Padrões de herança genética

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PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA 
 
 
Figura 1 – DNA 
Fonte: Sergey Nivens/Shutterstock.com 
 
CONTEÚDOS 
 
 Herança genética 
 Herança autossômica recessiva 
 Herança autossômica dominante 
 Determinação cromossômica do sexo 
 Doenças ligadas ao sexo 
 
 
 
 
 
 
 
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AMPLIANDO SEUS CONHECIMENTOS 
 
A genética humana 
 
Nas últimas décadas, tem se observado um grande avanço da medicina e, 
especialmente sobre o conhecimento das doenças de origem genética. A genética 
humana estuda as bases da hereditariedade do ser humano nos seus diferentes 
aspectos. 
As doenças genéticas são transmitidas de pais para seus filhos (prole) por 
meio de unidades hereditárias, chamadas de genes. Os genes herdados dos nossos 
pais são responsáveis pelas semelhanças na família, como a altura, cor dos cabelos, 
da pele, formato do rosto e também para o risco de algumas doenças. Nossos genes 
programam os traços específicos que surgem à medida que nos desenvolvemos de 
óvulo fertilizado até a vida adulta. 
Genes e cromossomos 
Os seres humanos possuem cerca de 25.000 pares de genes, são eles que 
desempenham o papel de determinar nossas características. Apesar dos indivíduos de 
mesma espécie serem muitos semelhantes, todos apresentam diferenças entre si, as 
quais são determinadas por pequenas variações e até mesmo mutações nos genes. A 
maioria destas variações não causam grande prejuízos à saúde humana. No entanto, 
alterações em determinadas regiões dos genes podem acarretar doenças. 
Os genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos. Os seres 
humanos apresentam 23 pares de cromossomos, dos quais, um tem origem materna e 
o outro origem paterna. Os pares cromossômicos 1 a 22 são conhecidos como 
cromossomos autossômicos (não-sexuais). Os cromossomos do par 23 são 
conhecidos como os cromossomos sexuais, o par XX determina o sexo feminino e o 
par XY, determina o sexo masculino em seres humanos. O conjunto de cromossomos 
de um núcleo de uma célula é denominado de cariótipo. 
Curiosidade 
O cariograma é o exame realizado em laboratório para se determinar o cariótipo de 
um indivíduo. Para se realizar o exame, células mononucleadas são isoladas da 
amostra de sangue do paciente e sob condições apropriadas, são mantidas para 
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proliferação in vitro. As células proliferantes são então submetidas a tratamento com 
colchicina, substância que interfere na divisão celular, paralisando-a em uma 
determinada etapa do ciclo. As células cultivadas são então colocadas em solução 
hipotônica e lisadas sobre uma lâmina, de modo a serem espalhados os seus 
cromossomos. A lâmina então é submetida às técnicas laboratoriais e, 
posteriormente, são fotografadas por equipamentos especiais. Os cromossomos 
são identificados pelo seu tamanho, posição de seus centrômeros e padrão de 
bandeamento, para então serem organizados em pares de homólogos em ordem 
decrescente de tamanho. 
Fonte: Cariótipo. Disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo>. 
Acesso em: 05 out. 2016. 16h28min. 
 
Observe na ilustração abaixo, o cariótipo de uma mulher e de um homem: 
 
 
Figura 2 - Cariótipo de um homem mostrando 44 cromossomos autossomos e 2 sexuais (X e Y) 
Fonte: UFRN 
 
 
 
 
 
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Figura 3 – Cariótipo de uma mulher mostrando os 44 cromossomos autossômicos e dois sexuais (XX) 
Fonte: UFRN 
 
Tipos de Herança Genética 
Herança autossômica recessiva 
Na herança autossômica recessiva, a criança herda uma cópia do alelo mutado 
de ambos os pais, os quais não precisam necessariamente manifestar a doença, mas 
podem apenas estar na condição de portador, isto é, apresentando apenas um alelo 
defeituoso. Caso a criança herde apenas um alelo, ele será apenas portador e não 
será afetado pela doença, isto é, não manifestará sintomas. 
 Doenças que apresentam esse tipo de herança genética são mais raras nas 
populações, isso porque o encontro de dois alelos mutantes é um evento de menor 
probabilidade para ocorrer. Para doenças recessivas, há 25% de chance da criança 
ser afetada e 50% de que seja portadora do gene, isto é, heterozigota, mas não seja 
afetada pela doença. Há também 25% de chance de não receber nenhum gene 
mutado, isto é, ser homozigota dominante para a doença. Observe no esquema a 
seguir, essas probabilidades em um cruzamento hipotético. 
 
