Aula 8 Fisioterapia na Síndrome de Down

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Prof. Isabella Lôbo
 1866  descrita por John 
Langdon Down;
 1958  Identificada 
citogeneticamente pelo 
geneticista francês Jérôme 
Lejeune, como resultante de um 
cromossomo extra no grupo G, o 
qual foi considerado como sendo 
o “21”;
 1999  mapeamento genético, 
pelo cientista Charles Epstein e 
equipe Dr. Alberto Costa.
 Síndrome de Down é um erro 
genético que se caracteriza 
principalmente por uma alteração 
cerebral que leva a um 
comprometimento intelectual e a 
problemas motores. 
 Na Síndrome de Down ocorre um 
excesso de material genético 
proveniente do cromossomo 21. 
Seus portadores apresentam três 
cromossomos 21, ao invés de 
dois, por isto a Síndrome de 
Down é denominada Trissomia do 
21. 
 Trissomia do 21 simples (ou 
padrão): possui 47 cromossomos 
em todas as células -cerca de 95% 
dos casos;
 Translocação: o cromossomo 
extra do par 21 fica junto em outro 
cromossomo,geralmente o 14, 
outros 3%, o braço longo do 
Cromossoma 21 liga-se topo a 
topo com outro cromossoma 
acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 
15, 21 ou 22), (Ministério da 
Saúde).
 Mosaico: algumas células têm 47 e 
outras 46 cromossomos- 2% Estes 
apresentam dois tipos de células, um com 
número normal de cromossomos (46) e 
outro com 47 cromossomos devido à 
trissomia do cromossomo 21.
 A causa principal do mosaicismo é a não 
disjunção do cromossomo 21 durante o 
processo da mitose (divisão das células 
somáticas) no embrião.
 Pacientes mosaicos geralmente, são 
menos afetados das características com 
menor acometimento do fenótipo.
TIPOS
É um conjunto ordenado de cromossomos, 
podem ser fixadas em metáfase 
TRISSOMIA DO 
CROMOSSOMO 21
TRANSLOCAÇÃO
1 a 2:800 
nascimentos;
Ambos os sexos 
são afetados;
Todas as raças;
Mães com idade 
superior a 35 anos.
Risco aproximado de 
nascimento da criança com SD 
no caso de mães de diversas 
idades, que nunca tiveram uma 
criança com esta Síndrome 
Risco aproximado de 
nascimento da criança com SD 
no caso de mães de diversas 
idades, que já tiveram uma 
criança com esta Síndrome 
Idade da mãe 
ao nascer a 
criança: 
Risco de 
nascer criança 
com Síndrome 
de Down 
Idade da mãe 
ao nascer a 
criança
Risco de 
nascer criança 
com Síndrome 
de Down 
menos de 35 
anos 
0,1% menos de 35 
anos 
1,0% 
de 35 a 39 
anos 
0,5% de 35 a 39 
anos 
1,5% 
de 40 a 44 
anos 
1,5% de 40 a 44 
anos 
2,5% 
Aos 20 anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é 
de 1 para 370. 
Década de 20: 
10 anos
Década de 50: 
15 anos
Década de 60: 
30 anos
Hoje: 60 anos
(CEPEC,2002)
 Exame de Ultra-sonografia: 11ª semana à 13ª semana 
gestacional;
 Amostras tiradas do líquido amniótico (amniocentese): 
realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. 
 Amostras do vilo corial (tecido placentário ): biópsia 
realizada entre a 8ª e 11ª semana de gravidez;
 Dosagem de alfafetoproteína materna: níveis baixos de 
alfafetoproteína estão relacionados às desordens 
cromossômicas 
Manifestações 
Clínicas;
Estudo Genético dos 
cromossomos;
Eletroencefalograma;
RX;
TC.
Perfil achatado Orelhas pequenas
Olhos com fendas 
palpebrais oblíquas
Língua grande, 
protrusa e sulcada
Encurvamento do 
quinto dígito
Aumento da distância 
entre os dedos
Pregas únicas nas palmas das mãos
 Microcefalia;
 Aumento do tecido subcutâneo do 
pescoço;
 Ponte nasal achatada;
 Choro característico (máscara facial);
 Palato estreito e Hipoplasia maxilar;
 Instabilidade atlanto -axial;
 Hipotonia da musculatura oro –facial;
 Problemas de acuidade 
e discriminação 
auditiva; 
 Problemas de 
maturação dos padrões 
de mastigação, sucção 
e deglutição; 
 Freqüentes doenças 
respiratórias. 
Baixa estatura: 154cm(H) e 144(M);
 Lesões cardíacas;
Diástase dos septos abdominais;
Criptorquidismo (testículo escondido
na cavidade abdominal) ocasional;
Obesidade – hipotireoidismo;
 Frouxidão ligamentar;
Hipotonia muscular.
Miopia, hipermetropia, astigmatismo, 
estrabismo, ambliopia ( É uma 
diminuição da acuidade visual uni ou 
bilateral ) , nistagmo ou catarata;
Mulheres menstruam e são férteis;
 Homens estéreis;
 Convulsões;
 Imunidade celular diminuída;
 Malformações gastroenterológicas.
