AULA 02 Genética mendeliana

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Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884):
Fundador da Genética
Gregor Mendel
• Registrado como Johannes Mendel, passou a se 
chamar Gregor Mendel aos 25 anos após assumir a 
vida religiosa;
• Estudou física e botânica na Universidade de 
Viena e realizou pesquisas entre 1856 e 1868 
quando tornou-se abade do monastério;
• Encerrou experimentos com ervilhas em 1864;
• Apresentou seu trabalho à Natural History Society 
local em 1865 e publicou seu trabalho em 1866;
Gregor Mendel
• Trabalho ficou na obscuridade até 1900 quando foi 
descoberto por três botânicos: Hugo de Vries 
(Holanda), Carl Correns (Alemanha) e Eric von 
Tschermak-Seysenegg (Áustria) ;
• Trabalho de Mendel foi aceito pela comunidade 
devido aos esforços de William Bateson, que criou o 
termo “genética”, do grego, gerar.
Os experimentos de Mendel e a 
genética mendeliana
• Considerado por muito tempo como um exemplo bem 
sucedido da aplicação do método aristotélico tradicional 
(método indutivo-dedutivo), o que era aceito na época;
• Experimentos baseados em estudos anteriores de 
hibridação de plantas;
• Acredita-se que Mendel já tivesse, antes das experiências, 
toda ou quase toda a teoria: a disjunção e provavelmente 
a segregação independente;
• Uso do Jardim de ervilhas (Pisum sativum) não foi 
acidental, mas sim planejado de maneira criteriosa.
Porque Mendel obteve sucesso?
• Concentrou-se nos experimentos de um poucos 
caracteres de cada vez;
• Planejou seus experimentos e os controlou;
• Os resultados obtidos foram anotados e analisados 
matematicamente;
• Escolheu um material de pesquisa adequado ao estudo 
do problema;
• Testava suas previsões em novas séries de 
experimentos.
Critérios utilizados na escolha do 
material de estudo
•Plantas com caracteres distintos e facilmente 
distinguíveis;
• Plantas que se cruzassem entre si;
•Híbridos resultantes fossem igualmente férteis e 
se reproduzissem bem;
•Facilidade em se obter proteção de polinização 
indesejada
Porque Pisum sativum
•Disponibilidade de material;
•Apesar de serem autógamas, cruzamento 
direcionado pode ser feita por qualquer pessoa;
•Baratas, fáceis de obter e ocupam pouco espaço;
• Tempo de geração curto e farta descendência.
Variedades escolhidas
•Um total de 7 diferentes caracteres
Pétalas: púrpuras ou brancas
Semente: amarela ou verde
Sementes maduras:
redondas ou rugosas
Vagens imaturas: 
verdes ou amarelas
Vagens:
infladas ou sulcadas
Hastes: longas (160 cm) ou curtas (40 cm)
Flores: axiais ou terminais
Início dos experimentos
•Parentais cultivados por dois anos a fim de ter 
certeza de que de fato eram linhagens puras
�Linhagem pura: população onde todos os 
descendentes produzidos por autofecundação 
exibem a mesma forma para um dado caractere.
Os primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentos
Pólen de planta com flores brancas
polinizou planta com flores púrpuras
Primeira geração filial (F1) todas com flores 
púrpuras
Cruzamento recíproco
Pólen de planta com flores púrpuras
polinizou planta com flores brancas
Primeira geração filial (F1) todas com flores 
púrpuras
Geração parental (P)
Geração parental (P)
Os primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentosOs primeiros cruzamentos
Pólen de planta com flores brancas
polinizou planta com flores púrpuras Geração parental (P)
Geração parental (P)
Primeira geração filial (F1) todas com flores 
púrpuras
Cruzamento recíproco
Pólen de planta com flores púrpuras
polinizou planta com flores brancas
Primeira geração filial (F1) todas com flores 
púrpuras
Não há relação com o sexo
Autopolinizou plantas F1 e obteve
929 sementes de ervilha (indivíduos F2)
Sementes F2 plantadas
Nascimento da Genética:
Mendel contou o número de plantas com cada fenótipo
705 plantas com flores púrpura e 224 com flores branca
Uma relação 3:1 aproximada
Alguns conceitos importantes
• Gene:
• Locus gênico
• Alelo
Exemplo: CTT e CAT são alelos do 
gene da cadeia β da Hb
Dominante e recessivo
• Para explicar o fato do fenótipo branco não 
se expressar na geração F1, Mendel criou os 
termos dominantes e recessivos, sem 
explicar o mecanismo.
Dominante e recessivo hoje
• Dominante: fenótipo expresso mesmo na 
presença de uma cópia do gene com uma 
mutação;
• Recessivo: fenótipo expresso apenas se 
todas as cópias do gene apresentar uma 
mutação (geralmente perda de função).
