Aula Genética Revisão

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Aulinha de revisão P1
Introdução a 
genética
“Semelhante gera semelhante”
Reconhecimento de que existe um mecanismo hereditário e da diversidade
Pangênese
“gêmulas” carregam informações de várias partes do corpo para os órgãos reprodutivos, que são 
passadas para o embrião
Herança de características adquiridas
Os pais têm características (que eles já nasceram com elas ou que adquiriram) que são passadas 
para os descendentes
Pré-formismo
No óvulo ou espermatozóide existe um mini adulto que só cresce durante o desenvolvimento 
-> as características dos descendentes vem de um só genitor
Herança por mistura
As características dos genitores se misturam e originam a da prole
Leis de Mendel-1900
Séculos XX e XXI
J. Watson e F. Crick 
(1953): descreveram a 
estrutura do DNA
Desenvolvimento de técnicas moleculares
Sequenciamento do genoma humano
Mendel
P AA x aa
F1 Aa
Aa x Aa
F2 25%AA 50%Aa 25%aa
Explicação de Mendel para esse rESULTADOS
❖ As características são condicionadas por “fatores” herdados dos genitores (GENES)
cada indivíduo possui 1 par destes fatores hereditários, que podem ser diferentes (ALELOS)
❖ Linha pura só tem um tipo de alelo: A ou a
Linhagem impura tem os dois alelos Aa
❖ algumas características são determinadas por genes dominantes e outras por recessivos
❖ os alelos segregam-se em probabilidades iguais para formar os gametas
1ª lei de mendel 
As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes) que se separam 
durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta
Padrões de 
herança 
autossômica
Herança Monogênica
- Cada indivíduo possui duas versões de um gene, chamadas alelos.
- Os alelos dominantes, em geral, são representados por letras maiúsculas e 
os recessivo por minúsculas (A/a). 
- A combinação de alelos forma o genótipo.
- Os cromossomos de indivíduos eucariontes apresentam pares de 
cromossomos, cada alelo de um gene se localiza em um cromossomo do 
par.
- A divisão meiótica gera um gameta portando apenas um dos alelos, que, na 
fecundação, gera genótipos diferentes. Este processo é a Primeira lei de 
Mendel.
Herança Autossômica 
dominante
Padrões de herança 
e determinação do 
sexo
- Herança autossômica ≠ Herança ligada ao sexo
- Ligada a um cromossomo sexual.
- Heranças ligadas ao Y só se expressam em homens.
- Heranças ligadas ao X podem ter relação de dominância.
Herança recessiva ligada ao X
Herança dominante 
ligada ao x
calculando probabilidade
- Cálculos de probabilidades são efetuados através de cruzamentos.
- Probabilidades cumulativas são calculadas pela regra do produto (Probabilidade de 
acontecer A e B = (probabilidade de A) x (probabilidade de B))
- Probabilidades só são calculadas para coisas que não existem:
- Se você quer calcular a probabilidade de um casal ter uma filha que é homozigota 
recessiva, calcula-se a probabilidade de se ter uma menina e a de ser homozigota 
recessiva, multiplicando uma pela outra no final.
- Se você quer saber a probabilidade da filha de um casal ser homozigota dominante, você 
já sabe que é uma menina, então só se calcula a probabilidade do genótipo.
segregação 
independente
» Alguns genes não possuem apenas dois alelos. Chamamos isso de 
estudo de alelos multiplos ou série alélica.
» Ao se trabalhar com alelos múltiplos, é importante 
principalmente identificar se existe padrão de dominância e quais 
são os fenótipos esperados para as combinações alélicas possíveis.
» A chave para se entender a Segunda lei de 
Mendel é imaginar os possíveis gametas que 
podem ser gerados e cruzá-los.
Herança 
Citoplasmática
» Herança citoplasmática é o nome que se dá ao estudo dos genes de 
organelas dotadas de DNA, como mitocôndrias e cloroplastos.
» Os genes citoplasmáticos são sempre derivados do lado materno do 
cruzamento (o que fornece o óvulo).
