exercícios de Casos Clínicos

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EQUILÍBRIO ÁCIDO-BASE 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
J.F. 53 anos de idade, ex-trabalhador de usina foi admitido em uma emergência. Ele obteve uma 
aposentadoria precoce alguns anos antes, em função de problemas respiratórios crescentes, incluindo, 
tosse com catarro branco e deficiência respiratória. Nos últimos meses a deficiência respiratória se 
intensificou de forma que o paciente não podia mais sair de casa. Dois dias antes de ser admitido no 
hospital ele apresentou um agravamento do quadro e começou a produzir copiosas quantidades de 
catarro amarelo-esverdeado. O clínico geral observou que ele estava semicomatoso. A esposa do 
paciente relatou uma história pregressa de uso abusivo do cigarro. 
Exame do paciente: 
paciente apresentou-se “ausente” com depressão e confusão mental. Ele estava suando e mostrou 
evidência de cianose central. 
Sistema cardio-vascular: - pulso 120/min, regular. 
pressão sangüínea 190/120 mmHg (deitado) 
fígado aumentado 
coração: apex impalpável, sons normais 
Sistema respiratório:- freqüência respiratória aumentada 
amplitude dos movimentos diminuido 
auscultação revelou ruídos por todo o peito 
com algumas crepitações na base 
Sistema nervoso central: sem sinais localizados 
Investigação Laboratorial: 
Exame Na admissão Após 24% O2 Referência 
pH arterial 7,22 7,10 7,36-7,44 
pO2 arterial (mmHg) 42 49 80-105 
pCO2 arterial (mmHg) 67 84 35-47 
Base excesso (mmol. l-1) -4 -10 ±3 
HCO3 (mmol.l-1) 27 25 22-30 
Sódio plasmático (mmol. l-1) 141 - 135-145 
Potássio plasmático (mmol. l-1) 4,9 3,5-5,5 
Cloreto plasmático (mmol. l-1) 102 98-108 
Uréia plasmática (mmol. l-1) 5,4 2,5-7,5 
Glicose (mmol.l-1) 7,3 3,5-10 
 
Hemoglobina (g%) 18,8 13-17 
PCV (1.l-1) 0,59 0,40-0,49 
WBC (x109.l-1) 12,5 4-10 
 
Perguntas: 
 
Caracterize e explique qual o distúrbio do equilíbrio ácido-base está ocorrendo? 
Quais os mecanismos compensatórios para regulação deste distúrbio? 
Qual a causa do agravamento da acidose? 
Por que não ocorrem alterações no bicarbonato plasmático a despeito da modificação do pH? 
Por que ocorre aumento dos valores hematológicos (hemoglobina, PCV, WBC)? 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
Uma jovem foi admitida na emergência hospitalar 8 horas após a ingestão de uma overdose de aspirina. 
 
Dados laboratoriais: 
 Valores obtidos Valores de referência 
[H+] 30 mmol/L (pH 7,53) pH 7,35 - 7,45 
pCO2 2 Kpa (15 mmHg) 35 - 45 mmHg 
 
Perguntas: 
 
Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio ácido-base. 
Quais o mecanismos compensatórios serão utilizados? Explique. 
De que forma os salicilatos podem influenciar o equilíbrio ácido-base? 
Qual o tratamento preconizado nesta situação? 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
I.M.H., 59 anos, portadora de Diabetes Mellitus insulino dependente, foi internada no Hospital Universitário 
apresentando intensa dispnéia, tonturas e mal estar geral. Referiu estar apresentando anorexia, náuseas, 
vômitos escuros, poliúria e dor abdominal há 5 dias. A paciente citou não seguir a dieta terapêutica 
indicada pelo médico. 
 
Exames Valores obtidos Valores de referência 
Plaquetas 24.100/mm3 200.000 - 400.000/mm3 
Leucócitos 27.100/mm3 4.300 - 10.800/mm3 
Creatinina 2.02 mg/Dl 0.6 - 1.2 mg/dL 
Potássio 3.2 mEq/L 3.5 - 5.0 mEq/L 
Glicose 708 mg/dL 60 - 110 mg/dL 
Uréia 71 mg/dL 12 - 47 mg/dL 
PH 7.08 7.38 - 7.44 
pO2 133 mmHg 80 - 100 mmHg 
pCO2 7.3 mmHg 35 - 45 mmHg 
Bicarbonato 2.1 mEq/L 21 - 30 mEq/L 
 
Perguntas: 
 
Quais as causas de acidose metabólica? Explique porque acontece a acidose. 
Qual o mecanismo de produção dos corpos cetônicos? 
Como é o tratamento e as possíveis complicações para este caso? 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
Um homem de 70 anos foi admitido na emergência de um hospital. Ele relatou uma história de dor 
epigástrica crônica e dispepsia, que se estendiam há vários anos. Uma semana antes da admissão ele 
começou a vomitar intensamente, tornando-se desidratado. Não havia sinais de rigidez abdominal. 
Análises de uma amostra de sangue arterial mostraram os seguintes resultados: 
 
 Dados obtidos Valores de referência 
Uréia 17,3 mmol/L 2,5 - 6,6 mmol/L 
Sódio 117 mmol/L 132 - 144 mmol/L 
Potássio 2,2 mmol/L 3,3 - 4,7 mmol/L 
Creatinina 250 �mol/L 55 - 120 �mol/L 
[H+] 26 nmol/L 36 - 44 nmol/L 
[HCO3-] 44 mmol/L 21 - 27,5 mmol/L 
pO2 9,7 kPa 12 - 15 kPa 
pCO2 6,2 kPa 4,4 - 6,1 kPa 
 
Perguntas: 
 
Caracterize o tipo de distúrbio ácido-básico apresentado. 
O que poderia ter causado as alterações nos exames laboratoriais? 
O mecanismo de compensação deverá ser via pulmonar ou renal? Justifique. 
Cite outras causas que poderiam levar a um distúrbio ácido-básico semelhante ao relatado neste caso 
clínico. 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
L.S., 75 anos, fumante crônico, com histórico de DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica), foi internado 
no hospital devido a uma exacerbação do seu quadro clínico. Análise de sangue arterial foi feita na sua 
admissão (resultado A). Apesar do tratamento médico, sua condição se agravou (resultado B) e foi 
decidido começar ventilação artificial. A análise foi repetida 6 horas depois (resultado C). Após 12 horas 
apresentou convulsão generalizada. 
Dados clínicos: 
 A B C D Referência 
pCO2 (mmHg) 71,3 82,5 58,5 42,8 35 - 35 mmHg 
pH 7,3 7,24 7,4 7,54 pH 7,35 - 7,45 
[HCO3-] (mM) 35 35 34 35 22 - 26Mm 
 
Perguntas: 
 
O paciente está em estado de alcalose ou acidose? Respiratória ou metabólica? Justifique. 
O paciente está apresentando um mecanismo compensatório? De que tipo? 
Qual a causa do aumento da fração alcalina? 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
P.M.P., 75 anos, feminino, há uma semana iniciou com dispnéia aos médios esforços associada à tosse 
produtiva com expectoraçÃo amarelada. Referiu piora progressiva dos sintomas, com dispnéia aos 
pequenos esforços. Há quatro dias referiu que procurou a emergência do HU onde foi feito o diagnóstico 
de DPOC descompensada e “água nos pulmões”; foi tratada com ampicilina, aminofilina e nebulização que 
lhe trouxeram apenas melhora parcial dos sintomas. Há 1 dia referiu piora do quadro, com ortopnéia e 
calafrios. Relatou também apresentar anorexia, disfagia e perda de aproximadamente 10 kg em 1 ano. 
Nega febre e tabagismo. Ao exame físico encontrava-se acianótica, taquidispneica, PA de 110X70 mmHg. 
Temperatura de 36.6oC, Fc de 100 bpm, Fr de 30 mrpm, pulso paradoxal e bulhas cardíacas hipofonéticas, 
a ausculta pulmonar revelou redução do murmúrio vesicular, roncos e sibilos difusos. Relata que há 8 anos 
tem tosse produtiva e dispnéia todas as manhãs. 
 
 Valores encontrados Valores de referência 
Hemoglobina 14,5 g/dl H:14-18g/dl, M:12-16g/dl 
Hematócrito 51% H:40-54%, M:37-47% 
Leucócitos 13.600/mm3 3.800-11.000/mm3 
Glicemia 404mg/dl 70-100mg/dl 
Creatinina 1,0mg/dl Até 1,2mg/dl 
Sódio 136mEq/l 140-148mEq/l 
Potássio 5,3mEq/l 3,5-5,0mEq/l 
Gasometria: 
Ph 7,36 7,38-7,44 
pCo2 29,4mmHg 35-45mmHg 
PO2 65,5mmHg 75-100mmHg 
Sat O2 91,2% 95-99% 
HCO3 16,2mEq/l 24-28mEq/l 
BE (excesso de base) -6,2mEq/l 0+/-2mEq/l 
 
Rx de tórax mostrou os ppulmões infiltrados principalmente em bases. Com esse qudro clínico e os 
resultados laboratoriais chegou-se ao diagnóstico de DPOC descompensada com broncoinfecção. 
 
QUESTÕES 
 
01.Como transformar pCO2 em concentraçÃo de ácido carbônico (H2CO3) na unidade de mmol/l? 
02.Baseado na concentração de H2CO3 e na concentração de HCO3- , você julga que essa paciente está 
compensada em termos de equilíbrio ácido-básico? Explique a relação entre H2CO3 e HCO3- encontrada 
em indicíduos normais e a encontrada nessa paciente. 
03.Como uma DPOC pode interferir no equilíbrio ácido-básico e de que forma isso ocorre? 
04.Qual outra patologia importante que você observa nessa paciente, além da DPOC, que pode levar a um 
desequilíbrio ácido-básico e de que forma isso ocorre? 
05.Em sua avaliação qual outro distúrbio primário que conduziu a um desequilíbrioácido-básico nessa paciente? 
 
 
Caso Clínico 07 
 
JNF, 77anos, masculino, fumante há mais de 50 anos, com DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica) é 
internado no HU para tratamento de broncopneumonia. Evoluiu com progressivo sofrimento respiratório 
sendo encaminhado à UTI para entubação. Ao exame físico apresentava-se com estado geral regular, 
cianose central, taquidispneico e sinais de sofrimento respiratório. A gasometria mostrou: 
 
Ph 7,205 7,38-7,44 
PCo2 131,9mmHg 35-45mmHg 
pO2 31,5mmHg 75-100mmHg 
Sat O2 49% 95-99% 
HCO3 50,6mEq/l 24-28mEq/l 
BE (excesso de base) 16,8mEq/l 0+/-2mEq/l 
 
 
QUESTÕES 
 
01.Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio ácido-base. 
02.Quais os mecanismos compensatórios utilizados? Explique. 
03.Como uma DPOC pode interferir no equilíbrio ácido-básico e de que forma isso ocorre? 
 
 
 
 
Caso Clínico 08 
 
Uma mulher de 35 anos chega ao hospital depois de dois dias com vômitos e sem se alimentar, com 
fraqueza progressiva. Sua história pregressa revelou que tinha uma úlcera, a qual estava tratando com 
medicamento, e que já tinha tido vários episódios de vômitos, algumas vezes com sangue. Ao exame físico 
a paciente estava pálida, com pressão arterial de 90/70 mmHg, pulso de 112 bpm, freqüência respiratória 
de 16/min, enchimento capilar reduzido e uma fraqueza muscular proximal severa. Pesava 65Kg enquanto 
seu peso normal era 70Kg. Os resultados dos exames laboratoriais foram: 
 
 Dados obtidos Valores de referência 
Soro 
Uréia 42mg/dl 20-40 
Sódio 117 mmol/L 132 - 144 
Potássio 2,0 mmol/L 3,3 - 4,7 
Creatinina 1,7mg/dl 1 
Cloreto 80mEq/L 98-106 
Gasometria 
PH 7,50 7,35-7,45 
[HCO3-] 35 mmol/L 21 - 27,5 mmol/L 
PO2 96mmHg 90-100 
PCO2 44mmHg 35-45 
SatO2 98% 94-98% 
 
Questões 
 
Caracterize o tipo de distúrbio ácido-básico apresentado. Qual sua causa? 
Quais outras alterações apresentadas pela paciente? Explique os resultados dos exames laboratoriais. 
O mecanismo de compensação é por via pulmonar ou renal? Justifique. 
Que tratamento essa paciente deve receber? Por que? 
 
CASO CLÍNICO 09 
 
OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguaçu. Iniciou há 01 mês uma dor no peito, segundo o 
paciente, "edema pulmonar". 
paciente é acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com 
comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informações colhidas). 
Há 15 dias iniciou dispnéia aos esforços com agravamento à dispnéia ao repouso. 
Informa ter sido franco etilista nos últimos 10 anos e que fuma até 10 cigarros/dia (já chegou a fumar 2 
carteiras/dia). 
Nega episódio prévio de semelhante ou história de cardiopatia. 
Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Está cianótico e com edema generalizado. 
O murmurio vesicular apresenta-se diminuído bilateralmente em ambas as bases. 
 
PAS » 130 x 90 mmHg 
 
Evolução: 
Sat. O2 » 90.2% Sat O2 » 97.2% 
ph » 7.242 ph » 7.210 
pCO2 » 73.4 mmHg pCO2 » 84.1mm Hg 
CO2 total » 32.8 mm/L CO2total » 35.2 mm/L 
pO2 » 70.2 mm Hg pO2 » 115.3 mm/Hg 
Bicarbonato » 30.6 mEq/L Bicarbonato » 32.6 mEq/L 
BE (excesso de base) » 0.9 mEq/L BE » 1.4 mEq/L 
 
 
CASO CLÍNICO 10 
 
C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itajaí (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o 
ambulatório queixando-se de dificuldade respiratória (dispnéia), cansaço e tosse com secreção clara. 
Relata também que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos últimos dias, após iniciar 
tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenérgico). O exame físico revela 
aumento do diâmetro ântero-posterior do tórax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos à ausculta 
pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados: 
 
pH = 7,40 
PaCO2 = 62 mmHg 
PaO2 = 42 mmHg 
B.E. (base excess) = + 7,2 
 
Questões 
 
01.Qual o distúrbio ácido-básico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em consideração os 
dados clínico-laboratoriais. 
02.Qual a relação da medicação anti-hipertensiva com o quadro clínico? 
03.Que outras causas podem levar a um distúrbio ácido-básico semelhante ao deste paciente? 
04.Os rins têm participação na compensação do quadro? Explique. 
05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado? 
 
 
Caso clinico 11 
 
 
OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguaçu. Iniciou há 01 mês uma dor no peito, segundo o 
paciente, "edema pulmonar". 
paciente é acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com 
comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informações colhidas). 
Há 15 dias iniciou dispnéia aos esforços com agravamento à dispnéia ao repouso. 
Informa ter sido franco etilista nos últimos 10 anos e que fuma até 10 cigarros/dia (já chegou a fumar 2 
carteiras/dia). 
Nega episódio prévio de semelhante ou história de cardiopatia. 
Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Está cianótico e com edema generalizado. 
O murmurio vesicular apresenta-se diminuído bilateralmente em ambas as bases. 
 
PAS » 130 x 90 mmHg 
 
Evolução: 
Sat. O2 » 90.2% Sat O2 » 97.2% 
ph » 7.242 ph » 7.210 
pCO2 » 73.4 mmHg pCO2 » 84.1mm Hg 
CO2 total » 32.8 mm/L CO2total » 35.2 mm/L 
pO2 » 70.2 mm Hg pO2 » 115.3 mm/Hg 
Bicarbonato » 30.6 mEq/L Bicarbonato » 32.6 mEq/L 
BE (excesso de base) » 0.9 mEq/L BE » 1.4 mEq/L 
 
 
CASO CLÍNICO 12 
 
C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itajaí (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o 
ambulatório queixando-se de dificuldade respiratória (dispnéia), cansaço e tosse com secreção clara. 
Relata também que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos últimos dias, após iniciar 
tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenérgico). O exame físico revela 
aumento do diâmetro ântero-posterior do tórax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos à ausculta 
pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados: 
 
pH = 7,40 
PaCO2 = 62 mmHg 
PaO2 = 42 mmHg 
B.E. (base excess) = + 7,2 
 
Questões 
 
01.Qual o distúrbio ácido-básico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em consideração os 
dados clínico-laboratoriais. 
02.Qual a relação da medicação anti-hipertensiva com o quadro clínico? 
03.Que outras causas podem levar a um distúrbio ácido-básico semelhante ao deste paciente? 
04.Os rins têm participação na compensação do quadro? Explique. 
05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado? 
 
VITAMINA B12 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
Uma criança exibe vômitos recorrentes, dificuldades respiratórias e falha no desenvolvimento. Ela 
apresenta níveis elevados no soro das formas D- e L- do ácido metilmalônico. Os níveis circulantes de 
vitamina B12 são normais. Sua condição não respondeu após injeção de vitamina B12. Para uma análise 
mais minuciosa foram produzidas culturas de fibroblastos do paciente. Um extrato destas células foi 
utilizado para medir certas reações em presença de formas específicas de cobalamina. 
Os resultados são mostrados na tabela abaixo: 
Valência do cobalto na 
cobalamina 
L-metilmalonil CoA --> Succinato Homocisteína --> metionina 
+3 Não ocorre reação Reação é normal 
+1 Reação normal Reação é normal 
 
Questões 
 
Qual e´ a estrutura da vitamina B12 e quais são as formas ativas desta vitamina? 
Quais são as formas da vitamina B12 utilizadas pela metil malonil CoA mutase pela homocisteína metil 
transferase? Em que parte da célula ocorrem estas reações? 
Qual é o estado de oxidação do átomo de cobalto na vitamina B12 ingerida na dieta e na sua forma ativa? 
Como ocorre esta modificação? 
Explique os resultados obtidos com o extrato celular. 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
Um menino com dois anos de idade foi levado ao hospital por seus pais por apresentar diarréia e 
verminose.Os pais relataram que a criança tinha sido desmamada aos 5 meses de idade e que desde 
então a sua alimentação era à base de mandioca, arroz e milho comum. Apresentava freqüentemente 
diarréia. Começou a eliminar vermes com 9 meses de idade. A criança não tinha conseguido andar até o 
presente momento. 
Ao exame físico, apresentava edema generalizado e lesões na pele semelhante às da pelagra. Seus 
cabelos eram secos, eretos e avermelhados. A criança era apática, com um vocabulário muito reduzido 
para a idade. 
 
Dados laboratoriais: 
Albumina plasmática 1,5 g/100 ml 
Hemoglobina 6 g/100 ml 
Hematócrito 20% 
 
Questões 
 
Explicar as alterações laboratoriais observadas. 
Explicar como o desmame precoce contribue para o aparecimento deste quadro clínico. 
Qual seria o tratamento adequado para esta criança? Explique porque. 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
O.C., 65 anos, natural de Vacaria, foi internado no Hospital Universitário queixando-se de intensa astenia. 
Ao se realizar a anamnese o paciente relatou que há 10 anos sofreu de “hepatite”. Porém, não procurou 
um médico, tratou-se apenas com remédios caseiros indicados por um curandeiro. Referiu ter ficado 
bastante ictérico e que esta “hepatite” levou cerca de 5 anos para curar. Logo após, começou a sentir 
intensa fraqueza e dispnéia aos esforços. Procurou um médico e este informou que se tratava de anemia, 
tendo sido indicado alguns remédios. Apesar disso, foi internado uma vez devido a fraqueza e dispnéia 
não sendo diagnosticada a causa da anemia. Há 7 dias o paciente teve nova crise de anemia. Relatou 
sentir intensa dor em queimação indo da região torácica até as fossas ilíacas, perda do apetite, urina cor 
de Coca-Cola, tonturas e palpitações. Informou que uma de suas filhas teve certa vez os mesmos 
sintomas e agora, não sabe se tem relação, perdeu a visão do olho direito ficando o esquerdo bastante 
prejudicado. Negou ser etilista e referiu comer bastante carne (fígado, inclusive). Ao exame físico notou-se 
leve icterícia (+/+4) e mucosas hipocoradas (+++/+4). 
 
EXAMES LABORATORIAIS: 
 
 Dados obtidos Valores de referência 
Hematócrito 16.6% 36 - 44% 
Reticulócitos 0.3 
Acido Fólico 3.58 ng/ml > 3.0 ng/ml 
Vitamina B12 39 pg/ml > 170 pg/ml 
Leucócitos 3.600 p/mm3 5.000 – 10.000 p/mm3 
Plaquetas 150.000 p/mm3 200.00 - 400.000 p/mm3 
Gama-GT 8 U/l 11 - 49 U/l 
TGO 90 U/l 8 - 46 U/l 
TGP 42 U/l até 45 U/l 
Creatinina 0.82 mg/dl 0.6 - 1.2 mg/dl 
Desidrogenase Lática 5.787 U/l 150 – 360 U/l 
 
Foi realizada endoscopia digestiva alta exploradora e o resultado indicou alteração das células parietais da 
mucosa gástrica. 
 
Questões 
 
Qual a importância metabólica da vitamina B12? 
Qual a possível relação entre problemas digestivos e deficiência de vitamina B12? 
Explique a possível causa da anemia. 
Qual a possível explicação para níveis tão elevados de LDH no plasma? 05.Qual o valor diagnóstico desta 
enzima? 
 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
H.F., 42 anos, branco, eletricista, procedente de Porto Alegre. O paciente procurou atendimento devido a 
lesões bolhosas, pruriginosas, disseminadas nas extremidades e manchas avermelhadas nesses locais, 
na face e no couro cabeludo. Referiu, também, diarréia a alguns dias. No decorrer da anamnese, ficou 
evidenciado que o paciente era alcoólatra, sendo que nos últimos meses vinha ingerindo praticamente só 
bebidas alcoólicas, sem se alimentar. Ao exame físico notou-se: paciente emagrecido com mucosas 
hipocoradas. Lesões eritêmato-bolhosas, exsudativas, com extensas áreas erosadas e bordos 
confluentes, no dorso das mãos, punho E, antebraço D, face interna da coxa e perna D. Zonas 
eritematosas na face. Os sinais vitais eram normais. 
Diante deste quadro foi diagnosticado PELAGRA, tendo sido prescrito tratamento tópico das lesões e 
reposição de complexo B. 
 
Questões 
 
Qual a vitamina cuja deficiência determina a pelagra, que tipo de reações dependem desta vitamina? 
Por que o tratamento de envolve outras vitaminas do complexo B? 
Quais os riscos de superdosagem das vitaminas do complexo B? 
Cite as coenzimas que são derivadas de vitaminas do complexo B e correlacione com o papel metabólico. 
 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
Um menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de mãe 
vegetariana, a qual não ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum 
suplemento vitamínico neste período. A criança foi amamentada e pareica se desenvolver normalmente 
até cerca de 4 meses de idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou letárgico e irritável. O 
exame físico revelou uma criança pálida, pequena para o seu tamanho e completamente sem resposta, 
mesmo a estímulo doloroso. O encefalograma estava anormal. O exame de sangue indicou que a criança 
estava anêmica e que seu nível de vitamina B12 era muito baixo. Uma amostra de urina foi coletada, na 
qual foi demonstrado aumento das quantidades de metilmalonato e homocisteína. O leite materno continha 
quantidades muito baixas de vitamina B12 e a urina apresentava grandes quantidades de metilmalonato. 
Foi administrado vitamina B12 por via intramuscular ao menino. Após quatro dias ele ficou alerta, sorridente, 
responsivo a estímulos e seu encefalograma apresentou-se normal. 
 
Questões 
 
Quais são as fontes normais de vitamina B12 na dieta? 
Por que a criança ficou anêmica? 
Qual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficiência vitamínica capaz de 
causar uma anemia semelhante? Explique. 
A criança corria risco de desenvolver dano irreversível ao sistema nervoso central? Por quê? 
Explique a razão para os níveis elevados de metilmalonato e homocisteína na urina do menino. 
Era necessário administrar vitamina B12 por via intramuscular ao invés de administrá-la por via oral nesta 
situação? 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
M.C.R., 62 anos, feminino, há 3 meses iniciou com quadro de astenia aos pequenos esforços, tontura, 
palpitações e palidez cutâneo-mucosa. Há 1 mês procurou o serviço médico do Hospital de Santo Amaro 
onde foi diagnosticado anemi (sic). Foi-lhe então prescrito sulfato ferroso, o qual não lhe trouxe melhora 
significativa. Diante da persistência da anemia foi encaminhada ao HU para investigação. Referiu ainda 
déficit sensitivo em ambos os pés, alegando que perdia o calçado e não percebia. Nega vícios, icterícia, 
colúria, acolia fecal, melena, hematêmese, enterorragia, equimoses e petéquias. Aferiu ter uma boa dieta 
(carnes, vegetais, etc), jamais ter sido submetida a cirurgias, não fazer uso de anticonvulsivantes ou 
quimioterapia. Ao exame físico apresentava-se hipocorada (++/4+) e com a língua vermelha e despapialda 
(glossite). Apresentava défict sensitivo doloroso e vibratório nos pés, com sensibilidade tátil preservada. 
Ausência de hepatoesplenomegalia. Foi realizada uma endoscopia digetiva alta, que acusou a presença 
de uma gastrite atrófica. 
 
Questões 
 
01.Qual é o diagnóstico? 
02.Por que a anemia? 
03.Relacionar o achado da endoscopia digestiva alta coma deficiência de vitamina B12. 
04.Qual a importância do metabolismo da vitamina B12? 
05.Cite outras possíveis causas de deficiência de vitamina B12. 
 
