Genética Mendeliana e as Leis de Mendel

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Ciência Senso Comum 
X 
O senso comum baseia-se na simples 
observação dos fatos – não há uma 
preocupação em explicá-los, mas 
quando é feita, normalmente tem 
base mística ou sobrenatural. 
A ciência busca explicações 
sistemáticas para fatos, as 
quais devem ser submetidas 
a testes e a críticas por meio 
experimental 
Gregor Mendel 
1822-1884 
Herança Particulada / Fatores 
hereditários provenientes dos 
genitores se combinam para dar 
origem ao novo organismo 
Trabalhos de Gregor Mendel: 
Apresentados em 1865 e redescoberto em 1900 
MOTIVOS QUE LEVARAM MENDEL A ESCOLHER AS ERVILHAS 
Plantas 
Autógamas 
1. Possibilidade de auto-fecundação 
Partes masculinas (anteras) e femininas (ovários) da flor, 
que produzem pólen contendo os sptz e os ovários contendo 
os óvulos, respectivamente, estão encerrados em duas 
pétalas fusionadas para formar um compartimento chamado 
carena 
2. Possibilidade de fecundação cruzada 
Remoção das anteras 
antes de sua abertura, ou 
seja, sem liberação do 
pólen (emasculação). 
 
Transferência do pólen de 
outra planta para o 
estigma com auxílio de 
um pincel. 
3. Disponibilidade de sementes da planta Pisum 
sativum numa ampla gama de formas e cores 
distintas podendo ser facilmente identificadas e 
analisadas – 7 características 
 
4. Ocupa pouco espaço, gerações curtas (3 meses), 
fácil cultivo 
Mosteiro – República Tcheca 
TIPOS DE FECUNDAÇÃO 
 
•RETROCRUZAMENTO (BACK-CROSS) 
 
•CRUZAMENTO-TESTE (TEST-CROSS) 
 
•CRUZAMENTO RECÍPROCO 
Exemplo dos Cruzamentos Recíprocos feitos por Mendel: 
 (macho A x fêmea B ; macho B x fêmea A) 
F1 
geração filial 1 
F2 
geração filial 2 
Parental 
linhagens puras 
 Resumo do Modus Operandi para o estabelecimento de Herança Mendeliana Simples 
Procedimento experimental: 
1. Escolha das linhagens puras apresentando uma diferença de característica; 
2. Fecundação cruzada; 
3. Autofecundação de F1; 
 
Resultados: 
F1 100% apresentando uma das características dos parentais 
F2 proporção 3:1 
Conceitos de alelos dominante e recessivo 
 
Interpretação simbólica: 
Característica Fenótipo Genótipo Alelo Gene 
Cor da flor Púrpura (dominante) C/C (homoz Dom) C (dominante) Gene para cor 
 Branca (recessivo) C/c (heterozigoto) c (recessivo) da flor 
 c/c (homoz. Rec) 
Os sete caracteres de ervilha descritos por Mendel 
Conclusões: 
1- Fatores hereditários são 
transmitidos aos descendentes 
através dos gametas. 
2- Os fatores existem aos 
pares, e na formação dos 
gametas eles se separam – no 
processo de fecundação, a 
reunião do gameta masculino 
com o gameta feminino restitui 
a constituição em par de cada 
um dos fatores. 
3- Existe uma relação de 
dominância entre os fatores 
hereditários. 
Quadrado de 
Punnet 
Homozigotos Homozigotos 
Dominantes Recessivos Chega-se então à 
primeira lei de Mendel: 
Lei da pureza dos 
gametas ou Lei da 
Segregação dos 
fatores. “Cada caráter 
é condicionado por 2 
fatores, que se 
separam na formação 
dos gametas, 
passando apenas um 
fator por gameta” 
 
