Genética Mendeliana e Transmissão de Cromossomos

Prévia do material em texto

Gabriel Dequigiovanni
gabriel.dequigiovanni@prof.uniso.br
gabriel.dequi@gmail.com
23/02/2018
Biomedicina e Ciências Biológicas
Genética – Aula 3
Dica do dia...
Aquela determinada por um ou poucos genes, cuja expressão não é
influenciada ou é pouco afetada pelo meio.
Conceito de “gene” (mas não o termo) => foi proposto pela 1ª vez por
Gregor Mendel em 1865.
Até então, a noção que prevalecia era que o espermatozoide e o ovócito
continham uma amostra de essências de várias partes do corpo dos pais
=> herança por mistura.
Revisão - Genética Mendeliana
Mendel propôs a teoria da herança particulada:
As características são determinadas por unidades
discretas, herdadas intactas através das gerações.
Gregor Mendel 
1822 —1884
Mendel resolveu chamar a característica que mais apareceu nos
indivíduos de dominante e aquela que pouco se manifestou de recessiva.
P1 e P2 -> Linhas puras
Genética Mendeliana
P1 (semente lisa) x P2 (semente enrugada)
F1 (semente lisa) 
F2: 5.474 lisas : 1.850 enrugadas
(3/4) (1/4)
A característica enrugada reaparece em F2
Genética Mendeliana
Proporção fenotípica => 3/4 lisa : 1/4 enrugada
Proporção genotípica => 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
Diante dessas hipóteses, originou-se a Primeira Lei de Mendel, também
conhecida como Princípio da segregação dos fatores ou Princípio da pureza dos
gametas, que pode ser enunciada da seguinte maneira:
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segrega na
formação
formação
dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples.”
“Genes alélicos separam-se (segregam-se) durante a formação dos gametas (em
consequência, cada gameta recebe apenas um membro de cada par)”.
P1 e P2 -> Linhas puras
Genética Mendeliana
Interações Alélicas
Interações Alélicas
Interações Alélicas
Codominância: Quando o heterozigoto tem o fenótipo dos dois 
homozigotos
Interações Alélicas
Codominância: Quando o heterozigoto tem o fenótipo dos dois 
homozigotos
Ex: Resistência do linho a duas raças de 
ferrugem
Planta M1M1 -> resistente à raça 1
Planta M2M2 -> resistente à raça 2
Planta M1M2 -> resistente às duas raças
Campo F2: 25% resistente apenas à raça 1
50% resistente às duas raças
25% resistente apenas à raça 2
Interações Alélicas
AA x aa
F1: Aa
(+ produtivo que os normais)
=> Este tipo de interação alélica para caracteres monogênicos é raro
Sobredominância: O heterozigoto manifesta efeito fenotípico superior
superior
Exercícios
Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por 
um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do 
cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos.
b) 100% de gatos brancos.
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.
Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que 
manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) ¾ b) ½ c) ¼ d) 1/8 e) 1/16
Exercícios
Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por 
um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do 
cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos.
b) 100% de gatos brancos.
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.
Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que 
manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) ¾ b) ½ c) ¼ d) 1/8 e) 1/16
Cada célula somática humana (não os gametas, espermatozoides ou óvulos) contém 23
pares de cromossomos diferentes em um total de 46.
Um membro de cada par é herdado do pai do indivíduo, e o outro membro vem da mãe.
Genética da Transmissão 
Genética da Transmissão 
Um dos pares de cromossomos consiste em cromossomos sexuais. 
Dois cromossomos X são encontrados em mulheres (XX), um herdado de cada genitor.
Em homens, um Y herdado do pai e um X herdado da mãe – XY.
Os outros 22 pares de cromossomos são autossomos. Os membros de cada par de 
autossomos são chamados de homólogos, pois o seu DNA é bastante semelhante. 
Genética da Transmissão 
As células somáticas, que apresentam duas cópias de cada cromossomo, são diploides.
O número diploide de cromossomos 
é mantido pelo processo de mitose.
Os gametas humanos são haploides,
com 23 cromossomos.
O número haploide é obtido
pelo processo de meiose. 
