Fenilcetonúria slides

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Fenilcetonúria
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A Fenilcetonúria é uma doença hereditária, genética, autossômica recessiva, causada por um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina; decorrente da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina.
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O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado pela triagem neonatal (teste do pezinho). A fenilcetonúria é caracterizada por atraso do desenvolvimento, microcefalia, eletroencefalograma anormal, eczema, odor rançoso e hiperatividade. Se não tratada antes de três semanas de idade, o desequilíbrio metabólico produz retardo mental irreversível.
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A criança com fenilcetonúria, em geral desenvolve-se normalmente ate os 6 ou 8 meses de idade. O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva. Um sintoma comum é o eczema da pele e o odor típico na urina. Há uma diminuição da pigmentação cutânea, em virtude da inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina.
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Etiologia
Esta deficiência foi descrita pelo médico-bioquímico norueguês Folling, em 1934, a partir da observação de dois irmãos com retardo mental que apresentavam odor característico na urina e excreção aumentada de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.
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Patogenia
A fenilcetonúria, um dos mais frequentes erros congênitos do metabolismo, é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da fenilalanina hidroxilase (FH), enzima que catalisa o primeiro passo do catabolismo da fenilalanina em tirosina no fígado. Como resultado, a fenilalanina se acumula no sangue e outros tecidos.
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Sintomas
erupção cutânea semelhante ao eczema, e quando não tratadas desenvolvem rapidamente um certo grau de retardo mental, geralmente grave e irreversível, convulsões, náusea e vômito, comportamento agressivo ou auto-agressivo e hiperatividade. Elas também exalam um odor corpóreo característico.
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A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de ordem hereditária no qual um determinado aminoácido, a fenilalanina, substância presente em alguns alimentos, não é metabolizada.
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Diagnóstico clínico
Idealmente o diagnóstico não deve aguardar até a fase de manifestações clínicas para que seja realizado, uma vez que lesões irreversíveis podem ocorrer. Para casos que não foram diagnosticados durante a triagem neonatal, os seguintes sintomas devem fazer com que se pesquise o diagnóstico de fenilcetonúria em crianças que não tenham realizado triagem neonatal
	• atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (de qualquer intensidade);
	• deficiência mental;
	• comportamento agitado, agressivo ou padrão autista;
	• quadro convulsivo sem etiologia definida.
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Prevenção
Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar de fenilcetonúria.
É essencial que as gestantes portadoras de fenilcetonúria sigam estritamente uma dieta especial baixa em fenilalanina, pois o acúmulo de fenilalanina irá danificar o feto mesmo se o bebê não tiver herdado o distúrbio.
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Tratamento
O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, mas como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de fenilalanina, é impossível o consumo de uma quantidade suficiente de proteínas sem que seja excedida a quantidade aceitável de fenilalanina.
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As frutas e vegetais tem uma baixa concentração de proteínas e de fenilalanina e por isso seu consumo é mais liberado. 
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A ingestão de fenilalanina deve ser restringida desde as primeiras semanas de vida para um indivíduo com fenicetonúria, para que não ocorra retardo mental. Uma dieta restritiva iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão cerebral.
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Ação do profissional nutricionista
A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida depende dos níveis de fenilalanina no plasma, atividade da enzima fenilalanina hidroxilase e a tolerância à fenilalanina, que pode variar de individuo para individuo.
Enquanto alguns autores sugerem que, por falta de estudos específicos, os requerimentos de proteína podem seguir as recomendações da FAO/WHO, considerando-se a necessidade de ingestão de proteínas igual a de indivíduos sadios, outros propõem que o consumo de proteínas na dieta para os pacientes com fenilcetonúria deve ser mais alto que o normal.
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A fenilalanina é um aminoácido essencial e não pode ser excluída da dieta sem levar à morte e a restrição excessiva leva ao atraso de crescimento, eczemas de pele e retardo mental. No caso da fenilcetonúria, a tirosina passa a ser um aminoácido essencial, por essa razão as concentrações de tirosina plasmática devem ser monitoradas e se estiverem baixas, a suplementação deve ser feita com L-tirosina.
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A baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico e a predominância de alimentos de origem vegetal contendo fibras, fitatos, oxalatos e taninos, entre outros fatores, repercute diretamente na biodisponibilidades das vitaminas A, D e do complexo B, bem como de minerais, como ferro, cálcio, selênio e zinco.
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Este último é essencial para a função de mais de 70 enzimas diferentes e tem seu requerimento aumentado durante a adolescência, devido ao crescimento do esqueleto e do tecido muscular. As necessidades de ferro também aumentam na adolescência devido à demanda da expansão de massa muscular e volume sanguíneo.