ViTAMINA D 
 
CASO CLÍNICO 01 
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um serviço médico de urgência por intensa dor, em cólica, na região 
lombar D, com irradiação para a fossa íliaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. 
Concomitantemente apresentou episódio de hematúria macroscópica. Ante a suspeita clínica de cólica 
renal, foi feito um RX simples de abdômen, que evidenciou dois pequenos cálculos radiopacos no trajeto 
do ureter D, em seu terço inferior; áreas circunscritas de rarefação óssea nos ossos da bacia. A paciente 
foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e 
investigar a etiologia da litíase renal. Ali, na entrevista com oclínico, não relatou história prévia ou familiar 
de cálculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrição calórica 
importante e isenta de frutas e verdiras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamínico, dose de 
duas cápsulas diárias. Para “reforçar as vitaminas”, resolveu tomar por conta própria uma associação de 
vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os 
sintomas já referidos, queixou-se de cefaléias frequentes, nictúria e parestesia nas mãos e nos pés. Ao 
exame físico só foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram cálcio sérico e 
colesterol plasmático em níveis elevados, fosfato sérico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina 
com proteinúria e hematúria. Ante o diagnóstico de hipervitaminose D, como causa da litíase renal, foram 
recomendadas à paciente as seguintes medidas: 
suspensão imediata das vitaminas 
dieta pobre em cálcio (isenta de leite e derivados) 
ingesta hídrica de 3 a 4 litros/dia 
micção em recipiente que permita detectar a expulsão dos cálculos e sua coleta para exame. 
 
Questões 
 
Quais as manifestações de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento. 
 
 
 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
Uma menina de 10 anos de idade apresentou desenvolvimento normal até os 5 anos de idade quando 
estava aprendendo a ler e escrever. Então ela sofreu uma severa degeneração mental. Apresentando 
frequentemente acessos de birra ou zanga e demonstrando uma maturidade emocional de 3 anos de 
idade. Seus sintomas físicos foram mínimos, exceto por uma alguma perda auditiva. No exame laboratorial 
foi observado níveis elevados de heparan sulfato na urina da paciente. Foi coletada sangue para análise e 
o seguinte ensaio foi realizado: amostra de sangue foi incubada com heparan sulfato, marcado com sulfato 
radioativo sobre o nitrogênio do resíduo terminal de glucosamina. O resultado observado foi que a 
liberação de sulfato marcado representou apenas 1% do que é observado em indivíduos normais. 
 
Questões 
 
Qual a composição química e funções do heparan sulfato? 
Como ocorre o metabolismo deste tipo de biomolécula? 
Qual a provável causa de patologia apresentada? 
Existe alguma possibilidade de tratamento para este tipo de caso? 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
Sua paciente é um Esquimó da Groelândia que está vivendo no Continente Americano pela primeira vez 
em sua vida. Ela desenvolveu um gosto por pizza e comeria pizza de tomate com queijo todos os outros 
dias sem nenhum problema. Um dia ela comeu uma grande fatia de pizza contendo: tomate, queijo, 
pimenta, linguiça, azeitonas, cogumelos. Ela teve então diarréia e vômitos. Ao se realizar os exames de 
fezes demonstraram níveis elevados de trealose. 
 
Questões 
 
Qual a enzima deficiente e em que estado ele está? 
Descreva a estrutura da trealose. Como ela é metabolizada? 
Quais comidas contém quantidades significantes de trealose? 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
Vários membros de uma mesma família sofriam de uma doença pulmonar obstrutiva, que em fase aguda 
caracterizava-se por dispnéia, evoluindo posteriormente para um quadro de enfisema. Um irmão faleceu 
precocemente devido a esta doença. O plasma sangüíneo de seu irmão e irmão sobreviventes 
apresentava concentrações extremamente baixas de �1-antitripsina (3 a 5 mM; valores normais: 20 a 48 
mM). A fração �1-plasmática também demonstrou uma mobilidade anormal na eletroforese de enfoque 
isoelétrico em gel. 
 
Questões 
 
Como atua a �1-antitripsina nos tecidos em geral? 
Quais são as alterações sofridas pela �1-antitripsina em sua estrutura molecular e qual é sua relação com o 
distúrbio pulmonar? 
Justifique a alteração na mobilidade eletroforética. 
Explique porque os fumantes estão mais propensos a desenvolver enfisema pulmonar. 
Comente sobre possíveis tratamentos para a doença. 
 
 
CASO CLÍNICO 05 (HU/2001) 
 
 
Identificação: 
J. M. S., 4 meses, feminina, branca, natural de São José, procedente de Florianópolis 
 
HDA: 
Mãe refere que há 2 semanas a filha iniciou com diminuição importante da ingesta alimentar associada à 
perda de peso. Em uso de alimentação artificial com EnfamilR diminuiu a ingesta de 100 ml por mamada 
para aproximadamente 50 ml por mamada. 
Há 4 dias iniciou com febre (não aferida), tosse seca, coriza amarelada bilateral. 
Nega vômitos ou diarréia. 
 
ISDAS: 
BEG, Hipocorada (++/4), hidratada, contatuante, eupnéica, acianótica, com diminuição do TCSC 
Cabeça: Fontanela anterior ( 3x2 cm) normotensa, cabelos secos e rarefeitos na região parietal. 
Otoscopia: Secreção esbranquiçada em conduto auditivo direito. 
Abdome: Flácido, ligeiramente globoso, fígado a 2 cm do rebordo costal. 
Períneo: Hiperemia perianal. 
Membros: Levemente hipotróficos. 
sem sinais de irritação meníngea 
Internação com déficit calórico e proteico de grau II (37``). Iniciada alimentação com EnfamilR e TCM. Teve 
baixa ingesta alimentar nos primeiros dias de internação mas há 1 dia atingiu boa ingesta (150ml/kg em 12 
horas) 
No terceiro dia de internação paciente estava sob a seguinte medicação: 
Sulfato ferroso, Vit C, Ad-Til 
Evoluindo com boa aceitação alimentar com melhora de ganho de peso estando atualmente com 4500 g 
 
Exames Laboratoriais: 
VDRL: 
Não reagente 
HEMOGRAMA: 
Hemácias (milhões/mm3): 3,89 (4,00 a 5,50) 
Hemoglobina (g/dl): 10,4 (12,0 a 16,0) 
Hematócrito (%): 30,7 (37,0 a 47,0) 
VGM (U2fl): 78,9 (80 a 100) 
HGM (pg): 26,7 (26 a 34) 
CH Glob Média (g/dl): 33,9 (31 a 37) 
RDW: 11,8 (9,9 a 15,5) 
LEUCÓCITOS: 
Leucócitos por mm3: 10.400 (3.800 a 11.000) 
Linfócitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500) 
Monócitos: 7,6/790 (0,7 a 7,5/ 200a 900) 
Eosinófilos 1,8/187 (0,5 a 4/ 20 a 670) 
Basófilos: 0,6/62 (0 a 2/0 a 130) 
PLAQUETAS: 
Plaquetas: 623.000 (150.000 a 440.000) 
COPROLOGIA: 
pH: 6,0 
Substâncias redutoras: (-) 
Pesquisa de Leucócitos (+) 
Pesquisa de gordura (-) 
URINA: 
Sem particularidades 
 
FOSFATASE ALCALINA: 199 u/l (<2 anos = 25 a 500 u/l) 
GLICOSE: 81 mg/dl (70 a 110 mg/dl) 
CÁLCIO: 9,3 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl) 
FÓSFORO: 5,1 mg/dl (2,5 a 4,9 mg/dl) 
PTN TOTAIS: 6,20 g/dl (6,4 a 8,2 g/dl) 
ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl) 
GLOBULINAS: 2,8 g/dl (3,0 a 3,2 g/dl) 
 
RELAÇÃO ALBUMINA/GLOBULINA: 1,2 (1 a 3). 
PU: Sem particularides 
CORPOS CETÔNICOS: + (-) 
URATOS AMORFOS 
ALFA-1 ANTITRIPSINA FECAL: inferior a 3,0 ( até 3,0 mg/g fezes) 
 
 
 
 
Vit D/ Ca, PO4 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um serviço médico de urgência por intensa dor, em cólica, na região 
lombar D, com irradiação para a fossa íliaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. 
Concomitantemente apresentou episódio de hematúria macroscópica. Ante a suspeita clínica de cólica 
renal, foi feito um RX simples de abdômen, que evidenciou dois pequenos cálculos radiopacos no trajeto 
do ureter D, em seu terço inferior; áreas circunscritas de rarefação óssea nos ossos da bacia. A paciente 
foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e 
investigar a etiologia da litíase renal. Ali, na entrevista com o clínico, não relatou história prévia ou familiar 
de cálculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrição calórica 
importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamínico, dose de 
duas cápsulas diárias. Para “reforçar as vitaminas”, resolveu tomar por conta própria uma associação de 
vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os 
sintomas já referidos, queixou-se de cefaléias freqüentes, noctúria e parestesia nas mãos e nos pés. Ao 
exame físico só foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram cálcio sérico e 
colesterol plasmático em níveis elevados,fosfato sérico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina 
com proteinúria e hematúria. Ante o diagnóstico de hipervitaminose D, como causa da litíase renal, foram 
recomendadas à paciente as seguintes medidas: 
suspensão imediata das vitaminas 
dieta pobre em cálcio (isenta de leite e derivados) 
ingesta hídrica de 3 a 4 litros/dia 
micção em recipiente que permita detectar a expulsão dos cálculos e sua coleta para exame. 
 
Questões 
 
Como ocorre a síntese de vitamina D ativa? 
Qual o mecanismo molecular da vitamina D? 
Explique a formação dos cálculos renais neste caso? 
Quais as manifestações de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento. 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
História: 
Mulher de 48 anos de idade com história prévia de transtorno mental apresenta um novo episódio de 
comportamento psicótico bizarro, estando ela bem nos últimos 2 anos. Ao exame físico apresentou-se sem 
particularidades, excetuando confusão quanto a localização, data e ano. 
 
Todos os exames laboratoriais de rotina se mostraram normais exceto: 
 Valores da paciente Valores de referência 
Cálcio 13,8 mg/dl (8,4 a 10,1) 
Fósforo 2,8 mg/dl (2,5 a 4,5) 
Cloreto/fosfato 38:1 (< 29:1) 
 
Com estes resultados, procede-se então aos exames do PTH, que mostraram os seguintes resultados: 
 Valores da paciente Valores de referência 
PTH, molécula intacta (p) 56pg/ml (9-51) 
Cálcio total (s) 13,6 mg/dl (8,4-10,1) 
Cálcio ionizado (s) 6,9 mg/dl (4,4-5,5) 
(s = sérico/ p = Plasmático) 
 
Uma cirurgia exploratória mostrou um grande adenoma solitário paratireoidiano. Os níveis de cálcio 
diminuíram posteriormente e os sintomas psicóticos cessaram. A paciente recebeu alta no quinto dia do 
pós – operatório. 
 
Questões 
 
01.Como você interpretaria a apresentação da paciente? O que estava causando seu quadro clínico? 
02.Quais são outras causas de hipercalcemia? 
03.Interprete os resultados laboratoriais. 
04.Quais as ações do PTH? Qual seu mecanismo de ação? 
05.Qual o diagnóstico desta paciente? Fale sobre esta doença. 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
JSS, 55 anos, natural e procedente de São Pedro de Alcântara, deu entrada no Hospital Universitário, na 
emergência da clinica médica. 
paciente apresentava exuberante dor na fossa ilíaca direita, hematúria, disúria e polaciúria. Referia 
fraqueza muscular, letargia e constipação. 
Ao exame físico, havia dos à palpação superficial e profunda da fossa ilíaca direita e dor à punho - 
percussão lombar ( sinal de giordano +). Rim direito palpável. 
Paciente sabidamente hipertenso, tratado com furosemida. 
 
RX (abdome) = Cálculo radiopaco presente em andar inferior do abdome. 
USG = Sistema prelocalicial dilatado a montante da obstrução calculosa. 
 
Cálcio sérico total = 11mg/dl (normal: 8,8 a 10,4 mg dl) 
Cálcio sérico ionizado = 6,1 mg/dl (normal: 4,6 a 5,2 mg/dl) 
Cálcio urinário = 350 mg/dia (normal até 300 mg/dia para homens) 
Parcial de Urina = hematúria e cristalúria 
 
Questões 
 
Explique como o nível de Ca2+ plasmático é regulado e que tipo de distúrbio poderia causar uma elevação 
deste nível e levar a consequências como a exposta neste caso. 
02.Explique a formação de cálculos neste caso. 
Quais dos sinais e sintomas acima relacionam-se à litíase e ao estado hipercalcêmico? Explique. 
O que é hiperparatiriodismo primário e hiperparatiriodismo secundário e cite causas destas alterações? 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
C.V. S., 15 anos de idade, refere possuir Síndrome Nefrótica há 3 anos, sendo portador de Insuficiência 
renal crônica. Faz hemodiálise com catéter subclávia e durante sua última cateterização provocou um 
pneumotórax o que o fez procurar imediatemente a emergência do Hospital Universitário onde foi 
internado. O paciente encontra-se em anúria total e cita anorexia e náuseas. Os exames laboratorias 
demonstraram: 
 
URÉIA 275 mg/dl 12 - 47 mg/dl 
CREATININA 17.96 mg/dl .6 - 1.2 mg/dl 
CÁLCIO 6.9 mg/dl 8.5 - 10.5 mg/dl 
FOSFATO 5.2 mg/dl 3.0 - 7.0 mg/dl 
 
Questões 
 
Como é produzida a uréia? Por que ela se encontra elevada neste caso? 
Quais as conseqüências da elevação dos níveis séricos com a uréia? 
Por que a creatinina encontra-se elevada? Qual a importância de sua determinação? 
O que caracteriza uma síndrome nefrótica? 
05.Explique o desequilíbrio de cálcio e fosfato nesse caso. 
 
 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
 
M.S.F., sexo feminino, 72 anos, deu entrada no HU com fratura exposta no fêmur decorrente de uma 
queda na cozinha de sua residência. Exames de raio X constataram que além da fratura, a paciente 
possuía osteoporose. No histórico médico foi relatado que sua alimentação é a base de farinha de 
mandioca, arroz, feijão e banana, com ingestões esporádicas de leite. Passa grande parte do tempo 
confeccionando renda dentro de casa e não gosta de fazer caminhadas ao ar livre. Os exames 
laboratoriais revelam que a concentração de cálcio sérico é de 7,0 mg% (normal de 8,5 a 10,6 mg%) e que 
os níveis de 25-hidroxicolecalciferol estão abaixo do normal. 
 
 
Questões 
 
Neste caso, quais os níveis esperados para os hormônios calcitonina e PTH? Explique. 
Qual o papel da vitamina D na regulação do metabolismo do cálcio e fosfato (considere os principais 
tecidos envolvidos e o mecanismo molecular do hormônio ativo). 
Explique o que é osteoporose e o que tem sido estabelecido como causa deste processo. 
Qual a estratégia de prevenção e tratamento que tem sido apontadas atualmente para osteoporose? 
 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
 
E.F., masculino, 05 meses, natural e procedente de São José, deu entrada na emergência do Hospital 
Regional de São José devido a uma pneumonia. Ao ser internado, frente a um exame físico completo, 
detectou-se deformidades no crânio, com o sinal da "bola de pingue-pongue". 
A criança apresenta peso e comprimento adequados para a idade, encontrando-se logo abaixo do pecentil 
90 das curvas de crescimento. Não há referência de perda de apetite. 
aleitamento materno foi exclusivo até o 3º mês, seguindo a administração de mamadeiras de Mucilon® e 
aleitamento da mãe. 
 
Osteomalácia 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
R. B. T., 47 anos, sexo feminino, casada, chegou à emergência do Hospital Universitário reclamando de 
fraqueza muscular e dor nos membros inferiores (MMII). Nos últimos 10 anos, apesar do aumento na 
ingestão de alimentos, seu peso gradualmente diminuiu de 105 kg para 72kg. Cinco anos atrás, após 
fraturar o fêmur direito num acidente automobilístico (“sem grande gravidade”), ela passou a sentir uma 
fraqueza muscular progressiva e uma certa dificuldade para andar, que recentemente se tornou tão severa 
a ponto de a paciente não mais conseguir subir escadas, requerendo um “andador” para poder se 
locomover. No momento da consulta, a paciente apresentava-se com dor, quase constante, nas pernas, 
nas costas e no quadril. 
Ao exame físico, ela se apresentava cronicamente doente, emagrecida, pálida, parecendo estar bastante 
fraca. Eram aparentes a fraqueza muscular generalizada e a dificuldade para deambular. A pressão 
arterial (PA), a freqüência cardíaca (FC), a respiração e a temperatura eram normais. Outros dados 
positivos foram a queilose, hepatomegalia discreta e diminuição da percepção vibratória e proprioceptiva 
em ambas as pernas. 
Dados laboratoriais: 
 
Cálcio sérico total à 8,6 mg/dl (8,4 – 10,5 mg/dl) 
Fosfato sérico à 1,0 mg/dl (2,4 – 4,6 mg/dl) 
Sódio à 140 mEq/l (135 – 145 mEq/l) 
Potássio à 4,0 mEq/l (3,5 – 5,0 mEq/l) 
Fosfatase Alcalina Óssea à 270 UI/l (31-133 UI/l) 
 
Questões 
 
01.Explique o valor diagnóstico da dosagem de Fosfatase alcalina óssea. 
02.Explique os sintomas neuromusculares neste caso. 
Explique o mecanismo de regulação da produção de Vitamina D e suas formas ativas 
 
.METABOLISMO DO FE 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
M.D.S., 46 anos, feminina, branca, casada, dona-de-casa, procedente de Porto Alegre, foi atendida no 
ambulatório de medicinainterna, com queixas de cansaço fácil, palpitações, cefaléia e tontura, as quais 
tinham dois meses de evolução. 
Informava estar se tratando com ginecologista devido a sangramento excessivo durante as menstruações 
nos últimos meses. Trazia laudo anatomopatológico de curetagem uterina com o diagnóstico de 
“endométrio proliferativo”. Negava outros dados significativos na revisão da história. 
exame físico revelou freqüência cardíaca de 96 bpm e descoramento do leito ungueal e mucosa 
conjuntival, que eram os únicos achados objetivos anormais.Os exames laboratoriais acusaram 
hematócrito de 30% (valor de referência: 37 - 47%) e hemoglobina de 9g% (valor de referência: 12 - 
16g%). Discreta hipocromia. Leucograma e outros exames normais. 
Frente a estes dados, foi estabelecido o diagnóstico de anemia ferro-priva. 
 
Questões 
 
Escolha um sal de ferro para ser utilizado no tratamento, explicando seu esquema de administração e 
comentando os fatores que interferem na biodisponibilidade. 
Por qual mecanismo o ferro corrigirá a anemia? 
Cite os potenciais efeitos adversos da terapêutica com ferro. 
O que determina a duração do tratamento? 
Cite possíveis fontes de ferro e comente sobre sua absorção. 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
O.J.P.V., 20 anos, masculino; há 2 semanas iniciou com vários episódios de melena por dia (que tiveram 
duração de 1 semana), astenia e tonturas. Relatou episódios de azia há cerca de 1 mês e sensação de 
plenitude pós-prandial há 1 ano. Negou febre, tremor, taquicardia, dispnéia, hemoptise, enterorragia, 
hematêmese, dor abdominal, acolia fecal, colúria e icterícia. Referiu grande ingesta de café; negou 
tabagismo, etilismo, uso de drogas ilícitas e medicamentos. Ao exame físico encontrava-se hipocorado 
(+++/4+), hidratado e anictérico. Apresentava língua despapilada e vermelha (glossite), ausência de 
linfonodomegalia, presença de spro sistólico de ejeção mais intenso em foco mitral, freqüência cardíaca de 
100 bpm, freqüência respiratória de 20mrpm, abdome doloroso à palpação profunda da região epigástrica 
e hipocôndrio esquerdo. Apresentava também hepatomegalia com fígado de bordas rombas, superfície lisa 
e sem nodulações, espaço de Traube ocupado. Foram requisitados os seguintes exames laboratoriais: 
 
 Valores encontrados Valores de referência 
Hemoglobina 4,8g/dl 14-18g/dl 
Hematócrito 17,8% 40-54% 
Leucócitos 6.000/mm3 3.800-11.000/mm3 
Plaquetas 459.000/mm3 150.000-450.000/ mm3 
Ferro sérico 43µg/dl 50-150µg/dl 
Ferritina sérica 7µg/dl 12-300µg/dl 
Capacidade de ligação do ferro 
sérico 
379µg/dl 300-360µg/dl 
Saturação da transferrina 15% 20-50% 
Zincoprotoporfirina 43µg/dl 13-36µg/dl 
 
hemograma ainda acusou anisocitose, hipocromia e microcitose moderadas. A biópsia da medula óssea 
revelou material pobre em hemossiderina, eritroblastos com citoplasma escasso e vacuolado. 
 
Questões 
 
01.De que forma é regulado o metabolismo do ferro? 
02.Quais as proteínas responsáveis pelo transporte e armazenamento de ferro? 
03.Explique os exames laboratoriais de relevância neste caso. 
04.Cite os principais fatores que afetam a absorção do ferro pelo organismo. 
05.Qual é o tratamento recomendado e o seu tempo de duração? Explique. 
 
 
. 
CASO CLÍNICO 03 
 
P.M.W., 67 anos, feminina, branca, natural e procedente de Tijucas (SC), vem fazendo acompanhamento 
ambulatorial no serviço de Ginecologia, para avaliação semestral de mastectomia esquerda realizada 02 
anos atrás e também para tratamento de osteoporose estabelecida. A paciente em questão é tabagista de 
longa data (desde os 17 anos) e praticamente não faz exercícios físicos. Dentre as medicações utilizadas 
pela paciente para o tratamento da osteoporose estão incluídos: cálcio, vitamina D, alendronato de sódio e 
calcitonina. Para controle anual de tal patologia (osteoporose), o médico solicitou os seguintes exames: 
 
densitometria óssea (col. vertebral) à –3,0 desvios-padrão (DP) abaixo da média 
(normal: até –2,5 DP abaixo da média) 
hidroxiprolina urinária à muito aumentada 
calciúria/24 horas à diminuída 
cálcio iônico sérico à normal 
cálcio total à normal 
fosfato sérico (jejum) à normal 
hormônio paratireóideo (PTH) à normal 
 
Questões 
 
01.A paciente acima possui o perfil típico dos indivíduos acometidos pela osteoporose. Cite TODOS os 
fatores de risco apresentados pela paciente para o desencadeamento de tal enfermidade. 
02.Explique sob o ponto de vista bioquímico o papel do exercício físico na evolução da osteoporose. 
03.Você considera correta a terapêutica empregada para o tratamento da osteoporose nesse caso 
(vitamina D + cálcio + calcitonina + alendronato de sódio)? Comente. 
04.Está certo administrar cálcio, mesmo que os níveis sangüíneos deste elemento estejam normais? Por 
quê? 
 
 
 
 
 
CÓLERA 
CASO CLÍNICO 01 
 
R.C.B., 23 anos, masculino, natural e procedente de Manaus (AM), foi atendido na emergência de um 
hospital local com o seguinte quadro clínico: diarréia aquosa, volumosa e não sanguinolenta; hiperpnéia; 
câimbras musculares constantes; boca seca; diminuição da pressão arterial e mãos enrugadas “em 
lavadeira”. Não havia febre. O quadro se instalou há 02 dias, após uma refeição à base de mexilhões. O 
isolamento do V. cholerae por meio de coprocultura e a subseqüente identificação dos sorogrupos 01 e 
0139 pela aglutinação do anticorpo específico confirmaram o diagnóstico clínico de cólera. 
 
Questões 
 
01.Descreva como é a toxina colérica e também de que forma age no organismo humano. 
02.Explique, bioquimicamente, o quadro clínico apresentado pelo paciente. Por que não há febre? 
03.A alimentação à base de mexilhões pode realmente ter relação com a propagação da cólera? Por quê? 
04.Tendo em vista a gravidade da doença, que medidas podem ser adotadas para diminuir o número de 
casos de cólera nas regiões endêmicas? Qual o principal objetivo no tratamento dos casos confirmado. 
05.O nível sérico do PTH poderia estar alterado? Por quê? 
 
Metabolismo do Cobre: 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
 
AJS, masculino, natural e procedente de Florianópolis, branco, solteiro, 21 anos, estudante. 
Procura o serviço de neurologia do Hu em função de uma história que iniciou aos seus 18 anos, com 
tremores em membros inferiores e superiores, evoluindo gradativamente, à generalização dos 
movimentos, tremores grosseiros, e distimia. 
A investigação diagnóstica seguiu-se de: 
 
Hemáceas » 4.34 milhões/mm³ (4.5 – 6.0 ) 
Hemoglobina » 12.4 g/dl (14 – 18 ) 
Hematócrito » 38.4 % (40 – 54 ) 
Plaquetas » 81 000/mm³ (150 000 – 440 000) 
Leucócitos » 2 900/mm³ (3 800 – 11 000) 
 
TTPA » 30 s (normal: 26 s ) 
TAP » 14.5 s (normal: 12.1 s ) 
 
TGO » 27 U/L ( até 37) 
TGP » 56 U/L ( até 42) 
γ GT » 25 U/L (07 – 45) 
FA » 46 U/L (42 – 98) 
 
Bilirrubina total » 0.38 mg/dl (até 1.0) 
Bilirrubina Indireta » 0.21 mg/dl (até 0.8) 
bilirrubina Direta » 0.17 mg/dl (até 0.4) 
 
Amilase » 130 U/L ( até 195) 
Lipase » 192 U/L (até 190 ) 
 
Cobre sérico » 56 mg/dl (70 – 140) 
Ceruloplasmina sérica » 9.27 mg/dl (20 – 55) 
Cobre urinário » 499 mg/24h (até 66) 
 
USG de abdome: fígado com sinais de hepatopatia crônica: contornos irregulares, micronodulações 
difusas. Esplenomegalia, alterações pancreáticas. 
 