 
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Figura 4 – Probabilidades de uma doença com herança autossômica recessiva 
Fonte: Martins AM 
 
Exemplos de doenças recessivas incluem: hiperplasia adrenal congênita, 
albinismo, anemia faciforme, fibrose cística, doença de TAY-SACHS, entre outras. 
 
Figura 5 - Anemia falciforme 
Fonte: Genética Virtual 
 
Figura 6 - Albinismo 
Fonte: Genética Virtual 
 
 
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Herança autossômica dominante 
A herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um alelo 
normal de um dos pais e um com uma mutação do outro. Neste caso é dominante, 
porque apenas uma cópia do gene anormal foi necessário para resultar na doença. 
Logo, o genitor que passou o gene defeituoso para o filho também é afetado. 
Em doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o 
gene mutado e que seja afetado pela doença. E 50% de chance da criança não 
receber a mutação. Observe no esquema a seguir: 
 
Figura 7 – Probabilidades de uma doença com herança autossômica dominante 
Fonte: Martins, AM 
 
Doenças dominantes tendem a aparecer em várias gerações de uma família, e 
muitos membros da família são afetados. 
Um exemplo de doença autossômica dominante é a acondroplasia, uma forma 
de nanismo que ocorre em uma a cada 25.000 pessoas. Indivíduos heterozigotos 
apresentam o fenótipo anão. 
 
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Determinação cromossômica do sexo 
 Embora a determinação sexual seja sempre devido à ação gênica, nas 
espécies que apresentam cromossomos sexuais, diz-se que há uma determinação 
cromossômica de sexo. Nesses casos, há apenas um par de cromossomos sexuais 
que participa dessa determinação. 
Nos mamíferos, incluindo o homem, o sexo é determinado pelo sistema XY. 
Nesse sistema, o indivíduo masculino produz dois tipos de espermatozoides, no qual 
metade deles carregam o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y, além dos 
cromossomos autossomos. 
 As mulheres produzem gametas, isto é, óvulos que contêm apenas o 
cromossomo sexual X, mais os cromossomos autossomos. Desta forma, pode-se dizer 
que o gameta masculino (espermatozoide) é quem determinará o sexo do 
descendente. 
 Se o óvulo for fertilizado por um espermatozoide contendo o cromossomo Y, 
consequentemente, o embrião terá como cromossomos sexuais, um X e um Y, isso 
quer dizer que o sexo do filho do casal será masculino. Caso contrário, se o óvulo for 
fertilizado por um espermatozoide contendo X, o embrião terá dois cromossomos X, 
portanto, será do sexo feminino. 
 
Figura 8 – Representação da constituição dos cromossomos sexuais XY 
Fonte: UFRN 
 
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Doenças Ligadas ao Sexo 
A herança ligada ao sexo é determinada por genes exclusivamente localizados 
no cromossomo X, o qual apresenta 160 milhões de pares de bases e cerca de 700 
genes. 
Os genes que conduzem a esse tipo de herança encontram-se na porção não 
homóloga ao cromossomo Y. Portanto, para esses genes as mulheres possuem dois 
alelos, enquanto os homens um único alelo. 
Existem dois casos particulares da herança ligada ao sexo, em função do seu 
modo de ação gênica: 
 Herança Recessiva ligada ao Cromossomo X 
 Herança Dominante ligada ao Cromossomo X 
Vamos conferircada uma delas. 
Herança Recessiva ligada ao Cromossomo X 
 Conforme vimos, as fêmeas apresentam duas cópias do cromossomo X, 
enquanto os machos apenas uma cópia, essa situação contribui para que algumas 
doenças sejam mais presentes em homens do que em mulheres. Pois, quando o 
defeito genético encontra-se no cromossomo X, os machos não transmitem o alelo 
defeituoso aos seus descendentes machos, apenas as fêmeas, portadoras desse 
alelo, que o transmite. 
 Observe a seguir as possíveis combinações dos cruzamentos genéticos e as 
consequentes proporções de descendentes afetados ou não. 
 Fêmea portadora com macho normal: 
 
 
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Nesse cruzamento, apesar dos pais serem normais, gerou-se um filho com a 
doença. Observe na tabela, que desse cruzamento gerou-se duas filhas normais, 
sendo uma delas, heterozigota, ou seja, apenas portadora (XAXa), um filho normal 
(XAY) e outro afetado (XaY). 
 
