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Clique para editar o estilo do subtítulo mestre * * * Clique para editar o estilo do título mestre UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA CURSO DE FARMÁCIA AGENTES TERATOGÊNICOS FATORES GENÉTICOS DIEGO SOUZA JOÃO DELFINO LAUCÊNIO FILHO TAFFAREL TEXEIRA VICTOR HUGO * * * TERATOLOGIA A teratologia estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal. As anomalias congênitas, defeitos de nascimento e malformações congênitas são termos usados para descrever perturbações do desenvolvimento presentes ao nascimento.As anomalias congênitas podem ser causadas por: -fatores genéticos -fatores ambientais * * * GRÁFICO DAS CAUSAS DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS HUMANAS * * * ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS Os fatores genéticos são as causas mais importantes de anomalias congênitas. São geralmente causados por falhas no mecanismo de mitose e meiose. * * * ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, um erro da divisão celular. * * * MECANISMO DA NÃO-DISJUNÇÃO CELULAR * * * Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia e trissomias. * * * SÍNDROME DE TURNER Metade dos indivíduos afetados tem 45,X, a outra metade tem diversas anormalidades no cromossomo sexual. * * * As trissomias são as mais comuns anormalidades numéricas dos cromossomos As trissomias são classificas em trissomias dos autossomas e trissomias dos cromossomos sexuais. * * * TRISSOMIA DO 21 OU SÍNDROME DE DOWN TRISSOMIA DO 18 OU SÍNDROME DE EDWARDS TRISSOMIA DO 13 OU SÍNDROME DE PATAU * * * SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY) * * * Além das trissomias, os cromossomos sexuais sofrem outras anormalidades, como a tetrassomia e pentassomia, moisacismo e triploidia. * * * FETO TRIPLÓIDE * * * ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS A maioria das anormalidades de estrutura dos cromossomos resulta de quebra de cromossomos seguida por reconstituição com uma combinação anormal As anormalidades estruturais são: translocação; inversão; duplicação; deleção; Isocromossomas * * * SÍNDROME DO MIADO DO GATO * * * DIAGRAMA ILUSTRANDO ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS * * * ANORMALIDADES CAUSADAS POR GENES MUTANTES Uma mutação em geral envolve a perda ou a troca da função de um gene e é definida como sendo qualquer mudança permanente, que pode ser herdada, na seqüência do DNA do genoma. * * * ACONDROPLASIA * * * SÍNDROME DO X FRÁGIL * * * REFERÊNCIAS MOORE, K.L.2004. Embriologia clínica. 7ªed. Rio de Janeiro: Elsevier. 609. 7Ex
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