 
 
DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
Uma paciente de 50 anos foi diagnosticada com tromboflebite aguda e tratada inicialmente com heparina. 
Após alguns dias começou a ser administrado anticoagulante cumarínico. Ela foi melhorando 
gradativamente e recebeu alta. Seu médico a aconselhoua fazer determinações semanais do tempo de 
protrombina. A paciente, no entanto, não realizou Como os exames periódicos nem consultou seu médico, 
permanecendo 6 semanas com o anticoagulante cumarínico, quando então passou a apresentar 
hematúria. Foi hospitalizada imediatamente e tratada com vitamina K. A hematúria cessou e os exames 
hematológicos retornaram a valores normais. 
 
Questões 
 
Qual a finalidade de realizar o teste de protrombina? 
Como age a heparina? 
Qual a forma de atuação molecular do anticoagulante cumarínico? 
Por que foi administrada vitamina K? Qual seu mecanismo de ação? 
Qual o procedimento mais correto quando se administra este tipo de medicação? 
 
 
CASO CLÍNICO 02 (HU/2001) 
 
ID: J. M., 52 anos, Masculino, Procedente de Antônio Carlos/SC, Agricultor 
 
QP: Picada de Jararaca (gênero Bothrops) 
 
HDA: Paciente relata que no dia 30/01/2001, aproximadamente às 06:30 hrs, foi picado por serpente na 
perna esquerda no município de Antônio Carlos, tendo sido atendido no Hospital Universitário cerda de 2 
horas após o ocorrido. 
Chegou ao HU apresentando dor de leve intensidade e edema discreto (+/4+). Foi atendido pelo Centro de 
Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o caso como de leve intensidade e identificado 
como picada de Jararaca. 
Foram tomadas medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, Medicação prévia 
(4 ampolas de Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, injeção anti-tetânica e controle de 
diurese. 
paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 – 04/02/01) tendo recebido alta com bom 
estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflinr 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da 
picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de diâmetro no local da picada e edema. Sem alterações 
nos sistemas cardíaco e respiratório. Recebeu orientação de manter a hidratação e o membro inferior em 
elevação. 
 
Exames Laboratoriais (30/01/2001): 
Hemograma: 
ERITROGRAMA: 
 
Hemácias em milhões/ mm3...: 5,09 (Masc. = 4,50 – 6,00) 
Hemoglobina em g/dl..............: 14,1 (Masc. = 14,0 – 18,0) 
Hematócrito em %...................: 41,9 (Masc. = 40,0 – 54,0) 
Vol. Glob. Média em u2 fL.....: 82,3 (80 - 100) 
Hem. Glob. Média em pg........: 27,7 (26 – 34) 
C. H. Glob. Média em g/dl......: 33,7 (31 – 37) 
RDW........................................: 14,7 (9.9 – 15,5) 
 
ALTERAÇÕES ERITROCIATÁRIAS 
LEUCOGRAMA: (%) (por mm3) 
 
Leucócitos por mm3.. .............: 8.400 (3.800 – 11.000) 
 
Segmentados............................: 75,1 6.308 (45 – 74/ 1.500 – 7.400) 
Bastonados...............................: 0,0 0 ( 0- 5/ 0 – 350) 
Linfócitos.................................: 18,2 1.529 ( 22,3 – 49,9/ 1.100 - 3.500) 
Monócitos................................: 4,7 395 (0,7 – 7,5/ 200 – 900) 
Eosinófilos...............................: 1,8 151 (0,5 – 4/ 20 – 670) 
Basófilos..................................: 0,2 17 (0 – 2/ 0- 130) 
Metamielócitos.............................: 0,0 0 
Mielócitos.....................................: 0,0 0 
Promielócitos................................: 0,0 0 
Blastos...........................................:0,0 0 
Linfócitos atípicos.........................: 0,0 0 
 
ALTERAÇÕES LEUCOCITÁRIAS 
 
Contagem de plaquetas: 177.000 (150.000 – 440.000) 
 
TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA: 
Material: Sangue 
 
Tempo: 15,4 seg. 
Normal: 12,5 seg. 
Atividade: 75,7 
RNI: 1,29 
 
Valor de ref. 70 a 100% 
 
TEMPO DE TROMB. PARCIAL ATIVADA 
Material: Sangue 
 
Tmpo: 32,1 seg 
Normal: 31,4 seg 
Relação D/N: 1,02 seg 
 
Valor de ref. inferior a 1,2 
 
TEMPO DE COAGULAÇÃO: 8:00 Min 
Material: Sangue 
 
Valor de ref. 04 a 10 Min 
 
URÉIA: 49 mg/dl 
Material: Soro 
 
Valor de ref. 15 a 39 mg/dl 
 
CREATININA: 0,9 mg/dl 
Material: Soro 
 
Valor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl 
 
SÓDIO: 144mEq/l 
Material: Soro 
 
Valor de ref. 140 a 148 mEq/l 
 
POTÁSSIO: 3,7 mEq/l 
Material: Soro 
 
Valor de ref. 3,6 a 5,2 mEq/l 
 
 
 
CASO CLÍNICO 03 (HU/2001) 
 
 
ID: R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Grão Pará, Agricultor 
 
QP: Picada de Jararaca (gênero Bothrops) 
 
HDA: Paciente relata que no dia 10/02/2001 aproximadamente às 07:00 horas de manhã foi picado por 
uma serpente no pé esquerdo quando trabalhava na lavoura tendo recebido atendimento médico cerca de 
3 horas após o ocorrido. 
Chegou ao Hospital Santa Terezinha (Município de Braço do Norte) apresentando dor de grande 
intensidade, edema (++/4+) além de tontura , náuseas e mal-estar. Recebeu orientações do Centro de 
Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o 
acidente como picada de Jararaca. 
Foram tomadas medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, Medicação prévia 
(8 ampolas de Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, sendo aconselhado a repetição dos 
exames 12 horas após a administração do soro 
paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 – 04/02/01) tendo recebido alta com bom 
estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflinr 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da 
picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de diâmetro no local da picada e edema. Sem alterações 
nos sistemas cardíaco e respiratório. Recebeu orientação de manter a hidratação e o membro inferior em 
elevação. 
 
Exames Laboratoriais (10/02/2001) & Evolução do Quadro: 
Cerca de 5 horas após o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda não havia urinado 
tendo os exames os seguintes resultados: 
 
TS: 03,40 min 
TC: 12,05 min 
TAP: 39 seg (10%) 
TTP: 54 seg. 
 
Os exames foram feitos com material colhido antes da administração de soro sendo que devido à 
persistência da gengivorragia e devido aos resultados dos exames laboratoriais foi aconselhado a 
administração de mais 4 ampolas de soro anti-Bo. 
Ás 20:00 horas do mesmo dia (10/02/2001) o paciente apresentava o TAP contínua de 10% ( inalterado 
desde a admissão) e o TC = 17,4 e TS = 03,51. O paciente apresentava hematúria com hemoglobina 2+ e 
9 cilindros granulosos (exame colhido às 14:00 horas), sistema vascular estável, LOC, sem sinais de 
hemorragia interna e diurese de 400 ml /12 horas. Como ainda não haviam se passado mais de 12 horas 
do início da soroterapia foi feito o aconselhamento para que se repetisse os exames de prova de 
coagulação acrescidos de Uréia , Creatinina , Prova Urinária., controle rígido da diurese, aumeto da 
hidratação e início da administração de Furosemida (40mg/dose). 
Às 20:20 horas do dia 11/02/2001 o paciente encontrva-se com bom estado geral, LOC, deambulando 
com alguma dificuldade devido a dor que referia ainda sentir possuindo edema somente na região do pé. 
No dia 11/02/2001 os resultados dos exames colhidos às 13:00 horas foram 
 
TAP: 16,8 (50,1%) Valor de ref. 70 a 100% 
U: 47 Valor de ref. 15 a 39 mg/dl 
Cr: 1,43 Valor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl 
 
paciente apresentava-se com boa diurese, sendo bem hidratado e sob medicação (Keflin e novalgina). 
 
 
CASO CLÍNICO 04 (HU/2001) 
 
ID: P.P., 39 anos de idade, masculino, natural e procedente de Concórdia 
 
QP: Acidente com Lonômias 
 
HDA: Relata o paciente que no dia 11/02/2001 entrou em contato superficial com mais de 10 lagartas que 
encontravam-se agrupadas em uma árvore. 
Relata ainda que sentiu dor local e cefaléia mas que esses sintomas diminuíram pouco tempo depois.Cerca de 12 horas após o acidente o paciente encontra-se com franca hematúria, dor lombar alta, TC 
incoagulável, KTTP: 120 segundos (até 40 seg). 
No local do contato encontra-se eritema sem sinais de equimoses ou outros sinais de sangramento. 
Foram tomadas medidas de avaliação clínica, TC e KTTP 
Paciente orientado a receber 10 ampolas de sal, medicação prévia, controle do sangramento, diurese, TC, 
TAP, TTPA e Fibrinogênio sendo que foi orientado a manter-se em repouso e hidratado. 
 
12/02/2001 
Paciente encontra-se em bom estado geral e com exames todos normais. 
 
 
CASO CLÍNICO 05 (HU/2001) 
 
ID: J. P., 9 anos de idade, Masculino, natural e procedente de Videira 
 
QP: Acidente com Lonomia sp. 
 
HDA: No dia 07/02/2001 relata o paciente que entrou em contato com várias lagartas tendo encostado com 
seu braço. A criança relata forte dor local em queimação e edema em todo o membro superior sem 
entretanto apresentar sinais de manifetações sistêmicas 
Paciente orientado a realizar exames de TAP, TTPA, TC de 6/6 hrs, além de cuidadosa observação de 
sinais de comprometimento sistêmico. 
 
Evolução do paciente: 
Exames Laboratoriais 07/02/2001 
TS: 2 min 
TC: 5 min 
TAP: 38% 
TTPA: 38 seg 
CPK: 650 
 
08/02/2001 
TS: 1,15 min 
TC: 6min 
TAP: 48% 
KTTP: 48 seg. 
CPK: 490 
Plaquetas: 277 ml 
 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Grão Pará, Agricultor. Chega ao HU após uma picada de 
cobra, apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) além de tontura , náuseas e mal-estar. 
Recebeu orientações do Centro de Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro 
como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca (gênero Bothropus). Foram tomadas 
medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, medicação prévia (8 ampolas de 
Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, sendo aconselhado a repetição dos exames 12 
horas após a administração do soro 
 
Exames Laboratoriais e Evolução do Quadro: 
Cerca de 5 horas após o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda não havia urinado 
tendo os exames os seguintes resultados: 
Tempo de coagulação (TC): 12,05 min (Valor de ref. 04 a 10 Min) 
TAP (tempo e atividade da protombina): 10% (Valor de ref. 70 a 100%) 
TTPA (tempo de tromboplastina parcialmente ativada): 54 seg. (normal 31,4seg) 
No mesmo dia, com exames ainda praticamente inalterados o paciente apresentava hematúria, sistema 
vascular estável e sem sinais de hemorragia interna. Após 24 horas os resultados dos exames colhidos 
foram: 
TAP: 50,1% (Valor de ref. 70 a 100%) 
Uréia: 47 (Valor de ref. 15 a 39 mg/dl) 
Creatinina: 1,43 (Valor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl) 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
H.S.F., 62 anos, sexo feminino, procedente de Itapema (SC), chegou à emergência do Hospital 
Universitário (HU) com manifestações clínicas típicas de tromboflebite aguda, sendo então internada e 
tratada inicialmente com heparina. Após alguns dias de internação passou a utilizar anticoagulante 
cumarínico. Sua melhora foi progressiva, recebendo alta hospitalar poucos dias depois. 
Dentre as recomendações estabelecidas pelo hematologista responsável pelo caso, estava uma avaliação 
semanal do tempo de protrombina. Entretanto, a paciente não realizou os exames periódicos e também 
não procurou o médico para avaliação rotineira, permanecendo 07 semanas utilizando anticoagulante 
cumarínico sem orientação adequada. Ao final desse período passou a apresentar episódios freqüentes de 
hematúria, sendo necessária nova internação. Com a administração de vitamina K tal sintoma (hematúria) 
cessou e os exames hematológicos retornaram a valores normais. 
 
Questões 
 
01.Qual o objetivo de se analisar o tempo de protrombina? 
02.De que forma a heparina age na cascata de coagulação? 
03.Como se dá a atuação molecular do anticoagulante cumarínico utilizado? 
04.Qual o objetivo de se administrar vitamina K à paciente? Qual é seu mecanismo de ação bioquímico? 
05.Que eventos bioquímicos estão envolvidos na formação e dissolução de um trombo? 
06.Quais as possíveis complicações de uma tromboflebite? 
 
 
CASO CLÍNICO 08 
 
DM, masculino, 12 anos, branco, natural e procedente de Lauro Muller, portador de hemofilia B, iniciou 
com hematúria macroscópica importante e evoluiu com dor e aumento de volume em joelho direito. Refere 
ter jogado futebol , sem contusões ou quedas. 
A doença fora diagnosticada aos 10 meses de idade, ao ser avaliado em função de hematomas. 
Os pais e a irmã são sadios, entretanto, tem tios e primos maternos com hemofilia. 
 
Investigação Laboratorial: 
 
Hemáceas » 4.35 milhões/mm³ (4.5 – 6.0) 
Hemoglobina » 12.3 g/dl (14 – 18) 
Hematócrito » 35.8% (40 – 54) 
 
Plaquetas » 199 000/mm³ (150 000 – 440 000) 
 
Fator VIII » 140% (72.5 – 139.5) 
Fator IX » 2.2% (70 – 100) 
 
TTPA » 100s (34) 
 
Anti-HCV » reagente 
Anti-HIV » não reagente 
Anti HBs » reagente 
Hbs ag » não reagente 
 
 
CASO CLÍNICO 09 
 
MFB, feminina, 17 anos, natural de Chapecó, procedente de Florianópolis, estudante, chega à emergência 
do Hu queixando-se de dor abdominal. A dor localiza-se em hipogastro e região periumbilical. Há 
diagnóstico prévio de Doença de Von Wilebrand. 
Foi diagnosticado hemoperitônio no 14º dia de ciclo menstrual, devido a um cisto anexial em ovário 
esquerdo. 
Apresenta sangramento gengival e pouco sangramento vaginal no momento do exame clínico. 
A paciente não consegue informar se há ou não casos na família. 
Há palidez cutâneo-mucosa ++/4+, tontura, e a pressão arterial sistêmica encontrava-se em 100 x 70 
mmHg ( normal: 120 x 80 ). 
 
Investigação laboratorial: 
 
TTPA » 32.2 s (28s) 
 
Hemáceas » 3.12 milhões/mm (4.0 – 5.5) 
Hemoglobina » 8.1 g/dl (12 – 16) 
Hematócrito » 23.3% (37 – 47) 
 
Contagem de Reticulócitos » 7.8% (0.8 – 2.5) 
 
Plaquetas » 325 000/mm (150 000 – 440 000) 
 
 
 
INTOXICAÇÃO GLICOFOSFATO 
 
CASO CLÍNICO 01 (HU/2001) 
 
 
 
Identificação: 
M.A.O. 19 anos de idade, masculino, procedente de Santo Amaro, profissão desconhecida 
 
QP: 
Náuseas e dor abdominal 
 
HDA: 
Paciente refere uso de glifosfato (Round Up R) por 3 dias sendo que no dia anterior relata o início de 
quadro abdominal doloroso. Relata ainda que no dia anterior (02/02/2001) ao realizar um trabalho de 
pulverização, a bomba aplicador estourou e acabou por ingerir certa quantidade do produto. 
Paciente relata fortes dores abdominais e náuseas sendo internado no dia 04/02/2001 ás 14 horas. Foram 
pedidos exames de hemograma, amilase, TAP, EPU e Creatinina. 
 
EVOLUÇÃO DO PACIENTE: 
Exames Laboratoriais (04/02/2001) 
EXAME DE PROVA URINÁRIA: 
Proteínas: + 
Hb: +++ 
Hemácias: Sedimento urinário = 25.000 (até 4.000) 
Piócitos: 
Leucócitos 16.000 (até 10.000) 
 
HEMOGRAMA 
Hemácias (milhões/mm3): 5,17 (4,00 a 5,50) 
Hemoglobina (g/dl): 15,1 (12,0 a 16,0) 
Hematócrito (%): 43,0 (37,0 a 47,0) 
 
LEUCOGRAMA 
Leucócitos por mm3: 7.300 (3.800 a 11.000) 
Bastonados: 31% (0 – 5%) 
Linfócitos: 15% (22 – 49%) 
Metamielócitos: 2% (146) 
 
CREATININA: 1,1 
SÓDIO: 140 
POTÁSSIO: 3,9 
AMILASE: 51 (25 a 115) 
TAP: 66% 17 seg 
 
Foram ainda solicitados exames de Hemograma, provas urinárias além de uma ultrasonografia de 
abdome 
paciente apresentou como sinais vitais T= 370 C, FR: 24, FC: 100 bpm, PA: 140/80 
05/02/2001 
Paciente continua com dor abdominal na FID, com aumento de leucócitos bastonados e linfócitos. Suspeita 
de apendicite, mas que entretanto após consulta com o CIT optou-se por não intervir cirurgicamente por 
ser a dor abdominal também um dos sintomas de intoxicação por glifosfato. 
 
06/02/2001 
Paciente com melhora do quadro doloroso, com taquicardia e diurese normal, 
Exames laboratoriais: 
U = 52 
AMILASE: 27 
TAP: 72,6% 
CREATININA:1,3 
SÓDIO: 142 
POTÁSSIO: 2,9 
 
HEMOGRAMA 
hemoglobina (g/dl): 12,4 (12,0 a 16,0) 
Hematócrito (%): 36,8 (37,0 a 47,0) 
 
LEUCOGRAMA 
Leucócitos por mm3: 2.900 (3.800 a 11.000) 
Segmentados: 1.740 
Bastonados: 377 
Linfócitos: 406 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500) 
Macrófagos: 116 
 
PLAQUETAS: 126.000 
 
07/02/2001 
paciente encontra-se ictérico (+/4+), taquicárdico e taquipneico 
 
Hematócrito: 36,8 
Plaquetas: 126.000 
Leucócitos: 2.900 
Uréia: 52 
Potássio: 2,9 
 
08/02/2001 
paciente continua com dor abdominal predominantemente no período da noite sendo que apresenta ruídos 
hidroaéreos diminuídos, defesa abdominal. 
 
GASOMETRIA: 
pH: 7,3 
pCU2: 27, 4 mmhg 
pO2: 84, 5 mmhg 
Bicarbonato: 16,0 mEq/l 
 
 
HEMOGRAMA: 
Hemácias: 4,49 milhões/mm3 
Leucócitos: 5.800 
Segmentados: 67% 
Bastonados: 28% 
Linfócitos: 4% (linfopenia) 
Granulações tóxicas presentes 
Reticulócitos 22.450 mm3 
 
FUNÇÃO HEPÁTICA 
TGO: 35 
TGP:33 
Gama GT: 25 
Fosfatase Alcalina: 74 
Amilase: 56 
 
FUNÇÃO RENAL: 
Creatinina 1,4 
Sódio: 138 
Potássio: 2,5 
 
paciente foi operado de apendicite de onde foram retirados cerca de 3 litros de material purulento da sua 
cavidade abdominal. 
 
 
 
 
NEUROQUÍMICA 
 
CASO CLÍNICO 01 (HU/2000) 
 
ALM, 24 anos, do sexo masculino, branco. Há três dias iniciou com cefaléia holocraniana de forte 
intensidade associada à vômitos, nega febre. Ao exame físico neurológico apresentou-se sonolento, com 
hemiparesia direita e hemianopsia direita. A tomografia computadorizada mostrou um AVC hemorrágico 
occipto-parietal esquerdo determinando pequeno efeito de massa sobre as estruturas adjacentes. 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
R.T.M., 71 anos, feminino. Há cinco anos começou a apresentar falhas na memória recente. Seus 
familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memória e de reconhecimento dos familiares. A paciente 
alimentava-se adequadamente, não apresentava sinais de infecção ou de doenças do SNC. Foi realizada 
uma tomografia computadorizada do crânio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. Há uma ano 
a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alteração do 
ciclo sono vigília, agitação psicomotora durante à noite, alucinações e incontinência urinária e fecal. 
Atualmente ela não consegue realizar atividades diárias, como se alimentar sem o auxílio de outras 
pessoas. As alterações mencionadas na paciente são decorrentes da doença de Alzheimer. 
 
QUESTÕES 
01.Explique o mecanismo molecular responsável pela excitotoxicidade aguda e crônica, explicando os dois 
casos clínicos acima descritos. 
02.Qual é o tratamento utilizado nesses casos? Explique. 
03.Quais são as características morfológicas do córtex cerebral de um paciente com doença de 
Alzheimer? Qual é o papel da proteína b-amilóide? 
CASO CLÍNICO 03 
 
B.C.A., 83 anos, procurou a emergência do HU por apresentar dificuldade para falar e parestesia em 
membro superior esquerdo, ambos de aparecimento súbito. Negou náuseas, vômitos, dispnéia, dor 
torácica, disúria e tosse. Estava fazendo uso de Renitec, AAS e digoxina. Referiu ser diabética, hipertensa 
e tabagista. Ao exame físico encontrava-se lúcida, contactuante, eupnéica, com estertores subcreptantes 
difusos, ritmo cardíaco irregular, paresia de braço esquerdo, paralisia facila central à esquerda com desvio 
da comissura labial para à direita, pupilas isocóricas e fotorreagentes e membros inferiores amputados. PA 
de 190X130mmHg, FC de 140 bpm, FR de 20 mrpm e glicemia de 139mg%. 
Questões 
01.Diferencie o metabolismo cerebral do metabolismo dos demais tecidos do organismo 
02.Explique o mecanismo molecular responsável pelo dano neuronal no caso clínico em questão, 
ressaltando:o papel do glutamato, o “stress”oxidativo, o papel do cálcio intracelular, o dano celular na 
reperfusão. 
03.Quais os tratamentos recomendados? Explique o mecanismo molecular do efeito terapêutico de cada 
droga. 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
F.T.O., 89 anos, masculino, foi internado no HU com pneumonia. Há alguns anos o paciente começou a 
apresentar os seguintes sintomas: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural, sendo então 
diagnosticado como portador do mal de Parkinson, o que o levou a ser tratado com 100 mg de levodopa e 
25 mg de carbidopa 4 vezes ao dia. Atualmente o paciente encontra-se com os movimentos 
comprometidos, permanecendo praticamente imóvel na cama. Ele fala praticamente de forma inaudível, 
mas é capaz de reconhecer os familiares e aparentemente permanece com sua capacidade intelectual 
mantida e com seus reflexos intactos. 
 
QUESTÕES: 
01.Quais as hipóteses que explicam os sintomas apresentados pelo pacientes com mal de Parkinson? 
02.Qual a participação da excitotoxicidade por glutamato na patogênese do mal de Parkinson? 
03.Que fatores podem predispor o aparecimento da doença? 
04.Qual os mecanismos moleculares responsáveis pela eficácia do tratamento? 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
Atualmente tem sido amplamente comentado através da imprensa o chamado “mal da vaca louca”. Esta 
patologia está afetando bovinos na Inglaterra e tem implicado enormes perdas econômicas para este país. 
Esta doença se caracteriza por uma encefalopatia espongiforme, geralmente e acompanhada por perda de 
coordenação motora (ataxia) e demência. A doença foi transmitida aos bovinos pela ingestão de carcaças 
de ovelhas contaminadas, na forma de ração animal. 
Em humanos tem sido descritas doenças semelhantes, muitas vezes apresentando uma evolução lenta, 
podendo levar mais de 10 anos para se manifestar. Estas doenças incluem: o Kuru que afetava nativos da 
Nova Guiné e wazzu as doenças hereditárias raras como a Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Sträussler-
Scheinker e insônia familiar fatal. 
Estudos experimentais demonstraram que extratos de cérebros de animais doentes, quando inoculados 
em animais saudáveis provocam a doença em várias espécies de mamíferos. O agente infeccioso pode 
ser ultrafiltrado, razão pela qual foi considerado durante muito tempo como um vírus lento. Entretanto, 
nunca foi detectado material genético no ultrafiltrado. Além disso, tratamentos que sabidamente danificam 
ácidos nucleicos não anularam o poder infeccioso da fração. 
 
Questões 
 
Qual o histórico desta doença? 
Qual o agente causador desta patologia? 
Ao nível molecular como se desenvolve este processo? 
Em termos biológicos comente o deste tipo de patologia e a importância de seu estudo. 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
R.T.M., 71 anos, feminino. Há 5 anos começou a apresentar falha de memória recente. Seus familiares 
relatam que a paciente tinha lapsos de memória e de reconhecimento dos familiares. A paciente 
alimentava-se adequadamente, não apresentava sinais de infecções ou de doenças do SNC. Foi realizada 
uma tomografia computadorizada (TC) do crânio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. Há 1 
ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alteração 
do ciclo sono-vigília, agitação psicomotora durante à noite, alucinações e incontinência urinária e fecal. 
Atualmente ela não consegue realizar atividades diárias, como se alimentar, sem auxílio de outras 
pessoas. Uma análise de biópsia de pele revelou a presença de substância amilóide depositada nos 
músculos eretores dos pêlos e nas paredes de peuqenos vasos. 
 
