Talassemias Alfa e Beta

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Talassemias 
Alfa e Beta
Biomedicina - 6° período
Bruna Lorena de Paula
Lorrany Gracy Mendes 
Mariana Queiroz de Melo
Nathália Norrany Silveira
Introdução
❏ A talassemia é uma desordem hereditária.
❏ Mutação em cromossomos específicos (16 e 
11).
❏ Medula óssea não produz, ou pouco produz, 
as cadeias α e β-globina; 
❏ Tipos de hemoglobinas: 
1) HbA - alfa2 beta2 (97% adulto);
2) HbA2 - alfa2 delta2 (3% adulto);
3) HbF - alfa2gama2 (100% feto 80% 
recém-nascido); 
https://www.google.com/search?q=talassemia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjZ0
YDKxqndAhXFFJAKHfz7A7YQ_AUICigB&biw=1280&bih=663#imgrc=d48BaKX8YfKz6M:
Introdução
 β-globina + α-globina =
Hemoglobina A
Talassemia Alfa
❏ Em cada cromossomo 16 há 2 genes α;
❏ De acordo com o número de genes alfa lesados podemos diferenciar e classificar essa talassemia; 
❏ Cada gene pode ser afetado parcial ou totalmente;
❏ Portadores dessa talassemia apresentam uma ou mais deleções;
Talassemia Alfa
β-globina + α-globina =
Talassemia α Hemoglobina 
Cadeia β 
Tipos-α
PORTADOR “SILENCIOSO” ou talassemia alfa mínima
❏ Deleção de apenas um gene alfa ( -,α / αα );
❏ Discreta microcitose que não causa danos (assintomática)
❏ Diagnóstico:
● Microcitose discreta;
● Hb (g/dL) baixa;
● Não responde ao tratamento com ferro;
● História familiar;
● Hb H na eletroforese ou na pesquisa citológica.
Tipos-α
TRAÇO ALFA TALASSÊMICO ou talassemia alfa menor
❏ Deleção de dois genes ( -,α / -,α ou -,-/ αα ); 
❏ Achados clínicos indicativos: microcitose e leve anemia;
❏ Sintomas comuns dessa talassemia são fraqueza, cansaço, dores nas pernas e palidez; 
❏ O diagnóstico necessita da história familiar e clínica do paciente. 
Tipos-α
DOENÇA DE Hb H ou talassemia alfa intermedia
❏ 3 genes sofrem deleção ( -,- / -,α );
❏ É de gravidade moderada;
❏ O portador tem anemia microcítica e hipocrômica, hemoglobina total baixa, podendo apresentar 
hepatoesplenomegalia e certas deformidades comuns a talassemia beta homozigota.
Hemoglobina H
Deficiência de α-globinas Excesso de β-globinas
 Com esse excesso as cadeias beta se unem, formando a Hb H, que apesar da semelhança com a Hb 
normal, é bem mais instável e por isso tem um tempo de vida menor.
Tipos-α
HIDROPSIA FETAL
❏ É a mais grave das talassemias
❏ Ocorre a deleção dos 4 genes alfa (-,-/-,-) de crianças recém nascidas;
❏ Apresentam anemia muito grave, hemoglobina muito baixa, eritroblastose fetal, edema,
hepatoesplenomegalia e morte após o nascimento.
❏ Hemoglobina Bart’s
Talassemia Beta
❏ De acordo com alterações quantitativas na síntese de globinas beta é classificada em: 
❏ talassemia beta zero (β°) se não há nenhuma síntese;
❏ talassemia beta mais (β+) se há certa síntese.
❏ O excesso de cadeias α faz com que elas se acumulem, com posterior rompimento da hemácia
e anemia.
Talassemia Beta
β-globina + α-globina =
Talassemia β Hemoglobina 
Cadeia α
Tipos-β 
TALASSEMIA BETA HOMOZIGOTA ou maior
❏ Ocorre por homozigose β+ ou β° e, mais raramente, uma dupla heterozigose β+/β°;
❏ Os portadores tem anemia hemolítica, esplenomegalia e aumento da bilirrubina indireta.