» Mutações nos genes dessas organelas podem gerar uma segregação 
citoplasmática, onde o padrão mutante pode ser replicado e passado 
adiante durante a divisão celular.
heteroplasmia
homoplasmia
homoplasmia
Extensões e 
modificações do 
mendelismo
» Heranças de dominância incompleta são aquelas que exibem um fenótipo 
diferente quando em heterozigose.
» O padrão de co-dominância ocorre quando alelos diferentes não possuem 
hierarquia de dominância uns sobre os outros (como no sistema ABO 
sanguíneo).
» Padrões que não possuem descendentes de um tipo genotípico têm fortes 
indícios de conter um alelo letal (alelo que, em homozigose, causa morte 
antes do nascimento)
Ligação, 
Recombinação e 
mapeamento 
gênico em 
eucariotos
Cruzamento diíbridos 
- Proporção Mendeliana esperada em segregação independente: 9 : 3 : 3 : 1 
Desvio nas proporções mendelianas: Significa que os genes estão localizados no 
mesmo cromossomo. 
O que isso Implica ?
Genes localizados no mesmo cromossomo 
+ 
Ocorrência de Crossing over leva à 
recombinação de alelos no cromossomos.
(Prófase I da meiose)
= Dois tipos de gametas: Recombinantes e Parentais
Mais de um 
crossing over
Segregação Independente Ligação Gênica
- Frequência de Recombinantes é menor do que 50% (Calcula-se através 
do número total de recombinantes dividido pela prole total, vezes 100 
para resultar em porcentagem);
Arranjo CIS ou 
Acoplamento
Arranjo TRANS ou 
Repulsão
- Notação de genes ligados: AB/ab, Ab/aB = 
separados por barras.
MApas de Ligação
Calcula-se a frequência de recombinação entre os genes:
1% de frequência de recombinação = 1 u.m (unidade de mapa) ou 1 cM (centimorgan) de 
distância entre os genes.
“Quanto mais distantes os genes estão no cromossomo, maior a probabilidade de 
crossing over entre eles”
Determinar a distância entre os genes 
através da frequência de recombinação
Exemplo de cruzamento de dois pontos
Uma linhagem endocruzada de boca de leão com flores violetas e folhas opacas foi 
cruzada com outra linhagem com flores brancas e folhas brilhantes. 
F1 : Flores violetas e folhas opacas
F1 foi retrocruzada com flores brancas e folhas brilhantes e foi obtida a seguinte prole:
Fenótipo Frequência
Flor Violeta e Folha Opaca 50
Flor Branca e Folha Brilhante 46
Flor Violeta e Folha Brilhante 12
Flor Branca e Folha Opaca 10
Total: 118
Flor Violeta e Folha Opaca X Flor Branca e Folha Brilhante
Classes Parentais = fenótipos 
iguais aos pais
Classes recombinantes = 
menores frequências
Cálculo da frequência de recombinantes
Número de recombinantes dividido pelo total da prole: (12 + 10)/118 = 0,186 . 100 = 18,6% 
Freq. de recombinantes < 50% = 
Genes Ligados
Cruzamento
AB Ab aB ab
ab AB/ab Ab/ab aB/ab ab/ab
Flor Violeta e Folha Opaca X Flor Branca e Folha Brilhante AB/ab X ab/ab
freq. esperada da prole: 40% 10% 10% 40% 
Distância entre os genes: 18,6 cM
A B18,6 cM
Exemplo de cruzamento de três pontos
Cruzaram fêmeas recessivas para 3 características ligadas ao X:
cerdas em escudo - sc olhos echinus - ec asas sem nervuras transversais - cv
 Com machos do tipo selvagem: sc+ ec+ cv+ 
 ♀ sc ec cv / sc ec cv X ♂ sc+ ec+ cv+ / sc+ ec+ cv+
F1: fêmeas selvagens heterozigotas sc+ ec+ cv+/sc ec cv 
fêmeas 
selvagens 
heterozigota
s sc+ ec+ 
cv+/sc ec cv
 X 
Machos 
mutantes 
sc ec cv / sc 
ec cv 
Fenótipo genótipo Nº observado
Cerdas sem escudo, olhos 
equinos, asas sem nervuras
sc ec cv 1158
selvagem sc+ ec+ cv+ 1455
cerdas sem escudo sc ec+ cv+ 163
cerdas sem escudo, asas 
semnervuras
sc ec+ cv 130
cerdas sem escudo, olhos 
equinos
sc ec cv+ 192
asas sem nervuras 
transversais
sc+ ec+ cv 148
cerdas em escudo, asas 
sem nervuras
sc ec+ cv 1
olhos equinos sc+ ec cv+ 1
Total = 3248
Duplo 
crossing over
Parental
Rec.