 
Questões 
 
01.Qual é o possível diagnóstico e quais as causas desta doença? 
02.O que é substância amilóide encontrada na biópsia da paciente e como ela se relaciona com a doença? 
03.Quais os mecanismos moleculares responsáveis pela excitotoxicidade e neurodegeneração? 
04.Qual seria o tratamento recomendado para a paciente e as recomendações para se tentar evitar ou 
retardar o aparecimento desta doença? 
 
METABOLISMO DE PURINAS 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
 
J. F., masculino, 39 anos, foi internado no HospitalUniversitário com sinais e sintomas de artrite 
inflamatória na região femural esquerda, tornozelos e podáctilos. Refere ter comido peixe a cerca de 4 
dias. Relata sofrer de Hepatopatia Crônica, Gota e Tuberculose Pulmonar. A paciente cita fazer uso de 
Colchicina 2 comprimidos/dia. No exame físico notou-se importante de membros inferiores, cotovelos e 
aranhas vasculares no tórax. 
EXAME PARCIAL DE URINA: 
 Dados obtidos Valor de referência 
Depósito Moderado 
Aspecto Turvo 
edema ph 5.0 5.5 - 6.5 
proteínas ++ - 
hemoglobina ++++ - 
Leucócitos-piócitos 29.000 ml até 10.000 ml 
hemácias Numerosas até 4.000 ml 
 
SANGUE 
 Dados obtidos Valores de referência 
Uréia 135mg/dl 12 - 47 mg/dl 
Creatina 2.6 mg/dl 0.6 - 1.2 mg/dl 
Acido-úrico 10.9 mg/dl 3.6 - 7.7 mg/dl 
Glicose 118 mg/dl 60 - 110 mg/dl 
Hematócrito 29.3% 38 - 42% 
Plaquetas 54.000/mm3 200.000 - 400.000 /mm3 
Potássio 5.1 mEq/l 3.5 - 5.0 mEq/l 
 
Questões 
 
Como ocorre o metabolismo das purinas? 
02.O Que é Gota? Quais os principais sintomas? 
03.Qual o tratamento indicado para este caso? Como funciona a Colchicina? 
04.Como é feito o diagnóstico de Gota? 
05.Quais as possíveis complicações? 
 
 
METABOLISMO DE LIPÍDIOS 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
Uma criança de 10 meses de idade apresentava um baixo tônus muscular, convulsões, e severo retardo 
mental e físico. A maioria dos ácidos graxos são metabolizados normalmente nesta criança. Contudo, 
ácidos graxos muito longos (mais de 24 carbonos) são metabolizados de maneira deficiente. Foi realizado 
uma biopsia de fígado e os peroxissomas isolados a partir das células hepáticas. Os peroxissomas foram 
incubados com estearato radioativo e posteriormente foi realizada a medida da conversão do estearato em 
outros produtos. Os resultados são listados na tabela abaixo (expressos como percentagem daqueles 
obtidos com pacientes normais). 
Produto Resultado 
Estearil-CoA 180 
trans-D2-Enoil-CoA 5 
L-3-Hidroxiacil-CoA 5 
3-Cetoacil-CoA 5 
Palmitil-CoA 5 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
 
Um homem de 36 anos, fascinado pela referência da fruta “akee” na música “Jamaica Farewell”, foi passar 
suas férias na Jamaica, onde comeu a fruta cozida. Quando ele voltou, ele trouxe algumas frutas, além de 
comer algumas durante a viagem. No dia seguinte, ele deu entrada em um hospital com vários episódios 
de vômitos e morreu depois de ter relatado sobre suas férias. Análise de sua urina mostrou elevados 
níveis de ácido glutárico e ácido 2-etil-malônico. Foram obtidas mitocôndrias das células hepáticas do 
paciente e estas foram fragmentadas. A seguir, foi adicionado a esta fração diclorofenol indofenol (DCIP), 
um aceptor de elétrons que muda sua cor quando capta elétrons. A adição de NADH mudou a cor do 
DCIP, como ocorre numa pessoa normal. Porém, a adição de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA não provocou 
mudança de coloração, como seria esperado num indivíduo normal. Pesquisas indicam que a fruta contém 
hipoglicina A, a qual é metabolizada em metilenociclopropilacetil-CoA. O diagnóstico estabelecido foi 
Doença Jamaicana do Vômito. 
 
Questões 
 
Como é metabolizada a hipoglicina A, e quais as consequências desta metabolização? 
Por que poderia ocorrer a oxidação de NADH, mas não a de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA? 
Qual a doença genética que proporcionaria um quadro semelhante ao observado neste tipo de 
intoxicação? Faça um breve comentário. 
Justifique a presença de ácido glutárico e ácido etil-malônico na urina. 
Comente sobre os distúrbios metabólicos que surgem neste quadro. 
Qual o possível papel da administração exógena de riboflavina? 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
Um garoto de 20 meses de idade foi admitido para investigação de vômitos e letargia recorrentes. 
História familiar: ele é o 4o filho da família. O 1o filho desenvolvia-se normalmente até ser encontrado morto 
em seu berço com 5 meses de idade. A 2a criança, uma garota, desenvolveu-se normalmente até os 20 
meses de idade quando subitamente morreu após um processo febril de 2 dias de duração. A autópsia 
revelou infiltração de gordura no fígado, rins, miocárdio e músculo esquelético. A 3a criança é um garoto de 
4 anos saudável. 
paciente nasceu a termo após uma gravidez sem complicações, com 3.350 g. Foi detectado deficiência de 
glicose-6-fosfato-desidrogenase em exames de rotina. Com 10 meses de idade, durante um episódio febril, 
ele começou a vômitar e tornou-se letárgico, apresentando posteriormente convulsões e coma. Notou-se 
moderada hepatomegalia e os exames laboratoriais mostraram glicose plasmática, ph e lactato em valores 
normais. 
 
Valores de referência 
Aspartato aminotransferase (AST) 520 U/l 5 -25 U/l 
Alanina aminotransferase (ALT) 240 U/l 5 - 25 U/l 
Creatina kinase (CK) 132 U/l 15 - 100 U/l 
Carnitina 20.3 µmol/l( 28% livre) >30 µmol/l (70 - 90% livre) 
Tempo de protrombina 53% do valor controle. EEG e ECG foram normais. 
paciente foi tratado com glicose I.V. e L- carnitina oral, melhorando dentro de 2 dias. Um episódio similar 
ocorreu aos 18 meses após a vacinação contra rubéola-sarampo-cachumba, tendo sido encontrado 
hipoglicemia. O paciente readquiriu a consciência depois da infusão de glicose. 
Aos 20 meses foi observado defeito na oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Foi então instituida 
alimentação diária freqüente e administração nasogástrica contínua durante a noite. Esta dieta era do tipo 
hipercalórica (180 cal/kg por dia) mas com pouco triglicerídeo de cadeia longa. Durante os próximos 16 
meses o paciente foi admitido 7 vezes por episódios febris, vômitos e recusava-se a caminhar. Foi 
administrada glicose I.V. Entretanto, mesmo com o suporte adequado de calorias, surgiram letargia, 
hipotonia, hepatomegalia e taquicardia em algumas destas hospitalizações. AST, ALT e a CK estavam 
aumentadas. (AST 1356 U/l; ALT 529 U/l; CK 36700 U/l, Lactato desidrogenase 2160 U/l). Os níveis de 
carnitina foram normais. Observou-se que o paciente melhorava dentro de 2-3 dias e as anormalidades 
bioquímicas desapareciam dentro de 7-10 dias. 
Com 3 anos de idade realizou-se novos exames e encontrou-se as aminotrasferases e CK em valores 
constantemente elevados (2 ou 3 vezes o valor normal). 
-Em fibroblastos a oxidação do ácido mirístico estava abaixo de 3.0 pmol/min/mg de proteína (normal: 16.9 
pmol/min/mg de proteína); a atividade de Carnitina palmitoiltransferase I (CPT I) foi normal e Carnitina 
palmitoiltransferase II (CPT II) foi 0.08 nmol/min por mg de proteína (1.41 nmol/min/mg de proteína). 
-Em linfócitos a oxidação do ácido palmítico foi de 16.4 pmol/min/mg de proteína (normal: 107 pmol/ 
min/mg de proteína) e a do ác. mirístico foi de 22.4 pmol/min/mg de proteína (normal: 127 +/- 38 pmol/ 
min/mg de proteína). A atividade CPT II 0,04 nmol/min/mg de proteína (normal:1.51 nmol/min/mg de 
proteína). Nos pais esta atividade foi intermediária e no irmão era normal. 
 
Questões 
 
Descreva detalhadamente o mecanismo de captação dos ácidos graxos para oxidação? Como ele é 
regulado? 
O que provavelmente explicaria a infiltração gordurosa encontrada em alguns tecidos na irmã falecida. Isto 
poderia estar ocorrendo neste paciente? 
Este paciente poderia ter cetose em crises hipoglicêmicas? Por que? 
Quais tecidos tem preferência para oxidar ácidos graxos? 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
J.F., nascido a termo de uma gravidez sem complicações e pais normais, apresentou ao nascimento 
diversas malformações craniofaciais, hepatomegalia, pequenos cistos glomerulares nos rins e intensa 
hipotonia muscular, retardo psicomotor e nistagmo. Exames laboratoriais mostraram aumento das 
transaminases, hiperbilirrubinemia, trombopenia, aumento do ferro sérico. A cultura de fibroblastos da pele 
demonstrou forte deficiência de acil-CoA:dihidroxiacetona fosfato aciltransferase (DHAPAT), níveis baixos 
de fosfatidiletanolamina e fosfatidilcolina, deficiência na oxidação da cadeialonga de ácidos graxos e 
acúmulo de ácido pipecólico. Baseado em tais manifestações pensou-se em uma desordem peroxisomal - 
Síndrome de Zellweger. 
 
Questões 
 
Qual o papel dos peroxissomas no metabolismo celular? (Demonstre este papel) 
Cite os tipos de doenças peroxissomais conhecidas? Determine em que consiste a síndrome de 
Zellweger? 
Quais as principais anormalidades bioquímicas? 
Quais as perspectivas do paciente com esta síndrome? 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
Uma mulher de 32 anos de idade foi hospitalizada com infarto agudo do miocárdio. Através de exames 
laboratoriais foi determinado o colesterol plasmático da paciente, 10.9 mmol/l (420 mg%) (Valor de 
referência: 3.1-5.7 mmol/l). Os triglicerídios plasmáticos estavam normais. Análises subseqüentes 
revelaram que os níveis de LDL estavam bastante aumentados. Angiografia das coronárias indicou a 
presença de severa aterosclerose em todas três artérias coronárias. Seu pai e duas de suas cinco irmãs 
também apresentavam hipercolesterolemia. 
 
Questões 
 
Explique o metabolismo das LDL. 
Qual é o provável mecanismo de hipercolesterolemia neste caso? 
Apenas uma dieta pobre em colesterol pode ser suficiente para corrigir os casos de hipercolesterolemia? 
Por que? 
Que tipo de tratamento pode ser instituído em pacientes com este tipo de hiperlipoproteinemia? (Explicar a 
base bioquímica do tratamento básico). 
 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
 
Em um exame físico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma 
concentração plasmática de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal é de 3,1 até 5,7 mmol/L), e uma 
concentração de triglicerídio plasmático de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 até 2,7 mmol/L). Ele 
apresentava-se assintomático e era julgado saudável exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu 
médico recomendou uma dieta eucalórica contendo 15% de proteína, 15% de gordura e 70% de 
carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto 
não houve uma melhora do quadro (conc. de lipídios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. 
Então o médico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo 
assim não houve uma melhora dos níveis de lipídios plasmáticos. Diante do insucesso dos tratamentos 
anteriores o médico indicou uma mudança radical na composição da dieta. Agora não mais a gordura foi 
restrita mas sim os carboidratos. Composição da nova dieta: 20% de proteína, 55% de gordura, 25% de 
carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas após a instituição desta nova dieta foi verificado uma 
marcada redução dos lipídios plasmáticos; o colesterol plasmático permaneceu na faixa de 5,8mmol/L e os 
triglicerídeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitáveis e não foi recomendado 
nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendação de uma dieta com baixos 
níveis de carboidratos. 
 
Questões 
 
01.O que é hiperlipoproteinemia? 
02.Como uma análise eletroforética das lipoproteínas plasmáticas poderiam auxiliar no diagnóstico deste 
problema? 
03.Quais seriam os possíveis prejuízos devido a manutenção de uma dieta livre de gordura durante um 
período de tempo prolongado? 
04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos níveis de lipídios 
plasmáticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos níveis de carboidratos. Explique a 
persistência de elevadas concentrações de triglicerídeos plasmáticos mesmo com uma dieta livre de 
gordura. 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
Uma menina de 12 anos de idade tem uma história clínica de hipertrigliceridemia. Quando ela foi 
examinada inicialmente, a concentração de triglicerídios plasmáticos estava na faixa de 5,3 até 12,8 
mMol/L (500 até 1200 mg/dl). Uma análise das lipoproteínas revelou níveis reduzidos de HDL e uma 
elevação nos níveis dos quilomicrons e VLDL. Análise das apoproteínas indicaram um conteúdo anormal 
de Apo-C-II (medida através de técnicas imunohistoquímicas), mas a apo-C-II tinha um baixo peso 
molecular e alto ponto isoelétrico (dados obtidos através da análise da proteína em géis de eletroforese 
bidimensional ). Então a apo-C-II era defeituosa, e um diagnóstico de deficiência de apo-C-II foi feito. O 
paciente foi tratado com uma dieta com baixo teor de gordura, e a concentração de triglicerídio plasmático 
foi mantida entre 5,3 e 7,7 mMol/L. 
 
Questões 
01.O que são apoproteínas? 
02.Quais as liporpoteínas que ordinariamente contém apo-C-II? 
03.Qual a função da apo-C-II? 
04.Por que uma deficiência de apo-C-II causaria uma hipertrigliceridemia? 
05.Qual q razão para o tratamento com baixo teor de gordura na dieta? 
 
CASO CLÍNICO 08 
 
Um menino de 15 anos de idade apresentava queixas abdominais a alguns anos, incluindo períodos de 
dor abdominal tão severa que requeria narcóticos para aliviar. Estes episódios eram intermitentes e 
ocorriam a cada 6 meses em média. Em uma ocasião foi conduzida uma cirurgia abdominal (laparotomia 
exploratória), e o apêndice do paciente foi removido. Contudo, isto não corrigiu o problema. O paciente 
estava recentemente bem até que subtamente ele desenvolveu outro episódio de dor abdominal. Sua mãe 
relatou que a doença começou 4 horas depois de sua última refeição, onde ele havia comido carne de 
porco gorda, batatas fritas, leite e sorvete com uma cobertura a base de creme de leite. Ninguém mais da 
família apresentou qualquer tipo de sintoma devido a esta alimentação. O exame clínico indicou uma 
emergência abdominal aguda. O paciente deu entrada no hospital as 8 hs da manhã, 14 horas após sua 
última refeição. Amostra de sangue para exame foi imediatamente colhida. Dentro de 15 min o técnico do 
laboratório reportou que não seria possível obter resultados válidos porque o plasma sangüíneo estava 
turvo. O plasma estava “leitoso”, mas quando submetido a centrifugação por 15 min a 15000 r.p.m., ele 
clareava consideravelmente e se verificava uma grossa banda “cremosa” localizada no topo do tubo de 
centrífuga (na porção superior do plasma centrifugado). 
 
Questões 
 
01.Qual o tipo de anormalidade lipídica suspeita-se nesse paciente? 
02.Que tipos de estudos químicos e eletroforéticos poderiam ser conduzidos em amostras de plasma do 
paciente, que auxiliariam no diagnóstico? 
03.Que tipo de dieta poderia auxiliar no tratamento desta doença? 
04.Poderia ser recomendado para este menino uma dieta suplementada com triglicerídeos de cadeia 
média? Por que? 
 
CASO CLÍNICO 09 
 
Um homem de 29 anos de idade foi encaminhado a um cardiologista devido a uma história clínica de 
problemas vasculares e cardíacos de seus familiares mais imediatos. Seu pai havia sofrido de dificuldades 
circulatórias em suas pernas por vários anos e tinha sido operado recentemente para receber enxertos em 
suas artérias femorais. Tendo sido notado durante a hospitalização do pai do rapaz que ele apresentava 
hiperlipidemia. O paciente tinha 3 irmãos, todos mais velhos do que ele. Um morreu de infarto do miocárdio 
com 37 anos de idade; outro apresentava acúmulo de lipídios (xantomas) nas faces palmares das mãos, 
em seus cotovelos e lábios; o terceiro irmão era assintomático. O paciente relatou que estava se sentindo 
bem e que tinha uma dieta usual. Após uma noite de jejum seu sangue foi coletado para determinação de 
lipídios plasmáticos. O colesterol plasmático foi de 8,8 mmol/L (340mg/dl) e o triglicerídio plasmático era de 
4,3 mmol/L (380 mg/dl). Este teste foi repetido uma outra vez, e foram obtidos resultados similares, 
sugerindo a presença de disbetalipoproteinemia. 
 
Questões 
 
01.O que são remanescentes de quilomicras e como eles são metabolizados? 
02.Qual a função atribuída a apo-E contida nos remanescentes de quilomicras? 
03.O que são as beta-VLDLs? 
04.O que são as IDLs e como são formadas? 
05.Qual o mecanismoda disbetalipoproteinemia familiar? 
 
 
CASO CLÍNICO 10 
 
Em um exame físico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma 
concentração plasmática de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal é de 3,1 até 5,7 mmol/L), e uma 
concentração de triglicerídio plasmático de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 até 2,7 mmol/L). Ele 
apresentava-se assintomático e era julgado saudável exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu 
médico recomendou uma dieta eucalórica contendo 15% de proteína, 15% de gordura e 70% de 
carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto 
não houve uma melhora do quadro (conc. de lipídios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. 
Então o médico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo 
assim não houve uma melhora dos níveis de lipídios plasmáticos. Diante do insucesso dos tratamentos 
anteriores o médico indicou uma mudança radical na composição da dieta. Agora não mais a gordura foi 
restrita mas sim os carboidratos. Composição da nova dieta: 20% de proteína, 55% de gordura, 25% de 
carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas após a instituição desta nova dieta foi verificado uma 
marcada redução dos lipídios plasmáticos; o colesterol plasmático permaneceu na faixa de 5,8 mmol/L e 
os triglicerídeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitáveis e não foi 
recomendado nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendação de uma dieta 
com baixos níveis de carboidratos. 
 
Questões 
 
01.O que é hiperlipoproteinemia? 
02.Como uma análise eletroforética das lipoproteínas plasmáticas poderiam auxiliar no diagnóstico deste 
problema? 
03.Quais seriam os possíveis prejuízos devido a manutenção de uma dieta livre de gordura durante um 
período de tempo prolongado? 
04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos níveis de lipídios 
plasmáticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos níveis de carboidratos. Explique a 
persistência de elevadas concentrações de triglicerídeos plasmáticos mesmo com uma dieta livre de 
gordura. 
 
 
 
 
CASO CLÍNICO 11 
 
História: 
Um homem de 50 anos procurou seu clínico para uma avaliação de rotina. Ele aparentava ser saudável. 
Queixou-se de dor no peito ocasional, que era acompanhada por uma sensação de tontura, falta de ar e 
formigamento dos dedos. Isto geralmente acontecia no final da tarde, durante a caminhada que ele fazia 
após o jantar. A dor no peito tinha duração muito curta e desaparecia quando ele parava de caminhar. Por 
este motivo ele parou com suas caminhadas recentemente. Ao exame físico não apresentou nenhuma 
anormalidade. O paciente tem história familiar de doença arterial coronariana: seu pai foi diagnosticado 
aos 60 anos e submeteu-se a cirurgia de ponte safena e seu avô paterno morreu de ataque cardíaco aos 
60 anos. O paciente relata grande estresse, e sua esposa o acusa de ser um “workaholic”. 
 
Exames laboratoriais: 
 Resultado Valor de referência 
Colesterol total 
190 mg/dL 
Desejável < 200 
Limítrofe alto 200-239 
Alto > 240 
Triglicerídeos 376 mg/dl Normal <200 
Limítrofe alto 200-400 
Muito alto >1000 
LDL 120 mg/dl Desejável <130 
Limítrofe alto risco 130-159 
Alto risco >160 
HDL 28 mg/dl Desejável > 60 
Risco moderado 35-39 
Alto risco <35 
Homocisteína 8,44 umol/L 5,4-11,9 
Lipoproteína (a) 21 mg/dl 0-30 
 
paciente também fez um eletrocardiograma e um teste de esforço que tiveram resultados dentro da 
normalidade. Apesar destes últimos exames estarem normais, os exames laboratoriais, a história familiar e 
seu estilo de vida sugerem um alto risco para aterosclerose. O que o faz ser um candidato a tratamento. 
 
Questões 
 
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais. 
02.Por que níveis baixos de HDL significam alto risco para doença coronariana? 
03.O que é aterosclerose? Qual a influência das lipoproteínas, do colesterol e da homocisteína na 
formação das placas ateromatosas? 
04.Qual o(s) possível(s) tratamento(s) para este paciente (farmacológico e não-farmacológico)? Quais 
suas bases bioquímicas? 
 
LDL subparticle 
size distribution 
25.9 nm (60.9%) 
I 
24.8 nm (14.6%) 
B 
Pattern A 26.4 - 28.3 nm 
Intermediate pattern 25.8 - 
26.3 nm 
Pattern B 24.3 - 25.7 nm 
Moderat
e 
 
CASO CLÍNICO 12 
 
Um homem de 45 anos, viúvo, com hipercolesterolemia e diabetes, foi admitido na UTI do Hospital 
Universitário, apresentando dor precordial de forte intensidade, com irradiação para o braço esquerdo. 
Relatou que há 3 dias a dor havia iniciado repentinamente, de moderada intensidade, tendo como fator de 
agravo o esforço físico e como fator de alívio o repouso, sendo que a dor, durante estes 3 dias, foi se 
agravando gradativamente, tornando-se contínua, sem fator de alívio. O eletrocardiograma realizado 
revelou suspeita de Infarto Agudo do Miocárdio. Exames complementares acusaram aumento no nível 
sérico da enzima creatino-quinase. 
 
Questões 
 
Como as isoenzimas da creatino-quinase poderiam ser separadas? 
Como a análise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser útil no diagnóstico desta doença? 
Qual a relação do aumento da concentração da creatino-quinase com o dano causado ao miocárdio? 
Quais outras enzimas poderiam ser úteis na conclusão deste diagnóstico? Justifique. 
 
 
CASO CLÍNICO 13 
 
80 anos, masculino, aposentado, refere que há mais ou menos 17 anos sente dor precordial após esforço 
físico que alivia ao repouso. Há mais ou menos 4 dias iniciou com quadro de dor precordial tipo 
queimação, contínua, sem fatores de alívio, que piorava aos esforços, irradiada para o ombro esquerdo e 
região epigástrica, associada a vômitos, sudorese, calafrios e sensação de morte iminente. Esta dor durou 
cerca de 12 horas, só aliviando após medicação feita quando o paciente procurou a emergência do 
Hospital Universitário. 
Paciente nega dispnéia, sibilância ou dor ventilatório-dependente. Paciente com hipertensão, relata casos 
de cardiopatia na família. 
Foram feitos exames laboratoriais, cujos resultados mostraram: 
 
 Valores obtidos Valores de referência 
Sódio 134 mEqL 135 - 145 mEqL 
Potássio 3,4 mEqL 3,5 - 5,0 mEqL 
Uréia 68 mg/Dl 10 - 50 mg/dL 
Creatinina 2,48 mg/dL 0,7 - 1,1 mg/dL 
Glicose 149 mg/dL 70 - 110 mg/dL 
CK 460 U/L 10 - 80 U/L 
CK-MB 80 U/L até 10 U/L 
LDH 1488 U/L 150 - 450 U/L 
TGO 168 U/L 12 - 46 U/L 
CK = creatino-quinase / LDH = lactato-desidrogenase 
 
Questões 
 
Comente sobre as isoenzimas da creatino-quinase. 
Explique como a análise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser útil no diagnóstico desta 
doença. 
Qual a relação do aumento da concentração da creatino-quinase e da lactato-desidrogenase com o dano 
causado ao miocárdio? 
Comente sobre outras enzimas que poderiam ser analisadas neste caso. 
 
 
CASO CLÍNICO 14 
 
H.C., 45 anos, masculino, há aproximadamente 3 horas iniciou com dor precordial em aperto, que irradiava 
para região posterior do hemitórax esquerdo, sudorese, náuseas e 2 episódios de vômitos. Referiu 
Hipertensão arterial sistêmica e tabagismo cr6onico pesado. Negou dislipidemias, alcoolismo e história 
familiar de Infarto Agudo do Miocárdio. Procurou a emergência do HU, onde lhe foi dado Isocordil SL, AAS 
e Diazepam, que não aliviaram a dor. Foi realizado um ECG que mostrou a presença de 
supradesnivelamento do segmento ST, inversão das ondas T e ondas Q patológicas. Ao exame físico 
encontra-se com fáscies de dor, PA 160/100 mmHg e RCR 3T (ritmo cardíaco regular em 3 tempos) sem 
sopros. Foi realizado posteriormente um ecocardiograma que demostrou o ventrículo esquerdo com 
função contrátil global comprometida, devido a uma acinesia das parede antero-apical do coração. Alguns 
exames laboratoriais foram solicitados:Valores encontrados Valores de referência 
Hemoglobina 13,6 g/dl H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl 
Hematócrito 40,5% H:40-54%, M:37-47% 
Leucócitos 7800/mm3 3800/11000/mm3 
Plaquetas 223.000/mm3 150.000-400.000/mm3 
Uréia 56 mg/dl 15-39 mg/dl 
Creatinina 1,1 mg/dl Até 1,2 mg/dl 
VHS 11mm/h H:até 15; M:até 20mm/h 
TAP 100% 75-100% 
CK 451U/l H:14,4-95,1; M:8,6-88,2U/l) 
CK-MB 29U/L Até 10U/l 
Sódio 142mEq/l 140-148 mEq/l 
Potássio 5,0mEq/l 3,5-5,0 mEq/l 
 
Mediante esse quadro clínico e os resultados dos exames complementares foi diagnosticado um IAM 
anterior extenso. 
 
