Anemia Falciforme

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Introdução: 
 As síndromes falciformes são causadas por uma mutação no gene da beta-globina, 
com modificação do sexto aminoácido, substituindo o ácido glutâmico pela valina. 
 As células falcêmicas perdem a flexibilidade necessária para atravessar os pequenos 
capilares. Além disso, possuem membranas viscosas alteradas, que aderem 
anormalmente ao endotélio das pequenas vênulas. Tais anormalidades provocam 
episódios de vasoclusão microvascular e destruição prematura dos eritrócitos (anemia 
hemolítica). 
 As células aderentes rígidas causam obstrução dos pequenos capilares e das vênulas, 
provocando isquemia tecidual, dor aguda e lesão gradual dos órgãos-alvo. 
 As manifestações clínicas só aparecem após o nascimento, uma vez que a 
hemoglobina fetal não possui cadeia beta. Após o nascimento, quando a 
hemoglobina fetal começa a ser substituída pela hemoglobina A1, inicia-se o 
quadro. 
Fisiopatologia 
 A substituição do ácido glutâmico pela valina tem como consequência final a 
polimerização das moléculas de hemoglobina anormal (HbS) quando desoxigenadas. 
Essa polimerização depende de diversos fatores, como concentração de oxigênio, pH, 
concentração de hemoglobina S, temperatura, pressão e presença de hemoglobinas 
normais. 
 Essa polimerização resulta na alteração da forma do eritrócito e na acentuada redução 
da sua deformabilidade. 
 Todas as hemácias contendo predominantemente hemoglobina S podem adquirir a 
forma falciforme clássica após a sua desoxigenação, esse processo pode ser revertido 
após a reoxigenação. No entanto, a repetição frequente desse fenômeno provica lesão 
de membrana em algumas células, fazendo com que a rigidez e a configuração em 
forma de foice persistam mesmo apóis a reoxigenação. Assim, esses células vão sofrer 
hemólise. 
 Além do processo de hemólise, essas células anormais também provocam um 
processo vaso-oclusivo que geralmente ocorre na microcirculação. 
 A liberação intravascular de hemoglobina pelas hemácias fragilizadas, além da vaso-
oclusão recorrente e dos processos de isquemia e reperfusão, leva a dano e ativação 
das células endoteliais da parede do vaso. Como consequência, há indução de uma 
resposta inflamatória vascular e a adesão de células brancas e vermelhas à parede dos 
vasos sanguíneos. Tal fato, associado a uma redução na biodisponibilidade de Óxido 
Nítrico (NO) no interior do vaso e ao estresse oxidativo, pode ocasionar, em alguns 
casos, uma redução no fluxo sanguíneo e, finalmente, a vaso-oclusão. 
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Manifestações Clínicas 
 A maioria dos pacientes apresentam anemia hemolítica, com hematócrito de 15-30% e 
reticulocitose significativa 
 A granulocitose é comum. A contagem dos leucócitos pode flutuar de forma 
significativa 
 A vasoclusão resulta em múltiplas manifestações 
o Provocam isquemia que se manifesta como dor aguda e hipersensibilidade, 
febre, taquicardia e ansiedade >> CRISES ÁLGICAS << 
o Esses episódios estão associados a acúmulo de lesão no órgão alvo 
o Fatores desencadeantes: 
 Infecção 
 Febre 
 Exercício físico excessivo 
 Ansiedade 
 Mudanças abruptas de temperatura 
 Hipóxia 
 Corantes hipertônicos 
o A oclusão dos vasos da retina podem causar hemorragia, neovascularização e 
descolamento subsequente 
o A isquemia óssea e articular podem resultar em necrose asséptica, artropatia 
crônica e maior susceptibilidade à osteomielite 
o Síndrome da mão e pé 
 Inchaço das extremidades 
o O AVE é particularmente comum em crianças 
o Microinfartos renais 
 A necrose renal mais disseminada pode acarretar em insuficiência 
renal 
o Microinfartos miocárdicos >> miocardiopatia 
o Priapismo: ereção peniana permanente por trombose dos ductos cavernosos 
 A impotência permanente é uma consequência frequente 
o Úlceras crônicas das pernas (úlcera perimaleolar bilateral) 
 Surgem por isquemia na circulação distal seguida de infecção 
o Síndrome torácica aguda 
 Dor torácica, taquipneia, febre, tosse e dessaturação da oxigenação 
arterial 
 Infarto pulmonar e pneumonia são as afecções subjacentes ou 
concomitantes mais frequentes 
 As crises pulmonares causam hipertensão pulmonar e cor pulmonale 
o Lesões subagudas e crônicas do SNC são comuns e começam no início da 
infância 
 
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o Infecções: Baço realiza piquinose, crianças falcemicas desenvolvem auto-
esplenectomia por microinfartos, por isso as crianças com anemia 
falciforme têm muitas infecções e sepse por pneumococo, streptococo 
e hemofilo 
 
 
 
 
 
Diagnóstico 
 Eletroforese de hemoglobina 
 Teste de afoiçamento 
Tratamento 
 Hidratação 
o Importante para o controle das crises álgicas. 
 Hidroxiureia (hydrea) 
o Aumenta a hemoglobina fetal e também pode exercer efeitos benéficos sobre a 
hidratação dos eritrócitos, aderência à parede vascular e supressão das contagens 
de granulócitos e reticulócitos 
 Antibioticoterapia 
 Vacinação para hemofilo, pneumococo e 
 Antibiótico oral até os 15 anos 
 Analgésico 
 Opiáceos 
 Anti-inflamatório (tomar cuidado porque é 
nefrotóxico) 
 Transfusão sanguínea 
 Transplante de medula óssea: 
o Pode propiciar a cura definitiva, mas 
só é eficaz em crianças 
 
Traço falcêmico: 
 Geralmente é assintomático. 
Recomenda-se evitar a desidratação ou 
o estresse físico intenso. 
Os pacientes com síndromes falciformes 
necessitam de assistência contínua. Medidas 
preventivas incluem exames regulares para 
monitorar o desenvolvimento de retinopatia, 
profilaxia apropriada com antibióticos para 
pacientes esplenectomizados durante 
procedimentos invasivos e hidratação oral 
vigorosa durante os períodos de exercício 
extremo ou sua antecipação, exposição ao 
calor e ao frio, estresse emocional ou infecção. 
As vacinas contra pneumococos e heamophilus 
são menos eficazes nos indivíduos 
esplenectomizados, por isso devem ser 
administradas logo no início da vida.