Fundamentos da genética classica

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FUNDAMENTOS DA GENÉTICA CLÁSSICA
Escolheu a ervilha Pisum sativumOptou por caracteres que existiam em duas formas facilmente diferenciadasAdotou enfoque experimental Experimentos de Mendel
Gene: Fator herdado que determina uma característicaAlelos: Diferentes versões pelas quais os genes surgemLoco: Lugar específico de um cromossomo onde se encontram os alelos de um geneTerminologia genéticaEm cada loco um organismo diplóide possui dois alelos situados em cromossomos homólogos diferentes 
Genótipo: Conjunto de alelos para cada um dos locos que um organismo individual possuiHomozigoto: Organismo diplóide que possui dois alelos idênticos para um loco em questãoHeterozigoto: Organismo diplóide que possui dois alelos diferentes para um loco em questãoCaracterística ou caráter: Aspecto geral tal como cor de olhoFenótipo: Manifestação de uma característica física, fisiológica, bioquímica ou comportamental Terminologia genética
Cruzamentos entre genitores diferentes entre si quanto a uma única característicaP Sementes lisas (puras) x Sementes Rugosas (puras)RR rrF1 100% Sementes lisasRrF2 Proporção de aproximadamente 3/4 lisas e 1/4 rugosas* Mendel usou este delineamento experimental para todos os caracteres estudados Cruzamentos monoíbridosrealizados por Mendel
Conceito de dominânciaOs fenótipos que apareceram na F1 Mendel chamou de dominantes e os que não apareceram Mendel chamou de recessivas
Princípio da segregaçãoOrganismos diplóides possuem dois alelos para qualquer característica, os quais segregam-se quando os gametas são formados (em iguais proporções)1ª Lei de MendelA segregação ocorre porque os cromossomos homólogos separam-se durante a meiose 1822-1884Mendel publicou seus achados em 1866, porém, o significado de seu trabalho só foi amplamente apreciado em 1900
Princípio da segregação 
Mendel confirmou esses princípios deixando que plantas de F2 se auto-fertilizassem e produzissem uma geração F3Cerca de 2/3 das plantas lisas da F2 produziram sementes tanto lisas quanto rugosas na geração F3 (estas eram heterozigotas Rr), produzindo: 1/4 RR lisas, 1/2 Rr lisas e 1/4 rr rugosas (3 lisas:1 rugosa)Cerca de 1/3 das plantas F2 era produziram apenas o fenótipo lisas em F3(estas eram homozigotas para o alelo liso RR e assim só podiam produzir prole lisas na F3)Resultados compatíveis com o princípio da segregação
Cruzamento entre heterozigoto e homozigoto recessivo para a característica Planta alta (Bb) x Planta baixa (bb)1/2 da prole será alta Bb e (1/2) baixa bbCruzamento testeRazão fenotípica esperada de um cruzamento teste envolvendo um único loco 1: 1Retrocruzamento F1 x P1F2 x P2 Proporções fenotípicas diferentes quando há dominância completaÚtil para se conhecer o genótipo de indivíduo com genótipo desconhecido
Cruzamentoteste envolvendoum único locoRazão fenotípicaesperada 1: 1 
O tipo de interação entre os alelos de um loco depende de como o fenótipo do heterozigoto se relaciona aos fenótipos dos homozigotosDominância completaDominância incompletaCodominânciaInterações alélicas
Apenas um dos alelos determina o fenótipo do indivíduoO fenótipo do homozigoto para o alelo dominante é igual ao do heterozigotoProporção fenotípica monoíbrida 3 : 1Dominância completa
Dominância Completa Cor da pelagem no gado AberdeenAngusP: VV x vvPreto VermelhoF1: VvPretoF2 (F1 x F1): ¾ V_ ¼ vvPreto Vermelho75% 25%3 1Preto é o fenótipo dominante
