Genética Humana: Conceitos Básicos

Prévia do material em texto

Genética Humana 
1) Defina:
a) Genoma - A totalidade de DNA de um organismo.
b) Gene - Unidades de informação genética ou unidades básicas da herança. Estão contidos em cromossomos e consistem em pequenos segmentos de DNA.
c) Genes alelos - Em um locus específico: genes idênticos ou levemente diferentes
d) Cromossomo - Estruturas em forma de “bastão” presentes no núcleo das células. Formados por longa sequência de DNA.
e) Cromossomos homólogos - Membros de cada par de cromossomos, carregam informações genéticas equivalentes, ou seja, possuem os mesmos genes na mesma sequência (herança paterna e materna).
f) Cromatina - Complexo formado pela associação do DNA com proteínas. Constitui os cromossomos.
g) Locus gênico - Posição que cada gene ocupa ao longo dos cromossomos.
h) Cariótipo - conjunto cromossômico de uma espécie (núcleo). Ex: humanos = 46 cromossomos.
i) Homozigose - Alelos idênticos.
j) Heterozigose - Alelos diferentes.
k) Centrômero - É a região normalmente no meio do cromossomo, onde as cromátides-irmãs entram em contato.
2) Explique o que são cromossomos autossomos e cromossomos sexuais.
Cromossomos Autossomos - 22 pares de cromossomos 
Cromossomos sexuais - 1 par (XX e XY).
3) Diferencie células diploides de células haploides.
Diploides - Divisão comum das células somáticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e sofre regeneração. Resulta em duas células filhas (nn), idênticas à célula parental.
Haploides - Divisão apenas das células germinativas, na formação de gametas (n).
4) Cite e explique as fases do ciclo celular.
FaseG1 - Não há síntese de DNA. Só síntese de proteínas, lipídios e glicídios. Pode durar horas, dias ou anos.
Fase S - Síntese de DNA (cópia do cromossomo) a quantidade de DNA (cromossomo) duplica, passando de 2x para 4x. Pode durar de 6 a 8 horas.
Cada cromossomo da faseG1 (única molécula de DNA) replica-se para formar um cromossomo bipartido cromátides-irmãs (cada uma com uma cópia idêntica da molécula de DNA original). As duas cromátides-irmãs são mantidas fisicamente juntas no centrômero (região de DNA inativa).
Fase G2 - Preparação para a divisão celular (mitose), havendo síntese de proteínas e membranas. Dura por volta de 2 a 4 horas.
Mitose - Cada uma das células filhas deve receber um conjunto completo de informação genética, sendo distribuída uma cromátide de cada cromossomo para cada célula-filha. 
5) Classifique os cromossomos de acordo com a posição do centrômero.
Telocêntricos - Quando ele está em uma das extremidades do cromossomo.
Acrocêntricos -Quando o centrômero está mais próximo das extremidades do que do centro.
Submetacêntrico - Quando ele está "um pouco" afastado do centro (os braços têm tamanhos diferentes).
Metacêntrico - Quando o centrômero está no centro do cromossomo.
6) Cite e explique as diferentes fases da mitose.
Prófase -Inicia com a condensação gradual dos cromossomos, então começa Desintegração do nucléolo, seguindo com o Início da formação do fuso mitótico (são uma rede de microtúbulos), os centrossomos movem-se gradualmente para tomar posição nos pólos das células e formam focos dos quais se organizam os microtúbulos.
Prometáfase - A membrana nuclear se rompe e desaparece, os cromossomos se dispersam na célula e se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico através do cinetócoro, então os cromossomos começam a se mover para o meio da célula entre os pólos do fuso mitótico (congressão), continuando a condensação cromossômica.
Metáfase - Os cromossomos estão em máxima condensação, com disposição dos cromossomos no meio da célula (forças iguais exercidas no cinetócoro pelos microtúbulos, emanadas dos dois pólos).
Anáfase - Os cromossomos se separam no centrômero, as cromátides irmãs de cada cromossomo se tornam cromossomos filhos em pólos opostos.
Telófase - Os cromossomos atingem pólos opostos e começam a se descondensa,
O nucléolo reaparece, a membrana nuclear começa a ser reconstituída (ao redor dos núcleos filhos), e cada núcleo reassume gradualmente seu aspecto interfásico. Ao final da Telófase o citoplasma é clivado por citocinese, formam-se duas células-filhas completas (núcleo com toda a informação genética da célula original).
7) Cite e explique as diferentes fases da meiose. Diferencie meiose I de meiose II.
Fases da Meiose I:
Profáse I - Subdividida em 5 subfases: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Paquíteno - (subfase mais importante)
Os cromossomos estão mais condensados, a sinapse está completa, tendo cada par de homólogos bivalente ou tétrade, a recombinação genética ou crossingover (quiasmas).