Genética da Transmissão 
As células somáticas são diploides, tendo 23 pares de cromossomos (22 pares de
autossomos e um par de cromossomos sexuais (2n = 46)).
Os gametas são haploides e têm um total de 23 cromossomos.
Mutação
Mutação – Variação Genética 
Mutação – Variação Genética 
Mutação Gênica
Mutação gênica: substituição de pares de bases. Um par de bases é substituído por outro.
Mutação Silenciosa
Devido à redundância do código genético, muitas dessas mutações não alteram a sequência
de aminoácidos e, portanto, normalmente não trazem consequência. Essas mutações são
denominadas substituições silenciosas.
Mutação – Sentido trocado
Podem resultar em uma alteração da sequência é de aminoácidos
Mutações de sentido trocado (missense) - Produz alteração em um único aminoácido.
Ala - Alanina
Ile - Isoleucina
Ser - Serina
Tir - Tirosina
Fen - Fenilalanina
Asn - Asparagina
Mutação – Sentido trocado
A Anemia Falciforme é uma doença hereditária que causa a destruição dos
glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue, têm
na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo
transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo.
Uma mutação gênica de sentido trocado. No cromossomo 11, em determinada
posição, Timina é substituída por Adenina). É codificado o aminoácido valina em
vez do ácido glutâmico.
Anemia
Infartos teciduais
Infecções múltiplas
Mutação – Sentido trocado
Podem resultar em uma alteração da sequência é de aminoácidos
Mutações de sentido trocado (missense) - Produz alteração em um único aminoácido.
Que bom ser mãe -> Que bom ter mãe 
The cat ate the rat -> The cat ate the hat 
O significado da frase altera-se, mas nem por isso se torna numa afirmação sem sentido 
Mutação sem sentido
Podem resultar em uma alteração da sequência é de aminoácidos
Mutações sem sentido (nonsense), que produzem um dos três códons de parada (UAA,
UAG e UGA) no RNA mensageiro (mRNA).
Mutação Silenciosa
Mutação – Deleção e Inserção
Deleções ou inserções de um ou mais pares de bases. Essas mutações, que podem
resultar em aminoácidos excedentes ou ausentes em uma proteína,
frequentemente são prejudiciais.
Mutação – Deleção e Inserção
Um exemplo desse tipo de mutação é a deleção de 3 pb que é encontrada nas
pessoas com fibrose cística.
Fibrose Cística
Fibrose Cística é uma doença crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o
sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética
grave mais comum da infância.
Fibrose Cística
Deleção de 3 pb
Mutação – Deleção e Inserção
A mutação delta F508 na proteína CFTR é a mais comum e corresponde à perda da
fenilalanina na posição 508 da cadeia de aminoácidos da CFTR.
Mutação – Deleção e Inserção
As deleções e inserções tendem a ser especialmente nocivas quando o número de
pares ausentes ou excedentes não é um múltiplode três. Uma vez que os códons
consistem em grupos de três pares de bases, essas inserções ou deleções podem
alterar todos os códons subsequentes. Essa é uma mutação da matriz de leitura,
ou frameshift.
Mutação – Deleção e Inserção
Muitas vezes, uma mutação frameshift produz um códon de parada abaixo da
inserção ou da deleção, resultando em um polipeptídio truncado.
Mutação – Deleção e Inserção
Talassemia
A talassemia faz parte de um grupo de doenças do
sangue caracterizadas por defeito genético que
resulta em diminuição da produção de um dos dois
tipos de cadeias que formam a molécula de
hemoglobina. A hemoglobina é um pigmento
contido nos glóbulos vermelhos
Mutação – Deleção e Inserção
Mutação em um ou dois cromossomos específicos (11 e 16): a medula óssea para de
produzir um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se
manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia
beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e
beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
Talassemia Alfa
Talassemia alfa
Um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão
faltando ou danificados.
Um• gene está faltando ou danificado: Células vermelhas do sangue podem ser menores do
que o normal. Não terá nenhum sintoma mas é um portador silencioso.