Dominância Completa Albinismo no homem e em outros animaisP: AA x aaPigmentação Albinonormal F1: AaPigmentação normalF2 (F1 x F1): ¾ A_ ¼ aaPigmentação Albinonormal 75% 25%3 1Pigmentação normal é o fenótipo dominante
Heredograma com herança autossômicarecessivaO casal representado pelos indivíduos 1 e 2 não é afetado, mas produziu prole afetada Heredograma com herança autossômicadominanteParental I é portador heterozigoto 
Os dois alelos se manifestamO fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os dois homozigotosProporção fenotípica monoíbrida 1 : 2 : 1Dominância incompletaou Herança intermediáriaMirabilis jalapa
Dominância Incompleta ou Herança IntermediáriaCor da flor na MaravilhaP: C1C1 x C2C2Vermelha BrancaF1: C1C2RóseaF2 (F1 x F1): ¼ C1C1 ½ C1C2 ¼ C2C2Vermelha Rósea Branca25% 50% 25%1 2 1As porcentagens genotípicas e fenotípicas da prole são iguais, cada genótipo tem seu próprio fenótipo 
Dominância Incompleta ou Herança IntermediáriaCor da plumagem em galinhas AndaluzaP: P1P1 x P2P2Preta BrancaF1: P1P2Cinza-azuladaF2 (F1 x F1): ¼ P1P1 ½P1P2 ¼ P2P2Preta Cinza-azulada Branca25% 50% 25%1 2 1
Os dois alelos se manifestamO heterozigoto expressa os fenótipos de ambos os homozigotos Proporção fenotípica monoíbrida 1 : 2 : 1Codominância
CodominânciaCor da pelagem em bovino ShorthornP: C1C1 x C2C2Vermelho BrancoF1: C1C2Ruão (pêlos vermelhos e pêlos brancos)F2 (F1 x F1): ¼ C1C1 ½ C1C2 ¼ C2C2Vermelho Ruão Branco25% 50% 25%1 2 1
Cruzamentos diíbridos envolvem variedades diferentes quanto a duas característicasP Sementes lisas Sementes rugosasEndosperma amarelo x Endosperma verdeF1 100% Lisas e amarelasF2 (F1 x F1) 315 lisas amarelas, 101 rugosas amarelas, 108 lisas verdes e 32 rugosas verdes9: 3: 3: 1 (9/16 lisas amarelas, 3/16 rugosas amarelas, 3/16 lisas verdes e 1/16 rugosas verdes) Cruzamentos diíbridos de Mendel
Princípio da distribuição independenteAlelos em locos diferentes se separam independentemente uns dos outrosOs alelos para cada loco se separam , e um dos alelos de cada loco passa para cada gameta2ª Lei de MendelO princípio da distribuição independente se aplica a características codificadas por locos situados em cromossomos diferentes
Princípio da distribuição independente Indivíduo Aa Bb produz quatro tipos de gametas (AB, Ab, aB e ab) na proporção de 25% cadaDurante a meiose cada par de cromossomos homólogos se separa independentemente de todos os outros durante a anáfase I 
Se genes em dois locos se separam independentemente, um cruzamento diíbrido é compreendido como dois cruzamentos monoíbridosForma das sementes e a cor do endospermaQuanto à forma das sementes Rr x Rr, o cruzamento produzirá proporção fenotípica de 3/4 Lisas: 1/4 Rugosas (3:1)Quanto à cor do endosperma Vv x Vv, o cruzamento produzirá proporção fenotípica de 3/4 Amarelas: 1/4 Verdes (3:1)Assim, A proporção de Lisas e amarelas é 3/4 (lisa) x 3/4 (amarela) = 9/16A proporção de Lisas e verdes é 3/4 x 1/4 = 3/16A proporção de Rugosas e amarelas é 1/4 x 3/4 = 3/16A proporção de Rugosas e verdes é 1/4 x 1/4 = 1/16
Razão fenotípicaesperada 1: 1: 1: 1Cruzamento testediíbrido(envolvendo doislocos gênicosindependentes)
Cruzamento teste triíbridoRazão fenotípica esperada 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1P Lisas amarelas cinzas x Rugosas verdes brancas RR VV BB rr vv bbProporção fenotípica esperada em F227: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1Cruzamento triíbrido