Questões 
01.Explique detalhadamente a relação do aumento da concentração da creatino-quinase com o dano 
causadio ao miocárdio. 
02.Explique os resultados dos exames complementares. 
03.Além da CK, quais outras enzimas poderiam ser úteis na conclusão deste diagnóstico? Comente cada 
uma delas. 
04.Como as isoenzimas da Ck poderiam ser separadas? 
05.Como a análise da isoenzima CK pode ser útil no diagnóstico da doença? 
06.Por que foi utilizado AAS? Explique. 
 
 
CASO CLÍNICO 15 
 
 
Paciente de 76 anos de idade, sexo masculino, branco, com falência renal crônica e hipertensão de longa 
data, foi internado para realização de cirurgia não-cardíaca. O paciente passou por um período de 
hipotensão intraoperatória que se estendeu para o período pós-operatório e necessitou de tratamento com 
agentes pressóricos. Várias horas depois a rotina do pós-operatório mostrou alterações no ECG. Neste 
momento o paciente não tinha nenhuma dor no peito, dispnéia ou qualquer outro sintoma. O primeiro 
resultado de dosagem de enzimas cardíacas (CK, CK-MB, troponina I) foi consistente com um novo infarto 
do miocárdio. O paciente permaneceu assintomático e seu ECG continuou a apresentar as mesmas 
alterações. Dosagens repetidas das enzimas cardíacas confirmaram a presença de infarto do miocárdio. 
 
Dia Hora CK 
(normal 0-200 IU/L) 
CK-MB 
(normal <7IU/L) 
Troponina I (normal 
< 1,5 ng/mL) 
Dia 1 00:15 1494 33.9 66.6 
Dia 1 10:40 1544 54.2 83.1 
Dia 1 17:24 2286 64.5 125.7 
Dia 2 23:40 2536 65.4 141.7 
 
 
CASO CLÍNICO 16 
 
Paciente com 60 anos de idade, sexo feminino, com diabetes mellitus não- insulino dependente, foi 
internada para avaliação de dor suprapúbica e náusea. Relata que durante os dois últimos meses teve 
náuseas intermitentes e pressão epigástrica relacionada ao exercício. Os sintomas aliviavam com 
repouso. Ela não tinha história de doença cardíaca prévia., ou outra histórico médico significante. Sua 
história familiar era fortemente positiva para doença cardiovascular. Sua queixa atual foi descrita como 
desconforto/pressão graduada em 4/10 no seu pior estado, com irradiação ocasional para o braço direito. 
No hospital ela tornou-se agitada e passou por um desses episódios. Ela estava clinicamente estável com 
moderado desconforto epigástrico, mas o seu ECG foi consistente com isquemia do miocárdio. Sua 
primeira dosagem de enzimas cardíacas foi negativa, mas seus níveis subseqüentes de CK/CK-MB 
indicaram possível lesão miocárdica. 
 
Dia Hora CK 
(normal 0-200 IU/L) 
CK-MB 
(normal <7 IU/l) 
Troponina 1 
(normal <1.5 ng/mL) 
Dia 1 22:00 115 3.5 - 
Dia 2 6:58 99 3.1 1.1 
Dia 2 14:00 147 7.4 3.0 
Dia 2 23:00 113 4.3 2.4 
Dia 3 6:30 98 2.8 - 
 
QUESTÕES 
01.Qual a importância do uso de marcadores bioquímicos no diagnóstico do IAM em relação ao 
eletrocardiograma e aos sinaiis clínicos? 
02.Quais são os marcadores bioquímicos utilizados para o diagnóstico e acompanhamento do IAM? 
03.O que seria um marcador bioquímico ideal do IAM? 
04.Explique e justifique as alterações laboratoriais que ocorreram nos dois casos clínicos acima. 
05.Comente sobre as isoenzimas da creatina quinase. 
06.Comente sobre a importância da troponina no diagnóstico e acompanhamento do IAM, comparando 
com outros marcadores bioquímicos. 
 
 
CASO CLÍNICO 17 
 
J.A.M., 37 anos, masculino, deu entrada na emergência do Hospital Universitário sentindo dor precordial 
de forte intensidade, com irradiação para o membro superior esquerdo e região mandibular esquerda. O 
exame eletrocardiográfico foi sugestivo de infarto agudo do miocárdio (IAM). Ao entrevistar o paciente, 
você pode constatar que havia história importante de cardiopatia na família (pai e um irmão com história de 
IAM e dislipidemia). Durante o exame físico você observou xantomas nos tendões de Aquiles e nos 
tendões extensores da mãos; xantelasmas ao redor das pálpebras, além da presença de arco corneal 
senil bilateralmente. 
Os exames laboratoriais solicitados apresentaram os seguintes resultados: 
 
triglicerídeos à 150 mg/dl (normal: até 200 mg/dl) 
colesterol total à 550 mg/dl (normal: até 200 mg/dl) 
HDL – colesterol à 32 mg/dl (normal: 35 – 55 mg/dl) 
LDL – colesterol à 488 mg/dl (normal: até 159 mg/dl) 
VLDL – colesterol à 40 mg/dl (normal: até 36 mg/dl) 
Aspecto do soro à límpido (normal: límpido) 
CK-MB (creatino kinase) à muito aumentada 
 
Questões 
 
01.Explique o possível mecanismo da hipercolesterolemia neste caso. 
02.Qual tratamento (farmacológico e não-farmacológico) deveria ser indicado ao paciente? Por quê? 
03.De que modo a insulina e o glucagon influenciam no metabolismo do colesterol? Qual tipo de diabetes 
mellitus tem maior chance de evoluir com um quadro semelhante ao do paciente em questão 
(dislipidemia)? Por quê? 
04.Que outras dislipidemias poderiam ser confundidas com a do caso apresentado? O que as diferencia 
clinica e laboratorialmente? 
 
 
CASO CLÍNICO 18 
 
Um paciente de 49 anos de idade, sexo masculino, divorciado, empresário, procurou o serviço médico do 
Hospital de Caridade reclamando de dores peitorais de forte intensidade e de caráter intermitente, que 
sofreram piora evidente nos últimos dias. Esses episódios dolorosos ocorriam mesmo com os mais leves 
exercícios. 
Ao exame físico, o paciente apresentava xantomas nas regiões extensora das mãos e calcânea 
bilateralmente. Apresentava também algumas anormalidades à ausculta cardíaca. Após a solicitação de 
uma angiografia coronariana, verificou-se um comprometimento importante das artérias coronárias, sendo 
necessário um procedimento cirúrgico de emergência. 
Foram solicitados alguns exames laboratoriais, cujos resultados são os seguintes: 
 
Colesterol total à 410 mg/dl (até 200 mg/dl) 
LDL – colesterol à 240 mg/dl (até 130 mg/dl) 
HDL – colesterol à 50 mg/dl (35 – 50 mg/dl) 
Triglicerídeos à 315 mg/dl (até 200 mg/dl) 
Aspecto do soro à ligeiramente turvo (límpido) 
 
Questões 
 
01.Qual a relação entre o quadro clínico apresentado pelo paciente e os exames laboratoriais? Explique o 
metabolismo das lipoproteínas envolvidas e os mecanismos bioquímicos associados a patologia. 
02.De que forma a hipercolesterolemia pode ser tratada? Explique os mecanismos moleculares das 
opções terapêuticas citadas. 
03.Explique o processo de aterosclerose. 
04.Cite outras causas de hipercolesterolemia e qual a diferença básica entre elas. 
 
CASO CLÍNICO 19 
 
C. E. G., 28 anos, sexo masculino, casado, procurou o serviço médico do Hosp. Gov. Celso Ramos para 
avaliação médica de rotina. O paciente não se queixava de absolutamente nada e sempre se considerou 
“saudável”. Entre os exames solicitados, os referentes aos níveis de colesterol total, LDL – colesterol e 
triglicerídeos encontravam-se substancialmente alterados (ver abaixo – 1o. exame). O médico assistente 
prescreveu uma dieta contendo uma grande quantidade de carboidratos (mais do que 65% do total) e uma 
restrição de lipídios e colesterol. Mesmo tendo seguido a dieta comrigor, a dislipidemia piorou (houve 
aumento dos TG, exames não mostrados). Foi prescrita, então, uma dieta com restrição de carboidratos, 
que passaram a constituir menos de 25% do total de calorias ingeridas. A partir desse momento, observou-
se uma redução importante dos níveis lipídicos do plasma (ver abaixo – 2o. exame), cujos valores foram 
considerados próximos do ideal. Nenhuma medicação foi prescrita e a dieta foi mantida. 
 
Exames laboratoriais: 
 
1o. exame Colesterol Total à 252 mg/dl (até 200 mg/dl) 
LDL – colesterol à 165 mg/dl (até 130 mg/dl) 
Triglicerídeos à 530 mg/dl (até 200 mg/dl) 
2o. exame Colesterol Total à 210 mg/dl 
LDL –colesterol à 136 mg/dl 
Triglicerídeos à 195 mg/dl 
 
Questões 
 
01.Explique o metabolismo das lipoproteínas envolvidas neste caso. 
02.Explique a razão da piora do quadro com dieta rica em carbohidratos e depois a melhora com a última 
dieta (pobre em carbohidratos). 
03.Por que não é recomendável a prescrição de dietas com restrição acentuada de lipídeos e por período 
muito prolongado? 
04.Qual o provável tipo de deslipidemia neste caso e quais as possíveis complicações. 
 
 
METABOLISMO DE GLICÍDEOS 
 
CASO CLÍNICO 1 
 
Um menino normalmente de 1 mês de idade mostrou sinais de hipotonia, acidemia láctica e pirúvica, 
atrofia cerebral, retardo de crescimento e incapacidade de se desenvolver. Três meses mais tarde, os 
estudos revelaram quantidades anormalmente de fumarato e succinato na urina; fumarato estava 
particularmente alto. Foram feitas biópsias de músculo esquelético e fígado. As mitocôndrias isoladas de 
músculo biopsiado mostraram comprometimento na oxidação de glutamato e succinato enquanto aquelas 
obtidas de fígado oxidaram os dois substratos. Entretanto a atividade da enzima fumarase mitocondrial 
estava ausente tanto no fígado como no músculo. A atividade da fumarase citosólica também não foi 
observada nos homogenatos de ambos tecidos. O paciente morreu com dois anos de idade. Os pais e um 
irmão de dois anos de idade eram saudáveis. Não havia história familiar de morte infantil inexplicada ou 
devido a doença metabólica. Os pais não eram cosangüíneos. 
Encefalomiopatia mitocondrial são miopatias mitocondriais que afetam tanto o músculo esquelético como o 
cérebro. 
 
 
CASO CLÍNICO 2 
 
A.B., um menino nasceu de parto normal após uma gravidez normal. Sua mãe e pai eram primos. Ao 
nascer pesava 4.6 Kg e a contagem Apgar foi de 9 em 1 e 5 minutos após o nascimento. O bebe foi 
alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de vida. Foi então observado 
movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratório aumentado. A glicose 
sangüínea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. Não há história 
familiar relevante. A mãe já havia tido um aborto na sexta semana de gestação. 
Exame na UTI: 
bebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. Não apresentava convulsão ou cianose na ocasião 
do exame. Nenhuma anormalidade congênita óbvia foi observada. Temperatura foi de 38°C. Pulso 
140/min; movimento respiratório 90/min; sem evidência clínica de pneumotórax. 
 
Investigação laboratorial: 
Plasma (mmol/l) Dados obtidos Valores de referência 
glicose 1.1 (20mg%) 1.6-4.5 (30-80 mg%) 
sódio 137 135-145 
potássio 6.2 4.0-6.5 
cloreto 105 95-105 
bicarbonato 19 18-27 
urea 5.6 2.5-7.5 
cálcio 1.87 1.8-3.0 
magnésio 0.65 0.75-1.15 
fosfato 2.3 1.3-2.5 
creatinina (µmol/l) 110 57-100 
bilirrubina (µmol/l) 53 70-110 
Gases sangüíneos-capilar 
pH 7.49 7.32-7.49 
pCO2 (mmHg) 35 27-41 
pO2 (mmHg) 76 60-80 
Excesso de base (mmol/l) -2 -6-1 
Fluido cérebro-espinhal glicose (mmol/l) 0.8 40-80% da glicose plasma 
hemoglobina (g/dl) 17.7 15-24 
células brancas (x109/l) 10.7 (75% neutrófilos) 7.25 
cultura no sangue e líquido cérebro-espinhal negativo 
 
Outros testes: aminoácidos no plasma e urina, ácidos orgânicos na urina e teste para galactosemia, todos 
negativo. 
Lactato plasmático 1.8 mmol/l (normal < 3.0 mmol/l); amônia 97 µmol/l (normal <80 µmol/l). 
paciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibióticos. Apesar disto ele sofreu episódios de 
hipoglicemia severa e continuou a ter convulsões freqüentes. O diagnóstico final foi hiperinsulinismo. 
 
Questões 
 
Comente resumidamente sobre o metabolismo dos carboidratos (glicólise, gliconeogênese, glicogênese e 
glicogenólise) e sua importância na produção de energia. 
Cite as possíveis causas de hipoglicemia neonatal. 
Neste caso, como se encontraria a atividade das vias elevadas de glicogenólise, gliconeogênese e 
lipólise? Explique o mecanismo. 
Como você esperaria encontrar os níveis de corpos cetônicos neste caso? Justifique. 
Comente sobre a relação das convulsões com a hipoglicemia. 
 
CASO CLÍNICO 3 
 
Um homem de 35 anos, trabalhador rural, foi admitido na emergência de um hospital apresentando um 
quadro de náuseas, inquietude, taquipnéia (aumento da freqüência respiratória), acidose, taquicardia e 
hipertermia acentuada, com sudorese e calafrios. Ao se fazer a anamnese, foi constatado que havia 
aproximadamente 5 horas, o paciente tinha feito uso irregular e exagerado de um herbicida à base de 
2,4uma -Dinitrofenol, ocorrendo possível intoxicação. 
 
Questões 
 
Como age o dinitrofenol na membrana mitocondrial e qual a conseqüência desta ação? 
Justifique, em termos bioquímicos, o quadro de hipertermia e comente sobre a importância de sua 
correção. 
Correlacione a ação do dinitrofenol com o metabolismo da gordura marrom. 
Qual a influência desta intoxicação no ciclo de Krebs? 
Comente sobre as alterações ocorridas na via glicolítica. 
Comente sobre a influência do dinitrofenol na glicogenólise e gliconeogênese hepáticas. 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
Um menino nascido a termo foi internado para investigação. Ele apresentava-se abaixo do peso normal, 
tinha episódios de vômitos e mostrava acidose metabólica no período neonatal. O exame físico aos 8 
meses de idade mostrou falência no desenvolvimento, hipotonia, pequena massa muscular e acidose 
persistente, pH 7,0-7,2. Os exames sanguíneos apresentaram: 
LACTATO 9.0 mmol/L 
PIRUVATO 2.4 mmol/L 
ALANINA 1.36 mmol/L 
Estes resultados estavam significativamente elevados. 
A atividade enzimática do complexo piruvato desidrogenase foi medido por meio da cultura de fibroblastos 
da pele e o resultado foi especialmente baixo para piruvato descarboxilase. 
Diante destes sinais e sintomas suspeitou-se de um defeito genético no metabolismo do piruvato. Instituiu-
se um tratamento com tiamina, biotina, dicloroacetato, bicarbonato, restrição protéica e de carboidratos, 
juntamente com uma dieta cetogênica. O paciente foi apresentando sinais de melhora. 
 
Questões 
 
Situe o papel do piruvato no metabolismo celular e explique o defeito que o paciente apresenta. 
Por que foi instituida dieta pobre em carboidratos e proteínas e rica em ácidos graxos (dieta cetogênica)? 
Por que ocorria acidose? 
Qual a razão de administrar tiamina e biotina? 
 
CASO CLÍNICO 5 
 
 
Seu paciente é um homem de 20 anos de idade que foi normal ao nascimento, mas então exibiu demora 
no desenvolvimento intelectual e habilidade motora. Ele tinha níveis elevados de ácido siálico no sangue e 
na urina. A cultura de fibroblastos demonstrou níveis intracelulares de ácido siálico alto. Altas 
concentrações também foram encontradas nos lisossomas. Fez-se um teste no qual mediu-se o ácido 
siálico radioativo derivado dos lisossomas, encontrou-se níveis de ácido siálico nos lisossomas muito 
baixos se comparados com os níveis encontrados em pessoas normais. Mediu-se a atividade intracelular 
de N-acetilneuraminato liase, sialidase, CMP-N-acilneuraminato fosfodiesterase e acilneuraminato citidilil 
transferase e detectou-se níveis normais. 
 
Questões 
 
Qual é o provável defeito no seu paciente? 
Qual é a origem do ácidosiálico intralisossômico? 
Descreva o caminho pelo qual o ácido N-acetilneuraminico é metabolizado. 
 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
Um homem de 65 anos relata uma história de 20 anos de diabetes mellitus tipo II que é complicada por 
retinopatia, neuropatia periférica e autonômica, doença arterial coronariana e doença vascular periférica. 
Ele sofreu amputações progressivas dos dedos do pé há 15 anos. Submeteu-se também a cirurgia de 
revascularização do miocárdio. Ele apresenta história familiar de diabetes mellitus, hipertensão e doença 
cardíaca. 
Ao exame físico apresentou-se obeso, com pressão arterial elevada, lesões na retina, pulsos pediais e 
tibiais ausentes e úlcera em pé direito. O paciente faz uso de insulina e prevastatina, além de outras 
drogas. 
 
Exames Laboratoriais: 
Valores de Referência 
Colesterol 295 mg/dl 140 – 200 
Triglicerídeos 427 mg/dl 30 – 150 
HDL 28 mg/dl 50 – 80 
LDL 182 mg/dl <160 
LDL/HDL 6.5 3.55 
Glicose 160 mg/dl 70 – 110 
Hemáceas 4 milhões/mm³ 4.4 – 5.8 
Hemoglobina 13.1 g/dl 13.5 – 18.0 
Hematócrito 37.2% 41 – 53 
 
Uma arteriografia de membros inferiores mostrou aterosclerose leve na aorta, estenose da artéria renal 
direita, oclusões na artéria poplítea direita distalmente e alterações leves nos vasos do lado esquerdo. 
 
 
Questões 
 
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais. 
02.Como o diabetes afeta o metabolismo das lipoproteínas? Explique as alterações. 
03.Quais as consequências de níveis altos de Triglicerídeos, colesterol e suas frações? Qual a relação 
com aterosclerose? 
04.Quais as complicações tardias do diabetes? Quais suas bases moleculares? 
05.Que outros medicamentos existem para diabetes tipo II? 
 
 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
Uma menina de 14 anos de idade foi admitida no Hospital Universitário. Sua mãe relatou que a menina 
apresentava-se saudável, mas há cerca de 3 semanas ela apresentou dor de garganta e febre. 
Posteriormente ela começou a apresentar perda de apetite, queixava-se de sede excessiva e também 
urinava várias vezes à noite. Seu médico estava ausente da cidade e a família exitou em contactar um 
outro. No dia da admissão no HU a paciente apresentava: vômitos, sonolência e dificuldade de levantar. 
Foi conduzida para a emergência em coma e apresentou sob exame clínico: desidratação, respiração do 
tipo Kussmaul e um hálito cetônico. A pressão sangüínea foi de 90/60 e seu pulso de 115/min. 
Exames complementares laboratoriais: 
PLASMA: glicose 630mg% (N= 70-100 mg%); �-hidroxibutirato 13 mM (N= até 0,25mM); Acetoacetato 
2,8mM (N= até 0.2 mM); Bicarbonato 5mM (N= 24-28mM); Uréia 12mM (N=2,9-8,9mM); pH 7,05 (N=7,35 - 
7,45); potássio (K+) 5,8mM (3,5 - 5,0 mM); creatinina 160 �M (N= 60 - 132 �M) 
URINA: glicose ++++ (N= -); Corpos cetônicos ++++ (N= -). Abreviatura: N, valor normal de referência 
Médico plantonista diagnosticou como diabetes mellitus tipo I. 
 
Questões 
 
01.Comente sobre a possível etiologia do diabetes tipo I (comente as diferenças do tipo II). 
02.Explique todo o mecanismo bioquímico que leva ao quadro relatado neste caso. 
03.Explique os principais achados laboratoriais relatados neste caso. 
03.Quais os principais cuidados que devem ser tomados pelos pacientes com este tipo de diabetes para 
evitar crises graves. 
04.Que opções de tratamento do diabetes tipo I são disponíveis atualmente. 
 
CASO CLÍNICO 08 
 
Um senhor de 60 anos de idade procurou o seu médico seis semanas atrás com queixas de dor na coluna, 
principalmente na região lombar. Raios X do peito e coluna não detectaram nenhuma anormalidade. Duas 
semanas depois o paciente começou a ter dores nos joelhos, ombro direito e cotovelos, e sentir um mal 
estar constante. Relatou que estava apresentando noctúria, mas com bom fluxo urinário, e diarréia leve. O 
paciente se encontrava pálido com sinais de anemia, mas sem icterícia. 
Análises clínicas: Valores de Referência 
Uréia plasmática (mM) 9,8 (2,5 – 7,5) 
Urato sérico (mM) 0,57 (0,17 – 7,5) 
Proteína sérica (g/l) 54 (62-82) 
Albumina sérica (g/l) 35 (35-50) 
Hemoglobina (g/dl) 7,9 (13-17) 
Glóbulos Vermelhos (1012/l) 2,57 (4,5 – 6,5) 
Linfócitos (109/l) 3,7 (4-11) 
Plaquetas (109/l) 275 (150 – 400) 
“Clearance” de creatinina (ml/min) 47 (78-147) 
Proteinúria +++ (negativo) 
Cultura urinária negativa 
Sangue nas fezes negativo 
 
Análise eletroforética das proteínas presentes na urina e soro detectou uma banda M discreta 
(paraproteína) na região das gamaglobulinas, com ausência quase total de imunoglobulinas normais no 
soro. 
Análises clínicas posteriores: 
IgA sérico (g/l) <0,4 (0,53 – 4,8) 
IgG sérico (g/l) 4,5 (6,6 – 19) 
IgM sérico (g/l) <0,3 (0,4 – 18) 
Proteína a urina (g/24h) 30,3 (<0,15) 
Cadeia leve l na urina (g/24h) 24,4 (não presente) 
Cadeia leve k na urina (mg/24h) 4,0 (não presente) 
 
Questões 
 
Qual o diagnóstico? 
O que são paraproteínas? Qual a sua origem? 
Por que o paciente se encontra anêmico? 
Como é o metabolismo de uma célula tumoral? 
 
 
Metabolismo do eritrócito e estresse oxidativo 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
A.M.B., 21 anos, procedente de Rondônia foi admitido um hospital com suspeita de malária. A doença foi 
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado com 
primaquina (medicação antimalária). Três dias após o início do tratamento, o paciente notou que a urina 
tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. 
Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e após cinco dias foi 
observado uma melhora do quadro clínico geral. Dez dias após o primeiro exame o quadro hematológico 
foi reavaliado. 
 
Investigação Laboratorial: 
Exame 3o. dia de medicação 13o. dia de medicação Valores de referência 
Administrada Hemoglobina 
(g%) 
9,2 14,5 14-18 
Eritrócitos* (1012/l) 3,5 5,0 5,0 
Reticulócitos (%) 12,0 4,0 0,5 -1,5 
Bilirrubina indireta (mg%) 20 1,6 0,2-1,0 
Glicose-6-P desidrogenase 
(U/g hemoglobina 
0,8 2,7 13-19 
*presença de corpúsculo de Heiz nos eritrócitos 
 
Questões 
 
Qual a reação catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importância desta via no 
metabolismo do eritrócito. 
O que é estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa? 
O que causou anemia? 
Por que a cor da urina estava escura? 
Correlacione a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clínico. 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
M. R., 17 anos, consultou seu médico com sintomas de gripe, febre e uma intensa dor de garganta. O 
médico prescreveu um antibiótico, da classe das sulfonamidas. A paciente começou seu tratamento, mas 
inesperadamente passou a apresentar sinais de anemia hemolítica, tais como icterícia e a eliminação de 
uma urina de cor escura. Foram requisitados diversos exames laboratoriais: hemograma, dosagem de 
bilirrubina sérica e urinária, dosagem de urobilinogênio urinário e dosagem da atividade da enzima glicose-
6-fosfato desidrogenase. Os principais resultados indicaram: diminuição do número de eritrócitos e do 
conteúdo total de hemoglobina; aumento do percentual de reticulócitos; aumento da bilirrubina (indireta) 
sérica; presença de corpúsculos de Heinz (hemoglobina desnaturada associada a outras proteínas) nos 
eritrócitos; presença de urobilinogênio urinário; diminuição da atividade da enzima glicose-6-fosfato 
desidrogenase no sangue. 
 
