Alelos multiplos 2018

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24/04/2018
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Alelos Múltiplos (polialelia)
IB455 – Genética Geral
Exemplo: cor da pelagem em coelhos
Cor selvagem: cinza na raiz,
banda amarela central e
pontas marrons ou pretas.
Coelhos selvagens
Alelos múltiplos
Cinza na raiz, banda amarela 
central e pontas marrons ou 
pretas.
Coelho chinchila
Alelos múltiplos
Cinza na raiz, ausência da 
banda amarela.
Coelho himalaio
Alelos múltiplos
Coelho albino
Genética da cor da 
pelagem 
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Relação de dominância
Ex.: Cor da pelagem em 
coelhos.
4 alelos
• c+  selvagem (aguti).
• cch  chinchila.
• ch  himalaia.
• c  albino.
c+> cch > ch > c
c+ _
cch _
ch _
c c
Genótipos e fenótipos relacionados
Genótipos possíveis Fenótipo
c+ c+, c+ cch, c+ ch, c+ c Aguti
cchcch, cch ch, cch c Chinchila
ch ch, ch c Himalaia
c c Albino
Consideraremos n = número de alelos de um gene
Para calcular os diferentes genótipos possíveis:
n(n+1)/2
Logo, para 4 alelos, 10 genótipos possíveis. 
Número de genótipos = 4 (4 + 1) / 2
Número de genótipos = 4x5/2 = 10
Estudo dos grupos sanguíneos
-Componentes do sangue-
Componentes do sangue
Estrutura geral dos anticorpos
Antígeno é qualquer substância que ao ser introduzida no
organismo faz com que seu sistema imune produza anticorpos
contra ele. Essa substância pode ser uma proteína, um
polissacarídeo ou um complexo.
https://www.estudopratico.com.br/antigenos-e-
anticorpos-o-que-sao-e-qual-sua-relacao/
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• Karl Landsteiner - médico e biólogo
austríaco, naturalizado nos Estados Unidos.
• Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em
1930
• Classificou os grupos sanguíneos, sistema A B
O, e foi descobridor do fator Rh.
• Colheu amostras de sangue de diversas
pessoas, isolou os glóbulos vermelhos e fez
diferentes combinações entre plasma e
glóbulos vermelhos.
• Explicou por que algumas pessoas morriam
depois de transfusões de sangue e outras não.
• Foi um dos primeiros a propor o termo
"anticorpo", para as substâncias responsáveis
pela aglutinação do sangue.
https://www.nobelprize.or
g/nobel_prizes/medicine/l
aureates/1930/landsteiner-
facts.html
Antígenos e anticorpos do
sistema ABO
Fonte: biomedicinapadrao.wordpress.com
Possibilidades de transfusão 
(levando em conta apenas o sistema ABO)
*O pode doar e receber de O e
pode doar para os demais tipos
sanguíneos;
*A pode doar e receber de A e
pode doar também para AB;
*B pode doar e receber de B e
pode doar também para AB;
*AB pode doar e receber de AB e
não pode doar para nenhum outro
tipo sanguíneo.
Formação dos antígenos do sistema ABO
Substância 
precursora
Alelo H – Genótipo
HH ou Hh
Fucosiltransferase
Antígeno H
Antígeno A
Antígeno B
Galactosiltransferase
Alelo IB
Alelo IA 
galactosaminiltransferase
Genótipo IAIB
Fenótipo AB
Formação dos antígenos do sistema ABO
Substância 
precursora
Alelo H – Genótipo
HH ou Hh
Fucosiltransferase
Antígeno H
Antígeno A
Alelo IA
galactosaminiltransferase
Genótipos IA IA ou IA i 
Fenótipo A
Formação dos antígenos do sistema ABO
Substância 
precursora
Alelo H – Genótipo
HH ou Hh
Fucosiltransferase
Antígeno H
Antígeno B
Alelo IB
Galactosiltransferase
Genótipos IB IB ou IB i 
Fenótipo B
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Formação dos antígenos do sistema ABO
Substância 
precursora
Alelo H – Genótipo
HH ou Hh
Fucosiltransferase
Antígeno H
O alelo recessivo “i” é inerte,
não codifica nenhuma enzima
que modifica o antígeno H
Genótipo ii: Fenótipo O
Só apresenta o antígeno H
Fenótipo Bombaim (falso O)
Substância 
precursora Antígeno H
Antígeno A
Antígeno B
Galactosiltransferase
Alelo IB
Alelo IA
galactosaminiltransferase
Genótipo hh
Não sintetiza a 
fucosiltransferase
Não importa o genótipo (IAIA, IBIB, IAIB ou
ii), nos testes sanguíneos convencionais são
identificados como grupo “O”, independente
de ser ou não “O” verdadeiro.
