Mutação e Variação Genética

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Mutação
Raramente algumas podem ser vantajosas.
A maioria da variabilidade genetica são as mutações.
Mutação vantajosa: quando ocorreu e é fixada.
Ex:. tipo sangüíneo / variabilidade na tipagem sangüínea (ausência de uma certa proteína ou nao tem um tipo de proteína).
Polimorfismo: alteração no DNA que gerou outras formas e se asemelha a forma de mutação ou multiplas formas de um gene ou um gene que apresenta várias formas. (desenvolve sem alteração do meio externo).
Absorção dos medicamentos que podem funcionar em umas pessoas e outras não. Que são alterações de proteína de menbrana que interferem na absorção ou no metabolismo do medicamento.
Mutação pode ocorrer de duas formas:
Expontânea : ocorre naturalmente no nosso corpo. Erros no processos celulares sem influência externa. Divisão Mitotica: erro na divisão mitose ou na meiose. Erros na reaplicação (refazer) do DNA: O DNA precisa reaplicar para uma celula se tranformar em duas e esse processos de reaplicação pode perder fragmentos. (isso ocorre naturalmente no nosso corpo).
Mutações induzidas: induzidas por algo externo do nosso corpo.
Ex:. efeitos fisicos como radiação ionizante ou ultravioleta ou até químicos, agentes metilantes, sais metais radioativos, alcatrão, etc..
Material genético: um DNA foi duplicado, quando duplicado ele passa por um mecanismo de verificação. Se houver erro ele pode ser reparado, depois de reparado ele passa pelo processo de metilação (empacotar p/ proteger esse material genético). Se eu duplico e embalo sem verificar se tem erros, esses erros podem perdurar na minha celula. Agentes metilantes são substâncias químicas que embalam o DNA antes dele passar pelo processo de verificação.
Agentes metilantes: metilam o DNA antes do tempo.
Radiaçoes ionizantes: rompem o material genético.
Ultra Violeta : altera o material genético mitocrôndial. Quando as celulas começam a se dividir, já se dividem com problemas mitocrondiais.
Mutação germinativa: quando transmitida nos óvulos dos espermatozoides, ocorre na meiose. Sendo hereditária, passando de pai para filho.
A somática: nem sempre será hereditária, pode ou não ser transmitida, dependendo do tipo da celula.
Ex:. uma celula somática que vai está ligada aos movimentos dos espermatozoide, ela pode ser passada adiante.
A gênicas: responsavél pela alteração dos genes consequêtemente nas proteínas, determinando muitas vezes a formação de novas proteínas ou alterando a ação enzimática. 
Mecanismo de Reparo
Existem um arsenal de enzimas reparadoras no nosso corpo, essas enzimas irão reparar esses problemas.
Ex:. Xerodema (problemas de enzimas de reparo) câncer de todos os tipos, como a de pele. Se não tiver enzimas de reparo, os erros são fixados (na pele ocorre uma deformação intensa).
Pesquisas recentes sobre mecânismo de reparo, deixam claro que ainda precisa esclarecer muitos processos de reparo (não se sabem ainda de todos os MdR.).
Obs:. Nem todos os tipos de câncer estão ligados genéticamente, não é hereditário.
Muitos pareamentos podem ser coplicado.
Em geral depois que o DNA é replicado as fitas são metiladas, mas antes de serem metiladas o DNA recem replicado não é metilado, ele espera um pouco, permitindo que o sistema de reparo reconheça a fita e renova e reparando apenas a nova. Ele só é metilado (embalado) depois que passar pelo mecanismo de reparo.
O gene vai passar pelo processo de transcrição.
RNA polimerase é responsável em fazer a trasncrição (copiando as bases nitrogenadas e nessa cópia pode ter erros). Após a cópia ainda no núcleo esse RNA aparece no processamento de amadurecimento chamado de explaise, que são corpos de fragmentos RNA que não são necessarias na produção proteica, chamado de amadurecimento, podendo sair do núcleo e até ir ao citoplasma.
O RNA é composto de códons géneticos; (DNA é código genético).
Códons genéticos são trios de bases nitrogenadas que chamamos de anti- códons. O anti-códon se liga ao códon de RNA, se houver uma troca em códigos e códon, há um troca de um aminoácidos que são proteínas que não fuinciona corretamente, podendo desenvolver uma mutação.
Replicação, transcrição e tradução
Replicação: processo em que o material genético vai se duplicar e pode gerar algumas mutações.
OBS:. DNA fita dupla em que as bases nitrogenadas = Adenina - Timina / Guanina - Citosina e virse e versa.
RNA fita simples em bases nitrogenadas = Adenina - Uracila / Guanina - Citosina.
Reaplicar: pegar uma fita e transformar em outra fita dupla.
As bactérias se reproduzem no precesso de divisão binária (mitose) se dividem. Elas se dividem tão rápido que pode ocorrer uma mutação em que essa bactéria fique resistente. (Se você toma um antibiotico e nao segue corretamente, o plasmídio que é um fragmento do DNA das bactérias que ficam mais resistênte). Fita dupla com pontes de hidrogênio que vão ligar a cada nucleotídeo, cada conexão são fontes por pontes de hidrogênio.Citosina e Guanina são mais resistêntes, já Atimina e Adenina tem maior facilidade de ser danificada por causa das conexões. As fitas de DNA chamada de fitas anti - palalelas, as bandas são orientadas em sentidos contrário. As fitas começam com 5 ligações quimícas, termina com 3 ligações quimícas (5 linhas / 3 linhas). Durante a divisão celular, as celulas vão fazer mitose o material genético é separado, ele será complementado no meio. Cada estrutura colorida tem uma função específica, se for danificadas podem gerar um mutação. Fita contínua: nunca para de se dividida; a fita retardada: divida por trechos. Temos uma proteína chamada ericase que corta o DNA no meio; temos uma proteína específica p/ desenrolar o DNA; girase porque o material genético é enrolado e ela precisa desenrola ela p/ enikase desenrolar ela. DNA polimerase são proteínas responsáveis em fazer as fitas de DNA. Fragmento de Okazaki, é demorado para ser produzido podendo occorer mutações no mesmo.