Aula 15 Amiotrofia e Distrofias

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Distrofias e Amiotrofia 
Cristiane Mattos de Oliveira 
 
Doenças Neuromusculares 
 Doenças que afetam um dos elementos 
da unidade motora 
 
 Atrofia Muscular Espinhal 
 
 Distrofia Muscular de Duchennne 
 
 Distrofia de Becker 
 
 
 
Unidade Motora 
Atrofia Muscular Espinhal 
Amiotrofia Espinhal (AME) 
 Doença Genética 
 Neurônios motores – corno anterior 
da medula espinhal 
 Autossômica Recessiva–cromossoma 5 
 Gene da ptn de sobrevivência do 
neurônio motor (SMN) 
 Incidência: 1:10000 nascidos vivos 
 Doença Progressiva 
 
 
 
Diagnóstico 
 Quadro clínico 
 Eletroneuromiografia (ENMG) 
 Biópsia Muscular 
 Investigação Genética 
 
 
Sinais clínicos 
 Hipotonia 
 Paresia proximal>distal 
 Membros Inferiores > Membros superiores 
 Arreflexia 
 Atrofia muscular 
 Miofasciculações 
 Perda dos marcos motores adquiridos 
Classificação da AME 
 Idade de início dos sintomas 
 Função motora máxima adquirida 
 Tipo I 
 Tipo II 
 Tipo III 
 Tipo IV 
Tipo I – Werdnig-Hoffmann 
 Forma Severa 
 Início antes de 6 meses 
 Hipotonia grave 
 Não atinge o sentar sem apoio 
 Complicações respiratórias 
 Óbito – 2 anos de idade 
 
Tipo II 
 Forma intermediária 
 Início dos sintomas antes de 18 meses 
 Senta sem apoio 
 Não fica de pé e nem anda de forma 
independente. 
 Complicações respiratórias 
 Alterações ortopédicas – escoliose 
 Sobrevive até a adolescência ou idade 
adulta. 
Tipo III – Kugelberg-Welander 
 Início dos sintomas após os 18 
meses 
 Marco motor máximo – marcha 
independente 
 Curso variável 
 Atinge a idade adulta 
 
 
 
Tipo IV 
 Início – idade adulta 
 Forma mais branda 
 Expectativa de vida quase normal 
 Existem variações dentro de cada 
tipo. 
Tratamento 
 Não há cura,porém existe 
tratamento 
 Grave problema social – 
planejamento e execução de 
programas de saúde, educação, 
assistência social e direitos sociais. 
 Doença progressiva 
 Óbito secundário a complicações 
respiratórias 
 
Objetivos do tratamento 
 Qualidade de Vida dentro das 
limitações impostas pela doença 
 Melhorar ou manter a função 
 Dar andamento ao desenvolvimento 
 Prevenção do desenvolvimento de 
complicações 
 Impacto familiar. 
Tratamento 
 Fisioterapia Motora 
 Fisioterapia Respiratória 
 Hidroterapia 
 Adaptações 
 Órteses (calhas, andador, CR) 
 Escoliose > 40° - tto cirúrgico 
 
 
Tratamento 
 Aconselhamento genético 
 Medicação em estudo 
 Células Tronco 
Tratamento 
 Criança e Família 
 Qualidade de Vida e Segurança 
 Home Care – diminui riscos de 
infecções hospitalares 
Equipe 
 Fisioterapia 
 Medicina 
 Nutrição – controle de peso e 
nutricional 
 Psicologia – impacto da doença 
 Fono – fala e deglutição 
 T.O. - adaptações 
Tratamento 
 Individual 
 Respeitando o momento da doença 
e do paciente 
 Introdução de dispositivos – que 
momento? 
 Confiança paciente/família-
terapeuta 
 Adesão 
 
Contra-Indicação 
 Fadiga 
 Carga 
 Repetição 
ABRAME 
 Associação Brasileira de Amiotrofia 
Espinhal 
 www.atrofiaespinhal.org 
 No Brasil – levantamento da 
ABRAME ? 
 Nas cidades? 
 
