UNIVERSIDADE PAULISTA GENETICA HUMANA

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UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP
CURSO DE PSICOLOGIA
CAMPUS PINHEIROS/ 10º SEMESTRE
Genética Humana
Janmile Alves – RA B81JJJ-3
São Paulo
2018
Conteúdo 2
Modulo 1
7) durante a transcrição, um determinado gene produz:
Alternativa B – Apenas RNA
Resposta: As outras alternativas estão incorretas, pois na transcrição ocorre a cópia do RNA, que é a primeira etapa da expressão do gene, Envolve a cópia da sequência de DNA de um gene para produzir uma molécula de RNA.
6) DNA e RNA são moléculas de ácidos nucleicos com muitas semelhanças. No entanto, o RNA é diferente do DNA pois,
Resposta: Alternativa E 
Possui a base nitrogenada uracila e é constituído de apenas um filamento.
Resposta: O RNA (ácido ribonucléico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento.
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Modulo 2
2) 	As mutações são a base de muitas das doenças genéticas humanas, como o albinismo, a hemofilia e a doença de Huntington. Precisamente, pode-se definir mutação como
Alternativa: A uma alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA.
Resposta:
Ele é uma alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA.
3) . Um indivíduo heterozigoto para um determinado gene produz:
Alternativa B- Dois tipos de Gametas diferentes 
Quando falamos que um indivíduo é heterozigoto, estamos dizendo que os alelos para determinada característica são diferentes. Considerando o exemplo da produção da melanina, podemos dizer que um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa. Apesar de o gene estar relacionado com a cor da pele, um alelo determina a produção da melanina, e o outro, a sua ausência. Como o alelo A é dominante, o indivíduo em questão teria produção da proteína.
Diferentemente dos indivíduos homozigotos, os heterozigotos produzem gametas diferentes. Ainda analisando o exemplo, teríamos gametas A e gametas a.
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Modulo 3
2)Entre as doenças genéticas listadas abaixo, assinale aquela que costuma acontecer com mais frequência na prole de casais consanguíneos:
 Alternativa: D 	Fenilcetonúria.
Porque casamentos consanguíneos, em que o casal é formado por parentes próximos, as chances de genes recessivos se combinarem são significativas.
5) Há certas doenças que afetam predominantemente homens, os quais herdam a mutação genética de suas mães normais. As manifestações clínicas desses distúrbios variam em função da doença considerada. 
Dos conjuntos de sinais e sintomas listados nas alternativas abaixo, assinale aqueles que pertence a uma dessas doença
Alternativa: C - ocorrência frequente de hemorragias externas e internas graves, decorrentes de deficiência na coagulação sanguínea.
Resposta:  Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal heterozigota (também chamada de “normal portadora”, 
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Modulo 4
1)A manifestação de distúrbios como o lábio leporino e a anencefalia depende
Alternativa C- presença de genes mutantes e de condições ambientais específicas.
Resposta: As outras alternativas estão incorretas pois, neste caso a herança é poligênica, ou seja, fatores multifatorial ou sujeito à influência de um conjunto grande de fatores, genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é multifatorial.
2)O lábio leporino é uma alteração congênita provocada por herança multifatorial, cuja ocorrência é determinada durante a formação da face, por volta da 5ª a 8ª semana de gravidez. As características do tipo de herança por essa anomalia, são
Alternativa- E 	
Manifestadas por pessoas predispostas geneticamente em ambientes específicos
Resposta: As outras alternativas estão incorretas, pois é uma doença que ainda não se sabe exatamente a causa, o que se sabe é que alguns fatores ambientais e influência da herança genética propicia para o surgimento da doença.
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Modulo 5
2) Considere o trecho da descrição de uma síndrome constante em um relatório médico hipotético: 
"O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromossômica autossômica estrutural."
A descrição acima corresponde à síndrome de
Resposta: Alternativa- c Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
A doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço longo do cromossomo 15.
3)Considere as descrições das síndromes abaixo:
I Pessoas de sexo feminino com ovário atrofiado, esterilidade, baixa estatura e deficiência de estrógeno (hormônio sexual).
II Pessoas de sexo masculino com estatura elevada, azoospermia, testículos pequenos e ginecomastia.
É correto afirmar que os sinais clínicos apresentados em I e II são decorrentes de 
Resposta: Alternativa D	
Não-disjunção do cromossomo X e as síndromes descritas foram Turner e Klinefelter respectivamente.
Síndrome de Turner – é provocada pela monossomia do cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, possuem pescoço alado e apresentam infantilismo sexual quando adultas.
Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade os garotos desenvolvem seios (ginecomastia), têm poucos pêlos no corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.
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Modulo 6
2) O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária.
Em outras palavras, o câncer
Alternativa: A ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente ser herdadas dos pais.
Na verdade, são necessárias várias mutações nesses grupos de genes para desencadear o desenvolvimento tumoral. Infelizmente, as mutações ocorridas ao longo da vida de uma pessoa são cumulativas, o que aumenta o risco de surgimento de tumores. Essas mutações podem ser provocadas por agentes ambientais, chamados genericamente de carcinógenos. Alguns exemplos de agentes carcinogênicos são fumo, álcool e radiações.
As mutações descritas acima não são herdáveis, uma vez que promovem alterações apenas nas células somáticas. 
3) Com relação ao câncer, o termo metástase tem o mesmo significado de:
Alternativa- C Migração 
Quando o câncer se espalha além do local onde começou (sítio primário) para outras partes do corpo é denominado metástase.
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Modulo 7
1) O objetivo da clonagem terapêutica é
Alternativa C- Obter células troncos para transplante.
clonagem terapêutica: é o processo que cria as células-tronco embrionárias, que podem ser utilizadas na produção de tecido saudável para substituir tecidos doentes
2)Assinale a alternativa que descreva corretamente o procedimento de terapia genética empregado no tratamento de certos distúrbios: 
Alternativa D-
inserção de genes específicos no interior das células mutantes, alterando o funcionamento das mesmas.
Este tipo de terapia consiste em introduzir nas células somáticas mutantes do afetado uma cópia normal do gene que se encontra defeituoso. Com isso, a célula passaria a produzir a proteína normal que até então era incapaz de fabricar por conta da mutação. Obviamente, esse tipo de correção genética não se aplicaria a todas as células que compõem o corpo da pessoa, nem evitar que a pessoa transmitisse a mutação para a geração seguinte, mas poderia ser útil se aplicada exatamente nas células defeituosas que provocam a doença
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Modulo 8
1) As consultas genéticas são recomendáveis somente em determinadas situações. Das situações mencionadas abaixo, assinale aquela em que se recomenda o AconselhamentoGenético: .
Alternativa:E Casal de primos de primeiro Grau
O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família., por isso é indicado para casal de primos de primeiro grau
4) Assim que percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético. 
Das etapas descritas abaixo, qual não faz parte do roteiro para esse atendimento?
Alternativa- E 	
Interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares.
O consultor genético deve trabalhar a conscientização das pessoas envolvidas no que se refere aos riscos e possíveis manifestações do distúrbio genético em questão, ele não interfere nas decisões do casal