Genética – Conceitos Básicos

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Genética – 
Conceitos 
Básicos 
O que é genética? 
• É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras. 
 
• É dividida em: 
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) 
- Genética Moderna  Watson e Crick 
(1953). 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental da 
hereditariedade. 
 
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína. 
Proteína 
Genótipo 
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os 
genes que ele possui em suas células e que 
foram herdados dos seus pais. 
 
• Representado por letras. 
 
• Ex.: A, z, T, b ... 
Fenótipo 
• São as características manifestadas por um 
indivíduo. 
 
• São características morfológicas, fisiológicas 
ou comportamentais. 
 
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser 
modificado pelo ambiente. 
Fenótipo 
F = G + A 
 
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação 
do ambiente). 
 
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo 
sangüíneo, etc. 
Cromossomos Homólogos 
• São cromossomos que apresentam genes para 
as mesmas características para as mesmas 
posições. 
 
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe. 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes alelos 
Genes Alelos 
• Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos. 
Homozigose 
• Seres diplóides apresentam duas cópias de 
cada gene  cada um em um cromossomo 
homólogo. 
 
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos 
de um gene iguais, sejam eles genes 
dominantes ou recessivos. 
 
• Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
• Indivíduos que apresentam dois alelos 
DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos. 
 
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são 
chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é 
Rh-. 
Conceito Gerais 
• Gene: fragmento de DNA Locus 
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, 
onde se encontra o gene. 
• Alelos: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos. 
São representados por letras. 
• Homólogos: cromossomos que 
possuem genes para as mesmas 
características. 
Conceito Gerais 
• Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo. 
• Fenótipo: características observáveis de 
uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo 
ambiente. 
 Fenótipo= genótipo+meio 
• Fenocópia: fenótipo modificado 
semelhante a um existente. 
• Gene Letal: com efeito mortal. 
 
Conceitos Gerais 
• Gene Dominante: aquele que sempre 
que está presente se manifesta. 
Representado por letras maiúsculas. 
 Ex:AA,Aa,TT,Tt 
• Gene Recessivo: aquele que só se 
manifesta na ausência do dominante. 
Representado por letras minúsculas. 
 para um ou mais caracteres. 
 Ex: aa,tt 
Conceitos Gerais 
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que 
apresenta alelos iguais para um ou 
mais caracteres. 
 Ex: AA,aa,CC,cc 
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo 
que apresenta alelos diferentes para 
um ou mais caracteres. 
 Ex:Aa,Cc 
Conceitos Gerais 
• Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter. 
• Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter. 
• Pleiotropia: um par de genes 
determina vários caracteres. 
• Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter. 
• Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos. 
 
Conceitos Gerais 
• Forma de ação dos genes: 
– Um par de genes pode determinar apenas uma 
característica. 
 
– Pares de genes determinam apenas uma característica. 
• Polimeria 
– Altura 
– Peso 
– Cor da pele 
• Epistasia 
– Sangue O do sistema ABO 
 
– Um par de genes determinam varias características. 
• Pleiotropia (síndrome de Marfan) 
• Síndrome de Lawrence-Moon 
 
 
Produção de Gametas 
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir? 
 
 
A a 
Ovogônia (2n) 
A 
a 
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo 
podem produzir? 
 
• AA 
• Bb 
• Bb 
• AABB 
• aabb 
• AAbb 
• AaBb 
Qual é a probabilidade de: 
 
• Um indivíduo homozigoto dominante 
formar um gameta A? 
 
• Um indivíduo heterozigoto formar um 
gameta A? 
Cruzamentos 
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família. 
 
• É utilizado o “quadro de Punnett”. 
Gametas 
produzidos 
pelo pai 
Gametas 
produzidos 
pela mãe 
Cruzamento 
Cruzamento de AA com aa: 
Como fazer um cruzamento? 
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda 
respondendo a pergunta: qual é a característica em 
questão? 
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema). 
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir. 
Como fazer um cruzamento? 
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett. 
6. Faça o cruzamento. 
7. Monte o genótipo. 
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo) 
9. Responda a questão. 
EXERCÍCIO 1 
• O gene A determina cor de olho castanho e o 
gene a determina cor de olho azul. Um 
homem de olho azul se casa com uma mulher 
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a 
probabilidade deste casal ter filhos de olhos 
azuis? 
EXERCÍCIO 2 
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe 
albina, casou-se com uma mulher normal 
heterozigota. Qual a probabilidade de 
nascerem filhos albinos nesse casamento? 
Probabilidades 
• Regra do “e” 
 
• Regra do “ou” 
Probabilidade em Genética 
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou 
mais eventos independentes 
ocorrerem simultaneamente 
é igual ao produto das 
probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou 
mais eventos mutuamente 
exclusivos ocorrerem é igual a 
soma das probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis. 
P = 
eventos esperados 
eventos possíveis 
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, 
tem uma criança normal para polidactilia, mas 
míope. Considerando-se que ambas as 
anomalias são autossômicas e os respectivos 
genes estão em cromossomos diferentes, 
responda: 
 
