APRESENTAÇÃO DE BIOLOGIA SINDROME DE PATAU E TURNER

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE TURNER E PATAU
Biologia I
FOM – FACULDADE DE ODONTOLOGIA DE MANAUS
BEATRIZ CONTREIRO BERNARDES
PABLO KAICK RODRIGUES E SILVA
SAMUEL CAMPOS CHARGAS
 Prof.ª Silvia Helena V. P. Correa.
Manaus
2017
Síndrome de Turner
O que é Síndrome?
Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado em Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição.
SÍNDROME DE TURNER – Introdução
É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X, ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno.
Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. 
SÍNDROME DE TURNER – Introdução
A constituição cromossômica mais frequente é 45X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. 
Apenas 1% dos que a possuem sobrevive.
A proporção estatística é de 1/8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X.
SÍNDROME DE TURNER – Introdução
Normal
SINDROME DE TUNER 
Dois cromossomos X
Um cromossomo 
X ausente
Um cromossomo 
X parcial
SÍNDROME DE TURNER – Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. 
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) 
xx
x
y
Feminino =
Órgãos sexuais
Masculino =
Órgãos sexuais
SÍNDROME DE TURNER – Causas
SÍNDROME DE TURNER - Identificação
A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. 
SÍNDROME DE TURNER - Características
SÍNDROME DE TURNER - Características
SÍNDROME DE TURNER – Prognóstico
Problemas cardíacos;
Maior risco para diabetes e hipertensão;
Perda de audição;
Problemas renais;
Disfunções da tireoide, problemas hormonais;
Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca;
Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente;
Escoliose, cifose e osteoporose;
Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco;
Dificuldades de aprendizagem;
SÍNDROME DE TURNER – Conclusão
 Portanto, é uma das anomalias cromossômicas mais frequentes que atingem o sexo feminino. 
É também a primeira doença cujo as anomalias podem ser superadas por terapia hormonal.
Síndrome de Patau
SÍNDROME DE PATAU – Introdução
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.
 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.
SÍNDROME DE PATAU – Introdução
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 31 anos acima.
SÍNDROME DE PATAU – Introdução
SÍNDROME DE PATAU – Causas
Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. 
Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termino.
SÍNDROME DE PATAU – Identificação
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes.
 Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
SÍNDROME DE PATAU – Características
Fenda labial e palato fendido
Punhos cerrados
Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
Orelhas malformadas e mal posicionadas
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
SÍNDROME DE PATAU – Características
SÍNDROME DE PATAU – Características
SÍNDROME DE PATAU – Prognóstico
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas são associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. 
A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
Problemas cardíacos, Surdez, Deficiência mental, Doenças Renais , entre outras.
SÍNDROME DE PATAU – Conclusão
 Os portadores da síndrome 13 ou patau, não tem muito tempo de vida.
A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.