Apresentação1 DMD

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O que é Distrofia Muscular de Duchenne? (Eduardo)
É uma doença rara, menos de 150 mil casos por ano no Brasil.
Ocorre devido a ausência da proteína distrofina nos músculos, que se dá por mutações no gene, com padrão de herança recessivo, ligado ao cromossomo X. (...)
Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, que pode surgir a partir de uma mutação genética (1/3 dos casos) ou da hereditariedade. 
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O gene DMD Maíra 
Por conta da mutação , o gene não codifica a distrofina que em conjunto com outras proteínas, formaria um complexo importante para a manutenção da integridade da célula muscular. E assim o processo degenerativo é mais rápido de que o regenerativo.
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Distrofia Muscular de Duchenne por hereditariedade. 
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Cada filho, de uma mulher portadora , tem 50% de chance de desenvolver a doença, já a filha tem 50% de chance de ser apenas portadora.
Na maioria dos casos as mães só descobrem que tem o gene, quando têm um filho afetado.
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Fatores De Risco (Jesica)
“Portadores” do gene defeituoso:
Meninos e meninas. 
Desenvolvedores da doença:
somente os meninos.
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Sintomas (jadiene)
Atraso para andar. (1º afeta quadril e pernas, 2º membros 
Entre 2 e 4 anos cai muito. superiores e depois
Aos 6 anos tem grande dificuldade para se levantar.
Aos 7 anos é difícil correr e subir escadas.
Aproximadamente aos 11 anos perde a capacidade de andar.
(Vídeo da linha do tempo DMD Passar víseo p PC)
Diagnóstico (Cíntia)
Através do exame de sangue para análise do DNA, permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos.
As crianças que apresentam esta doença apresentam déficit de equilíbrio.
Tratamento (Dani)
Uso de corticóides; (o que são corticóides, a base de quê?)
Fisioterapia/Hidroterapia; 
O ministério de saúde liberou o acesso a aparelhos de BIPAP para os pacientes com a doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde do seu estado.
Essa doença não tem cura. 
Complicações (Rose)
Escoliose grave. ( desvio na coluna)
Obesidade ou desnutrição. (por causa dos medicamentos + comum causa muita fome )
Dificuldade para respirar.
Insuficiência cardíaca.
Retardo mental. (Em alguns casos)
(Atingi toda a musculatura esquelética com isso surgem problemas cardíacos e respiratórios. )
Recomendações
ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular)
É a entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular, lá elas receberam os cuidados necessários para controlar a evolução.
Para uma melhor qualidade de vida:
Participar de aulas de música;
Computação;
Aulas de arte. 
Referências
http://www.movimentoduchenne.com.br
http://www.genoma.ib.usp.br
http://www.drauziovarella.com.br
http://www.oapd.org.br
Participantes
Gleiziene, Jesica Dantas, Maíra Rezende, Maria Daniella, Eduardo Galvão, Elvis, Leila Costa, Jadiene dos Santos, Marcelly dos Santos, Carlos Loran, Cíntia e Rosilaine Ramos.