Questões 
 
01.Diferencie o metabolismo geral do eritrócito do metabolismo de células nucleadas. 
02.Qual é a importância da enzima deficiente no caso acima para o metabolismo do eritrócito? 
03.Por que a deficiência da enzima pode deixar o indivíduo suscetível à anemia hemolítica? Quais são os 
fatores que podem precipitaruma crise? 
04.Explique todos os mecanismos através dos quais o eritrócito se protege do estresse oxidativo? 
05.Cite outras deficiências enzimáticas que podem causar anemia hemolítica. 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
A.M.B., 21 anos, procedente de Rondônia foi admitido um hospital com suspeita de malária. A doença foi 
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado com 
primaquina (medicação antimalária). Três dias após o início do tratamento, o paciente notou que a urina 
tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. 
Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e após cinco dias foi 
observado uma melhora do quadro clínico geral. Dez dias após o primeiro exame o quadro hematológico 
foi reavaliado. 
 
Investigação Laboratorial: 
Exame 3o. dia de medicação 13o. dia de medicação Valores de referência 
Hemoglobina (g%) 9,2 14,5 14-18 
Eritrócitos* (1012/l) 3,5 5,0 5,0 
Reticulócitos (%) 12,0 4,0 0,5 -1,5 
Bilirrubina indireta (mg%) 20 1,6 0,2-1,0 
Glicose-6-P desidrogenase 
(U/g hemoglobina 
0,8 2,7 13-19 
*presença de corpúsculo de Heiz nos eritrócitos 
 
Questoes 
 
Qual a reação catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importância desta via no 
metabolismo do eritrócito. 
O que é estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa? 
O que causou anemia? 
Por que a cor da urina estava escura? 
05.Correlacione a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clínico. 
 
 
Caso Clínico 04 
 
Um garoto de 16 anos de idade procura seu clínico geral relatando fadiga após o que ele achou tratar-se 
de uma gripe. No exame físico notou-se palidez cutânea, icterícia nas escleras e uma esplenomegalia 
moderada. Foram realizados testes laboratoriais, que mostraram o seguinte: 
 
 Valores encontrados Valores normais 
Hemoglobina 9,5g/dl 11,14 a 15,46 
Eritrócitos 3,16x1012/l 4,01-5,39 
MCV 85 Fl 81-99 
Reticulócitos 235,6x109/l 10-100 
 
A contagem de células brancas do sangue dentro dos limites normais. A morfologia das células vermelhas 
mostrou células pequenas sem a palidez central (microesferocitose). Posteriormente realizou-se o teste da 
antiglobulina humana (Coombs, direto e indireto) e o resultado foi negativo. Realizou-se também o teste da 
fragilidade osmótica que mostrou fragilidade osmótica acentuada. 
 
Questões 
 
01.Qual o significado dos achados laboratoriais? 
02.Qual o diagnóstico do caso? 
03.Explique a patogenia desta doença. 
04.O que pode ter desencadeado a crise apresentada pelo paciente? 
 
 
METABOLISMO DO ETANOL 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
B.F., viúvo de 53 anos de idade, foi adimitido no hospital a meia-noite inconsciente. Ele havia sido 
encontrado pelo filho, estava caído na sala de sua casa e próximo a ele foi observado uma garrafa de 
Wisky aberta quase vazia. Os exames feitos durante a adimissão não foram esclarecedores. Entre outras 
investigações foi enviado urgentemente amostra de sangue para dosagem de glicose e álcool. Os 
resultados foram: glicose 1.6 mmol/l (30 mg%); álcool 32 mmol/l (160 mg%). O paciente foi tratado com 
uma injeção de glicose 50% seguido de infusão de glicose 5% e ele retomou a conciência logo a seguir. 
Durante a manhã seguinte o paciente queixou-se de indisposição e falta de ar. Ao exame clínico foi 
observado que era um indivíduo obeso e que apresentava-se visivelmente angustiado e taquipnéico. Não 
estava anêmico nem cianótico, também não observado edema. Pulso regular 88/min, pressão 130/80 
mmHg, coração com sons normais. Movimentos respiratórios 30/min. 
 
Investigação Laboratorial Plasma (realizados 8 horas após a adimissão): 
mmol/l Resultados Valores de Referência 
sódio 148 135-145 
potássio 5.4 3.3-5.3 
cloreto 98 98-108 
uréia 5.1 2.5-7.5 
glicose sangüínea (mmol/l) 7.6 3.5-10 
pH arterial 7.12 7.36-7.44 
pO2 (mmHg) 95 80-105 
pCO2 (mmHg) 18 35-47 
Excesso de base -23 ±3 
Bicarbonato plasmático (mmol/l) 6.0 22-30 
 
Questões 
 
Como ocorre a metabolização do etanol? 
Como o etanol pode interfirir na glicemia? 
Por que o paciente está apresentando acidose? (Qual a provável causa, baseado nos efeitos do etanol). 
Como o etanol pode interfirir no metabolismo lipídico? 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
A.B. 43 anos, comerciante, com história pregressa de alcolismo crônico, foi encontrado desmaiado na rua 
e transportado para um Pronto Socorro. No exame físico constatou-se um estado semicomatoso, hálito 
alcoolico, desidratação, debilitação física, fígado aumentado. Pressão arteria 85/45 mmHg. A dosagem de 
alguns compostos no plasma revelou: 
 
 Valores obtidos Valores de referência 
Álcool (mM) 86 17,4 
Glicose (mM) 3,1 3,6 - 6,1 
Lactato (mM) 2,8 0,5 - 2,2 
Urato (mM) 0,6 0,2 - 0,5 
TGO (U/ml) 100 5 - 50 
TGP (U/ml) 470 5 - 35 
Amilase (U/ml) 800 50 - 150 
Bilirrubina total (mg%) 4,8 0,2 - 1,0 
Uréia (mg%) 10 14 - 18 
Proteínas (g%) 4,6 6 - 8 
 
paciente recebeu líquido endovenoso para rehidratação, 20 horas depois respondia bem a estímulos e 
conversava normalmente. Queixava-se de dores abdominais e tremores. 
 
Questões 
 
Como ocorre o metabolismo do etanol durante uma intoxicação aguda com álcool? No alcoolista crônico 
como o etanol é metabolizado? 
Por que o álcool provoca hipoglicemia? 
Quais são as conseqüências hepáticas do consumo exagerado de álcool? 
Faça uma análise dos sintomas e dados laboratoriais apresentados pelo paciente. 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
H.P., 43 anos, masculino, alcoolista crônico há 20 anos, procurou a emergência do HU queixando-se de 
melena há 1 semana. Foi encaminhado para a realização de uma endoscopia digestiva alta, que revelou 
sangramento ativo por varizes esofágicas. Ao exame físico encontrava-se descorado (+++/4+), ictérico 
(++/4+), hepatimetria de 14 cm; fígado com superfície nodular, endurecida e com bordas rombas e baço 
palpável a 4 cm abaixo do rebordo costal esquerdo. Foram solicitados exames complementares: 
 
 Valores encontrados Valores de refferência 
Hemoglobina 10,4g/dl H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl 
Hematócrito 31% H:40-54%, M:37-47% 
Leucócitos 4900/mm3 3800/11000/mm3 
Plaquetas 141.000/mm3 150.000-400.000/mm3 
Bilirrubina total 6mg/dl Até 1,0mg/dl 
Bilirrubina direta 4mg/dl Até 0,3mg/dl 
Bilirrubina indireta 2mg/dl Até 0,7mg/dl 
TAP 61% 75-100% 
AST 210U/l 15-37U/l 
ALT 76U/l 30-65U/l 
g-GT 995U/l H:15-85U/l;M:5-55U/l 
Fosfatase alcalina 201U/l 30-85U/l 
VHS 98mm/h H:até 15; M:até 20mm/h 
Uréia 11mg/dl 15-39 mg/dl 
Creatinina 0,4mg/dl Até 1,2 mg/dl 
Sódio 142mEq/l 140-148 mEq/l 
Potássio 3,4mEq/l 3,5-5,0 mEq/l 
Albuminemia 2,1g/dl 3,5-4,5g/dl 
g-globulinemia 2,8g/dl 0,7-1,7g/dl 
HbsAg + - 
 
Questoes 
 
01Como o álcool é metabolizado no fígado? O que de diferente ocorre na metabolização do álcool em um 
alcoolista crônico? 
02.Cite o papel do fígado no metabolismo geral e a sua participação no equilíbrio sangüíneo. 
03.Explique detalhadamente a razão dos níveis elevados das bilirrubinas. 
04.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevância nesse caso. 
05.Você verifica algum distúrbio de coagulaçÃo nesse paciente partindo dos resultados dos exames 
laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado? 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
J.L.V., 35 anos, sexo feminino, solteira, farmacêutica. Há 02 anos começara com dificuldades no trabalho 
(ambiente competitivo e tenso). A fim de superar tais dificuldades e manter-se em condições de exercer 
seu trabalho e coordenar os funcionários sob sua responsabilidade, tomou a iniciativa de fazer uso de 
calmante fitoterápico industrializado, à base de erva cidreira. 
Por ser farmacêutica, ela mesma escolheu o produto, automedicando-se inicialmente com a dose 
terapêutica recomendada. Subseqüentemente, aumentou gradativamente a freqüência e a quantia de uso 
dasubstância. Durante um ano utilizou somente a substância fitoterápica e depois, devido ao preço do 
produto, passou também a consumir outras bebidas alcoólicas destiladas. 
Ao aumentar a dosagem de consumo da substância fitoterápica, passou também a apresentar alterações 
comportamentais, fazendo com que seus familiares a forçassem às internações posteriores em clínicas 
psiquiátricas. 
 
Questoes 
 
01.Como o álcool é metabolizado no fígado? 
02.Qual o papel do fígado no metabolismo geral? 
 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
Um homem de 40 anos de idade procurou um médico relatando aumento das mamas (ginecomastia), 
diminuição dos pelos corporais, diminuição do apetite e cansaço. Indagado, declarou ser alcoólatra há 5 
anos, ingerindo em média ½ garafa de cachaça por dia. O médico solicitou uma prova de excreção de 
bromosulfaleína, cujo resultado acusou uma diminuição da excreção da mesma (55% em 45 minutos). O 
médico explicou-lhe que as alterações que ele apresentava advinham do etilismo, advertindo-o também 
das futuras conseqüências caso ele prosseguisse ingerindo álcool. Além disto, recomendou-lhe dieta livre. 
Dois anos depois, o paciente voltou ao posto médico auxiliado por amigos, apresentando o seguinte 
quadro clínico: icterícia, edema de membros inferiores, ascite, acentuada queda de pêlos e ginecomastia; 
apresentava ainda confusão mental, tremor de extremidades e diminuição da psicomotricidade fina 
(escrita). Foi-lhe instituído um tratamento medicamentoso e dieta hiperglicídica, apoprotéica e isocalórica. 
 
Foram realizados os seguintes exames: 
Exames Resultados Valores de Referência 
Amônia sangüínea 180µg% 40 - 80µg% 
Uréia sangüínea 12mg% 20 – 40mg% 
Bilirrubina direta 3,5mg% 0 – 0,2mg% 
Albumina plasmática 1,5g% 3,5 – 5,5g% 
Urobilinogênio urinário 8,5mg/24horas até 4,0mg/24horas 
Hormônios sexuais femininos 
circulantes elevados - 
 
 
Questòes 
 
01.Como o etanol é metabolizado no fígado? 
02.Por que no alcoolismo pode se desenvolver um quadro de lesão hepática e cirrose. 
03.Explicar as principais alterações laboratoriais encontradas. 
Explicar as alterações neurológicas do paciente e sua correlação com aspectos nutricionais. 
 
 
METABOLISMO HORMONAL 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
História: 
Um homem de 35 anos apresentou-se ao hospital com pressão arterial (PA) extremamente elevada 
(188/112 mmHg, sentado) no exame físico. Exames anteriores registraram pressão arterial de 160/94 e 
158/92. Referiu ter, duas vezes por mês, episódios de apreensão, dor de cabeça severa, transpiração, 
taquicardia e palidez facial. Estes episódios tinham um início abrupto e duravam 10-15 minutos. Ao exame 
físico após 30 minutos da primeira aferição, sua pressão arterial sentado era 178/110 e sua freqüência 
cardíaca 90 bpm. A PA após 3 minutos em pé foi de 152/94 e a FC 112. O exame de fundo de olho 
mostrou as arteríolas com moderada contrição. 
Os exames laboratoriais de rotina (sangüíneos e químicos) obtiveram resultados dentro dos valores de 
referência. A radiografia de tórax e o ECG estavam normais. 
Levantou-se a possibilidade de que um excesso de catecolaminas estive-se causando esta hipertensão 
severa no paciente e os demais sintomas. Procedeu-se então a uma análise das catecolaminas (urina e/ou 
soro). 
Análise de catecolaminas: coletou-se uma amostra de urina de 24 horas para análise das catecolaminas e 
seus metabólitos: 
 Paciente Referência 
Norepinefrina livre 1800 ug 15-80 
Epinefrina livre 100 ug 0-20 
Ácido vanillimandélico 12,5 mg 2-7 
Metanefrinas 2,5mg <1,0 
Mediu-se também as catecolaminas no soro: 
 Paciente Referência 
Norepinefrina 2500 pg/ml 174-624 
Epinefrina 85 pg/ml 0-114 
Pediu-se também uma tomografia computadorizada das adrenais que revelou uma massa de 8cm no lado 
esquerdo. 
 
Questões 
 
Descreva o mecanismo molecular de ação dos hormônios epinefrina e norepinefrina (receptores, segundo 
mensageiro, efetor). 
Mostre as vias de síntese e catabolismo das catecolaminas. 
03.Relacione as questões acima com os resultados dos exames laboratoriais do paciente e diga qual seu 
diagnóstico. Fale sobre esta doença. 
Que tratamento pode ser dado ao paciente? Explique. 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
História: 
Um homem de 50 anos de idade chega ao médico com uma tumoração no pescoço em sua parte anterior. 
Ele notou no último mês aumento de apetite sem ganho de peso, aumento da motilidade intestinal e 
dificuldades visuais. Ao exame físico sua pressão arterial estava em 110/76 mmHg e sua freqüência 
cardíaca era de 82 bpm. Notou-se que o paciente tinha um olhar parado (movimentos oculares restritos) e 
retração das pálpebras. À palpação a glândula tireóide era simétrica, pesando aproximadamente 40g (15-
20g). 
Os exames laboratoriais tiveram os seguintes resultados: 
 Resultados do paciente Referência 
T4 total 12,2 ug/dl 5-11,5 
Captação de T3 em resina 35% 25-35% 
T3 total 311 ug/dl 100-215 
TSH <0,1 uU/ml 0,7-7,0 
Índice de tiroxina livre 14,6 6-11,5 
Exames subseqüentes mostraram: 
 Paciente Normal 
Anticorpo antitireoglobulina Negativo Negativo 
Anticorpo antimicrossomal Positivo (1:1280) Negativo 
mapeamento cintilográfico da tireóide mostrou a glândula aumentada difusamente, com hipercaptação. 
 
Questões 
 
01.Explique os resultados dos exames. 
02.Como é regulada a síntese e liberação dos hormônios da tireóide? 
03.Explique o mecanismo de ação dos hormônios da tireóide. 
Qual o diagnóstico deste paciente? Fale sobre esta doença, explicando os sintomas apresentados pelo 
paciente. 
 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
B. F., 22 anos, feminino, há um ano passou a notar aumento do apetite, acne facial, aumento de peso, a 
face tornou-se arredondada e os antebraços, coxas e pernas se afilaram. Passou a se sentir cansada; 
algumas vezes a astenia é tão intensa que necessita de ajuda para se levantar. Começou a notar que a 
sua face se tornou avermelhada e com aumento da pilificação, que ocorreu também em regiões infra-
umbilical e posterior da coxa. Tem se queixado de dor lombar, que antes aparecia ao deambular e agora 
até mesmo quando imóvel. Sua pele tem se tornado muito delgada e sedosa, apresentando equimoses 
freqüentes a simples traumatismos e que desaparecem após 15 dias. Refere também estrias cutâneas 
algo violáceas em mama, abdome e braços. Há 6 meses iniciou com dor lombar aguda com irradiação 
para a virilha esquerda, tendo sido medicada para cólica nefrídica e tendo eliminado cálculo de oxalato de 
cálcio. Desde então vem apresentando nictúria, boca seca e sensação de pernas pesadas. Também nos 
últimos três meses tem se queixado de oligomenorréia. 
Ao exame físico: paciente deprimida, freqüência cardíaca de 94 bpm, pressão arterial de 170/110 mmHg. 
Fácies pletórica, hirsutismo masseteriano e supralabial, acne em regiões mentoniana e frontal. Obesidade 
central com pescoço curto e grosso. Estrias púrpureas em mamas, abdome e raiz de coxas e braços. Pele 
sedosa, delgada, com equimoses em antebraços e dorso das mãos. Abdome em avental, flácido, sem 
massas palpáveis. Coração e pulmões sem alterações. Os reflexos estão normais; há presença de atrofia 
importante em coxas. Cifose e escoliose lombares. Não há sinais de hipertrofia clitoriana, nem de 
galactorréia. Ao exame radiológico: osteoporose em crânio com sela turca de volume normal, osteoporose 
com fratura em cunha dos corpos vertebrais lombares, osteoporose com fratura patológica no segundo 
metatarso e aumento do ventrículo esquerdo. 
No hemograma encontrou-se eosinopenia, linfocitopenia e eritrocitose. O ACTH e o cortisol plasmáticos 
estão aumentados, sem ritmo nictemérico normal. O teste de supressão (bloqueio de ACTH e cortisol com 
uso de dexametasona à noite) só foi positivo com 8 mg/dia/2 dias de dexametasona. À Tomografia 
computadorizada vê-se aumento das supra-renais e à ressonância magnética vê-se presença de 
microadenomahipofisário. 
 
Outros exames: 
Análises Resultados Valores de referência 
Sódio 140 mEq/l 136-146 mEq/l 
Potássio 3 mEq/l 3,5–5,1 mEq/l 
Cloreto 95 mEq/l 98-106 mEq/l 
HCO3 27 mEq/l 18-23 mEq/l 
Cálcio 9,5 mg% 8,4-10,2 mg% 
Fósforo 3,5 mg% 2,7-4,5 mg% 
Glicemia em jejum 154 mg% 70-105 mg% 
Creatinina 1 mg% 0,6-1,1 mg% 
Cortisol urinário 370 mg/dia Até 200mg/dia 
Cortisolemia 12 ug/100ml < 5 ug/100ml 
 
QUESTÕES 
 
01.Qual o provável diagnóstico da paciente? 
02.Qual a etiopatogenia desta doença? 
03.Explique o controle da síntese e da secreção do cortisol. 
04.Faça uma análise dos resultados dos exames laboratoriais e de alguns sintomas apresentados pela 
paciente. 
05.Fale sobre o tratamento desta doença. 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
Paciente de 08 anos de idade, portadora de hepatite auto-imune (diagnosticada laboratorialmente), vem à 
emergência do Hospital Infantil Joana de Gusmão com dificuldade respiratória, dor ventilatório-dependente 
em hemitórax esquerdo, secreção nasal importante e tosse produtiva. A mãe da criança refere também o 
uso de medicações imunossupressoras (corticoesteróides e azatioprina) para controle da doença hepática 
citada anteriormente. 
Exame físico: apresentava face com aspecto típico "em lua-cheia"; havia obesidade com predomínio 
centrípeto e hipotrofia muscular periférica; à ausculta pulmonar, evidenciou-se a presença de estertores 
em base pulmonar esquerda; a temperatura axilar era de 40ºC. O exame radiográfico confirmou a 
presença de pneumonia no pulmão esquerdo. 
 
Questões 
 
01 - Explique o mecanismo molecular de ação dos corticóides. 
02 - Explique as ações bioquímicas/fisiológicas dos esteróides com origem nas glândulas supra-renais. 
03 - Quais os riscos do tratamento a longo prazo com corticoesteróides? Explique. 
04 - Cite algumas possíveis causas da síndrome de Cushing. 
 
 
Caso Clínico 05 
 
J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao 
consultório dermatológico para avaliação de algumas “manchas roxas na barriga”, que vêm aparecendo 
nos últimos dias. Refere que tal alteração manifestou-se quando passou a fazer uso de doses 
relativamente altas de um corticoesteróide oral, sob recomendação médica. O objetivo de tal tratamento 
era tentar uma regressão das crises asmáticas (moderadas a graves) que vêm incomodando-a há alguns 
anos, mas que tiveram uma certa piora nos últimos tempos. 
Ao exame físico foram verificados: presença de lesões acneiformes e pêlos em quantidade anormal 
(hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na região abdominal; maior deposição de tecido adiposo 
na região central do corpo (tronco e face); um certo “afinamento” dos membros superiores e inferiores 
(redistribuição central da gordura corporal); depósito adiposo na região cervical, sobretudo nos coxins 
gordurosos supraclavicular e dorsocervical (“giba nucal” ou “corcova de búfalo”); a paciente possuía ainda 
a “fácies em-lua-cheia”, que é típica da síndrome de Cushing. 
 
Questões 
 
01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existência da Síndrome de Cushing? 
02.Explique o mecanismo molecular de ação dos corticoesteróides? Que outros hormônios possuem 
mecanismo de ação semelhante? 
03.Que condições podem causar a síndrome de Cushing? 
04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê? 
05.De que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por 
muito tempo? Por quê? 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao 
consultório dermatológico para avaliação de algumas “manchas roxas na barriga”, que vêm aparecendo 
nos últimos dias. Refere que tal alteração manifestou-se quando passou a fazer uso de doses 
relativamente altas de um corticoesteróide oral, sob recomendação médica. O objetivo de tal tratamento 
era tentar uma regressão das crises asmáticas (moderadas a graves) que vêm incomodando-a há alguns 
anos, mas que tiveram uma certa piora nos últimos tempos. 
Ao exame físico foram verificados: presença de lesões acneiformes e pêlos em quantidade anormal 
(hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na região abdominal; maior deposição de tecido adiposo 
na região central do corpo (tronco e face); um certo “afinamento” dos membros superiores e inferiores 
(redistribuição central da gordura corporal); depósito adiposo na região cervical, sobretudo nos coxins 
gordurosos supraclavicular e dorsocervical (“giba nucal” ou “corcova de búfalo”); a paciente possuía ainda 
a “fácies em-lua-cheia”, que é típica da síndrome de Cushing. 
 
Questões 
: 
01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existência da Síndrome de Cushing? 
02.Explique o mecanismo molecular de ação dos corticoesteróides? Que outros hormônios possuem 
mecanismo de ação semelhante? 
03.Que condições podem causar a síndrome de Cushing? 
04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê? 
05.De que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por 
muito tempo? Por quê? 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao 
consultório dermatológico para avaliação de algumas “manchas roxas na barriga”, que vêm aparecendo 
nos últimos dias. Refere que tal alteração manifestou-se quando passou a fazer uso de doses 
relativamente altas de um corticoesteróide oral, sob recomendação médica. O objetivo de tal tratamento 
era tentar uma regressão das crises asmáticas (moderadas a graves) que vêm incomodando-a há alguns 
anos, mas que tiveram uma certa piora nos últimos tempos. 
Ao exame físico foram verificados: presença de lesões acneiformes e pêlos em quantidade anormal 
(hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na região abdominal; maior deposição de tecido adiposo 
na região central do corpo (tronco e face); um certo “afinamento” dos membros superiores e inferiores 
(redistribuição central da gordura corporal); depósito adiposo na região cervical, sobretudo nos coxins 
gordurosos supraclavicular e dorsocervical (“giba nucal” ou “corcova de búfalo”); a paciente possuía ainda 
a “fácies em-lua-cheia”, que é típica da síndrome de Cushing. 
 
Questões 
 
01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existência da Síndrome de Cushing? 
02.Explique o mecanismo molecular de ação dos corticoesteróides? Que outros hormônios possuem 
mecanismo de ação semelhante? 
03.Que condições podem causar a síndrome de Cushing? 
04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê? 05.De 
que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por muito 
tempo? Por quê? 
 
 
CASO CLÍNICO 08 
 
S.R., feminina, 26 anos, sabidamente hipertireóidea há 2 anos, refere ter interrompido tratamento com 
Propiltiouracil há um mês. A partir de então passou a sentir palpitações, cefaléia, insônia, fadiga, dispnéia, 
sudorese e tremores finos de extremidade. Nos últimos 2 anos refere ter emagrecido 10 Kg. Relata foto e 
fonofobia. O Exame Físico revelou: Bócio Tóxico Difuso, eritema palmar, agitação, pele quente e úmida. 
EXAMES COMPLEMENTARES 
 
 Dados obtidos Valor de referência 
Creatinina 0.37 mg/dl 0.6 - 1.2 mg/dl 
T3 total 4.27 ng/dl 0.57 - 1.. 76 ng/dl 
T4 total 27.31 ng/dl 5.3 - 11.5 ng/dl 
TSH 0.02 uUI/dl 0.49 - 5.66 uUI/dl 
T4 livre 7.64 ng/dl 0.69 - 2.09 ng/dl 
Plaquetas 172.000/mm3 
 
200.000 - 400.000/mm3 
 
Questões 
 
01.Como é o metabolismo e quais as ações dos hormônios da tireóide? 
Como podem ser feitos os exames laboratoriais com relaçãos aos hormônios da tireóide? 
Como pode ser o tratamento neste caso? 
 