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para polidactilia e míope? 
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para polidactilia ou míope? 
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para as duas características? 
Heredogramas 
O que é um heredograma? 
• Também chamado do pedigree ou genealogia. 
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos. 
• Representa o padrão de certa herança em 
uma família. 
Símbolos 
Homem normal 
Mulher normal 
Homem afetado 
Mulher afetada 
Casamento 
Filhos 
Sexo 
indeterminado 
Gêmeos 
verdadeiros 
Gêmeos falsos 
ou dizigóticos 
Genealogias ou Heredogramas 
sexo masculino 
sexo feminino 
sexo desconhecido 
casamento ou 
cruzamento 
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo 
indivíduosque apresentam 
o caráter estudado 
filhos ou 
descendentes 
gêmeos dizigóticos 
gêmeos monozigóticos 
Como montar um heredograma? 
Como fica esse heredograma? 
 
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era 
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais 
também eram normais. Esse casal tem seis filhos: 
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher 
normal, um homem e uma mulher afetados nessa 
ordem. 
Afetados 
Normais 
Um homem normal, cujo pai era afetado e 
a mãe era normal, casa-se com uma 
mulher normal cujos pais também eram 
normais. Esse casal tem seis filhos: duas 
mulheres e um homem afetados, uma 
mulher normal, um homem e uma 
mulher afetados nessa ordem. 
Genética Mendeliana 
• Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da 
genética”. 
• Desenvolveu seus trabalhos com 
plantas de ervilha (Pisun sativum) 
observando a transmissão hereditária 
de várias características. 
• Em 1865 publicou o artigo 
"Experiments with Plant Hybrids" que 
foi ignorado. 
• A partir de 1900 vários pesquisadores 
confirmaram seus resultados. 
• Suas duas leis ainda hoje são base 
para os estudos genéticos. 
Genética Mendeliana 
Por que ervilhas? 
• Fácil cultivo em canteiros. 
• Várias características contrastantes e de 
fácil observação. 
• Ciclo vital curto e grande número de 
descendentes (sementes). 
• Predomina reprodução por 
autofecundação, portanto linhagens 
naturais são puras. 
• Querem saber a verdade? 
 
1a Lei de Mendel 
“Pureza dos Gametas” 
 “As características dos 
indivíduos são condicionadas 
por pares de fatores (genes), 
que se separam durante a 
formação dos gametas, indo 
apenas um fator do par para 
cada gameta”. 
Monoibridismo com Dominância 
• Herança condicionada 
por um par de alelos. 
• Dois fenótipos possíveis 
em F2. 
• Três genótipos possíveis 
em F2. 
Proporção fenotípica 
 3:1 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
• Ex.: cor das sementes 
em ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 
 F1 100% amarelas 
 
F1 amarelas x amarelas 
 
 F2 75% amarelas 
 
 25% verdes 
VV vv 
Vv 
Vv Vv 
Vv VV 
vv 
Monoibridismo sem Dominância 
• Herança condicionada 
por um par de alelos. 
• Três fenótipos possíveis 
em F2. 
• Três genótipos possíveis 
em F2. 
Proporção fenotípica 
1:2:1 
Proporção genotípica 
1:2:1 
• Ex.: cor das flores em 
Maravilha. 
 P vermelhas x brancas 
 
 F1 100% rosas 
 
 F1 rosas x rosas 
 
 F2 25% vermelhas 
 50% rosas 
 25% brancas 
VV BB 
VB 
VB VB 
VV 
VB 
BB 
Genes Letais 
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do 
embrião. 
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas 
esperadas, geralmente 2:1. 
Aa Aa 
Aa Aa aa AA 
Cruzamento-Teste 
• Utilizado para se saber se um indivíduo com 
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. 
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um 
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as 
proporções fenotípicas nos descendentes. 
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o 
testado é, com certeza, homozigoto. 
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de 
recessivos, então o testado é heterozigoto. 
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o 
teste o processo é chamado de retrocruzamento 
ou back-cross. 
Determinação do Sexo 
na Espécie Humana 
• A espécie humana apresenta 23 pares de 
cromossomos. 22 pares são autossomos e 
não tem relação direta com a determinação 
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e 
Y), são os cromossomos sexuais. 
• A mulher apresenta dois alossomos X e é 
chamada de sexo homogamético, pois seus 
gametas sempre terão o cromossomo X. 
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo 
heterogamético, pois seus gametas serão 
metade com cromossomo X e metade com 
cromossomo Y. 
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada 
célula permanece inativo e se constitui na 
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 
Prováveis Tipos de Herança 
Autossômica recessiva Autossômica dominante 
Ligada ao Y (holândrica) 
Prováveis Tipos de Herança 
Ligada ao X recessiva 
Ligada ao X dominante