Vanderson Roso e cols. Arq Neuropsiquiatr 2003;61(3-A):631-638 
Distrofia Muscular de Duchenne 
 Miopatia 
 Ausência ou formação inadequada 
de proteínas essenciais para o 
funcionamento da fisiologia da 
célula muscular – Distrofina 
 Degeneração e morte das fibras 
musculares 
 Doença progressiva 
DMD 
 Incidência - 1:3500 nascimentos 
masculinos 
 Hereditária - Acontece por um defeito no 
gene localizado no braço curto do 
cromossomo X 
 Acomete meninos 
 Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida 
da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no 
próprio menino afetado. 
Diagnóstico 
 Sinais clínicos 
 CPK elevada 
 Biópsia Muscular 
 DNA 
 
 
Sinais clínicos 
 Início de 3 a 5 anos 
 Membros inferiores 
 Bilateral e simétrico 
 Quedas freqüentes 
 Dificuldade de subir escadas, correr 
 Dificuldade de levantar do chão 
 Pseudo-hipertrofia de panturrilhas 
 
Sinais clínicos 
 Fraqueza muscular progressiva 
 Proximal – distal 
 Hiperlordose 
 Marcha miopática ou anserina 
 Contraturas e deformidades 
 Escoliose 
 Perda da marcha – adolescência 
 Comprometimento do músculo cardíaco e 
da musculatura ventilatória 
 
Sinal de Gower 
 
Sinal de Gower 
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 
Apresentação Clínica da DMD 
Complicações respiratórias 
e cardíacas 
 
Início dos Sintomas 
Atraso no início da marcha, 
quedas frequentes 
Levantar miopático 
Sinal de Gowers 
Alteração postural 
(Perda progressiva de força nos 
extensores de coxa e coluna) 
Retrações 
fibrotendíneas e 
contraturas 
musculares 
Perda da marcha 
Escoliose 
Óbito 
Tratamento 
 Qualidade de Vida 
 Prevenir contraturas e deformidades 
 Prolongar a capacidade funcional 
 Facilitar o desenvolvimento motor 
 Posicionamento adequado 
 Controle de peso 
 Apoio à criança e família 
 
Tratamento -Fase I 
 Fase Inicial – Deambulação 
 Atividades funcionais 
 AVD´s 
 Alongamento ativo livre 
 Posicionamento adequado 
 Órteses 
 
 
Fase II – Cadeira de Rodas 
 Atividades Funcionais 
 Posicionamento adequado 
 Órteses 
 Postura ortostática 
 Fisioterapia Respiratória 
 Hidroterapia 
Fase III - Leito 
 Posicionamento adequado 
 Órteses 
 Postura ortostática 
 Fisioterapia Respiratória 
 Apoio aos Pais 
Atrofia Muscular Espinhal Distrofia Muscular 
Sintomas Fraqueza Fraqueza 
Sinais Atrofia muscular, arreflexia, 
miofasciculações. 
Pseudohipertrofia da panturrilha, 
reflexos profundos podem estar 
normais, diminuídos ou abolidos 
de acordo com o maior grau de 
fraqueza muscular. 
Exames Complementares Enzima muscular (como a CPK) 
normal. Eletroneuromiografia 
neurogênica. Biópsia muscular 
com aspecto de músculo atrófico. 
Enzimas musculares muito elevadas. 
Eletroneuromiografia miopática. 
Biópsia muscular com aspecto de 
músculo distrófico. 
Mecanismo da doença Degeneração (morte precoce) das 
células nervosas localizadas na 
medula espinhal. 
Degeneração das células musculares. 
Herança As formas mais comuns tem herança 
autossômica recessiva (pode 
acontecer a doença tanto em 
meninos quanto em meninas, os 
pais são sadios e ambos 
portadores, com risco de novos 
filhos terem a doença de 25 %). 
As formas mais comuns tem herança 
ligada ao X (a doença aparece em 
meninos, as mães são portadoras 
e tem um risco de ter outros filhos 
homens com a doença de 50 %, 
sendo este mesmo risco para que 
suas filhas sejam portadoras). 
Tratamento O principal é a fisioterapia. Podem ser 
utilizadas determinadas 
vitaminas. 
O principal é a fisioterapia. Pode ser 
utilizado o corticóide. 
Complicações mais comuns Problemas respiratórios, escoliose, 
contraturas. 
Problemas respiratórios, escoliose, 
contraturas, problemas cardíacos. 
Evolução natural da doença É uma doença progressiva, piora com o 
passar do tempo. 
É uma doença progressiva, piora com o 
passar do tempo. 
 
Distrofia de Becker 
 Indivíduos do sexo masculino 
 Ligadaao cromossomo X 
 Incidência:1:30000 nascimentos 
masculinos. 
 Sinais e sintomas semelhantes a 
DMD, com início mais tardio e 
evolução clínica mais lenta. 
Distrofia de Becker 
 Perda da marcha ao 20 anos 
podendo ser aos 40 em alguns 
casos. 
 Óbito raro antes de 21 anos