Ordem dos genes: - Olhar as frequências do recombinantes que sofreram duplo crossing 
over. - Um crossing over duplo altera o gene do meio em relação aos marcadores genéticos 
de cada lado dele. 
sc ec+ cv
sc+ ec cv+
sc EC CV
Distância entre EC - SC:
(163 + 130 + 1 + 1)/3248 = 0,091 x 
100 = 9,08 cM 
Distância entre EC - Cv:
(192 + 148 + 1 + 1)/3248 = 0,105 x 
100= 10,5 cM
Freq. de recombinantes observada: 2/3248 = 0.0006
Freq. de recombinantes esperada: 0,091 x 0,105 = 
0,0095
c = observada/esperada = 0,0006/0,0095 = 0,063
Interf. = 1 - c = 1 - 0,063 = 0,937 
Genética 
Bacteriana e seus 
vírus
Genética das bactérias
 DNA Cromossomal DNA Plasmidiall
Reprodução assexuada e unidirecional
Conjugação
DNA é transferido da célula doadora F+ para a célula 
receptora F- , Precisa de contato direto; 
F+ = contém o fator de fertilidade e o pilus.
F- = sem o fator de fertilidade e sem o pilus.
Depois da transferência, F- vira F+ porque adquire o 
fator de fertilidade. 
COnjugação Hfr
Uma bactéria Hfr é uma célula que contém o fator de fertilidade integrado ao cromossomo 
bacteriano.
HFR = high frequency recombination = recombinação de alta frequência
F- não vira HFR
F+ vira HFR quando o fator de fertilidade, ao invés de formar o DNA plasmidial, se integra 
no cromossomo
Hfr vira F+ quando há excisão do fator F do cromossomo
Transformação
Ciclos virais
Prófago
Tranducção generalizada- Ciclo lítico
- Há na cabeça do fago um fragmento de DNA bacteriano invés do cromossomo do fago.
- Esse bacteriófago infecta uma bactéria e passa esse DNA para ela. 
- A segunda bactéria não sofre lise. 
- Recombinação do DNA bacteriano com o DNA que estava no fago
- Gera variabilidade genética
TranducçãoEspecializada- Ciclo lisogênico
- Ocorre a excisão do profago do DNA bacteriano causando a entrada na via lítica = parte do 
cromossomo bacteriano pode ser excisado junto e parte do DNA viral fica na bactéria. 
- DNA híbrido não funcional no fago = irá infectar as bactérias, mas não irá lisá-las, irá gerar 
variabilidade genética.
Princípios básicos 
de Citogenética
Cromossomos : estruturas celulares metafásicas de Eucariotos (na 
metáfase é fácil de observar os cromossomos, é a fase em que estão mais 
condensados)
Material compactado: garante a segregação equivalente para as 
células-filhas
(DNA mais frágil quando não está compactado)
Cariótipo: número, tamanho e morfologia dos cromossomos.
Cromátide - uma molécula de DNA, 
carrega a informação genética
Telômero - contém sequências específicas 
conservadas para a manutenção da 
estrutura dos cromossomos. 
Cinetocoro - onde se alojam as fibras do 
fuso (no centrômero)
Centrômero - região que liga as duas 
cromátides
Regiões organizadoras nucleolares: 
contém genes de rna ribossômico.