 
Formação de gametas e a distribuição de fatores hereditários 
 
homozigotos 
heterozigotos 
Hoje em dia sabemos que os “Fatores Hereditários” de Mendel 
são os nossos GENES 
Modernamente, GENE pode ser definido como 
sequência de DNA que é transcrita. 
Algumas definições: 
 ALELOS = Diferentes variantes detectáveis de um mesmo 
gene 
FENÓTIPO = Característica, ou conjunto de características 
observáveis de um organismo. 
GENÓTIPO= Constituição genética, ou todo conjunto alélico 
que contribui para as diferentes características de um 
organismo. 
LOCUS (pl Loci)= Uma posição fixa em um cromossomo 
que é ocupado por um alelo de um determinado gene 
Cruzamentos envolvendo mais de uma característica: 
-Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de 
cada vez: 
Por exemplo, selecionou ervilhas de linhagens puras com 
sementes amarelas e lisas e ervilhas com sementes 
verdes e rugosas. 
Assim, esse cruzamento envolveu os caracteres cor 
(amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes. 
Fenótipos observados em F2 
 
Valor 
Absoluto 
Relação 
 Amarelas lisas 
 
315 315/556 
Amarelas rugosas 101 101/556 
Verdes lisas 108 108/556 
Verdes rugosas 32 32/556 
Segregação independente de Genes – 
Exemplo cruzamento di-híbrido 
Analisando os resultados da geração F2, percebe-se 
que a característica cor da semente segrega-se de 
modo independente da característica forma da 
semente e vice-versa. Esta segregação dos genes, 
independente e ao acaso, constitui-se no fundamento 
básico da 2ª lei de Mendel, ou lei da segregação 
independente 
 
Os fatores hereditários, ou os alelos de dois ou mais pares 
de genes, se segregam independentemente, totalmente ao 
acaso e com a mesma probabilidade, na formação dos 
gametas." 
*Essa lei não é válida quando os genes 
estudados estão no mesmo cromossomo 
TESTE DO QUI-QUADRADO 
INTERAÇÕES ALÉLICAS E NÃO ALÉLICAS 
Comparação do fenótipo heterozigoto com o fenótipo homozigoto 
Dominância Completa: Aparentemente o alelo dominante 
impede a expressão do alelo recessivo quando estão juntos. 
O fenótipo devido ao alelo recessivo só é produzido pelo 
indivíduo portador homozigótico para este alelo 
CASOS DE VARIAÇÃO NA 
PROPORÇÃO MONOHÍBRIDA 3:1 
1) Dominância Incompleta (Herança Intermediária) 
Fenótipo heterozigoto é intermediário ao dos dois 
homozigotos, em alguma escala quantitativa de medida. 
2) Codominância 
Fenótipo heterozigoto expressa ambos alelos 
ao mesmo tempo. 
R1R1 R2R2 
100% R1R2 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
R1R1 PELAGEM 
VERMELHA 
R1R2 PELAGEM 
RUÃO 
R2R2 PELAGEM 
BRANCA 
 
 
3) Alelo Letal 
Produzida por alelos cujo efeito é suficientemente drástico 
para matar os portadores de certos genótipos. 
AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Condrodisplasia – enfermidades caracterizadas por distúrbios generalizados 
no desenvolvimento dos ossos, muitos delas em consequência de uma 
desordem cartilaginosa primária. 
PROPORÇÃO DIHÍBRIDA 9:3:3:1 
Alelo B – pigmento preto 
Alelo O – pigmento laranja 
Cobra do Milharal 
CASOS DE VARIAÇÃO NA 
PROPORÇÃO DIHÍBRIDA 9:3:3:1 
1) As anteriormente mencionadas: 
 Herança intermediária, codominância, alelo letal 
2) Epistasia 
Ocorre o mascaramento do efeito fenotípico de um ou 
ambos os membros de um par de alelos por um gene de 
um par diferente. 
A epistasia indica a interação de genes em alguma 
sequência bioquímica ou desenvolvimental. 
 
EPISTASIA DUPLO RECESSIVA 
Classes de Genótipos Enzima P Substância Enzima V Pigmento Violeta 
 Em F2 Intermediária 
9/16 P__ V__ + + + + 
3/16 pp V__ - - + - 
3/16 P__ vv + + - - 
1/16 pp vv - - - - 
EPISTASIA DOMINANTE 
EPISTASIA RECESSIVA 
Cor dapelagem em cães Labrador 
Alelo B – pigmento preto 
Alelo b – pigmento marrom 
Alelo E - permite a deposição de pigmento 
Alelo e – não permite a deposição de pigmento 
1) Um gene repressor dominante S é homozigoto letal, mas em 
condição heterozigótica, ele reprime outro gene dominante B 
responsável pela cor preta. 
 