Metáfase I - Começa quando a membrana nuclear desaparece, surgindo a formação do fuso meiótico, os cromossomos pareados (bivalentes) na placa equatorial, ligados pelos quiasmas, os centrômeros são orientados para pólos diferentes.
Anáfase I - Os quiasmas desaparecem, então os cromossomos homólogos de cada bivalente separam-se e migram para pólos opostos da célula (disjunção).
Telófase - Os cromossomos atingem os lados opostos da célula, assim começa a formação de novas membranas nucleares. A célula divide-se por citocinese em duas células filhas “n” e entra na intérfase meiótica (curta, sem fase S).
Meiose I – A divisão é reducional, o número de cromossomos é reduzido à metade e são formadas 2 células haploides (n) a partir de uma célula diploide (nn).
Na meiose I ocorre o fenômeno de recombinação genética ou crossingover: São segmentos homólogos de DNA que são trocados entre cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos (quiasmas). Isso garante que nenhum dos gametas seja idêntico ao outro (distribui genes maternos e paternos).
Meiose II – A divisão é equacional, o número de cromossomos é mantido e cada célula haploide formada na meiose I se duplicará nesta fase dos gametas.
A meiose II ocorre logo após a meiose I, nela não há replicação do DNA entre os dois processos. É muito semelhante à mitose.
8) Cite 5 diferenças entre mitose e meiose.
Mitose - Não tem subfases, ocorre nas células somáticas, ocorre em todas as fases da vida, sem crossing-over, não produz variabilidade na espécie, células filhas geneticamente idênticas à célula mãe, sem pareamento cromossômico.
Meiose - Tem 5 subfases, ocorre nas células germinativas, ocorre no período reprodutivo, com crossing-over, produz variabilidade na espécie, células filhas geneticamente diferentes da mãe, com pareamento cromossômico.
9) Explique a importância do crossing over. Em que fase da meiose ocorre?
Segmentos homólogos de DNA são trocados entre cromátides não-irmãs de um par de cromossomos homólogos (quiasmas). Garante que nenhum dos gametas seja idêntico ao outro, ocorre na meiose I.
10) Explique o que são ácidos nucleicos e suas funções. Quantos tipos de ácidos nucleicos existem? Quais são? 
São macromoléculas formadas por nucleotídeos. Funções armazenamento e transmissão da informação genética e síntese proteica. Tendo dois tipos: Ácido desoxirribonucleico (DNA), Ácido ribonucleico (RNA).
11) Cite as partes que compõem os nucleotídeos.
É a unidade básica do DNA e RNA. Composto de: um açúcar (5 C = pentose), uma base nitrogenada e um grupo fosfato.
12) Explique as diferenças entre desoxirribonucleotídeos e ribonucleotídeos.
Desoxirribonucleotídeos (DNA) - Açúcar: (H) desoxirribose 2’.
Ribonucleotídeos (RNA) - Açúcar: (OH) ribose 2’.
13) Cite os tipos de bases nitrogenadas do DNA e do RNA e suas classificações.
DNA Bases nitrogenadas - 1’ Adenina e guanina são purinas (duplo) - Citosina e timina são pirimidinas (simples).
RNA Bases nitrogenadas - 1’ Adenina e guanina são purinas (duplo) – Citosina e uracila pirimidinas (simples).
14) Caracterize a dupla-hélice de DNA.
Contém 2 polinucleotídeos, as bases nitrogenadas estão empilhadas no interior da hélice, as bases dos 2 polinucleotídeos interagem por pontes de hidrogênio (A-T 2 pontes e C-G 3 pontes), ocorrem 10 pares de base por giro da hélice, os 2 polinucleotídeos têm sentidos inversos, possui 2 sulcos diferentes, DNAgira para a direita.
15) Explique o que significa replicação de DNA. Em que fase do ciclo celular ocorre? Por que ela é dita semiconservativa?
A replicação corresponde à produção de cópias idênticas de DNA. Ocorre na fase S do ciclo celular para que as células em multiplicação repassem cópias idênticas de DNA às células filhas. Semiconservativa porque a cada replicação só se conserva metade do DNA original.
16) Explique o que é bolha de replicação e forquilha de replicação.
Bolha de replicação - Separação das bases para iniciar a replicação. Essa separação das bases progride ao longo do DNA quebrando o restante das pontes de hidrogênio. Forquilha de replicação - Separação da dupla-hélice parental. 17) Explique as funções das DNAs polimerases I, II e III durante a replicação do DNA. Polimerização (formação de polímeros de nucleotídeos) no sentido 5’ para o 3’. Reparo do DNA correção de pequenos equívocos que ocorrem durante a polimerização (evita mutações). DNA polimerase I função particular: Remoção de blocos de nucleotídeos. 18) Qual a importância do primer para a replicação? Qual a enzima que adiciona os primers durante esse processo?	