Tipos-β 
TALASSEMIA BETA HOMOZIGOTA ou maior
Esplenomegalia Hiperesplenismo Leucopenia Óbito
Plaquetopenia epistaxes Susceptibilidade a infecções 
 Resultado
Anemia grave com anóxia; Cardiopatias; 
Hipermetabolismo com emagrecimento; Febre; 
Hiperuricemia ; Gota.
Aumento do volume abdominal causado pela esplenomegalia 
em criança portadora de talassemia maior.
Tipos-β 
TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA ou menor
❏ Um único componente está alterado (β° ou β+);
❏ A redução da síntese de β-globina não é tão acentuada, mas ainda ocorre uma leve anemia
microcítica e hipocromia com aumento de resistência osmótica;
Tipos-β 
TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA ou menor
❏ Alterações laboratoriais: aumento de Hb A2, microcitose, hipocromia e resistência osmótica
dos eritrócitos, diminuição de HCM e VCM, e a Hb Fetal pode estar normal ou pouco aumentada;
❏ Manifestações clínicas: astenia, cansaço, baço palpável e artrite.
Tipos-β 
TALASSEMIA BETA HETEROZIGOTA ou menor
Possui 3 formas atípicas:
 Tipo de Heterozigota Hb A2 HCM VCM
 Clássica Aumentada Baixo Baixo
 1 Aumentada Normal Normal
 2 Normal Baixo Baixo
 3 Aumentado Normal -
Tipos-β 
TALASSEMIA INTERMÉDIA
❏ Ocorrem diferentes interações genéticas;
❏ Talassemias alfa e beta (ambas as sínteses são afetadas);
❏ Talassemia β e outros tipos de hemoglobinas, como Hb E, Hb S e Hb C;
❏ O paciente não sofre alterações muito graves;
Diagnóstico
Testes de Triagem
❏ Hemograma;
❏ Esfregaço sanguíneo;
❏ Resistência osmótica em solução de cloreto de sódio a 0,36;
❏ Eletroforese em pH alcalino;
❏ Teste do pezinho.
Diagnóstico
Testes de Confirmação
❏ Eletroforese em pH ácido;
❏ HPLC;
❏ Dosagem de Ferro sérico e ferritina;
❏ Isoeletroforese;
❏ Exames moleculares;
❏ Investigação e estudo do sangue de parentes próximos;
❏ Biópsia do vilo corial;
❏ Amniocentese.
Diagnóstico
https://www.google.com/search?q=hemacias+em+talassemia&source=lnms&tbm=isch&sa=X&v
ed=0ahUKEwjG4cSt2LXdAhXGqZAKHedVCakQ_AUICigB&biw=1280&bih=663#imgrc=HDXYIIo
REzVcMM:
https://www.google.com/search?q=teste+do+pezinho&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj
3uOqU2bXdAhXFIJAKHZzHAq8Q_AUICigB&biw=1280&bih=663#imgrc=JO453nsiBpphiM:
https://www.google.com/search?q=amniocentese&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjF9LXA2bXdAhUEF5
AKHW4cCPkQ_AUICigB&biw=1280&bih=663#imgrc=vFZtZi_Jyik10M:
Tratamento
De acordo com o tipo de talassemia;
● Geralmente para portadores dos tipos mais graves como a Talassemia beta homozigota
(maior);
❏ Terapia Transfusional associada à Terapia Quelante (Deferoxamine);
❏ Transplante de Medula Óssea;
❏ Terapia Gênica;
❏ Uso de estimulantes da Hb Fetal.
Manifestações Clínicas
! Essas alterações não se aplicam a todos os tipos de talassemias e se tratam de quando não há
tratamento ou são tratadas de maneira incorreta;
❏ Alterações esqueléticas;
❏ Esplenomegalia;
❏ Alterações cardiológicas e endócrinas ;
❏ Doenças infecciosas;
❏ Acúmulo de ferro no organismo com a falta de terapia quelante contribui bastante para tais
manifestações.