CASO CLÍNICO 09 
 
Janete, 37 anos, procurou um médico pelaprimeira vez há 8 anos por causa de malestares digestivos, 
provocados por uma ulcera duodenal. Dois anos depois teve que ser atendida em casa por causa de uma 
dor intensa no dorso inferior esquerdo que passou após a eliminação de uma pedra. A partir dessa data 
não teve nenhum problema, até ser acometida novamente pela dor intensa, desta vez no lado direito. O 
médico a encaminhou para análises. 
Dados laboratoriais: 
 Resultados Valores de referência 
Hemoglobina (g%) 14.5 13-17 
Linfócitos (109/l 6.3 4-11 
Proteínas plasmáticas (g/l) 65 62-82 
Albumina plasmática (g/l) 43 35-50 
Cálcio sérico (mM) 2.55 2.25-2.65 
Fosfato sérico (mM) 0.94 0.8-1.6 
Uréia sérica (mM) 7.7 2.5-7.5 
Ácido úrico sérico (mM) 0.3 0.12-0.48 
Fosfatase alcalina sérica (mU/l) 47 30-110 
Urina estéril, volume e pH normais 
Balanço de cálcio: paciente submetido a uma dieta contendo 0.8-1.0 g de cálcio. 
Valor médio de cálcio urinário em 4 dias: 5 mmol/24h (normal: 2.5-7.5) 
Investigações subseqüentes 
Cálcio sérico total (mmol/l) 2.6 2.25-2.65 
Cálcio ultrafiltrável (mmol/l) 1.55 1.28 ±0.05 
Fosfato sérico (mM) 0.9 0.8-1.6 
Hidróxiprolina urinária total (mg/24h) 120 < 50 
AMPc urinário 9.5 3.19 ± 0.68 
 
Questões 
 
Qual o mecanismo de ação do paratormônio (PTH)? 
Qual o provável diagnóstico? 
Qual o valor diagnóstico da hidroxiprolina e AMPc urinários? 
Qual a composição dos cálculos renais e o que podem provoca-los? 
O que é hipoparatireoidismo e pseudo-hipoparatireoidismo? Qual o defeito bioquímico nestas doenças? 
 
 
CASO CLINICO 10 
 
LRS, 32 anos, Feminina, do lar, casada, 1 filho, nativa e procedente de Florianópolis, chega a emergência 
do HU com palpitações. 
Sua freqüência cardíaca era de 110 bat/min (normal de 60 a 100) a freqüência respiratória era de 32 
minutos (normal de 16 a 24 ) . 
A medida da pressão arterial sistêmica foi de 140 x 60 mmHg (Pressão arterial sistêmica ideal =120 x 80 
mmHg ). 
Apresentava massa indolor à palpação e não aderida a planos profundos em região cervical anterior. 
Sua face era tipicamente Basedownian. 
Têmporas escavadas 
Gordura submandibular 
Exoftalmia 
Bócio 
 
Exames Laboratoriais: 
 
TSH : 0.04 mu/l ( normal 0.3 a 4 um/l sérico) 
T4 livre : 3.6 ng/dl ( 0.7 a 1.8 ng/dl ) 
Questões 
01.Explicar o mecanismo molecular dos hormônios tireoideanos, sua regulação e seus principais efeitos. 
02.Cite as diferenças e peculiaridades de T3 , T4 e T3R. 
03.Explique o diagnóstico da paciente baseado nos sintomas e exames laboratoriais, relacionando com as 
ações dos hormônios tiroidianos. 
04.Exemplificar causas de hipertiroidismo. 
 
CASO CLÍNICO 11 
 
J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao 
consultório dermatológico para avaliação de algumas “manchas roxas na barriga”, que vêm aparecendo 
nos últimos dias. Refere que tal alteração manifestou-se quando passou a fazer uso de doses 
relativamente altas de um corticoesteróide oral, sob recomendação médica. O objetivo de tal tratamento 
era tentar uma regressão das crises asmáticas (moderadas a graves) que vêm incomodando-a há alguns 
anos, mas que tiveram uma certa piora nos últimos tempos. 
Ao exame físico foram verificados: presença de lesões acneiformes e pêlos em quantidade anormal 
(hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na região abdominal; maior deposição de tecido adiposo 
na região central do corpo (tronco e face); um certo “afinamento” dos membros superiores e inferiores 
(redistribuição central da gordura corporal); depósito adiposo na região cervical, sobretudo nos coxins 
gordurosos supraclavicular e dorsocervical (“giba nucal” ou “corcova de búfalo”); a paciente possuía ainda 
a “fácies em-lua-cheia”, que é típica da síndrome de Cushing. 
 
Questões 
 
01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existência da Síndrome de Cushing? 
02.Explique o mecanismo molecular de ação dos corticoesteróides? Que outros hormônios possuem 
mecanismo de ação semelhante? 
03.Que condições podem causar a síndrome de Cushing? 
04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê? 
05.De que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por 
muito tempo? Por quê? 
 
CASO CLÍNICO 12 
 
B. S., 28 anos, sexo feminino, casada, veio à emergência do Hosp. Gov. Celso Ramos queixando-se de 
cãibras musculares e crises convulsivas. A paciente em questão sentia-se bem até 04 anos atrás, quando 
passou a sentir fortes cãibras musculares nos braços e nas pernas. Em diversas ocasiões se viu incapaz 
de “endireitar seu punho”, pois, nos momentos em que isto acontecia, seu punho ficava em posição 
flexionada. Há 06 meses teve uma crise epilética do tipo grande mal. Um médico consultado na ocasião 
analisou seu eletroencefalograma (anormal) e decidiu iniciar tratamento anticonvulsivante com fenitoína. A 
partir desta ocasião suas crises se tornaram mais freqüentes (mensais). 
Ao exame físico, sua pressão arterial (PA), temperatura axilar (TAx), freqüência cardíaca (FC) e freqüência 
respiratória (FR) se encontravam dentro dos parâmetros da normalidade. Havia apenas uma leve 
opacidade do cristalino. Não estavam presentes os sinais de Chevostek e de Trousseau. O exame 
neurológico não mostrou alterações. 
Dados laboratoriais: 
 
PTH intacto à 7 pg/ml (10 – 65 pg/ml) 
Cálcio urinário (com dieta de 1000 mg/dia) à INDETECTÁVEL 
Fosfato sérico à 8,3 mg/dl (2,4 – 4,6 mg/dl) 
Creatinina urinária à 0,9 mg/dl (0,6 – 1,3 mg/dl) 
Cálcio sérico total à 6,9 mg/dl (8,5 – 10,4 mg/dl) 
Cálcio sérico iônico à 3,8 mg/dl (4,0 – 5,6 mg/dl) 
 
Questões 
 
01.Explique o mecanismo de ação do PTH. 
02.Correlacione os exames laboratoriais com os dados clínicos obtidos na história da paciente. Sugira 
possíveis causas de hipoparatiroidismo. 
03.Explique os sinais de Chevostek e Trousseau, caracterizando em que situações eles podem ocorrer. 
04.Qual a relação da fenitoína com a piora dos sintomas da paciente? Explique o mecanismo bioquímico 
associado. 
 
 
BILIRRUBINA 
 
CASO CLÍNICO 01 
 
J.F.S., uma estudante universitária de 23 anos, foi admitida no hospital 10 dias após retornar de férias no 
interior. Ela apresentava anorexia, náusea, vômito, dor de cabeça, fraqueza e dor abdominal persistente, 
no quadrante superior direito. Sua temperature variou entre 37,5oC e 38oC e nos últimos dois dias sua 
urina se apresentava escura. Seguindo a admissão os sintomas ainda persistiram por um período de 3 
semanas. 
Exame clínico: na admissão a paciente estava ictérica mas sem anemia. 
Temperatura: 38,2oC. 
Pulso 84, regular; pressão 120/80 mm Hg (deitada). 
Fígado 3 cm aumentado e de consistência tenra. 
Linfonodos cervicais aumentados. 
Outros sistemas: não foram detectadas anormalidades. 
 
Investigação laboratorial: 
Resultados 
Exames 2 Dia 7 Dia 14 Dia 21 Referência 
Hemoglobina (g%) 11,6 11,6 11,5 11,4 11,8-15,2 
Eritrócitos (1012.l-1) 4,0 4,0 3,8 3,8 3,9-5,3 
Leucócitos (109.l-1) 8a 8a 8a 8a 4-11 
Tempo de protrombina (seg) 17 25 18 12-16 
TGP (transaminase) (UI.l-1) 1500 980 475 15-55 
alcalina (UI.l-1) 190 550 720 420 30-110 
Albumina plasmática (g/l) 35 34 33 35-50 
Bilirrubina plasmática (µmol.l-1) 40 principal-
mente 
conjugada 
85 
conjugada 
+ não-
conjugada 
110 
conjugada 
+ não-
conjugada 
70 
principal-
mente não-
conjugada 
3-20 
Bilirrubina na urina + ++ + 0 0 
Urubilinogênio ++ + 0 0 (+) 
Fezes (coloração) Normal Pálidas normal 
a linfocitose relativa; 5 dos linfócitos são atípicos. 
 
Questòes 
 
Qual o provável diagnóstico? 
Qual o significado do aumento de TGP no plasma? Qual a explicação do aumento e depois diminuição 
desta enzima no decorrer da doença? 
A fosfatase alcalina é indicador de que tipo de alteração? 
Justifique a hiperbilirrubinemia e as variações nos tipos de bilirrubinano transcorrer do quadro. 
Qual tipo de bilirrubina é observada na urina? 
Explique o aumento do urubilinogênio nas primeiras semanas? 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
P.T., um gerente de loja de 61 anos de idade foi admitido no hospital para investigação. Ele havia 
consultado seu clínico geral há alguns meses, recaclamando de indigestão e sensação de “estufamento” 
na região epigástrica. Com o decorrer do tempo ele começou apresentar uma dor do tipo cólica, no 
quadrante superior direito que se irradiava para a área escapular, associado com vômito, especialmente 
após refeições reforçadas (“pesadas”). Várias ocasiões ele apresentou febre (38,5oC), tremores, dor 
intensa, apresentaram vômitos, urina escura e pruridos. Suas fezes estavam normais. Ele perdeu cerca de 
1,5 Kg em cerca de 6 meses. 
Exame clínico:O paciente estava ictérico, temperatura de 38oC.Sensibilidade na região subcostal direita. 
Fígado não estava aumentado. 
Todos os outros sistemas não anormalidade aparente. 
 
Investigação Laboratorial: 
Resulatados 
Exame Dia 1 Dia 4 Dia 10 Dia 14 Referência 
Hemoglobina (g%) 14,5 13-17 
RBC (1012. l-1) 5,0 4,2-6,5 
WBC (109.l-1) 15 17 4-11 
Bilirrubina plasmática total (µmol.l-1) 40 220 (não 
conjugada 
85) 
55 35 3-20 
Fosfatase alcalina (UI.l-1) 150 650 350 95 30-110 
TGP- aminotransferase (UI.l-1) 40Fosfat
ase 
65 70 75 15-55 
Albumina plasmática (g/l) 43 42 35-50 
Bilirrubina na urina + ++ + 0 0 
Urubilinogênio urinário (+) 0 0 + (+) 
Fezes (coloração) normal Clara normal normal 
Cultura sangüínea E. Coli E. Coli - - 
 
Questòes 
 
Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina? 
Qual o significado da cor clara das fezes e ausência de urubilinogênio urinário? 
Qual o significado no auxílio de diagnóstico de um aumento acentuado da fosfatase alcalina sem um 
aumento significativo da transaminase? 
Qual a provável causa de hiperbilirrubinemia neste caso? 
Poderia sugerir a razão do aparecimento de E. Coli neste quadro? 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
D.T., 34 anos, feminina, há 13 meses vem apresentando: anorexia, náuseas, vômitos, fadiga, 
indisposição, mialgias, cefaléia, dor no hipocôndrio direito e astenia. Refere constipação intestinal e 
insônia. 
EXAMES COMPLEMENTARES: 
 
 Dados obtidos Valorde referência 
TGO 319 U/L 4 - 36 U/L 
TGP 276 U/L 4 - 32 U/L 
Bilirrubina direta 0.28 mg/dl até 0.4 mg/dl 
Bilirrubina indireta 1.07 mg/dl até 0.8 mg/dl 
Bilirrubina total 1.35 mg/dl até 1.2 mg/dl 
Anti - VHC + - 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
 
 
S.R., nasceu com 3.100 Kg e 49 cm. Sua mãe era Rh - e ele nasceu Rh + . O bebê encontrava-se 
bastante ictérico e foram então realizados os seguintes exames: 
BILIRRUBINA DIRETA 2.71 mg/dl Até 0.2 mg/dl 
BILIRUBINA INDIRETA 22.38 mg/dl Até 0.8 mg/dl 
BILIRRUBINA TOTAL 25.09 mg/dl Até 1.00 mg/dl 
 
Foi submetido a Fototerapia, Fluidoterapia e antibióticoterapia. Alimentou-se no seio materno. Exames 
colhidos 5 dias após o tratamento demostraram os seguintes resultados: 
BILIRRUBINA DIRETA 2.11 mg/dl 
BILIRRUBINA INDIRETA 15.39 mg/dl 
BILIRRUBINA TOTAL 17.50 mg/dl 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
O.G., 57 anos, foi internado várias vezes por problemas hepáticos. Refere ter adquirido o vírus da Hepatite 
“B” há 8 anos sem no entando ter apresentado qualquer sinal ou sintoma da doença. Há 1 ano iniciou com 
edema de membros inferiores, distensão abdominal e náuseas. Ele negou ser etilista ou tabagista. Relatou 
ortopnéia, perda do apetite e astenia no último mês. 
Ao exame físico notou-se apenas uma leve icterícia (+/+4). 
 
EXAMES COMPLEMENTARES 
 
 Dados obtidos Valores de referênica 
Leucócitos 16.100 p/mm3 5.000 - 10.000 p/mm3 
Lactato desidrogenase 38 U/l 150 - 360 U/l 
Albumina 0.19 g/dl 3.80 - 5.00 g/dl 
Uréia 118 mg/dl 12 - 47 mg/dl 
Sódio 120 mEq/l 135 - 145 mEq/l 
Potássio 7.0 mEq/l 3.5 - 5.0 mEq/l 
Amilase 4.0 U/l 25 - 114 U/l 
TGP 59 U/l até 45 U/l 
TGO 74 U/l 12 - 46 U/l 
Gama-GT 26 U/l 7 - 32 U/l 
Bilirrubina Total 2.77 mg/dl até 1.00 mg/dl 
Bilirrubina Direta 0.96 mg/dl até 0.20 mg/dl 
Bilirrubina Indireta 1.81 mg/dl até 0.80 mg/dl 
 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
Um menino de 13 anos de idade foi levado pela sua mãe ao médico logo após um esforço físico, que se 
queixava de indisposição, além de dor muscular iniciada há dois dias. No exame físico, o médico constatou 
febre (38,4ºC) e icterícia. O menino não apresentava dor ou edema abdominal, linfoadenopatia, hepato ou 
esplenomegalia, e sinais óbvios de distensão muscular. Exames complementares realizados com amostra 
de urina mostraram que a taxa de urobilinogênio estava normal, e não havia presença de bilirrubina na 
amostra. O médico então pediu testes de função hepática, que apresentaram os seguintes resultados: 
 
Análise do Plasma Dados Obtidos Valores de Referênca 
Albumina 45 g/L 36 - 47 g/L 
Atividade Fosfatase-alcalina 180 UI/L 40 - 125 UI/L 
Atividade ALT* 30 UI/L 10 - 40 UI/L 
Atividade GGT* 35 UI/L 10 - 55 UI/L 
[Bilirrubina total] 60 �mol/L 2 - 17 �mol/L 
*Obs.: ALT = Alanina-Amino-Transferase / GGT = Gama-Glutamil-Transferase 
 
Testes de privação de calorias e o teste do ácido nicotínico apresentaram um pico de bilirrubina indireta 
em, aproximadamente, 48 horas. 
 
Questões 
 
Qual o mais provável diagnóstico? 
Explique a formação da bilirrubina no organismo e sua eliminação. 
Quais são as possíveis causas da concentração elevada de bilirrubina plasmática demonstrada no 
exame? 
Relacione a taxa de bilirrubina total com a concentração de urobilinogênio urinário normal e a ausência de 
bilirrubina na urina. 
Comente sobre a privação de calorias e o teste do ácido nicotínico no diagnóstico diferencial. 
 
CASO CLÍNICO 07 
 
 
P.S.L., 23 anos, branco, procedente de Fraiburgo. 
Paciente portador de cirrose hepática criptogênica, evoluindo com icterícia progressiva e intensa há oito 
meses. Há um mês e meio vem evoluindo com edema de membros inferiores e ascite. Refere dor anal. 
Várias internações hospitalares, inclusive no Hospital Universitário, a maioria devido à descompensação 
hepática. Veio ao HU para tratamento ambulatorial, ficando internado devido ascite, edema em membros 
inferiores e hemorróida que exterioriza ao evacuar e sangra posteriormente. 
No exame físico, foi constatado os seguintes sinais: 
icterícia: ++++/4; 
abdome: globoso, com ascite moderada. Hepatoesplenomegalia, com fígado palpável a 3cm do rebordo 
costal direito; 
edema de membros inferiores: ++/4. 
Exame em aparelho cardiovascular e respiratório foram normais. Nega ingesta de álcool. 
 
Exames laboratoriais: 
 
 Dados Obtidos Valores de Referência 
Bilirrubina direta 13,59mg/Dl 0 - 0,4mg/dL 
Bilirrubina indireta 4,34mg/dL 0 - 0,8mg/dL 
Bilirrubina total 17,93mg/dL 0 - 1,2mg/dL 
TGO - AST 150U/L 6 - 15U/L 
TGP - ALT 130U/L 5 - 21U/L 
Fosfatase alcalina 81U/L 13 - 59U/L 
Gamaglobulina-transferase 66U/L Homens: 12 - 54U/L 
Hemácias 4,1milhões/mm3 
Hemoglobina 12g/dL 
Hematócrito 36% 
Leucócitos 10.100/mm3 
Glicose 63mg/dL 75 - 115mg/dL 
 
Líquido ascítico: 
 
Proteínas totais 0,5g/dL 6,0 - 8,0g/dL 
Albumina 0,17g/dL 3,8 - 5,0g/dL 
Globulina 0,33g/dL 1,5 - 3,5g/dL 
Glicose 136mg/dL 75 - 115mg/dL 
Lactato-desidrogenase 43U/L 150 - 450U/L 
 
TAP* 
 
35,4% 
 
70 - 100% 
*TAP: tempo de atividade da protrombina. 
 
 
CASO CLÍNICO 08 (HU/2000) 
 
D.O., setenta anos, branco, sexo masculino, natural de Florianópolis, foi internado no HU no dia 
05/04/2000. O paciente, seqüelado de AVC há cinco anos, vem evoluindo com confusão mental e amnésia 
de longa data. Apresenta icterícia há dois dias e urina colúrica, nega dor abdominal, e nega alteração nas 
fezes. Refere diabetes e emagrecimento, nega etilismo. Ao exame físico apresentou-se ictérico (+++/4). 
Abdome: globoso, indolor, fígado fibroelástico a 5cm do RCD (Rebordo Costal Direito), hepatomegalia 
(25cm), massa em flanco direitode 5cm, móvel. 
 
Exames lab. Valores encontrados Valores referência 
Glicose 144 mg/dl 70 – 110 mg/dl 
Uréia 99 mg/dl 15 – 39 mg/dl 
Creatinina 1,6 mg/dl 0,8 – 1,3 mg/dl (homens) 
Aspartato aminotransferase (GOT) 53 U/I 15 – 37 U/I 
Alanina aminotransferase (GPT) 75 U/I 30 – 65U/I 
Bilirrubina total 10,86 mg/dl Até 1,00 mg/dl 
Bilirrubina direta 10,85 mg/dl Até 0,3 mg/dl 
Bilirrubina indireta 0,01 mg/dl Até 0,7 mg/dl 
Gama GT 763 U/I 15 – 85 U/I (homens) 
Fostatase alcalina 1085 U/I 40 – 250 U/I (> 70 anos) 
exame de urina constatou bilirrubina (+++). Em 13/04/2000 submeteu-se a TC (Tomografia 
Computadorizada), onde observou-se obstrução do colédoco 
distal e tumor de ducto biliar. 
 
Questões 
 
01.Explique a formação da bilirrubina no organismo e sua eliminação. 
02.Quais os tipos de icterícia e em qual deles este caso se enquadra? 
03.Por que a bilirrubina direta é que está aumentada? Cite as doenças em que a bilirrubina direta esta 
aumentada e as doenças em que a bilirrubina indireta está aumentada. 
04.Explique a causa de bilirrubina na urina. 
05.Porque as enzimas aminotransferases (GOT e GPT), fosfatase alcalina e gama GT estão elevadas? 
 
 
 
CASO CLÍNICO 09 (HU/2001) 
 
Identificação: 
A.S. 39 anos, masculino, branco, casado, trabalhador em indústria de plástico encarregado da 
transformação da matéria prima em copos plásticos, natural de Criciúma, procedente de Içara. 
 
QP: 
Icterícia 
 
HDA: 
Há aproximadamente 4 meses iniciou com astenia, tontura e icterícia quando então procurou auxílio 
médico. Foram então realizados os seguintes exames: 
Hemograma: Ht: 24, Hb: 5,8 
Leucograma: ok 
Plaquetas normais. 
 
27/10/2000 
V: 27, Cr: 0,77, Na: 141, K: 3,7, Amilase: 107, TGO: 38, TGP: 43, Gama GT: 293, FA: 108, Ferritina: 3, Pr: 
ok, PF: -, Sangramento oculto: +, HBsAg: -, Anti-HCV: -, Anti HBC: +, Ferro Sérico: 45, Hb: 7,8, VCM: 76, 
CHCM: 31, Leucograma ok, Plaquetas 166.000 
 
27/11/2000 
Ht: 30, Hb: 8,9, hipocrômica, microcítica. 
Leucograma: ok 
Plaquetas: 266.000 
BT: 2,76; BD: 1,92; BI: 0,84 
TGO: 78; TGP: 83; Gama GT: 272; FA: 145 
Albumina: 3,30 
 
03/01/2001 
BT: 4,76; BD: 3,64; BI: 1,12 
TGO: 120; TGP: 132 
Anti HBC IgM: - 
Anti HAV IgG: + 
Anti HCV: - 
Anti HSV IgM: - 
Anti HBC total: - 
 
11/01/2001 
USG: imagem do parênquima hepático: hipereogínica, subdiafragmática de contornos regulares, 
homogênea de 1,3 x 2,2 cm e que mostra haver continuidade com serosa adjacente. 
 
ISDAS: 
Refere que há mais ou menos 3 anos vem apresentando eliminação de sangue vivo pelo ânus 3 x por 
semana entre as evacuações ou após as mesmas 
Refere emagrecimento de aproximadamente 4 kg em 4 meses, náuseas esporádicas sem vômitos. 
Evacuações pastosas 3 x ao dia há aproximadamente 3 anos 
Nega alterações urinárias, tosse ou expectoração 
HMP: 
Nega DM, HAS, PN prévias ou cardiopatias, refere asma 
 
HMF: 
Mãe com DM 
Nega CA, Cardiopatia ou HAS 
 
HFS: 
Nega tabagismo, etilismo ou uso de drogas ilícitas. 
Nega contato com água parada, valas ou esgotos 
Habita com esposa e 3 filhos em casa com saneamento básico. 
 
Exame Físico: 
BEG; LOC; hidratado, hipocorado, ictérico ++/4+, 
AC: RCR/2T BNF S/S 
AP: MV+ 
Abdome: Plano, flácido; indolor sem visceromegalias. 
 
Exames Laboratoriais: 
HEMOGRAMA: 
Hemácias (milhões/mm3): 4,21 (4,00 a 5,50) 
Hemoglobina (g/dl): 11,7 (12,0 a 16,0) 
Hematócrito (%): 37,0 (37,0 a 47,0) 
 
LEUCOGRAMA 
Leucócitos por mm3: 6.000 (3.800 a 11.000) 
Linfócitos: 14,0/ 840 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500) 
Monócitos: 1,0/ 60 (0,7 a 7,5/ 200a 900) 
Eosinófilos 1,0/ 60 (0,5 a 4/ 20 a 670) 
 
PLAQUETAS: 
Plaquetas: 112.000 (150.000 a 440.000) 
 
TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA: 
Tempo: 29,7 seg. 
Normal: 28,0 seg. 
Atividade: 66,1 % (70 a 100%) 
RNI: 1,06 
 
GLICOSE: 73 mg/dl (70 a 110 mg/dl) 
URÉIA: 33 mg/dl (15 a 39 mg/dl) 
CREATININA: 1,0 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl) 
SÓDIO: 143 mEq/l (140 a 148 mEq/l) 
POTÁSSIO: 4,5 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l) 
CÁLCIO: 8,4 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl) 
MAGNÉSIO: 1,5 mg/dl (1,8 a 2,4 mg/dl) 
 
BILIRRUBINA TOTAIS E FRAÇÕES 
Bilirrubina Total: 5,31 mg/dl (até 1,00 mg/dl) 
Bilirrubina Direta: 5,13 mg/dl (até 0,30 mg/dl) 
Bilirrubina Indireta: 0,18 mg/dl (até 0,70 mg/dl) 
 
 
VHS: 56mm/h (homem – até 15mm/h) 
 
ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 151 U/I (15 a 37 U/I) 
ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 219 U/L (30 a 65 U/L) 
GAMA GT: 394 U/L (15 a 85 U/L) 
FOSFATASE ALCALINA: 437 U/L (40 a 150 U/L) 
 
URÉIA: 7 mg/dl (15 a 39 mg/dl) 
CREATININA: 0,9 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl) 
SÓDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l) 
POTÁSSIO: 3,6 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l) 
 
 
 
 
CASO CLÍNICO 10 (HU/2001) 
 
 
Identificação: 
L.L.N. Jr., 35 anos de idade, Masculino, Cor Negra, Vigilante aposentado, casado, 4 filhos, 1 internação 
anterior (H. Caridade), Natural de Herval DÓeste, Procedente de Biguaçú. 
 
