Síndrome de Sotos

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Universidade Estadual da Paraíba
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde
Departamento de Fisioterapia
Componente curricular: Neonatologia e Pediatria
Docente: Eliane Nobrega Vasconcelos
Discentes: 
Anne Caroline
Ianne Medeiros
Isabel Cristina
Luzijeyza Leite
 Síndrome de Sotos
Definição
 Gigantismo cerebral
 É uma desordem genética rara que se caracteriza pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida, acompanhado de retardo mental moderado, atraso na coordenação motora, hipotonia e deterioração da fala (Guarido, D’Avilla, 2003; Gorlin, 2001).
Definição
Origem intra-uterina
RN com estrutura aumentada e maior crescimento nos primeiros 4 anos
Descrito por Sotos em 1964
Etiologia
KUROTAKI, 2002; DOUGLAS, 2003, demonstraram o envolvimento do gene NSD1 (nuclear receptor SETdomain-containing protein) na etiologia da SS que se expressa no tecido cerebral fetal e adulto, nos rins, músculos esqueléticos, baço, timo e pulmões.
Co-repressor de genes que promovem o crescimento
Hereditariedade
Incidência
Esta síndrome é de ocorrência global, não tendo relação com grupos étnicos. É de baixa incidência, prevalecendo nos indivíduos de sexo masculino (Melo, 2002).
Aparência facial característica
região frontal proeminente
cabelos esparsos na região frontoparietal
fissuras palpebrais oblíquas direcionadas para baixo
hipertelorismo aparente
mandíbula proeminente
Palato alto e estreito com cristas palatinas laterais proeminentes
flush facial frequentemente no nariz, nas bochechas e região perioral e narinas antevertidas.
Manifestações Clínicas
Complicações
 As complicações médicas mais precoces secundárias à hipotonia são as dificuldades alimentares, sendo necessária a alimentação por sonda nasogástrica em 40%.
Oculares (cataratas, estrabismo, nistagmus, miopia)
 Cardiopatias congênitas
 Otite crônica
 Obstipação
  Ortopédicas (pé plano, escoliose);
 Cognitivas e comportamentais (birras, hiperatividade, alterações do sono).
Complicações
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser baseado nos dados clínicos e achado na neuroimagem, e o diagnóstico diferencial pode ser feito principalmente com as síndromes: de Weaver, Bannayan-Riley-Ruvalcaba e XYY (Gorlin et al., 2001).
Tratamento e Prevenção das complicações
Intervenção médica nos problemas alimentares e de obstipação
 Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e cardíaca)
 Monitorizar crescimento
 Rastrear problemas auditivos e osteomusculares
 Realizar planejamento escolar
Importância da fisioterapia
Referências
SÍNDROME DE SOTOS: UM ESTUDO DE CASO. Disponível em: http://www.uniara.com.br/revistauniara/pdf/16/rev16completa_25.pdf Acesso em 06 nov. 2014.
Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral): relato de um caso. Disponível em: https://www.metodista.br/revistas/revistasims/index.php/MUD/article/view/1144/1162 Acesso em 06 nov. 2014. 
Síndrome de Sotos. Disponível em: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/ pdf/395.pdf Acesso em 06 nov. 2014. 
MACROSSOMIA, MACROCRANIA E INCOORDENAÇÃO MOTORA DA INFÂNCIA. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/anp/v49n2/09.pdf Acesso em 07 nov. 2014.