Casos Clínicos Bioquímica

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ESTUDOS DE CASOS CLÍNICOS – BIOQUÍMICA GERAL E METABÓLICA II 
 
CASO CLÍNICO 1 
Um menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de mãe 
vegetariana, a qual não ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum suplemento 
vitamínico neste período. A criança foi amamentada e parecia se desenvolver normalmente até cerca de 4 meses de 
idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou letárgico e irritável. O exame físico revelou uma criança 
pálida, pequena para o seu tamanho e completamente sem resposta, mesmo a estímulo doloroso. O encefalograma 
estava anormal. O exame de sangue indicou que a criança estava anêmica e que seu nível de vitamina B12 era muito 
baixo. Uma amostra de urina foi coletada, na qual foi demonstrado aumento das quantidades de metilmalonato e 
homocisteína. O leite materno continha quantidades muito baixas de vitamina B12 e a urina apresentava grandes 
quantidades de metilmalonato. Foi administrado vitamina B12 por via intramuscular ao menino. Após quatro dias ele 
ficou alerta, sorridente, responsivo a estímulos e seu encefalograma apresentou-se normal. 
Questões 
1. Quais são as fontes normais de vitamina B12 na dieta? 
2. Por que a criança ficou anêmica? 
3. Qual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficiência vitamínica capaz de causar 
uma anemia semelhante? Explique. 
4. Explique a razão para os níveis elevados de metilmalonato e homocisteína na urina do menino. 
 
CASO CLÍNICO 2 
J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um serviço médico de urgência por intensa dor, em cólica, na região lombar D, 
com irradiação para a fossa íliaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Concomitantemente apresentou 
episódio de hematúria macroscópica. Ante a suspeita clínica de cólica renal, foi feito um RX simples de abdômen, 
que evidenciou dois pequenos cálculos radiopacos no trajeto do ureter D, em seu terço inferior; áreas circunscritas 
de rarefação óssea nos ossos da bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim 
de fazer tratamento conservador e investigar a etiologia da litíase renal. Ali, na entrevista com o clínico, não relatou 
história prévia ou familiar de cálculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com 
restrição calórica importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamínico, 
dose de duas cápsulas diárias. Para “reforçar as vitaminas”, resolveu tomar por conta própria uma associação de 
vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas já 
referidos, queixou-se de cefaléias frequentes, noctúria e parestesia nas mãos e nos pés. Ao exame físico só foi 
constatado obesidade. Os exames complementares mostraram cálcio sérico e colesterol plasmático em níveis 
elevados, fosfato sérico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinúria e hematúria. Ante o 
diagnóstico de hipervitaminose D, como causa da litíase renal, foram recomendadas à paciente as seguintes 
medidas: suspensão imediata das vitaminas, dieta pobre em cálcio (isenta de leite e derivados), ingesta hídrica de 3 a 
4 litros/dia, micção em recipiente que permita detectar a expulsão dos cálculos e sua coleta para exame. 
Questões 
1. Como ocorre a síntese de vitamina D ativa? 
2. Qual o mecanismo molecular da vitamina D? 
3. Explique a formação dos cálculos renais neste caso? 
4. Quais as manifestações de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento. 
 
 
CASO CLÍNICO 3 
M.D.S., 46 anos, feminina, branca, casada, dona-de-casa, procedente de Porto Alegre, foi atendida no ambulatório de 
medicina interna, com queixas de cansaço fácil, palpitações, cefaleia e tontura, as quais tinham dois meses de 
evolução. Informava estar se tratando com ginecologista devido a sangramento excessivo durante as menstruações 
nos últimos meses. Trazia laudo anatomopatológico de curetagem uterina com o diagnóstico de “endométrio 
proliferativo”. Negava outros dados significativos na revisão da história. Exame físico revelou frequência cardíaca de 
96 bpm e descoramento do leito ungueal e mucosa conjuntival, que eram os únicos achados objetivos anormais. Os 
exames laboratoriais acusaram hematócrito de 30% (valor de referência: 37 - 47%) e hemoglobina de 9g% (valor de 
referência: 12 - 16g%). Discreta hipocromia. Leucograma e outros exames normais. Frente a estes dados, foi 
estabelecido o diagnóstico de anemia ferropriva. 
Questões 
1. Escolha um sal de ferro para ser utilizado no tratamento, explicando seu esquema de administração e 
comentando os fatores que interferem na biodisponibilidade. 
2. Por qual mecanismo o ferro corrigirá a anemia? 
3. Cite os potenciais efeitos adversos da terapêutica com ferro. 
4. Cite possíveis fontes de ferro e comente sobre sua absorção. 
 
CASO CLÍNICO 4 
Homem de 59 anos é levado ao setor de emergência pelos serviços médicos de emergência, após um membro da 
família tê-lo encontrado extremamente confuso e desorientado, com uma marcha instável e movimentos estranhos 
e irregulares dos olhos. O paciente foi alcoólatra no passado. Ele não apresenta problemas médicos conhecidos e 
nega o uso de qualquer outra droga. No exame, ele está afebril com um pulso de 110 batimentos/minuto e pressão 
arterial normal. Está extremamente desorientado e agitado, e seu movimento horizontal rápido dos olhos no olhar 
lateral é observado bilateralmente. Sua marcha é muito instável, mas o restante do seu exame é normal. A triagem 
de drogas na urina foi negativa, mas ele tinha níveis positivos de álcool no sangue. O médico da emergência 
administrou tiamina. 
1. Quais são as fontes mais importantes de tiamina? 
2. Qual é o diagnóstico mais provável? 
3. Qual é importância da tiamina em reações bioquímicas? 
4. Que outra manifestação clínica importante poderia ser tratada com tiamina?