Malformação congenita

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Prof.ª Luciana Barros de Lima
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DEFINIÇÃO
Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento.
Congênitos vem do latim e significa nascido com.
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DEFINIÇÃO
São defeitos na forma, na estrutura e na função, presentes antes do nascimento em órgãos ou células ou componentes celulares, surgidos em qualquer fase do desenvolvimento, identificáveis logo ao nascer ou mesmo muito tempo depois e que levam a dano persistente e irreversível de funcionamento ou da aceitação social.
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TIPOS DE MALFORMAÇÕES
Existem várias classificações, a maioria baseando-se na morfologia dos órgãos comprometidos:
Estruturais;
Funcionais;
Metabólicas;
Comportamentais;
Hereditárias.
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TIPOS DE MALFORMAÇÕES
Maiores: as que resultam em grave defeito anatômico e podem levar até a morte.
Anencefalia, microcefalia, hidrocefalia, meningomielocele, espinha bífida, atresia de esôfago, hérnia diafragmática, glaucoma congênito, atresia de coanas, pé torto congênito e outros.
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TIPOS DE MALFORMAÇÕES
Menores: as que não tem tanta importância cirúrgica, médica ou cosmética.
Ptose palpebral, estrabismo, úvula bífida, anomalias dentárias, baixa implantação de orelhas, hálux longo, hidrocele, pênis curto e curvo, artéria umbilical única, e outras.
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ETIOLOGIA 
Dentre as causas conhecidas temos as que estão ligadas a fatores hereditários (genéticos) e as que estão ligadas as condições ambientais.
50% das causas ainda são desconhecidas. 
Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomiais com base genética. 
Menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.
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ETIOLOGIA 
Alterações cromossômicas :
Monossomias: Síndrome de Turner.
Trissomias: Síndromes (Down, Edwards, Patau,Klinefelter).
Deleções: Síndrome do “cri du chat”.
Genes mutantes: dominante e recessivo. 
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ETIOLOGIA 
Causas Ambientais:
Infecções do feto;
Doenças maternas;
Irradiações;
Produtos químicos;
Medicamentos;
Causas físicas ou mecânicas.
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ESTIMATIVA DA INCIDÊNCIA DAS CAUSAS DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS GRAVES
 CAUSAS INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas 6-7
Genes mutantes 7-8
Fatores ambientais 7-10
Herança multifatorial 20-25
Etiologia desconhecida 50-60 
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Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
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SÍNDROME DE TURNER
Monossomia, cujas principais características são infantilismo sexual, em conseqüência da formação de ovários vestigiais, baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem aos portadores da doença o chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado. A inteligência é, regra geral, normal.
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SÍNDROME DE TURNER
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SÍNDROME DE DOWN
Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana.
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CARACTERÍSTICAS:
Dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos;
Hipotonia muscular; mãos largas e curtas com dedos curtos e grossos e sulco palmar transverso; pés largos, curtos e grossos com espaço largo entre o halux e o segundo pododactilo;
Quociente intelectual baixo;
Demonstram bastante ritmo e são muito alegres e afetuosos;
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CARACTERÍSTICAS:
Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença);
Esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais;
Até o presente, não se tem notícia de que um homem com Síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia.
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INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS
Idade Materna (anos) Incidência
 20-24 1:1400
 25-29 1:1100
 30-34 1:700
 35 1:350
 37 1:225
 39 1:140
 41 1:85
 43 1:50
 45+ 1:25
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Baseado em dados de Hook e Cols (1983-1988), os números foram arredondados e são aproximações. 
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos. 
Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais.
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SÍNDROME DO CRI DU CHAT
Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5.
Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio.
Manifestações: choro típico, fraco, semelhante ao miar de gato, cabeça pequena, atraso de desenvolvimento, apresentam retardamento mental e neuromotor grave.
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SÍNDROME DO MIADO DO GATO
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MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR GENES MUTANTES
Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA.
Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).
Exemplo: Acondroplasia
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ACONDROPLASIA 
Características:
Baixa estatura;
Membros e dedos curtos;
Comprimento anormal do tronco;
Pernas arqueadas;
Cabeça relativamente grande;
Testa proeminente;
Sela nasal funda.
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MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS
Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.
Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.
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TERATOLOGIA
É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
DROGAS
1) Álcool 
Retardo do crescimento intra-uterino; 
Retardamento mental,
Microcefalia;
Anomalias oculares;
Anormalidades das articulações;
Fissuras palpebrais pequenas.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
2) Andrógenos e altas doses de progestógenos
Graus variados da masculinização de fetos femininos;
Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial e hipertrofia do clitóris.