Dominante e recessivo: exemplo
Produto gênico funcional Produto gênico não funcional
G g
Duas versões (dois alelos) para o gene “G”
Genótipos diplóides possíveis e fenótipos resultantes
1
2
3
Produto gênico funcional
Produto gênico funcional
Produto gênico não funcional
Deduções de Mendel a partir do 
experimento de hibridação
• Determinantes hereditários (hoje denominados genes) são 
de natureza particulada (Mendel não viu mesclagem de 
fenótipos);
• Cada planta adulta tem dois alelos para cada gene;
• Membros de cada par de alelos segregam (separam-se) 
igualmente para os gametas (ou células sexuais);
• Conseqüência: cada gameta carrega um só membro de 
cada par de alelos;
• A união de um gameta de cada genitor na formação do 
zigoto é aleatória e ocorre sem distinção de qual membro 
de um par de alelos está sendo carregado.
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Um dos cruzamentos 
monohíbridos de Mendel
Proporções monohíbridas
• Genotípica:
– 1/4 SS : 1/2 Ss : 1/4 ss = 1/4 SS : 2/4 Ss : 1/4 ss = 1 
SS : 2 Ss : 1 ss
• Fenotípica:
– 3/4 ervilha lisa : 1/4 ervilha rugosa =
– 3 característica dominante : 1 característica 
recessiva
Primeira Lei de Mendel
“Os dois alelos de um gene 
segregam (separam-se) 
um do outro nos 
gametas. Metade dos 
gametas carrega um 
alelo e a outra metade 
carrega o outro”
Lei da pureza dos gametas
Mendel executa experiências similares 
usando cruzamentos diíbridos
• Linhagens parentais puras que diferem em dois 
genes que controlam dois caracteres distintos 
(situados em cromossomos diferentes)
– Parental 1 (P1): sementes lisas e amarelas
– Parental 2 (P2): sementes rugosas e verdes
Parentais
Mendel executa experiências similares 
usando cruzamentos diíbridos
Gametas
F1 100 % sementes lisas e amarelas
P1
Sementes lisas e 
amarelas
P1
Sementes rugosas 
e verdes
Gametas 25 % RV; 25 % Rv; 25 % rV; 25 % rv
F2 315 – lisas e amarelas
108 – lisas e verdes
101 – rugosas e amarelas
32 – rugosas e verdes
Autofecundação de F1
9 R_V_
3 R_vv
3 rrV_
1 rrvv
100 % RV 100 % rv
Mendel executa experiências similares 
usando cruzamentos diíbridos
F2 315 – lisas e amarelas
108 – lisas e verdes
101 – rugosas e amarelas
32 – rugosas e verdes
9 R_V_
3 R_vv
3 rrV_
1 rrvv
Proporção 9:3:3:1 na geração F2
Somando independentemente:
�423 sementes lisas e 133 rugosas
�416 sementes amarelas e 140 verdes
Proporção 3:1 é mantida!!
Resolução por diagrama
¼ VV = 1/16 RRVV
¼ RR ½ Vv = 2/16 RRVv
¼ vv = 1/16 RRvv
¼ VV = 2/16 RrVV
½ Rr ½ Vv = 4/16 RrVv
¼ vv = 2/16 Rrvv
¼ VV = 1/16 rrVV
¼ rr ½ Vv = 2/16 rrVv
¼ VV = 1/16 rrvv
Proporções genotípicas
9 R_V_
3 R_vv
3 rrV_
1 rrvv
Proporções 
fenotípicas
Mendel concluiu que os dois sistemas de 
heranças eram independentes
�Proporção 9:3:3:1é uma combinação 
aleatória de duas proporções 3:1
Deduções de Mendel a partir dos 
cruzamentos diíbridos
Segunda Lei de Mendel
“Durante a formação dos gametas, a segregação 
de um par de alelos de um dado gene é 
independente de outros alelos e outros genes”
AaBb
aB AB ab Ab
1 : 1 1 : 1:
Lei da segregação independente
Uma só lei poderia ser formulada
“Os alelos de diferentes genes situados em 
diferentes pares cromossômicos segregam 
independentemente, formando, nos 
gametas, todas a combinações possíveis”
Cruzamento teste
Finalidade: determinar os genótipos dos 
gametas de um diplóide dihibrido
Uma caracteristica
Cruzamento teste
(Duas caracteristicas)
�Se P1 AABB F1 100% lisa e amarela
�Se P1 AABb F1 50% lisa e amarela e 
50% lisa e verde
�Se P1 AaBb F1 50% lisa e amarela e 
50% rugosa e amarela
�Etc…
P1
Sementes lisas e 
amarelas
P1
Sementes rugosas 
e verdes
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