na tarefa. 
- Medicamentoso: 
 
 PreKUnil 
 Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride) 
 
- Dietoterapia: 
- alimentação restrita em Fenilalanina. 
Bioquímica Ilustrada- página 268, 269 e 
270- [autores: Champe, Harvey, Ferrier; 
editora artmed] 
Bioquímica Básica - página 235- [autores: 
Marzzoco e Bayardo; editora Guanabara 
Koogan] 
Síndromes de Malformações Congênitas- 
página 448 e 449- [autor: David W. Smith; 
Editora Manole]