3) Cocaína
Retardo do crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Infarto cerebral;
Anomalias urogenitais;
Distúrbios neurocomportamentais.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
4) Fenitoína 
Microcefalia;
Retardamento mental;
Ptose palpebral;
Dorso do nariz largo e deprimido.
PRODUTOS QUÍMICOS
Metilmercúrio:
Atrofia cerebral;
Espasticidade;
Retardamento mental.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
INFECÇÕES1) Citomegalovírus
Microcefalia;
Atraso do desenvolvimento psíquico-motor/mental;
Hidrocefalia;
Paralisia cerebral;
Calcificação cerebral.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
2) Varicela
Lesões da pele;
Anomalias neurológicas;
Cataratas;
Atrofia óptica;
Microcefalia;
Retardamento mental;
Malformações esqueléticas;
Anomalias urogenitais.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
3) HIV
Falha do crescimento;
Microcefalia;
Testa proeminente em forma de caixa;
Dorso nasal achatado;
Lábios distendidos.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
4) Vírus da Rubéola
Retardo do crescimento pós-natal;
Malformações cardíacas e dos grandes vasos;
Microcefalia;
Surdez sensorioneural;
Cataratas;
Glaucoma;
Retardamento mental;
Hemorragia do recém-nascido.
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TIPOS DE TERATÓGENOS
5) Vírus da Herpes Simples
Vesículas e lesões cutâneas;
Anemia hemolítica;
Hidrocefalia.
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HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
O HC pode ter uma variedade de etiologias e pode ser permanente ou transitório. Ocorre 1 em cada 4.000 nascidos vivos. Portadores da S. Down tem incidência muito mais alta das formas permanentes.
Manifestações: gestação maior de 42 sem, peso maior de 4kg, fontanela posterior ampla, cianose periférica, angústia respiratória, edema, icterícia fisiológica prolongada, distensão abdominal, vômitos, hipoatividade e outros.
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HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Tratamento: envolve reposição do hormônio tireóideo por toda a vida. O agente de escolha é a levotiroxina sódica sintética.
Prognóstico: se o tto for iniciado logo após o nascimento são possíveis o crescimento e a inteligência normais.
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FENILCETONÚRIA 
Doença do metabolismo das proteínas, caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido essencial a fenilalanina.
Causa 
Genética: herdada com um traço autossômico recessivo, em que o pai e a mãe tem de fornecer um gene para a criança ser afetada.
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FENILCETONÚRIA
Achados Clínicos
Retardo no desenvolvimento;
Vômitos;
Erupções e lesões eczematosas na pele;
Pigmentação diminuída;
Convulsões e tremores;
Microcefalia;
Hiperatividade e irritabilidade;
Excreção de ácido fenilacético na urina.
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FENILCETONÚRIA
Resultados de Exames 
Feito com o sangue colhido do calcanhar do RN, 24h após o início da primeira alimentação.
Tratamento 
Fórmula láctea com baixo teor de fenilalanina.
Dieta especial continuada com limitação ao aporte de fenilalanina.
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ABORDAGEM PRÉ-NATAL
Uma anamnese sucinta e direcionada à pesquisa de risco aumentado para malformações congênitas deve ser efetuada para cada gestante no decorrer das consultas de pré-natais.
Principais fatores de risco: doença materna, idade materna, antecedentes maternos, alterações da gestação atual, casamento cosanguíneo, uso de drogas.
Aderir a Ultrassonografia morfológica ou estrutural fetal.
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ABORDAGEM PÓS-NATAL
Os RN com anomalias congênitas devem ser cuidadosamente examinados após os primeiros cuidados.
O neonatologista, diante de um recém-nascido com malformação, deve descrever de modo mais completo e específico todas as anomalias, tanto maiores como menores.
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CONSIDERAÇÕES FINAIS
Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem. Simplesmente acontecem.
É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. O ambiente familiar inclusive é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade. 
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“Olha eu aquiiiiiii......rsrs" .
Obrigada pela Atenção!
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BORGES-OSÓRIO, M.R. Genética Humana. 2ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.
WONG,D.L. Enfermagem Pediátrica - Elementos essenciais á intervenção efetiva. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.
MARCONDES, E. Pediatria básica, geral e neonatal. 9ª ed. São Paulo: Sarvier, reimpressão 2003.
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jpg
http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-59/acondroplasia
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