Dois• genes estão em falta ou danificados: Anemia muito suave
Três• genes estão faltando: Anemia ligeira a moderadamente grave. Isso às vezes é
chamado de doença da hemoglobina H. As células vermelhas que contém esta hemoglobina
terão menor duração no organismo.
Quatro• genes estão faltando: Este estado produz uma doença conhecida como Hydropsis
fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no útero. Felizmente este tipo de acontecimento é
muito raro.
Talassemia Alfa
Talassemia Alfa
E a Beta talassemia como funciona? 
Tarefa de Casa 
Mutação – Deleção e Inserção
Mutação - Causas
Mutações induzidas – Fatores ambientais (temperatura, radiação, agentes químicos)
Mutações espontâneas – Erros durante o processo de replicação
Mutação - Causas
Mutações induzidas – Fatores mutacionais!
Mutação - Causas
Mutações induzidas – Raios gama
Mutação - Causas
Mutações induzidas – Raios gama
Mutação - Causas
Mutações induzidas – Raios gama
Mutação - Causas
Mutação - Causas
Detecção de Mutações
Mutações Cromossômicas
Nas próximas aulas!!!
QUIZ
Porque dizemos que as mutações são importantes? 
Quando elas não são importantes? 
Quais os principais tipos de mutações que você aprendeu nesta aula? 
Estudos de Herança Monogênica
Muitos distúrbios genéticos são causados por genes que apresentam um
comportamento de herança mendeliana simples.
Como os distúrbios monogênicos são caracterizados pelos seus padrões de transmissão
nas famílias, quando uma anomalia é detectada, a primeira etapa a ser cumprida para se
tentar estabelecer se esta é hereditária ou se é um problema congênito é via análise da
genealogia.
Os dados colhidos dessas famílias são então resumidos na forma de um heredograma.
O heredograma – também conhecido por genealogia ou pedigree (em animais) – é a
representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco.
A Estrutura Básica do Heredograma
Heredograma
Ilustra as relações entre os membros da
família e mostra quais membros desta
são afetados ou não por uma doença
genética.
Heredogramas
A Estrutura Básica do Heredograma
Identifique os eventos neste heredograma
Herança Autossômica Dominante
Doenças autossômicas dominantes são observadas em aproximadamente um a
cada 200 indivíduos.
Individualmente, cada doença autossômica dominante é muito rara nas
populações, com as mais comuns apresentando frequências gênicas de cerca de
0,001.
Por esta razão, são incomuns as uniões entre dois indivíduos em que ambos são
afetados pela mesma doença autossômica dominante.
Herança Autossômica Dominante
Na maioria das vezes, as proles afetadas são produzidas pela união
de um genitor não afetado com um afetado heterozigoto.
Você consegue determinar o quadrado de Punnett para este caso?
Herança Autossômica Dominante
Na maioria das vezes, as proles afetadas são produzidas pela união
de um genitor não afetado com um afetado heterozigoto.
O genitor afetado pode passar tanto o gene da doença quanto o gene normal para seus
descendentes. Cada evento tem probabilidade de 0,5. Assim, em média, a metade das
crianças será heterozigota e irá desenvolver a doença, e metade será homozigota não
afetada.
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
A polidactilia pós-axial, presença de um dedo extra ao lado do quinto
dedo, pode ser herdada como uma característica autossômica
dominante.
Esse heredograma mostra várias características importantes da
herança autossômica dominante.
Herança Autossômica Dominante
Primeiro que ambos os sexos possuem a característica em proporções
aproximadamente iguais, e os homens e mulheres podem transmitir igualmente a
característica para a sua prole.
Isso porque a polidactilia pós-axial é uma doença autossômica (o oposto de uma
doença causada por mutação no cromossomo X, na qual essas proporções diferem
tipicamente).
Herança Autossômica Dominante
Não há saltos de gerações. O fenótipo da doença geralmente é
observado em uma geração após a outra.
Com alternância Sem alternância
Herança Autossômica Dominante
Se nenhum genitor possuir a característica, nenhuma criança terá.
Você consegue explicar isto pelo quadrado de Punnett?
