Doenças Hereditarias Autossômica Recessiva Rara

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Hereditariedade Autossômica Recessiva - Transmissão de Características aos Seus Descendentes - Doenças Raras
Neste tipo de transmissão, ambos os progenitores são afetados pelas patologias que lhes estão subjacentes com a mesma frequência, transmitindo igualmente um carácter com a mesma frequência, situação neste ponto semelhante à transmissão dominante. Contudo, a transmissão de um determinado carácter pode pular gerações, sendo mais difícil de o identificar, em comparação com os caracteres relacionados a um modo de transmissão dominante.
Os progenitores de um indivíduo que manifeste a patologia igualmente são afetados por ela ou são obrigatoriamente portadores, neste caso o indivíduo afetado é sempre um homozigótico recessivo, recebe os caracteres de ambos os pais. Os indivíduos heterozigóticos são portadores, o que pode ser o caso de ambos os progenitores, não manifestam a doença mas têm 50% de probabilidade de a transmitem-na aos seus descendentes.
Exemplos deste tipo de transmissão:
Albinismo
O Albinismo é uma doença hereditária pouco frequente, caracterizada pela incapacidade de formação de melanina e os seus portadores são chamados de Albinos. Os indivíduos com albinismo apresentam normalmente o cabelo branco, a pele pálida e os olhos de cor rosada.
Fibrose Quística
A Fibrose Quística é uma doença hereditária, caracterizada pela produção de secreções anormais que resultam em sintomas que afectam principalmente o tubo digestivo e os pulmões. É uma doença que provoca uma elevada mortalidade, a maior parte dos seus portadores morrem jovens e apenas 35% chegam à idade adulta.
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é uma patologia hereditária, caracterizada pela ausência da enzima que processa o aminoácido fenilalanina, provocando um aumento de circulação deste aminoácido no sangue. A sua acumulação no sangue é tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A Fenilcetonúria está presente na maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica e nos descendentes europeus orientais e nos de raça negra.
Manifestações Fenotípicas
Surdez
Orelhas com lóbulo aderente
Inaptidão para enrolar a língua
Cabelo louro
http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/12/transmissao-autossomica-recessiva.html
Anemia Falciforme
 
A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S.
 
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos. Tem alta incidência na população negra
http://noticias.r7.com/saude/noticias/conheca-os-tipos-de-doencas-raras-que-mais-atingem-os-brasileiros-20100228.html
Progeroide neonatal, a síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
O que é?
» Também chamada de progeroide neonatal, a Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é uma síndrome extremamente rara, cujo padrão de herança é autossômico recessivo (somente há a manifestação da síndrome se o indivíduo receber as duas cópias alteradas do gene, que vêm do pai e da mãe). 
Sintomas
» Caracteriza-se por características progeroides (de envelhecimento) desde o nascimento, com múltiplas anomalias, como deformidades cranianas e faciais, nariz em forma de bico e que se torna mais pronunciado com o avançar da idade, cabelos, cílios e sobrancelhas esparsos e baixo peso. Os doentes apresentam pouco tecido gorduroso no subcutâneo, o que dá à pele um aspecto frágil, fino e enrugado.
Probabilidade de ocorrência
» Como é uma síndrome que apresenta padrão de herança autossômico recessivo, os pais têm um risco de 25% de ter uma outra criança com a doença a cada nova gravidez.
Gênicas 
» São doenças desencadeadas quando os cromossomos são normais, mas há alterações/mutações nos genes. Elas podem ser autossômicas recessivas ou dominantes.
1) Recessiva: Para que a doença se manifeste, é necessário que haja duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%. 
http://zh.clicrbs.com.br/rs/noticia/2011/04/envelhecimento-precoce-doenca-genica-rara-desafia-a-ciencia-3268415.html