Iniciam polimerização apenas se houver um oligonucleotídeo iniciador (Primer), a DNA polimerase requer um primer para iniciar a polimerização. Primer: ribonucleotídeos (RNA polimerarase = Primase). Um primer para cada fragmento de Okazaki.		 19) Explique as funções das enzimas helicase, topoisomerase, SSB e DNA ligase durante a replicação do DNA.
Helicase - Quebra dos pareamentos de bases.
Topoisomerases - Desenrolamento do DNA, (Ex: DNA girase).
SSBs - Proteínas de ligação unifilamentar.
DNA ligase – União dos fragmentos de okazaki.
20) Por que a velocidade de replicação do DNA é muito maior em procariontes?
Porque nos procariontes só existe uma bolha de replicação.
21) Explique o dogma central da biologia molecular.
A informação biológica contida em um gene (DNA), é primeiramente transferida ao RNA e depois à proteína.
22) O que ocorre durante a transcrição? Qual a enzima envolvida nesse processo?
A enzima RNA polimerase quebra as pontes de H, sempre lendo o molde do 3’ para o 5’, e construindo do 5’ para o 3’.
23) O que são promotores e qual a sua função durante a transcrição?
São uma sequência de nucleotídeos que antes do gene atrais a RNA polimerase. (CPF)
24) Diferencie complexo promotor fechado de complexo promotor aberto.
Complexo promotor fechado – Após a ligação da RNA polimerase ao DNA. 
Complexo promotor aberto – No boxe -10 ocorre a quebra do pareamento de bases e o desenrolamento do DNA.
25) Como ocorre a terminação durante a transcrição? Explique as duas formas.
Terminação clássica - Ocorre a partir da formação de uma haste-alça na molécula crescente de RNA. A RNA polimerase para logo após a estrutura haste-alça, o DNA molde aparece com uma sequência de adenina que se separa com a sequência de uracila por duas pontes de H, por ligação fraca, fazendo o RNA se separar.
Terminação não clássica - A terminação também pode ocorrer através da ação de uma proteína (proteína rô). Essa proteína se liga ao RNA transcrito crescente e rompe ativamente o pareamento de bases entre o DNA molde e o RNA.
26) Qual a importância do complexo de pré-iniciação para o início da transcrição em eucariotos?
Reconhecer o promotor.
27) Quais os 3 principais tipos de RNA formados após a transcrição? Explique suas funções na célula.
RNAr (ribossômico) - Faz parte da constituição dos ribossomos. É nos ribossomos que a sequência de bases do RNA mensageiro é interpretada e a proteína, de fato, sintetizada.
RNAt (transportador) - É o responsável por transportar os aminoácidos que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos, onde haverá de fato a síntese das proteínas.
RNAm (Mensageiro) - É o responsável por levar a informação do DNA do núcleo até o citoplasma, onde a proteína será produzida.
28) Desafio: Cite e explique os 3 processos de modificação que ocorrem no RNAm (transcrito primário) de eucariontes antes de iniciar a síntese proteica.
29) Explique a importância da tradução.
Processo pelo qual é realizada a síntese de proteínas.
30) Qual a função do sítio de ligação do ribossomo para a tradução em procariontes?
Ligação da subunidade pequena do ribossomo (30S) com uma molécula de RNAm em um ponto específico.
31) Quais os 3 componentes do complexo de iniciação da tradução em procariontes?
RNAm + subunidade 30S + RNAtfmet.
32) Diferencie códon de anticódon.
Códon - Trinca de nucleotídeos do RNAm.
Anticódon - 3 nucleotídeos do RNAt que se encaixam no nucleotídeo do códon.
33) O que são sítios A e P do ribossomo? Explique o seu papel durante a tradução.
Sítio A - Aminoacil, aminoácido específico penetra o sítio A e forma pares de base.
Sítio P - Peptidil, enzima (RNAt desacilase) quebrará então a ligação entre o RNAt e a metionina (fmet) no sítio P.
34) O que são polirribossomos?
Vários ribossomos.
35) Como ocorre a terminação da tradução?
Ocorre quando um códon de terminação (UAA, UAG ou UGA) penetra o sítio A. Não há moléculas de RNAt capazes de parear bases com os códons de terminação. Fatores de liberação, Fatores de liberação entram no sítio A e clivam o polipetídeo a partir do RNAt final chamada proteína funcional.
36) Qual a principal diferença entre a tradução de procariontes e eucariontes? 
A maneira pela qual a subunidade pequena no ribossomo (40S em eucariontes) se liga ao RNAm, tem um nucleotídeo cap 5’ fazendo o mesmo papel do sitio de ligação, tem aminoácido metionina. Cap 5’= N-metil-guanosina.
37) Explique as 3 principais características do código genético.
Universalidade - Todos os seres tem essa mesma informação de código genético.
Redundância - Existe mais de um códon para um mesmo aminoácido. Exceto metionina e triptofano.
Possuem códons de pontuação – Códon de iniciação e códon de terminação.