Formação dos antígenos de membrana do 
sistema ABO
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bombay.svg
Substância precursora
Antígeno H Só precursor
IA_ IB_ IAIB ii IA_ IB_ IAIB ii
AH BH ABH H Nenhum antígeno
(Antígenos)
SP Antígeno H Antígeno A ou B ou ambos
H_ IA ou IB ou ambos
H_
hh
Fenótipo Bombaim 
(falso O)
Fenótipo Bombaim
Casamento: 
Mulher: hh, IAIB (falso O) x Homem: 
HH,ii (grupo O)
Filhos: Hh, IA i (tipo A) e Hh, IB i (tipo B)
Se os dois fossem verdadeiramente do grupo
O, não poderiam ter filhos do tipo A e nem
do tipo B, como na situação genotípica
representada acima.
Genética dos grupos sanguíneos
Fenótipo Genótipo Antígenos
A IA IA ou IA i A
B IBIB ou IB i B
AB IA IB Ambos
O i i Nenhum dos dois
Alguns trabalhos indicam que há subgrupos de A e de B 
Relação de dominância: (IA = IB) > i
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Frequência
População dos EUA
0+ A+ B+ AB+ 0- A- B- AB-
38% 34% 9% 3% 7% 6% 2% 1%
População brasileira
Mais comuns: O + A = 87%, B = 10% e AB = 3%
Apenas 9% dos brasileiros são Rh negativo
Produção de anticorpos Rh (anti-D)
Genética do sistema RH
Wiener Fisher-Race Fenótipo
r dce Rh-
r’ dCe Rh-
r’’ dcE Rh-
ry dCE Rh-
Ro Dce Rh+
R1 Dce Rh+
R2 DcE Rh+
RZ DCE Rh+
Cada indivíduo terá duas cópias de cada gene. Ex.: 
Dce/dce ou dCE/DCE, etc.
Sistema RH
Eritroblastose fetal ou Doença 
Hemolítica do Recém-nascido
http://embrioquimica.blogspot.com.br/2014/10/embrioquimica-eritroblastose-fetal.html
Outros antígenos de membrana
Sistema MN (codominância entre os alelos)
Genótipos fenótipos população proporção esperada
europeia (casamento entre heterozigotos)
MM M 28% 1/4 
NN N 22% 1/4
MN MN 50% 2/4 = 1/2
• Outro gene, muito próximo ao lócus M/N, é o S/s;
• Existem combinações MS, Ms, NS, Ns. Ocasionalmente ocorre recombinação
entre M/N e S/s;
• Estes antígenos não estimulam anticorpos. Embora a anotação do segundo
sistema seja S/s, eles são codominantes.
• Útil para trabalho médico-legal e outros problemas de identificação
individual.
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Lócus secretor
• Em cerca de 78% da população os antígenos de membrana são
solúveis e ocorrem nos líquidos orgânicos (suor, lágrima, saliva,
sêmen), assim como nas hemácias;
• Nos 22% restante os antígenos se limitam às membranas;
• Esta característica é determinada pelo alelo secretor Se
(dominante) e se (recessivo). Se Se (são secretores) se se (não
secretores).