 Os pacientes com a SD apresentam 
imunodeficiência, o que leva a 
maior suscetibilidade a infecções, 
além de risco aumentado de 
desenvolver neoplasias (câncer), 
particularmente leucemia. 
 São comuns também distúrbios 
respiratórios.
 Estima-se que 65 a 80% dos fetos 
com a SD são abortados 
espontaneamente;
 Médico;
 Fisioterapeuta;
 Fonoaudiólogo;
 Terapeuta Ocupacional;
 Psicólogo;
 Pedagogo.
INTERDISCIPLINAR
A criança com SD se desenvolve 
mais lentamente em relação as 
outras crianças. 
Logo, ela precisa de um trabalho 
de estimulação desde que nasce
para poder desenvolver todo seu 
potencial.
 Anamnese;
 Finalidade diagnóstica;
 Teste dos reflexos e escala de 
avaliação motora;
 Comparação com DNPM normal;
 Exame específico: local / 
equipamentos / horário;
 Diagnóstico funcional.
 Estimular o desenvolvimento;
 Aumentar o tônus postural;
 Ganho de equilíbrio; 
 Favorecer integração sensorial ;
 Favorecer o controle motor;
 Favorecer atividade funcional.
 Normalização do tono muscular 
global, 
 Inibição dos padrões anormais de 
postura e movimento, 
 Indução e facilitação do 
desenvolvimento motor,
 Aumento do linear de sensibilidade 
tátil e cinestésica,
 Estímulos proprioceptivos nas 
diversas posturas,
 Desenvolvimento de 
reações de retificação, 
equilíbrio (estático e 
dinâmico) e proteção;
 Percepção corporal; 
 Coordenação dinâmica 
global e viso motora ;
 Aquisição de 
concentração e 
compreensão. 
 Intervenção Precoce;
 Cinesioterapia;
 Fisioterapia respiratória;
 Equoterapia;
 Hidroterapia;
 Bobath. 
Um dos métodos que 
melhor aborda os 
aspectos que precisam 
ser trabalhados: tônus 
postural, equilíbrio e 
integração das 
modalidades sensoriais, 
controle motor e atividade 
funcional, e também, 
desenvolvimento 
genético.
 Técnicas de estimulação 
sensorial (proprioceptivas e tátil)
– aumentar o tônus muscular e 
regular o equilíbrio entre 
agonistas e sinergistas;
 Alinhamento postural - utilizando 
recursos apropriados 
como:bancos, faixa elástica 
adutora, cinta abdominal;
 Equilíbrio - coordenação de 
movimentos.
 Fazer com que junte as mãos na 
linha média, oferecendo objetos 
atraentes à audição e ao tato, 
quando em supino;
 Mudar a criança periodicamente de 
posição, favorecendo a percepção do 
seu corpo no espaço;
 Massagear o corpo da criança com as 
mãos e também com materiais de 
variadas texturas: esponjas, tecidos, 
escovas etc.
 Estimular que leve a mão à boca para 
ser sugada;
 Estimular a extensão e a 
sustentação da cabeça em 
prono utilizando objetos 
sonoros à sua frente 
elevando-os além do plano da 
cabeça;
Utilizar uma “bola suíça” de 
tamanho adequado, colocando 
a criança sentada sobre ela 
e movimentando-a 
continuamente de cima para 
baixo no eixo corporal 
vertical;
Posicionar a criança em 
prono na “bola suíça” e 
movimentá-la para frente 
até que possa apoiar as 
palmas das mãos no chão e 
para trás de maneira a 
tocar as plantas dos pés 
no solo;
 Utilizar “bola suíça” de tamanho adequado 
colocandoa criança sobre ela variando suas 
posturas e posições — movimentá-la lentamente 
para favorecer o equilíbrio corporal e o sistema 
vestibular;
 Estimular a rotação cefálica seguindo objeto 
sonoro em movimento para exercitar a musculatura 
cervical;
 Favorecer busca tátil-auditiva dirigida utilizando a 
extensão do braço;
 Fornecer objetos variados, atraentes ao tato, de 
tamanho próprio para suas mãos, com superfícies 
irregulares e texturas diversas;
Favorecer atividades de 
balanceio para estimulação 
vestibular dando “significado” a 
esta atividade, cantando e 
dançando ou utilizando o 
balanço.
Tomar o devido cuidado para 
não estimular as estereotipias;
Reorganizar a postura da 
criança continuamente antes e 
durante qualquer atividade;
Colocar-se por trás da criança 
quando já puder se manter sentada 
para que acompanhe seus 
movimentos percebendo de que 
forma se deslocar. Quando for 
buscar algo à frente ou para 
explorar objetos com as mãos por 
exemplo;
Estimular seus deslocamentos 
corporais no espaço. Para engatinhar 
podem ser usados rolos; ofereça 
objetos colocados à frente dela para 
que tente alcançá-los;
INTERVENÇÃO
“Não há mudanças nos nossos modos 
de fazer,sem uma transformação nos 
modos de pensar”.
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