Herança monogênica (mendeliana) Caráter codificado por um único loco gênicoTipos de herança monogênicaHerança autossômica: loco gênico responsável pela característica localizado em autossomo (cromossomo não-sexual)Herança relacionada ao sexo: loco gênico responsável pela característica está localizado em cromossomo sexual
Herança autossômicaAutossômica DominantePode surgir em qualquer um dos sexos, sendo codificada por um alelo dominanteAutossômica RecessivaPode surgir em qualquer um dos sexos, sendo codificada por um alelo recessivo
Herança relacionada ao sexoGenes ligados ao Y sãorarosSão transmitidos pela linhagem masculinaGenes ligados ao X têm padrões diferentes de expressão em fêmeas e machosMachos herdam um alelo de uma característica ligada ao X apenas de sua mãeFêmeas podem herdar o alelo de uma característica ligada ao X de seu pai ou de sua mãe 
Herança ligada ao cromossomo X pode ser Ligada ao X DominanteCodificada por um alelo dominanteCaso seja transmitido pelo pai, todas as suas filhas apresentarão o mesmo fenótipo do paiLigada ao X RecessivaCodificada por um alelo recessivoMacho nunca herda de seu pai um alelo de uma característica ligada ao X
Causam a morte em um estágio inicial do desenvolvimentoAlelos letais recessivos podem ser transmitidos e matam o indivíduo antes do nascimento Os letais dominantes somente podem ser transmitidos se forem expressos após o início da reproduçãoAlelos letais
Lucien Cuenot (1905)Cruzou camundongos heterozigotos para a cor amarelaPp x PpF: 2 Pp (amarelos): 1 pp (preto)Camundongos PP (amarelos) morriam antes de nasceremGatos Manx (Gatos sem cauda)Alelo Manx (Mx)Alelo normal (M)MM Gato com caudaMMx Gato sem cauda devido a anomalia no desenvolvimento da colunaMxMx Letal (anomalia extremano desenvolvimento da coluna)
Um gene afeta múltiplas características causando efeitos aparentemente não relacionados entre siNo exemplo de Lucien Cuenot, o gene que codifica para cor de pelagem em camundongos afeta também a sobrevivência PleiotropiaPenetrânciaPefinida como a porcentagem de indivíduos tendo um genótipo particular que expressa o fenótipo esperado Polidactilia em humanos, geralmente é causada por um alelo dominante, porém, nem todas as pessoas que possuem o alelo expressam este fenótipo Penetrânciaincompleta 
Definida como o grau ou intensidade com que um fenótipo se manifesta em um dado indivíduo Expressividade Raça Beagle
Além da penetrânciaincompleta, a polidactilia em humanos exibe expressividade variável, algumas pessoas possuem dedos extras totalmente funcionais, enquanto outras possuem apenas uma pequena marca de pele extraA penetrância incompleta e a expressividade variável são devidas aos efeitos de outros genes e/ou a variáveis ambientais
Sindactilia do gado bovino (pata de mula)Loco no cromossomo 15Herança autossômica recessivaFusão ou não divisão dos dois dedos das patasRaças German Simmental, Simmental-Charolês, Angus e HolsteinPenetrância incompleta, em diferentes raçasExpressividade variável: geralmente nas patas dianteiras, mas pode ocorrer nas 4 patas (empinamento p/a esquerda e p/a frente)Animal Holstein com sindactilia em ambasas patas dianteiras(homozigoto para gene com mutação CG/AT)
PROPORÇÕES OBSERVADAS E ESPERADAS Teste do Qui-Quadrado da VerossimilhançaTeste estatístico usado para avaliar o papel do acaso em produzir os desvios entre valores esperados e valores observados
Valores críticos de distribuição de א2