 Qual será a proporção fenotípica nos sobreviventes quando 
acasalarem indivíduos duplamente heterozigotos? 
 
2) Geneticamente, os cães brancos puros, quando cruzados com 
cães marrons, produzem uma F1 totalmente branca. 
Observações na progênie F2 resultam nos seguintes dados: 
136 brancos, 41 pretos e 13 marrons. Proponha o modelo de 
herança e teste sua hipótese pelo qui-quadrado. 
 
Qui-quadrado da tabela para 1 gl = 3,84; 2 gl = 5,99; 3 gl = 7,81. 
 
Polialelia ou Alelos múltiplos 
 
 
1. São caracteres condicionados por 3 ou mais alelos, 
contrastantes. 
 
2. Cada indivíduo poderá ter no máximo 2 alelos diferentes 
sendo um de origem materna e outra de origem paterna 
portanto, na determinação de um caráter os alelos interagem 
dois a dois. 
 
Alelismo Múltiplo 
 
Os alelos múltiplos são representados pela 
mesma letra, acompanhada de um expoente, 
de forma que possam ser diferenciados. 
 
Ex: série alélica de um gene A 
A1, A2, A3, ..., AN 
 
Ex: gene com alelos: B1, B2, B3, B4, B5, B6, B7, B8 
 
NGD = m(m+1) 
2 
NGD = número de genótipos 
diferentes 
 
m = número de alelos 
Polialelia 
Origem 
 
 
Alelos Múltiplos em Animais 
Cor da pelagem em coelhos 
(4 alelos) 
 
• C  selvagem (aguti) 
 
• cch  chinchila 
 
• ch  himalaia 
 
• ca  albino 
C _ 
cch _ 
ch _ 
caca 
M = 4 alelos (C, cch, ch, ca) 
 
NGD = 4(4+1) = 10 genótipos diferentes 
 2 
Genótipos Fenótipos 
CC; Ccch; Cch; Cca Selvagem 
cchcch; cchch; cchca Chinchila 
chch; chca Himalaia 
caca Albino 
 
O tipo de interação entre os alelos é a Dominância Completa e a relação de 
dominância é apresentada em ordem decrescente, da seguinte maneira: 
C > cch > ch > ca 
 
A relação de DOMINÂNCIA entre 
esses 3 alelos é a seguinte: 
 
IA = IB > i 
 
 
SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGÜÍNEOS 
A herança dos tipos sangüíneos do 
Sistema ABO constitui um exemplo de 
Alelos múltiplos na espécie humana 
Exemplo (alelos múltiplos): sistema sanguíneo ABO 
 
alelo IA antígeno A 
alelos IA, IB e i 
alelo IB antígeno B 
alelo i nenhum antígeno 
GENÓTIPO 
IAIA 
ii 
A 
AB 
A 
B 
B 
O 
IAIB 
IAi 
IBIB 
IBi 
FENÓTIPO 
antígeno A 
antígenos A e B 
antígeno A 
antígeno B 
antígeno B 
nenhum antígeno 
A 
B 
AB 
O 
ANTICORPOS 
 GENÉTICA DA COLORAÇÃO DO HILO 
 
 
1. As cores do HILO e TEGUMENTO: são controladas, 
basicamente, pelo mesmo sistema genético; 
 
2. Na manifestação e distribuição dessas cores, estão 
envolvidos vários genes; 
 
3. A manifestação da cor do tegumento e do hilo é dada 
pela série alélica do gene I (I, i, ii, ik ) 
 
4. O loco gênico responsável pela manifestação da 
pigmentação do hilo em sementes de soja é o R/r e os 
pigmentos básicos, são o PRETO e o MARROM; PRETO 
(DOMINANTE): RR ou Rr e MARROM(RECESSIVO): rr. 
Alelismo Múltiplo em Plantas 
Cor da semente da soja 
4 alelos I > ii > ik > i 
Hilo e tegumento amarelos 
Hilo escuro e tegumento amarelo 
Hilo e parte do fragmento que o circunda escuro e o restante do 
tegumento amarelo 
Hilo e tegumento escuros 
 
Teste de Alelismo 
 
Determinar se os diversos fenótipos de uma determinada característica 
observados numa população de indivíduos, são resultado da 
participação de uma série de alelos ou da interação gênica. 
 