QP: 
Ascite e Edema de MMII 
 
HDA: 
Iniciou em Dezembro de 2000 com perda progressiva do apetite, associado com edema de membros 
inferiores, além de aumento do volume abdominal de forma progressiva de modo a causar-lhe dispnéia 
principalmente quando em decúbito dorsal. 
Nega alterações do ritmo intestinal, sendo que evacua 1x por dia e que suas fezes são pastosas e fétidas 
(não sabe relatar a cor). Refere pirose de longa data, sem epigastralgia com vômitos ocasionais quando 
ingere café preto, refrigerante, frutas ácidas. 
Não sabe dizer se teve hematêmese neste período. Nega tenesmo ou incontinência fecal. 
 
ISDAS: 
Nega emagrecimento ou febre 
TGI: Vide HDA 
TGV: Disúria terminal há mais ou menos 3 anos, poliúria sem alteração do esfíncter. 
Sist Respiratório: Dispnéia devido ao volume abdominal. 
Sist. Cardiovascular: Dispnéia aos esforços (caminhar, tomar banho, conversar ao mesmo tempo) 
Refere “choques” frequentes com duração de segundos em membros e tronco quando está em repouso 
não desperta quando está dormindo. 
Refere dormência/parestesia em membros inferiores principalmente no final do dia com alívio quando em 
decúbito dorsal. 
Nega ICo, Icc, HAS, DM 
Portador de esclerose múltipla (EM) do tipo surto/remissão com amaurose. 
Há 7 anos neurite retrobulbar e diagnóstico de EM em 1994 e atualmente estável há aproximadamente 1 
ano. Última consulta na neuro há 1 ano (RNM e TC). 
Pé torto congênito à esquerda. 
1 internação anterior no Hospital de Caridade em 1994 quando foi diagnosticado o quadro de Esclerose 
Múltipla. 
 
HMF: 
9 irmãos: 1 irmã com Úlcera péptica e demais irmãos saudáveis 
Mãe: HAS/ Vertigem 
Tio: Cardiopatia / IAM 
Pai: Avó paterno com DM tipo II 
História Negativa para CA 
 
HFS: 
Habita casa de madeira com luz elétrica, água da CASAN, com esgoto. 
Fuma 1 carteira de cigarro comum ao dia. 
Etilista: Aproximadamente 1 copo de cachaça por dia há mais o menos 17 anos e 1,5 caneca de chope 
contendo vinho e refrigerante além de 1,5 a 2 garrafas de cerveja/dia nos fins de semana. 
 
Exame Físico: 
BEG; LOC; hidratado, corado, anictérico, lábios cianóticos, eupneico e afebril. 
AC: RCR/2T BNF S/S 
AP: MV+ bilateralmente com sibilos esparsos 
Abdome: Globoso, ascítico; RHA + tenso à palpação indolor, baço palpável, fígado difícil de palpar devido 
ao volume da ascite; piparote + e macicez á palpação; Giordano _. Doloroso à palpação profunda no HCE 
MMII: Edema ++/4+, pulsos pediosos simétricos, flapping -, circulação colateral em tronco compatível com 
hipertensão porta. Tremor fino nas mãos. Dentes em mal estado de conservação . Pé torto congênito à 
esquerda. 
 
Exames Laboratoriais: 
HEMOGRAMA: 
Hemácias (milhões/mm3): 4,79 (4,00 a 5,50) 
Hemoglobina (g/dl): 20,0 (12,0 a 16,0) 
Hematócrito (%): 55,2 (37,0 a 47,0) 
VGM (U2fl): 115,2 (80 a 100) 
HGM (pg): 41,8 (26 a 34) 
CH Glob Média (g/dl): 36,2 (31 a 37) 
RDW: 17,9 (9,9 a 15,5) 
 
ALTERAÇÕES ERITROCITÁRIAS: 
Anisocitose: Discreta 
Macrocitose: DiscretaLEUCOGRAMA 
Leucócitos por mm3: 8.500 (3.800 a 11.000) 
Segmentados: 66,6/5.661 
Bastonados: 0,0/0 
Linfócitos: 21,1/1.794 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500) 
Monócitos: 5,9/502 (0,7 a 7,5/ 200a 900) 
Eosinófilos 5,5/468 (0,5 a 4/ 20 a 670) 
Basófilos: 0,9/77 (0 a 2/0 a 130) 
 
PLAQUETAS: 
Plaquetas: 214.000 (150.000 a 440.000) 
 
TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA: 
Tempo: 17,1 seg. 
Normal: 12,5 seg. 
Atividade: 66,1 
RNI: 1,46 
BILIRRUBINA TOTAIS E FRAÇÕES 
Bilirrubina Total: 2,02 mg/dl (até 1,00 mg/dl) 
Bilirrubina Direta: 0,71 mg/dl (até 0,30 mg/dl) 
Bilirrubina Indireta: 1,31 mg/dl (até 0,70 mg/dl) 
 
GLICOSE: 90 mg/dl (70 a 110 mg/dl) 
COLESTEROL TOTAL: 107 mg/dl (até 200 mg/dl) 
COLESTEROL – HDL: 38 mg/dl 
COLESTEROL – LDL: 57, 2 mg/dl 
RELAÇÃO LDL/HDL: 1,5 
RELAÇÃO COL/HDL: 2,8 
 
VHS: 2mm/h (homem – até 15mm/h) 
 
ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl) 
ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 16 U/I (15 a 37 U/I) 
ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 34 U/L (30 a 65 U/L) 
GAMA GT: 210 U/L (15 a 85 U/L) 
FOSFATASE ALCALINA: 130 U/L (40 a 150 U/L) 
 
URÉIA: 7 mg/dl (15 a 39 mg/dl) 
CREATININA: 0,9 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl) 
SÓDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l) 
POTÁSSIO: 3,6 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l) 
 
CASO CLÍNICO 11 
 
A.M.B., 21 anos, procedente de Rondônia foi admitido um hospital com suspeita de malária. A doença foi 
confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido em no pico de um dos surtos febris. Foi 
primaquina, medicação antimalária. Três dias após o início do tratamento, o paciente notou que a urina 
tornou-se escura, quase e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores 
abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. tratamento foi continuado e após 
cinco dias foi observado uma melhora do quadro clínico geral. Dez dias após o primeiro exame o quadro 
hematológico foi reavaliado. 
 
Investigação Laboratorial: 
Exame 3o. dia de medicação 13o. dia de medicação Valores de referência 
administrada Hemoglobina 
(g%) 
9,2 14,5 14-18 
Eritrócitos* (1012/l) 3,5 5,0 5,0 
Reticulócitos (%) 12,preta 0 4,0 0,5O -1,5 
Bilirrubina indireta (mg%) 20 1,6 0,2-1,0 
Glicose-6 P desidrogenase 
(U/g hemoglobina 
0,8 2,7 13-19 
*presença de corpúsculo de Heiz nos eritrócitos 
 
Questões 
 
Qual a reação catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importância desta via no 
metabolismo do eritrócito. 
O que causou anemia? 
Como se justifica a icterícia? Existe presença de bilirrubina na urina? 
Por que a cor da urina estava escura? 
Correlacione a ação do parasito e a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro 
clínico. 
 
 
CASO CLÍNICO 12 
 
Um funcionário público aposentado, 70 anos, vem à consulta ambulatorial com queixa de dor epigástrica 
há aproximadamente 03 meses, com irradiação para as costas e não-relacionada à alimentação, com 
piora há cerca de 01 mês e associada à perda de peso. Na semana anterior à consulta notou que a urina 
tornara-se escura (colúria) e as fezes pálidas (acolia fecal). Seus familiares observaram que, no mesmo 
período, sua pele ficara amarelada (icterícia). Ao exame físico, com exceção da icterícia e do evidente 
emagrecimento, nenhuma anormalidade foi encontrada. 
 
Foram solicitados alguns exames laboratoriais: 
 
Proteínas Totais à 7,0 g/dl (6,4 – 8,2 g/dl) 
Albumina à 4,0 mg/dl (3,5 – 5,0 mg/dl) 
Bilirrubina Total à 22,5 mg/dl (até 2,0 mg/dl) 
Bilirrubina Indireta à 3,5 mg/dl (até 1,5 mg/dl) 
Bilirrubina Direta à 19,0 mg/dl (até 0,5 mg/dl) 
Gama – Glutamiltransferase à 160 U/l (15 – 85 U/l) 
Aspartato Aminotransferase à 130 U/l (10 – 30 U/l) 
Alanina Aminotransferase à 500 U/l (8 – 20 U/l) 
 
Os exames de imagem demonstraram a presença de dilatação dos ductos biliares e lesões sugestivos de 
um tumor pancreático. 
 
Questões 
 
01.Explique o metabolismo da bilirrubina. 
02.Explique o resultado dos exames laboratoriais. 
03.De que forma o carcinoma de cabeça de pâncreas pode levar à icterícia? 
04.Podem ocorrer distúrbios da coagulação sangüínea neste paciente? Por quê? 
05.Liste alguns fatores de risco para câncer de pâncreas. 
 
 
 
 
 
CASO CLÍNICO 13 
 
Um estudante de Medicina de Ribeirão Preto (SP), durante a recuperação de um forte resfriado, foi 
comunicado que estava com a pele levemente amarelada. Preocupado com a possibilidade de estar com 
alguma hepatite viral, o rapaz consultou um de seus professores, que solicitou alguns exames 
laboratoriais. 
 
Bilirrubina Total à valor normal 
Bilirrubina Direta à valor normal 
Bilirrubina Indireta à aumento discreto 
Transaminases à valores normais 
 
Questòes 
 
01.Explique o metabolismo hepático da bilirrubina, destacando a etapa que está comprometida nesta 
síndrome. 
02.Que outras causas existem para a hiperbilirrubinemia não-conjugada? Descreva seus mecanismos 
fisiopatológicos sucintamente. 
03.Quais os efeitos do jejum sobre o metabolismo das bilirrubinas? 
 
CASO CLÍNICO 14 
 
Um paciente tem se apresentado relativamente sem sintomas exceto por uma elevada freqüência de 
abertura de feridas. Quando aplicado no ferimento uma solução de peróxido de hidrogênio (água 
oxigenada - H2O2) o paciente relatou que o tecido adjacente tornava-se preto ao invés de permanecer 
descolorido e ocasionar borbulhamento do produto aplicado. Foi tomado amostra de sangue do paciente e 
os eritrócitos foram isolados. Quando foi adicionado peróxido de hidrogênio não foi observado 
borbulhamento; em contraste este teste com eritrócitos de indivíduos normais mostra claramente o 
borbulhamento após adição de H2O2. Análise da urina mostrou um aumento de cerca de 5 vezes da 
concentração normal de bilirrubina e coproporfirina. Não foi constatado aumento da destruição de 
eritrócitos ou presença de disfunção hepática. 
A sequência do gene que codifica a enzima envolvida foi realizada e é parcialmente mostrada abaixo: 
PACIENTE : 5’-TTGGTAGATAATA-3’ 
NORMAL : 5’-TTGGTAGGTAATA-3’ 
 
CASO CLÍNICO 15 
 
V.S., 39 anos, masculino, procedente de Florianópolis, chega ao HU queixando-se de “amarelão” e 
epigastralgia. Relata que há um mês iniciou com epigastralgia tipo peso, diária, associada a escleróticas 
amareladas e emagrecimento de 15 quilos no período. Refere acolia fecal, febre no início do quadro e 
prurido há três semanas. Nega transfusão, acidente percutâneo, drogadição, contato com hepatite. Ao 
exame físico apresentou-se hipocorado (+/4), ictérico (+++/4), com dor à palpação de hipocôndrio 
direito.Foram solicitados exames complementares: 
 
 Valores encontrados Valores de refferência 
Bilirrubina total 12,16mg/dl Até 1,0mg/dl 
Bilirrubina direta 9,31mg/dl Até 0,3mg/dl 
Bilirrubina indireta 2,85mg/dl Até 0,7mg/dl 
TAP 26,1% 75-100% 
AST 141U/l 15-37U/l 
ALT 313U/l 30-65U/l 
g-GT 378U/l H:15-85U/l;M:5-55U/l 
Fosfatase alcalina 833U/l 30-85U/l 
uréia 42mg/dl 15-39 mg/dl 
Creatinina 0,8mg/dl Até 1,2 mg/dl 
 
Exame parcial de urina detectou presença de bilirrubina (aumentando com o passar dos dias) e 
urobilinogênio (que no início do quadro era negativa). 
Os exames para hepatite foram todos negativos. 
Uma ultrossonografia do abdome mostrou coledocolitíase, dilatação do colédoco e das vias biliares 
intrahepáticas e vesícula biliar muito distendida. 
 
QUESTÕES: 
 
01.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevância nesse caso. 
02.Explique detalhadamente a razão dos níveis elevados das bilirrubinas. 
03.Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina? Qual o significado da cor clara das fezes? 
03.Você verifica algum distúrbio de coagulação nesse paciente partindo dos resultados dos exames 
laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado? 
04.Qual o siginificado no auxílio de diagnóstico de um aumento acentuado de fosfatase alcalina?ê 
repassaria à paciente? 
 
 
Caso Clínico16 
 
 
Um homem de 41 anos recebeu um tiro de uma pistola de pequeno calibre no lado direito do tórax, em 
1975, a bala foi deixada no local. O paciente foi avaliado por dor nas costas em 1997 e uma radiografia do 
tórax mostrou dissolução da bala comparando-se com uma radiografia de 1992. O nível sérico de chumbo 
foi de 75µg/dl (normal 0-40). O paciente negava dor abdominal e letargia. O exame físico não revelou 
neuropatia sensitiva ou motora nem “lead gum lines”. A avaliação pré-operatória revelou hemoglobina de 
16,9g/dl, creatinina sérica de 0,9mg/dl. O paciente negava história de exposição ao chumbo e a água que 
bebia tinha níveis normais. O paciente foi tratado por um mês com ácido 2,3-dimercaptosuccínico. O nível 
de chumbo baixou para 47µg/dl. Uma tomografia computadorizada mostrou a bala de chumbo no tórax 
direito no nível da sétima costela. O paciente se submeteu a uma ressecção da parede torácica direita com 
remoção de uma porção da sétima costela e da bala de chumbo. Uma radiografia no pós-operatório não 
mostrou resíduos de chumbo. Quatorze dias após a cirurgia o nível de chumbo era 59µg/dl e diminuiu 
para níveis não tóxicos (17µg/dl) no dia 35 do pós operatório, com resolução da dor nas costas do 
paciente. 
 
Caso clínico 17 
 
SPR, feminina, 24 anos, branca, procedente de Florianópolis, natural de Porto Xavier-RS. 
A paciente procura a emergência do HU em função de dor abdominal em cólica, no hipocôndrio direito. 
Refere "ter anemia" desde 01-03 meses de idade, tratada, desde então, com inúmeras transfusões 
sanguíneas. 
Sua história familiar consta de talassemia, que acomete seu pai, irmão, 02 tias paternas. Não tem filhos. 
À palpação do abdome, percebe-se esplenomegalia (três dedos abaixo do rebordo costal). 
A paciente encontra-se hipocorada ++/4+. 
A investigação seguiu-se: 
 
Hemáceas» 3.52 milhões/mm (4.0 – 5.5) Eritroblastos» 69% 
Hemoglobina» 6.3 g/dl (12 – 16) 
Hematócrito» 23.5% (37 – 47) Hemáceas em alvo + 
Vol. Glob. Md» 66.7 u2 (80 – 100) Hemáceas em lágrimas +++ 
Hem. Glob. Md» 17.8 pg (26 – 34) 
C. H. glob. Md.» 26.6g/dl (31 – 37) Coombs direto e indireto – 
RDW» 27.1 (9.9 – 15.5) 
Plaquetas» 1 102 000 (150 000-440 000) 
Corpúsculos de Howell-Joly + Contagem de Reticulócitos» 29% (0.8-2.5) 
 
Anisocitose +++ Bilirrubina total » 3.01 mg/dl (até 1.0) 
Microcitose ++++ Bilirrubina direta » 0.28 mg/dl (até 0.3) 
Macrocitose +++ Bilirrubina indireta » 2.73 mg/dl (até 0.7) 
Hipocromia ++++ 
Policromasia ++++ 
Poiquilocitose ++++ 
 
CASO CLÍNICO 18 
 
LRP, feminina, 05 meses, natural e procedente de São Joaquim. 
Paciente encaminhada para investigação de quadro neurológico e icterícia: irritabilidade, dificuldade para 
dormir, vômitos, 03 episódios convulsivos prévios ( a partir do 3º mês). 
No Hu, foi detectado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, a criança não sustenta a cabeça, não 
fixa o olhar, persiste com o sinal de Moro e de Babinski, apresenta hipertonia de membros, ausência de 
prensão palmar e reflexo dos pontos cardinais. 
Seu peso era de 5 100g, hidratada, hipocorada (+/4+), e desnutrida. 
parecer da Neurologia verificou quadriparesia espástica, com sinais piramidais e extra-piramidais, reflexos 
primitivos presentes. Quadro compatível com kernicterus. 
Os dados colhidos confirmam incompatibilidade ABO (criança B+ - mãe O+), ausência de banho de sol, 
aleitamento materno exclusivo até o 5º dia de vida. 
 
Investigação Laboratorial: 
 
Bilirrubina total » 39.75 mg/dl (até 1.2 ) 
Bilirrubina direta » 2.25 mg/dl ( até 0.4) 
Bilirrubina indireta » 37.5 mg/dl (até 0.8) 
 
Hemáceas » 3.95 milhões/mm³ (4.1 – 6.1) 
Hemoglobina » 14.0 g/dl (14 – 24) 
Hematócrito » 43% (42.5 – 63.5) 
 
 
 
 
PORFIRIAS 
CASO CLÍNICO 01 
 
Uma mulher de 40 anos de idade foi atendida no setor de emergência de um hospital. Estava agitada, 
chorava e tinha dor abdominal. Relatou que apresentava-se constipada a vários dias, tinha sensação de 
fraqueza nos braços e pernas. No exame físico foi observado leve taquicardia (110/min) e moderada 
hipertensão (160/110 mmHg). A paciente relatou episódios anteriores de dor abdominal intensa mas nunca 
foi determinada a causa. 
Testes laboratoriais usuais foram normais. O quadro indicava alguma desordem psiquiátrica. A paciente foi 
sedada com 60mg de fenobarbital e foi chamado o médico psiquiatra. Entretanto algumas horas depois a 
paciente apresentou uma piora significativa do quadro. Ocorreu depressão generalizada e 
comprometimento da função respiratória. Foi encaminhada para unidade de tratamento intensivo com 
melhora e ela faleceu. Estudos posteriores indicaram que ela apresentava porfiria aguda intermitente, um 
distúrbio da síntese do heme. 
 
Questòes 
 
Qual é o defeito enzimático desta doença? 
Quais metabólitos que se acumulam? 
Quais testes laboratoriais poderiam ser úteis para o diagnóstico? 
Por que não foi observado anemia neste quadro? 
Qual a relação entre uso de fenobarbital e piora do quadro? 
De que forma o sistema nervoso poderia ser afetado? 
Como deveria ser tratada esta paciente? 
 
 
CASO CLÍNICO 02 
 
Uma jovem de 28 anos hospitalizou-se com náuseas, vômitos, dor abdominal em cólica e prostração. Foi 
realizada uma laparotomia e o diagnóstico não foi estabelecido. 
Três meses após, foi para um hospital psiquiátrico pois se apresentava confusa e tinha alucinações. Foi-
lhe instituído um tratamento à base de barbituratos, o qual desencadeou um quadro semelhante ao 
primeiro. Foi constatado que a urina da paciente adquiria cor vermelha algumas horas depois de eliminada. 
Diante de tal fato foi realizado o teste de Watson-Schwartz, o qual foi positivo. Os valores de 
porfobilinogênio e do delta-amino-levulinato na urina de 24 horas foram de 20mg e 40 mg, 
respectivamente. 
Foi-lhe instituído um tratamento sintomático com analgésico e tranqüilizante, uma dieta hipercalórica (com 
65% de glicídios, 15% de proteínas e 20% de lipídios). Com este tratamento houve remissão dos sintomas. 
 
Questões 
 
Qual o diagnóstico deste caso? 
Explicar o aparecimento da cor vermelha com o envelhecimento da urina. 
Justificar os níveis urinários do porfobilinogênio e do delta-amino-levulinato. 
Explicar o agravamento do quadro clínico com o uso de barbituratos. 
Explicar porque está indicado o uso do heme intravenosamente nesta patologia. 
Explicar a melhora obtida com a dieta hipercalórica e com alta percentagem de glicídios. 
 
 
CASO CLÍNICO 03 
 
Uma paciente apresenta um defeito genético na enzima ferroquelatase (esta enzima apresenta um baixa 
atividade). Os sintomas no período de crise se caracterizavam por fotossensibilização com urticária, 
eritemas, edemas, formação de bolhas e cicatrizes. Nos últimos tempos ela apresentava-se bem; 
entretanto, em certa ocasião, inadvertidamente, a paciente iniciou um tratamento à base de griseofulvina 
indicado por uma amiga leiga, para tratar uma lesão na perna ( uma suposta micose). Cerca de 10 dias 
após a instituição do tratamento, a paciente apresentou uma severa agudização dos sintomas de 
fotossensibilização referidos acima no caso, fato que fez com que ela procurasse seu médico 
imediatamente. 
 
Questões 
 
Comente sobre os mecanismos bioquímicos desta doença, e as conseqüências deste defeito enzimático. 
Quais são os metabólitos que se acumulam? 
Quais testes laboratoriais poderiam ser úteis para o diagnóstico? 
Que tipo de tratamento poderia ser instituído neste caso? 
 
 
CASO CLÍNICO 04 
 
Um trabalhador de uma fábrica de baterias procurou o médico com queixas de insônia, irritabilidade, 
fraqueza geral, falta de apetite, constipação, náuseas e dores abdominais. Durante a anamnese o paciente 
relatou que trabalhava 10 horas/dia e em condições insalubres. No exame clínico o médico observou uma 
palidez cutânea e das mucosas, bem como uma linha azulada na orla gengival (sinal de Burton).Diante de 
tal quadro e da ocupação do referido paciente, o médico desconfiou que se tratava de um caso de 
saturnismo. Um exame laboratorial de uma amostra de urina coletada por 24 horas evidenciou um 
aumento de ácido d-aminolevulínico (ALA-U) e 1,2 mg de coproporfirina III. Uma amostra de sangue 
revelou um aumento de zinco-protoporfirina. Iniciou-se um intenso tratamento com penicilamina. 
 
Questões 
 
Como o chumbo pode interferir em certas vias metabólicas? 
02.Analise os resultados dos exames laboratoriais. 
03.Onde o chumbo se deposita no organismo? 
04.Você esperaria encontrar uma fotossensibilidade cutânea neste paciente, como ocorre em algumas 
porfirias hereditárias? 
 
 
CASO CLÍNICO 05 
 
Uma paciente de 19 anos deu entrada num hospital da região da Grande Florianópolis com fortes dores 
abdominais, que haviam iniciado subitamente cerca de 12 horas antes. Referia também ter vomitado 
diversas vezes, mas negava ter evacuado desde que a dor começara. Ao exame físico, sua freqüência 
cardíaca era de 140 batimentos por minuto e a pressão arterial de 160/100 mmHg. 
Após ter sido colocada sob observação no Setor de Emergência, uma enfermeira notou que uma amostra 
de urina (coletada para exames laboratoriais de rotina) tornara-se de coloração vermelho-escura, embora 
estivesse normal (amarelo-citrino) no momento da coleta. Ao ser informado sobre isso, o médico 
responsável re-entrevistou a paciente, descobrindo então que ela tinha uma sensação de fraqueza nos 
braços e nas pernas. 
Com base nesses dados, foram solicitados alguns exames: 
 
Teste de triagem para porfobilinogênio urinário à fortemente positivo 
 
Análise quantitativa da urina: 
Porfobilinogênio à muito alto 
Ácido δ – aminolevulínico à muito alto 
Uroporfirina à levemente aumentada 
Coproporfirina à levemente aumentada 
 
Questões 
 
01.Quais são os metabólitos acumulados nesta doença? 
02.De que forma o sistema nervoso pode ser afetado? 
03.Em linhas gerais, qual(is) deve(m) ser o(s) objetivo(s) do tratamento? 
04.Cite outros tipos de porfirias e suas respectivas alterações bioquímicas e clínicas básicas 
 
CASO CLÍNICO 06 
 
ROA, 47 anos, casado, pedreiro, natural de Curitibanos, procedente de Florianópolis. 
Consulta o Serviço de Dermatologia do Hu devido a lesões de pele que surgiram há 08 meses. 
As lesões são vesico-bolhosas, de conteúdo cítrico, no dorso das mãos e pés. Têm caráter eritematoso, 
são pruriginosa e erosivas. Apresenta também, hipercromia cutânea difusa. As lesões estão relacionadas 
à exposição solar (sic-segundo informações colhidas).