 Macho afetado e fêmea normal: 
 
 
 
Nesse cruzamento, note que apesar do pai ser afetado ele não transmite aos 
filhos esta condição, apenas as filhas herdarão o alelo defeituoso, que ao combinar-se 
com o alelo normal herdado da mãe, originará o genótipo heterozigoto, ou seja, elas 
serão apenas carreadoras ou portadoras do gene defeituoso. Portanto, desta união 
gerou-se, duas filhas portadoras (XA Xa) e dois filhos normais (XAY). 
 Fêmea portadora e macho afetado: 
 
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Nesse cruzamento, há 50% de chances de apresentar a doença, independente 
do sexo. Uma das filhas poderá ser portadora (XAXa), um filho poderá ser normal (XAY) 
e uma filha (XaXa) e um filho (XaY) serão afetados. 
 
 Fêmea afetada e macho normal: 
 
 
Nesse cruzamento, necessariamente o macho será afetado, pois o pai lhe 
transmitirá o Y, enquanto a mãe, obrigatoriamente lhe transmitirá o cromossomo X 
defeituoso, portanto teremos duas filhas portadoras (XAXa) e dois filhos afetados (XaY). 
Na figura 5, é representado um heredograma que ilustra uma situação de uma 
doença ligada ao cromossomo X. Note que na linha I, entre o casal, o homem é 
afetado, enquanto a mulher é normal. Desta união, gerou-se dois filhos (linha II), onde 
o menino é normal (II-1) e a filha é portadora (II-2). Na linha II, também é possível 
observar que a filha casou-se com um homem normal. Desta união, gerou-se quatro 
filhos (linha III), dois meninos e duas meninas. Sendo, um filho afetado (III-1  XaY), 
um filho normal (III-2  XAY), uma filha portadora (III-3  XAXa) e uma filha normal (III-
4  XAXA). 
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Figura 9 – Heredograma da herança recessiva ligada ao X 
Fonte: UFRN 
 
Entre os distúrbios mais conhecidos causados por genes localizados no 
cromossomo X, pode-se destacar, a hemofilia e o daltonismo. Nos tópicos a seguir, 
discutiremos mais detalhadamente essas doenças. 
Hemofilia 
A hemofilia caracteriza-se pela incapacidade de realizar a coagulação 
sanguínea devido à falta de determinadas proteínas, conhecidas como fatores de 
coagulação, que participam desse processo. Consequentemente, nessa condição, a 
coagulação do sangue é muito lenta, podendo desencadear um quadro de hemorragia 
e até mesmo a morte. 
A frequência de hemofilia na espécie humana é de cerca de 1 homem 
hemofílico para cada 10.000 nascimentos masculinos, enquanto nas mulheres, essa 
frequência é de apenas 1 caso para cada 100.000 nascimentos femininos. 
Abaixo, apresentamos a representação dos genótipos e respectivos fenótipos a 
eles relacionados. 
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Tabela 1 – Possibilidade de genótipos e fenótipos para a hemofilia 
 
Para facilitar a compreensão, analise o exemplo do cruzamento entre uma 
mulher portadora (XHXh) e um homem hemofílico (XhY). Note que desta união é 
possível nascer filhos normais, apenas portadores e afetados. 
 
 
Figura 10 – Representação do cruzamento entre uma mulher portadora e um homem hemofílico 
Fonte: UFRN 
 
 
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Daltonismo 
O daltonismo é uma doença caracterizada pela dificuldade que algumas 
pessoas apresentam em visualizar alguns tipos de cores, especialmente em distinguir 
a cor verde do vermelho, enxergando ambas em tons de cinza. Esse sintoma ocorre 
devido a uma diminuição no número de células denominadas de cones retinais, que 
são sensíveis à luz. 
 No daltonismo, as mulheres heterozigotas podem apresentar algum grau de 
dificuldade de visualização das cores, porém, isso dependerá do quanto o alelo 
afetado será expresso nas células da retina. Já os homens que herdarem um alelo 
recessivo, manifestarão a doença. 
Os testes para detecção do daltonismo, consiste em ler quadros formados por 
pontilhados coloridos, a exemplo da figura abaixo, uma pessoa sem daltonismo lerá 
74, enquanto, o daltônico lerá 21. 
 
