Hipercolesterolemia final

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Caso 1. A.B.F., sexo masculino, 38 anos de idade, casado, raça caucasiana, 
motorista de caminhão, natural e residente em Soure. Recorreu à Consulta 
por alterações da ficha lipídica, estando assintomático. Nos antecedentes 
pessoais referiu hábitos tabágicos. História familiar: duas filhas de 19 e de 18 
anos, ambas com valores de CT superior a 300 mg/dl e Apo B superior a 
160mg/dl. Dois sobrinhos também com perfil lipídico e lipoproteico 
idênticos. Exame objetivo: bom estado geral, IMC 21, tensão arterial 130/80 
mmHg, Ausência de xantomas, xantelasmas ou arco corneano. Abdómen 
depressível, indolor à palpação, sem organomegalias. Sem sopros. Membros 
inferiores com pulsos palpáveis 
Caso 2. F.S.M.F., sexo masculino, 28 anos de idade, solteiro, raça caucasiana, 
atleta profissional, natural e residente em Leiria. Sem hábitos tabágicos ou 
etílicos. Antecedentes familiares: Pai com A.V.C. aos 49 anos de idade, com 
repetição do acidente isquêmico há menos de um ano, um irmão com 
hipercolesterolemia grave, tio com enfarte agudo do miocárdio aos 46 anos de 
idade. Exame objetivo: bom estado geral, IMC 28, Apresenta arco corneano, 
xantelasmas, xantomas cutâneos localizados às regiões axilares e dorsais, P.A. 
140/80 mmHg, Abdómen sem hepato ou esplenomegalia. Sem sopros 
audíveis. Membros inferiores com pulsos palpáveis, apresentando xantoma 
tendinoso e alargamento dos tendões calcâneos, com 5 cm 
HIPERCOLESTEROLEMIA 
FAMILIAR 
 
Motivos? 
 
Suspeita de diagnóstico: 
 
Transporte de colesterol por lipoproteínas 
 
A doença: 
-O gene do RLDL localiza-se no cromossomo 19 
e codifica uma proteína de 839 aminoácidos. 
Mutações: 
 Mais de 900 mutações foram encontradas: 
Cinco tipos funcionais: 
• tipo 1 – causam deficiência na síntese do receptor; 
• tipo 2 (mais comum) – aquelas que originam proteínas incapazes de 
ser transportadas entre o retículo endoplasmático e o Complexo de 
Golgi ou produzem proteínas capazes de ser transportadas, mas 
em quantidades muito baixas ; 
• tipo 3 –originam proteínas que alcançam a superfície da célula, 
mas não têm capacidade de ligação; 
• tipo 4 – raras, produzem receptores que podem ligar LDL, 
mas não são interiorizadas; 
• tipo 5 – produzem receptores que têm a capacidade de ligação à LDL, 
são internalizados, mas não liberam as LDL nos endossomos, 
impedindo a reciclagem dos receptores 
 
Padrão : autossômico dominante 
 
• heterozigose: 0,2% (1/500) •homozigose: 0,0001% (1/1.000.000 
Outras hipercolesterolemias hereditárias: 
 
•APO B (ligante do receptor na lipoproteína): doença DFB 
 
• PCS K9 (degradação do receptor de LDL): doença FH3 
 
• Genes ABCG5 eABCG8 (controle da absorção intestinal e excreção 
hepática do colesterol): doença Sitosterolemia 
 
• Gene ARH (proteína que possui um domínio ligante ao domínio 
citoplasmático do LDLR e favorece a captação do colesterol plasmático) : 
Hipercolesterolemia Recessiva Autossômica 
Diagnóstico clínico e Diagnóstico Genético 
Xantelasma e Xantoma Tendinoso 
Arco Córneo 
TRATAMENTO 
Objetivo: Redução dos níveis de LDL 
 
NÃO FARMACOLÓGICO 
 
 Atividade física : 
 Manutenção ou redução de peso 
 Melhora na tolerância a glicose e na sensibilidade a insulina 
 Benefícios psicológicos 
 Ajuda Regulação Pressão Arterial 
 Elevação do HDL 
 
 
 Interromper alcoolismo e tabagismo 
 
 Dieta: 
 
 Redução de gorduras – principalmente saturadas - 
 e colesterol 
 Redução de quantidade de calorias . 
 
 Restringir alimentos de origem animal: 
 Leite e derivados, carnes vermelhas gordurosas. 
 
 Consumir ácidos graxos insaturados: 
 
 Ômega-6 -Óleos Vegetais: girassol, milho e soja 
 Ômega-3 - Peixes: salmão, sardinha, arenque 
 Ômega-9 - Azeite de oliva, oleaginosas, abacate 
 
 Aumentar consumo de fibras solúveis: 
 
 Pectina (frutas), gomas (aveia, cevada), leguminosas 
 (feijão, ervilha) 
 
 
FARMACOLÓGICO 
• Estatinas - inibidores da HMG CoA redutase 
• Resinas 
• Ácido nicotínico 
• Fibratos 
• LDL Aférese – Refratários ou intolerantes à terapêutica 
 HF severa – Em geral Homozigotos 
 
• Terapia gênica 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
• Histórico familiar de doença cardiovascular precoce 
associado a alta incidência da doença na família – Pai, avó 
paterna, tios paternos... 
 
• Famílias com histórico de HF, o aconselhamento genético 
tem grande utilidade, principalmente se ambos os pais forem 
afetados 
 
• Ajuda na detecção precoce da doença, assim como no 
controle da doença desde os primeiros anos de vida, 
prevenindo doença cardiovascular e permitindo extensão da 
expectativa de vida. 
 
 
 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
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hypercholesterolemia.Dr. Leiv ose. Disponível no site http://www.learnyourlipids.com , 
novembro de 2011 . 
• Hypercholesterolemia – beyond pharmacological treatment , Mariana de Bastos Fernandes ; 
• Mestrado integrado em Medicina. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, ICBAS, 
fevereiro de 2011. 
• http://www.spmi.pt/revista/vol06/vol6_n3_1999_159-163.pdf 
• http://painel-colesterol.blogspot.com/2008/11/o-mecanismo-de-transporte-do-
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• http://www.sistemanervoso.com/pagina.php?secao=5&materia_id=38&materiaver=1 
• http://www.youtube.com/watch?v=6d4gcmtijoA&feature=relmfu 
• Vieira J.R.S, 2005. Hipercolesterolemia e Risco Genético para Doença Arterial Coronária. 
NewsLab edição 72;166-130,2005. 
• SILVA, AMILCAR; FORTUNA, JORGE; MOURA, VEIGA; MIRANDA, ODETE; 
COELHO, ÁLVARO; FERREIRA, MARIO RUI; MIRALDO, MANUEL. 
• Hipercolesterolemia primária. Medicina Interna.Vol.06, N.03,199 
• FORTI, Neusa ; DIAMENT, Jaime ; GIANNINI, Sergio Diogo ; HIRATA, M. H. ou 
HIRATA, M. ; HIRATA, Rosario Dominguez Crespo . Alterações genéticas e • 
Colesterolemia:Recentes Estudos Brasileiros. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, SÀo Paulo, 
v. 80, n. 5, p. 565-571, 2003