Herança Autossômica Dominante
Se nenhum genitor possuir a característica, nenhuma criança terá.
Herança Autossômica Dominante
Um heterozigoto afetado transmite em geral para metade dos seus
filhos. Probabilidade!!!!! Pode acontecer de todos possuírem, ou
nenhum dos filhos!
Exercícios
1. Quando um acontecimento mutacional leva à substituição de um códon por outro que 
significa o mesmo aminoácido, a mutação resultante é conhecida como:
a) Adição.
b) Transição.
c) Transversão.
d) Deleção.
e) Silenciosa.
2. Um dos efeitos do terremoto e do tsunami ocorrido em 11 de marco de 2011 foi a 
explosão ocorrida, no dia seguinte, na Central Nuclear de Fukushima com consequente 
vazamento de radiação. Entre os efeitos causados por radiações está a ocorrência de 
mutações no material genético. Sobre o processo de mutação, assinale a alternativa 
incorreta.
a) Mutação é um processo irreversível.
b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos.
c) Mutação pode ser causada por agentes químicos.
d) Mutação pode ser causada por agentes físicos.
e) Mutação pode ser “espontânea”, decorrente da tautomeria das bases nitrogenadas.
Exercícios
1. Quando um acontecimento mutacional leva à substituição de um códon por outro que 
significa o mesmo aminoácido, a mutação resultante é conhecida como:
a) Adição.
b) Transição.
c) Transversão.
d) Deleção.
e) Silenciosa.
2. Um dos efeitos do terremoto e do tsunami ocorrido em 11 de marco de 2011 foi a 
explosao ocorrida, no dia seguinte, na Central Nuclear de Fukushima com consequente 
vazamento de radiação. Entre os efeitos causados por radiações está a ocorrência de 
mutações no material genético. Sobre o processo de mutação, assinale a alternativa 
incorreta.
a) Mutação é um processo irreversível.
b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos.
c) Mutação pode ser causada por agentes químicos.
d) Mutação pode ser causada por agentes físicos.
e) Mutação pode ser “espontânea”, decorrente da tautomeria das bases nitrogenadas.
Exercícios
3 - A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.I.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações 
transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser 
transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores 
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a 
evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
Exercícios
3 - A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.
As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.I.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações 
transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser 
transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores 
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a 
evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
Exercícios
“A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo
especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música não existiria (…). Errar é humano,
dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é mais difícil ainda aceitar o fato de que errar
é também biológico”. Lewis Thomas. “A medusa e a lesma”, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979).
Esse texto refere-se a uma característica dos seres vivos. É ela:
a) Seleção natural.
b) Reprodução.
c) Excitabilidade.
d) Excreção.
e) Mutação.
Exercícios
“A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo
especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música não existiria (…). Errar é humano,
dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é mais difícil ainda aceitar o fato de que errar
é também biológico”. Lewis Thomas. “A medusa e a lesma”, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979).
Esse texto refere-se a uma característica dos seres vivos. É ela:
a) Seleção natural.
b) Reprodução.
c) Excitabilidade.
d) Excreção.
e) Mutação.
Exercícios
Verdadeiro ou Falso
0 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pelo número de
aminoácidos.
1 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
de DNA, haverá a formação de uma nova proteína que difere da antiga pela ordenação dos
aminoácidos.
2 – A hemoglobina humana é uma proteína conjugada, cuja molécula é constituída por
4 cadeias proteicas: duas alfas e duas betas. A genética molecular explica que a substituição
do ácido glutâmico por valina na cadeia beta, afeta sua função, podendo provocar anemia
falciforme, fenômeno que é hereditário, pois a posição dos aminoácidos na molécula de
proteína é determinada geneticamente.
3 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pela troca de três
aminoácidos.
4 – As radiações podem afetar células somáticas e reprodutivas.
Exercícios
Verdadeiro ou Falso
F0 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pelo número de
aminoácidos.
F1 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
de DNA, haverá a formação de uma nova proteína que difere da antiga pela ordenação dos
aminoácidos.