Figura11 – Exemplo de uma figura do teste de cores de Ishihara para Daltonismo 
Fonte: Wikipédia 
 
 
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Na tabela abaixo, apresentamos os genótipos e os respectivos fenótipos a eles 
relacionados. 
 
Tabela 2 – Possibilidade de genótipos e fenótipos para o daltonismo 
 
Na figura 8, é representado um heredograma que ilustra o cruzamento entre 
uma mulher portadora de um alelo do daltonismo (XD Xd) com um homem normal (XD 
Y). Note que neste caso, um filho é daltônico. 
 
 
Figura 12 – Heredograma representando o cruzamento entre uma mulher portadora do alelo recessivo do 
daltonismo e um homem e seus possíveis descendentes. 
Fonte: UFRN 
 
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Herança Dominante ligada ao Cromossomo X 
Esse tipo de herança genética, ocorre em menor frequência do que as doenças 
recessivas ligadas ao X, mas por outro lado é mais frequente em mulheres, não se 
observando sua transmissão de pai para filho. O indivíduo que apresentar apenas um 
alelo, já manifestará a doença. 
Desta forma, o cruzamento de uma mulher normal com um homem afetado, 
gerará 100% das filhas afetadas e 100% dos filhos normais, pois o gene apresenta 
ação dominante e situa-se no cromossomo X. 
A seguir, resumimos algumas características desse tipo de doença: 
 Machos afetados transmitem a doença para todas as suas filhas, mas 
para nenhum de seus filhos. 
 Fêmeas afetadas cruzadas com machos normais transmitem a doença 
para metade de seus filhos. 
Como exemplos de doenças, podemos citar a hipofosfatemia, que é um tipo de 
raquitismo resistente à vitamina D, a incontinência pigmentar do tipo I, a síndrome de 
Rett, entre outras. 
A figura 9, representa um heredograma que ilustra o cruzamento de um casal com 
uma doença dominante ligada ao cromossomo X. Note que mulheres heterozigotas 
transmitirão a condição para metade de seus filhos e filhas. 
Saiba Mais! 
O Projeto Genoma e o tratamento das doenças 
 Desde o sequenciamento do genoma humano, vários genes humanos foram 
descobertos e associados a doenças. Contudo, apesar desse grande avanço para a 
Ciência, ainda pouca coisa mudou com relação ao tratamento delas. Segundo o 
diretor do projeto o biólogo Francis Collins, atualmente sabe-se a causa genética 
para mais de 5 mil doenças, entretanto, há tratamento para apenas 250. Um dos 
grandes objetivos da Ciência e dos especialistas em genética médica, é acelerar o 
processo que vai desde a descoberta do gene até o desenvolvimento do tratamento, 
especialmente para as doenças raras e negligenciadas pelo setor privado. 
Disponível em: < http://www.cienciahoje.org.br/noticia/v/ler/id/2107/n/nocauteando_doencas>. 
Acesso em: 07 out. 2016. 16h20min. 
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Figura 13 – Heredograma ilustrando um cruzamento de um casal com uma doença dominante ligada 
ao cromossomo X 
Fonte: UFRN 
 
Como exemplos,pode-se citar a hipofosfatemia, que é um tipo de raquitismo 
resistente à vitamina D, a incontinência pigmentar tipo I, a síndrome de Rett, dentre 
outros. 
LEITURA COMPLEMENTAR 
O aconselhamento genético 
O aconselhamento genético é um tipo de serviço disponível em alguns hospitais e 
institutos de pesquisa com a finalidade de levar as famílias ou casais 
compreenderem sua hereditariedade e a se utilizarem dos métodos de prevenção 
necessários para não desenvolverem doenças hereditárias. 
As causas de algumas doenças são muitas vezes inevitáveis ou incuráveis. As 
pesquisas têm contribuído para uma análise criteriosa de todo o mecanismo 
hereditário, associados com tais doenças, para que possam ser diagnosticadas e, 
consequentemente, evitadas. 
 
 
 
 
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ATIVIDADES 
 
1 - (UFMG - Adaptado) Analise este heredograma, em que está representada a 
herança do daltonismo, doença condicionada por gene recessivo, localizado no 
cromossomo X: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Considerando-se as informações contidas nesse heredograma e outros 
conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que 
 
a) o indivíduo I.2 apresenta o fenótipo normal e é portador do gene do daltonismo. 
b) o indivíduo II.4 recebeu o gene do daltonismo de qualquer um de seus genitores. 
c) os casais como I.1 e I.2 têm maior probabilidade de ter filhos do sexo masculino 
daltônicos. 
d) os filhos do sexo masculino de II.2 serão daltônicos, independentemente do 
genótipo do seu pai. 
 