Cromossomo Metafásico 
morfologia dos 
Cromossomos Braço P = curto
Braço Q= longo
NF = número de braços do cromossomos autossômicos
compactação da 
cromatina
(vídeo)
Mudanças 
Cromossômicas
(Noturno)
Mutações Cromossômicas
Alterações numéricas
Euploidia: mudança no genoma inteiro
monoploidia/haploidia ABC
diploidia AABBCC
triploidia AAABBBCCC
terrapodia AAAABBBBCCCC
Aneuploidia: mudança em parte do genoma, alguns cromossomos
nulissomia --BBCC
monossomia ABBCC
trissomia AAABBCC
tetrassomia AAAABBCC
cOMO SURGEM OS POLIPLÓIDES
aUTOPOLIPLÓIDES
TEM CONJUNTOS CROMOSSôMICOS DA MESMA 
ESPÉCIE
autotriploide: geralmente estéreis
Desbalanço gênico: gametas aneuplóides (1 ou
mais cromossomos ausentes ou em maior no
Pode ocorrer naturalmente ou ser induzida 
artificialmente
Autopoliplóides com número par de 
conjuntos cromossômicos (4n, 6n, 8n, ...): 
mais chances de formar pares de homólogos 
que se segregam igualmente, mas também 
podem produzir gametas desbalanceados
Alopoliplóides
tem conjuntos cromossômicos de diferentes espécies (Hibridização interespecífica)
os gametas gerados são inviáveis e os indivíduos estéreis, apenas ocorre reprodução
assexuada
Ocasionalmente pode ocorrer não-disjunção (anfidiploidia) e os indivíduos gerarem gametas 
balanceados (férteis)
Os alipoliploides também podem ser gerados artificialmente
Importância da poliploidia para a agricultura
no geral gera aumento do tamanho celular geralmente associado a aumento no tamanho do 
organismo – Espécies maiores e mais robustas, sementes, frutos e flores maiores
Poliploidia em animais
- Interferência nos mecanismos de determinação do sexo
– Comportamento/fisiologia geralmente previnem hibridização
– Reorganização do genoma para manter balanço gênico após poliploidização parece ser 
mais problemática em animais: complexo controle regulatório da expressão gênica
Maioria dos animais poliplóides: reprodução por partenogênese (ovócitos não fertilizados)
Poliploidia em humanos
são ABORTADOS POR NÃO SEREM VIÁVEIS
Aneuploidia
Maioria das aneuploidias ocorrem por causa de uma não-disjunção durante a meiose ou mitose
Meiose I
Meiose II
Aneuploidia em humanos
As únicas mutações que não são abortadas em humanos são trissomia dos cromossomos:
 13 (Síndrome de Patau), 
18 (Síndrome de Edwards), 
21 (Síndrome de Down), 
X (Síndrome de Klinefelter), 
Y 
mOnossomia do cromossomo X: Síndrome de Turner
Rearranjos gênicos
Não-balanceados:
 alteram a dosagem gênica (perda/ganho de 
material genético)
• Duplicação
• Deleção
Balanceados: 
alteram a ordem dos genes sem perda/ganho de 
segmentos (sem desequilíbrio gênico)
• Inversão
• Translocação
Duplicação
Um segmento do cromossomo é duplicado
-adjacente – em tandem
-distante – insercional
-mesma orientação
-reversa
Duplicações como fonte de variação genética nos 
eucariotos: evolução de famílias gênicas
Deleção
perda de um segmento cromossômico
-intragênica – inativação do gene
-multigênica – consequências variáveis
Efeitos sobre o fenótipo dependem dos genes presentes 
na região afetada
-Deleções que incluem centrômero: cromossomo 
perdido
-Geralmente letais em homozigose
-Heterozigotos:
-alteração no balanço gênico
-Pseudodominância: expressão de mutações recessivas
-Haploinssuficiência: genes precisam ter 2 cópias para
funcionamento normal de seus produtos
Síndrome Cri-du-chat: deleção no braço 
curto do cromossomo 5
Síndrome de Prader-Willi: deleção no braço longo 
do cromossomo 15 (origem paterna)
Inversão
Um segmento é cortado, girado e reinserido 
no cromossomo
Alças de inversão 
Paracêntrica: Inversões que não envolvem o 
centrômero
Pericêntrica: Inversões que envolvem o 
centrômero
Translocação
Troca de segmentos entre cromossomos 
distintos (não homólogos)
Recíproca ou Não recíproca
Translocação Robersoniana
Os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se juntam originando um cromossomo 
metacêntrico
Movimentação/fusão de alguns genes proteínas modificadas que estimulam desenvolvimento de 
câncer
Translocação Robertsoniana
Qualquer dúvida nos 
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Lucas Bartsch, Natália Araújo, Nicholas Agulha, Sofia Munaro
Boa sorte na prova!