V2 – A hemoglobina humana é uma proteína conjugada, cuja molécula é constituída
por 4 cadeias proteicas: duas alfas e duas betas. A genética molecular explica que a
substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta, afeta sua função, podendo
provocar anemia falciforme, fenômeno que é hereditário, pois a posição dos aminoácidos
na molécula de proteína é determinada geneticamente.
F3 – Como consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula
de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pela troca de três
aminoácidos.
V4 – As radiações podem afetar células somáticas e reprodutivas.
Exercícios
Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana, causados por
diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades
mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos
genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações
corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à
prole (descendência ou células filhas).
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos
com potencial mutagênico.
III. Mutação é toda alteração do material genético, que resulta sempre de segregação ou
recombinação cromossômicas.
IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais o provocar alterações
responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes numa população.
A alternativa que contém as afirmações corretas é:
a) I e III.
b) II e III.
c) I, II e IV.
d) IV e III.
e) III.
Exercícios
Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana, causados por
diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades
mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos
genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações
corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à
prole (descendência ou células filhas).
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos
com potencial mutagênico.
III. Mutação é toda alteração do material genético, que resulta sempre de segregação ou
recombinação cromossômicas.
IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais o provocar alterações
responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes numa população.
A alternativa que contém as afirmações corretas é:
a) I e III.
b) II e III.
c) I, II e IV.
d) IV e III.
e) III.
Exercícios
Exercícios
O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de
fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).
a) Qual o tipo de herança envolvida?
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?
Exercícios
O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com
disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral,
anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea).
a) Qual o tipo de herança envolvida?
Exercícios
O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo
resistente à vitamina D:
a) Qual o tipo de herança envolvido?
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?
c) Todas as filhas de homens afetados serão afetados?
Exercícios
Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia
determinada por um gene dominante.
Analisando essa genealogia, é correto afirmar:
Apenasa) os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos.
Todosb) os indivíduos afetados são homozigotos.
Todosc) os indivíduosnão afetados são heterozigotos.
Apenasd) o indivíduo I:1 é heterozigoto.
Apenase) os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.
Exercícios
Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia
determinada por um gene dominante.
Analisando essa genealogia, é correto afirmar:
Apenasa) os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos.
Todosb) os indivíduos afetados são homozigotos.
Todosc) os indivíduos não afetados são heterozigotos.
Apenasd) o indivíduo I:1 é heterozigoto.
Apenase) os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.
Exercícios
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um
homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se
com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas
mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se
com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal,
um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais
filhos do casal ainda não têm descendentes.
Exercícios
“A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e
irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a
D.A. de acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de
forma esporádica, enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor
de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A.
apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança
monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento
precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas.” Smith, M.A.C. (Revista
Brasileira de Psiquiatria, 1999) Considerando o texto acima e o histórico familiar a seguir,
responda ao que se pede. Histórico familiar: “Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o
pai e a avó paterna manifestaram Doença de Alzheimer de acometimento precoce.”
MontarI. o heredograma para o histórico familiar acima.
QualII. a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene
responsável pela forma de acometimento precoce da doença?
QuaisIII. indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene?
ExplicarIV. o padrão de herança mencionado no texto.
Exercícios
MontarI. o heredograma para o histórico familiar acima.
QualII. a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene
responsável pela forma de acometimento precoce da doença?
QuaisIII. indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene?
ExplicarIV. o padrão de herança mencionado no texto.
A probabilidade de o rapaz em questão ser portador do gene
responsável pela forma de acometimento precoce da doença é de 50%.
Apenas o pai e as duas irmãs mais velhas do rapaz são seguramente
heterozigotos para esse gene. O padrão de herança é condicionado por
um único gene, não relacionado ao sexo, que se manifesta inclusive em
indivíduos heterozigotos, por ser dominante. Cabe destacar que a D.A.
é condicionada não apenas por fatores genéticos, mas também
ambientais e apresenta heterogeneidade genética (com pelo menos
cinco ou seis genes principais responsáveis, além de outros
provavelmente envolvidos). Porém, a questão pede para levar em
consideração apenas o trecho do texto fornecido.