O teste consiste em cruzar os indivíduos portadores dos vários 
fenótipos, dois a dois, em todas as combinações possíveis, e estudar 
as segregações fenotípicas nas descendências. 
 
Se em pelo menos um cruzamento for constatada uma herança 
diferente da monogênica na F2 (3:1), tem-se um caso de interação 
gênica e não de alelismo múltiplo. 
 
É necessário que um mesmo cruzamento seja repetido para se ter a 
possibilidade de utilizar todos os genótipos possíveis (p.ex. utilizar 
cultivares diferentes). 
EXEMPLO 
Característica: densidades de pêlos que ocorrem em plantas de soja 
Cruzamento Fenótipo da F1 Segregação F2 
normal x semi esparsa semi esparsa 3 semi esparsa: 1 normal 
normal x esparsa esparsa 3 esparsa : 1 normal 
semi esparsa x esparsa esparsa 3 esparsa : 1 semi esparsa 
Que tipo de herança temos neste 
exemplo? 
 
Qual a relação de dominância entre os 
alelos ? 
Alelismo múltiplos em Plantas 
 São conhecidos inúmeras características que 
apresentam um sistema de alelismo múltiplo. 
Um dos mais bem conhecidos e estudados é o 
fenômeno da incompatibilidade. 
 
 Trata-se do insucesso de certos cruzamentos em 
gerar descendentes, ou seja, a incapacidade de 
ocorrer determinados cruzamentos dentro da 
mesma espécie. 
ALGUMAS PLANTAS NÃO SE AUTOPOLINIZAM (produz gametas 
masculinos e femininos mas jamais produzirá sementes) 
 
Causa: incapacidade de crescimento do tubo polínico, 
impedindo a fertilização. 
 
Existem dois tipos de incompatibilidade: Gametofítica e 
Esporofítica. 
 
1ª vez descrito em fumo – Nicotiana 
Ocorre em ½ das famílias das angiospermas hermafroditas – o 
que corresponde a ± 150 famílias ≈ 3000 espécies 
 
-Rosáceas – ameixeira, macieira Crucíferas – repolho, brócolis 
- Leguminosas – crotalária Gramíneas – centeio 
- Esterculiáceas – cacau Passifloráceas – maracujá 
- Compostas – girassol 
- Solanáceas – fumo, certos tomates.... 
 
Presença de uma série alélica S (Self incompatibility). 
 
 Incompatibilidade Gametofítica 
 
 
Verifica-se no estilete, a inibição do crescimento do 
tubo polínico devido a um engrossamento de sua 
extremidade, que pode rebentar-se em conseqüência da 
deposição de calose (acúmulo de muco). 
 
Neste sistema, o fenótipo do pólen para a reação de 
incompatibilidade, é determinado pelo alelo S que ele 
possui. 
 
Exemplos 
Auto fertilização e fertilização cruzada 
REAÇÃO ESPECÍFICA: 
 
ANTIGENO E ANTICORPO DE MESMO 
NÚMERO, OCORRE ABORTO DO 
PÓLEN. 
 
 
CONSEQUÊNCIA: 
 
 
GENÓTIPO HOMOZIGÓTICO NUNCA 
CHEGA A SER FORMADO 
 EM CONDIÇÕES NATURAIS. 
1) Suponha que um caráter em uma dada espécie vegetal diplóide seja 
controlada por um gene com 2 alelos. 
 
a) Quantos genótipos são possíveis? 
b) Quantos fenótipos são possíveis considerando a presença de 
dominância? 
c) Quantos fenótipos são possíveis considerando dominância incompleta? 
d) Se o referido gene tivesses 10 alelos, qual seria a resposta para os itens 
a, b e c? 
e) Quantos genótipos homozigóticos seriam encontrados na população? 
 
 
2) Em fumo, ocorre a incompatibilidade gametofítica. Foi obtida nova 
cultivar com 6 alelos S1, S2, S3, S4, S5, S6 que controlam a 
incompatibilidade. 
 
a) Quantos genótipos possíveis para essa série alélica são esperados 
nesse cultivar? 
b) Qual a proporção de gametas abortados nos seguintes cruzamentos: 
 
 (Fem) S1S2 X (Masc) S1S2 – S2S3 – S3S4 – S5S6