Doenças Hematológicas e Anemia

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Hemoglobinopatias
Hemoglobina SC
A doença da hemoglobina SC, ocorre em pessoas que tem uma cópia do gene da anemia falciforme e uma cópia do gene da hemoglobina C.
Hemoglobinopatia C ocorre por mutação na posição 6 do gene da cadeia Beta da hemoglobina. Substituição do ácido glutâmico pela lisina.
A hemoglobinopatia S também ocorre mutação na posição do gene 6 da cadeia beta, porém o ácido glutâmico é substituído pela valina.
A combinação dessas duas mutações irá desencadear a doença hemoglobina SC.
Hemoglobina S (anemia falciforme): 
Doença genética recessiva: herdando duas cópias do gene da doença, uma do pai e outra da mãe, que faz o corpo fabricar hemoglobina de forma anormal. 
Doença hematológica hereditária.
Tem relação com o gene beta da globina, onde ocorre a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal da cadeia beta da globina, originando a hemoglobina S (HbS), que com alteração sofre o processo de falcização, fisiologicamente causada pela baixa de oxigênio acidose e desidratação.
As células falcizadas apresentam em forma de foice, prejudicando assim o fluxo sanguíneo capilar.
Dores: nas articulações ou ossos, crise dolorosa vaso-inclusiva. Baixos níveis de oxigênio no corpo, desidratação, fadiga, febre, mal-estar ou tontura. Atraso no desenvolvimento ou puberdade atrasada
Talassemia Beta
Hemoglobinopatia quantitativa hereditária, que se caracteriza pela diminuição da produção de cadeias beta da hemoglobina
Síntese das cadeias globinicas beta é controlada por um agrupamento gênico localizado no cromossomo 11
As mutações por deleção gênica são raras, as mais comuns, são variantes não delecionais, que podem afetar cada passo da função do gene beta (transcrição, processamento e tradução do RNA)
Beta+: não existe produção de cadeia betaglobilinica.
Beta ̊: existe produção, mas em nível reduzido.
Talassemia Alfa
Doença hereditária, não contagiosa.
É caracterizada pela redução do número de glóbulos vermelhos.
Portador Assintomático: Apresenta perda de função de um dos quatro genes responsáveis pela produção de globinas alfa. Não tem a doença mas pode transmitir.
Portador Telassemico: Apresenta perda da função em dois dos quatros genes responsáveis pela produção de globinas alfa.
Doença da hemoglobina H: os quadros moderados e graves;
Síndrome da hidropisia fetal da hemoglobina Bart’s: a morte ainda na fase gestacional.
Anemia ferropriva
As causas genéticas de deficiência de ferro, ocorrem por defeitos em muitas proteínas.
Em alguns casos, o ferro funcional não está disponível para os eritroblastos sintetizarem hemoglobina.
Fadiga, Dor de cabeça; Dor no peito; Falta de ar; Confusão mental
Dificuldade de concentração; Perda de coloração nas unhas; Mãos e Pés gelados; Formigamento; Inflamações e dores na língua.
Metemoglobinemia
A metemoglobinemia é a forma oxidada da hemoglobina, que além de não se ligar ao oxigênio, aumenta a afinidade deste pela porção parcialmente oxidada da hemoglobina;
A metemoglobinemia pode ser congênita ou adquirida;
Pode ser causada por erros do metabolismo ou por agentes exógenos;
Desequilíbrio na produção ou na redução da metemoglobina;
O Fe 2+ passa a ser Fe 3+;
O ferro férrico causa uma mudança na porção heme da Hb, aumentando a afinidade com o oxigênio;
Desviando a curva de dissociação para a esquerda;
 Resulta no desequilíbrio redox, devido a excessiva oxidação da Hb, ou diminuição da atividade de redução de enzimas;