Caso Clínico
Um paciente masculino de 7 anos de idade vem ao consultório pediátrico para um estudo de 
hipercolesterolemia familiar. No estudo realizado, foi evidenciada anemia moderada com redução do 
volume corpuscular médio (VCM). Dados os achados encontrados, o tratamento da anemia com ferro oral 
é prescrito. Depois de dois anos, ela voltou ao consultório pediátrico, onde os seguintes resultados se 
destacam no controle:
Caso Clínico
Magnitude Resultado Intervalo de referência
Eritrocitos;c 5,68 x 109/L 3,50-5.50 x 109
Hemoglobina;ρ 124 g/L 120 – 150
Eritrocitos;φ(“Hematocrito”) 0,392 0,307 – 0,500
Volume Corpuscular Medio 68,9 fL 80,0 – 100,0
Ers-Hemoglobina;m/N(“HCM”) 21,8pg 26,0 – 32,0
Ers-Hemoglobina;ρ(“CHCM”) 304 g/L 330 – 370
 
Caso Clínico
O relatório também descreve o esfregaço de sangue periférico mostrando anisocitose com predominância 
de pequenas células e pontilhado basofílico. Morfologia compatível com o intervalo talassêmico. A 
concentração de hemoglobina A2 é determinada com os seguintes resultados: 5,3% (1,0 - 3,5%), o que 
confirma a presença de β-talassemia.
Referências Bibliográficas 
● ACADEMIA DE CIÊNCIA E TECNOLOGIA DE SÃO JOSE DO RIO PRETO. Análise Laboratorial para o Diagnóstico das
Hemoglobinopatias. Disponível em: <http://hemoglobinopatias.com.br/analise-laboratorial-para-o-diagnostico -das-
hemoglobinopatias/>. Acesso em: 20 jun. 2017.
● CEDLAB. Teste do Pezinho. Disponível em: <http://www.cedlab.com.br/servicos/teste-do-pezinho/>. Acesso em: 20 jun. 2017.
● CLÍNICA MÉDICA BELLA ILHA. Amniocentese. Disponível em: <http://www.bellailha.med.br/service/amniocentese/>. Aces so em 20
jun. 2017.
● CLÍNICA PROF DR JULIO ELITO. Medicina Fetal. Disponível em: < http://julioelito.com.br/11_25.asp>. Acesso em 20 jun. 2017.
● FLEURY, Assessoria Médica. Talassemia. Site Fleury Medicina e Saúde. Disponível em: <http://www.fleury.com.br/saude-em -
dia/dicionarios/doencas/pages/talassemia.aspx>. Acesso em: 18 jun. 2017.
● MENEZES, Maria das Gra ças Santos et al. Determinação de HbA1c por CLAE: interferência de variantes de hemoglobinas S e C e alta
concentração de HbF. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Rio de janeiro, out. 2012. Vol.48, n.5, pp.337-344.
Disponível em: <http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442012000500006>. Acesso em: 20 jun. 2017.
● NAOUM, Paulo Cesar. Doenças dos Eritrócitos. 1ª ed. [S.l.: s.n.], 2014. p. 144-161. Disponível
em: <http://www.ciencianews.com.br/index.php/publicacoes/doenca-dos-eritrocitos/>. Acesso em: 06 jun. 2017.
● NAOUM, Paulo Cesar. Hemoglobinopatias e Talassemias. 1ª ed. São Paulo: Sarvier, 1997. 171p. il.
● SAKAMOTO, Tatiana M. et al. Talassemia intermediária em gestante. Revista Brasileir a de Hematologia e Hematoterapia, São
Paulo, v. 30, n. 6, p. 498-500, nov./dez, 2008. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-
84842008000600015&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 22 jun. 2017.
● VARGAS, Sarita Perez; YAMAGUSHI, Mirian Ueda. Diagnóstico Laboratorial para Talassemias. Revista Saúde e Pesquisa, Maringá,
v. 1, n. 1, p. 85-88, jan./abr, 2008. Disponível em: <http://periodicos.unicesumar.edu.br/index.php/saudpesq/article/view/713/585>.
Acesso em: 18 jun. 2017.