2 - (UFG-GO) Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, 
com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes 
tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o 
genótipo do casal para esta doença? 
 
a) aa e aa. 
b) AA e aa. 
c) AA e Aa. 
d) AA e AA. 
e) Aa e Aa. 
Linha I 
Linha II 
1 2 
1 2 3 4 
 
Homem afetado 
Homem normal 
Mulher afetada 
Mulher normal 
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3 - (UNIFESP) Em gatos, existe uma síndrome caracterizada, entre outras 
manifestações, por suscetibilidade aumentada a infecções e tendência a 
sangramentos. Essa síndrome é mais frequente em descendentes de casais 
aparentados e ocorre em machos e fêmeas em proporção relativamente igual. Ao 
fazer a genealogia de vários indivíduos, observou-se que a síndrome não se manifesta 
em algumas gerações e pode ocorrer em indivíduos que aparentemente têm pais 
normais. Com base nessas informações, pode-se dizer que o tipo de herança 
responsável por essa síndrome é 
 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) ligada ao cromossomo X e dominante. 
d) ligada ao cromossomo X e recessiva. 
e) ligada ao cromossomo Y e recessiva. 
 
4 - (ENEM) Observe o heredograma a seguir: 
 
 
 
No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um 
tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as 
mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? 
 
a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. 
b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos. 
c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os 
filhos. 
d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também 
apresentam a doença. 
e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os 
sexos, tanto do pai quanto da mãe. 
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5 - Suponha que a célula de um animal contenha 14 pares de cromossomos. Qual 
seria o número corresponde aos pares de cromossomos autossômicos? 
a) 28 
b) 26 
c) 14 
d) 13 
e) 1 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
CAMPBELL, Neil. et al. Biologia. 8. ed., Porto Alegre: Artmed, 2010. Unidades III, V e 
VIII. 
GENÉTICA VIRTUAL. Albinismo e Anemia falciforme. Disponível em: < 
http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/analise-
mendeliana/heran%C3%A7a%20autossomica%20recessiva/>. Acesso em: 05 out. 
2016. 17h. 
MARTINS, AM. Erros Inatos do Metabolismo: Abordagem Clínica, 2a ed. São Paulo, 
2003. 
NIVENS, Sergey In: SHUTTERSTOCK. Woman scientist touching DNA molecule 
image at media screen. Disponível em: < http://www.shutterstock.com/pic-
153451205/stock-photo-woman-scientist-touching-dna-molecule-image-at-media-
screen.html?src=vD3iu1P-nzyn6t60Bw_S5A-1-6>. Acesso em: 05 out. 2016. 
15h43min. 
UFRN. Variação e Herança. Disponível em: 
<http://sedis.ufrn.br/bibliotecadigital/site/pdf/biologia/Var_Her_Livro_WEB.pdf>. Acesso 
em: 10 out. 2016. 11h22min. 
WIKIPEDIA. Exemplo de uma figura do teste de cores de Ishihara para 
Daltonismo. Disponível em: 
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Daltonismo#/media/File:Ishihara_9.png>. Acesso em: 10 
out. 2016. 11h27min. 
 
 
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GABARITO 
1) Alternativa A. Como um dos filhos é afetado pela doença, o pai só pode ter 
transmitido ao filho o cromossomo Y, enquanto a mãe, o cromossomo X com o gene 
mutado. Apesar de ser normal, ela está na condição de portadora do gene defeituoso, 
ou seja, é heterozigota. Em homens, para as doenças ligadas ao cromossomo X de 
caráter autossômico recessiva, apenas a presença de um alelo é o suficiente para 
desencadear a doença. 
2) Alternativa E. O casal possivelmente apresentava o genótipo Aa e Aa, isto é, eram 
heterozigotos, também denominados de portadores. Para manifestar uma doença com 
herança autossômica recessiva, ambos devem transmitir ao filho o alelo mutante, isto 
é, com defeito. 
3) Alternativa A. Pelo relato, pode-se concluir que a doença apresentava caráter 
autossômico recessivo. 
4) Alternativa D. O heredograma mostra que todas as filhas dos pais afetados 
desenvolvem a doença, logo esta é ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo 
X. 
5) Alternativa D. 13 pares de cromossomos autossômicos.