AULA 6 Introdução a genética humana (1)

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INTRODUÇÃO À 
GENÉTICA HUMANA
Prof.ª Lara Cunha
Bases
• Conceitos de Genética;
• Importância da Genética;
• A história da ciência Genética;
• As Leis de Mendel;
• Aplicações das Leis de Mendel;
Introdução à Genética Humana
Conceito de Genética
Genética é a ciência dos genes, da
hereditariedade e da variação dos organismos.
Ramo da biologia que estuda a forma
como se transmitem as características
biológicas de geração para geração.
A informação genética está
contida na molécula de DNA, na forma
de genes.
Os genes resultam na produção
de uma proteína, que influenciam nas
características do indivíduo (físicas e
funcionais).
Introdução à Genética Humana
Introdução à Genética Humana
A maior parte do DNA se
encontra no núcleo das células.
Quando as células vão se
dividir a molécula de DNA
associada à proteínas (chamada
de cromatina) se condensa e
forma os cromossomos.
 Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou
não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular).
 Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético
(farmacogenética).
 Aplicação em identificação e criminalística (testes de
paternidade, identificação de criminosos).
Importância da Genética
 Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,
clonagem).
 Estudo da herança e da variação, responsável pela grande
variedade de formas de vida (estudos filogenéticos e evolutivos).
 Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para
produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais
rentável.
Importância da Genética
A História da Ciência Genética
A maior contribuição para a
genética atual foi dada pelo monge
austríaco Gregor Mendel (1822-1884),
habitualmente considerado o “pai” da
genética, através de experimentos
utilizando ervilhas.
A História da Ciência Genética
Os resultados obtidos por Mendel,
publicados em 1865, ficaram esquecidos até
em torno de 1900, quando foram
redescobertos por três biólogos diferentes:
Hugo Vries, Carol Correns e Erik von
Tschermark.
A História da Ciência Genética
Mendel propôs que a transmissão dos caracteres
hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se
encontravam nos gametas. Ele chegou às suas conclusões antes
mesmo de saber o que eram cromossomos e de se conhecerem os
processos de divisão celular por mitose e meiose.
Atualmente, os fatores mendelianos são denominados
genes.
As Leis de Mendel
Através da observação dos resultados dos experimentos
com ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias
características, Mendel elaborou as teorias que ficaram
conhecidas como as Leis de Mendel.
Embora o desenvolvimento da genética tenha
demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não
deixaram de ser importantes.
As Leis de Mendel
Primeiramente Mendel analisou apenas uma
características das ervilhas e a maneira com que esta característica
era passada aos descendentes.
Por ter sido analisada apenas uma característica de cada
vez, por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira
lei é também chamada de Monohibridismo.
As Leis de Mendel
Depois Mendel analisou características diferentes, duas a
duas, como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o
aspecto da ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei,
também conhecida como Dihibridismo.
O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus
princípios é muito importante para a solução de vários problemas
em genética.
Primeira Lei de Mendel
A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei
da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se
separam."
Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)
Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%)
Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria
dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se
expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa na
presença do dominante).
Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados
pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas
(a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
Mendel também deduziu que cada característica era
determinada por um par de genes, um herdado que cada genitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes
(AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene
recessivo (Aa).
Essa representação por letras foi chamada de genótipo,
podendo ser homozigoto ou heterozigoto. As características
observáveis, verde ou amarela, foi denominada fenótipo.
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
A geração de ervilhas
obtida pelo cruzamento de
ervilhas iguais (verde x verde e
amarela x amarela) foi
chamada de P (de parental).
A geração obtida pelo
cruzamento de ervilhas
amarelas com verdes foi
chamada de F1 (de filial 1).
Posteriormente Mendel cruzou
as ervilhas amarelas da geração F1
(híbridas e heterozigotas) com elas
mesmas, obtendo agora ervilhas
amarelas e verdes.
A geração obtida deste
cruzamento foi chamada de F2 (de
filial 2).
Do ponto de vista matemático,
ficou comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a
mesma, como pode ser visto no
quadro ao lado.
Foram criados os conceitos de
proporção genotípica e proporção
fenotípica.
Sendo assim:
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1)
Para resolver os
problemas de genética é
necessário saber fazer os
cruzamentos e entender como
as proporções são obtidas.
É fácil!
Por exemplo:
Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o
caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi
obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável
que o cruzamento tenha ocorrido entre?
Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)
A Segunda Lei de Mendel é também chamada de
Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres.
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente”.
Segunda Lei de Mendel
Segunda Lei de Mendel
Para formular a segunda lei, Mendel analisou
características diferentes e observou que elas poderiam se
combinar de forma independente.
As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e
rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas.
Segunda Lei de Mendel
Ele percebeu que a
característica lisa (B) era dominante e
a característica rugosa (b) era
recessiva.
Já sabíamos, do experimento
anterior, que amarela era dominante
e verde era recessiva.
No quadro é possível obter as
proporções genotípicas e fenotípicas
que serão constantes sempre que
dois indivíduos duplamente
heterozigotos são cruzados.
Por exemplo:
4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
Introdução à Genética Humana
Saber realizar os cruzamentos e
identificar estes valores é muito importante
para resolver os problemas de genética.
Por exemplo:
Analise o quadro e indique quais os
indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais
aos dois pais.
Introdução à Genética Humana
R: 4, 7, 10 e 13
Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese
de proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o
gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para asmesmas características.
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que 
são determinadas por genes e que podem ser alteradas 
pelo ambiente.
Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um 
existente.
Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Básicos