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Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS AUTOSSOMOS Não há diferenças Pares são diferentes entre CROMOSSOMOS SEXUAIS diferenças entre homens e mulheres entre homens e mulheres CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO FEMININO NORMALCARIÓTIPO FEMININO NORMAL Terminologia • Cariótipo: é a descrição do conjunto cromossômico da espécie. Ex.: 46,XX; 46,XY • Cariograma: é a representação do cariótipo feita através de fotografias de uma metáfase. • Idiograma: é a representação esquemática • Idiograma: é a representação esquemática do conjunto haplóide de cromossomos CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS mesma forma, tamanho e tipos de genes, mas origens distintas Espécie Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20 Número de cromossomos por espécie Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu 64 Cavalo 64 BANDAMENTO CROMOSSÔMICOBANDAMENTO CROMOSSÔMICO BANDAMENTO G Bandas G – Tripsina + Giemsa. Regiões escuras tendem a ser heterocromáticas (contem muitas repetições e genes não funcionais; função estrutural), são de replicação lenta e são são são de replicação lenta e são são ricas em ATricas em AT. As regiões claras tendem a ser eucromáticas (regiões ativas em transcrição), de replicação adiantada e ricas em GCe ricas em GC. Nesta técnica, as preparações cromossômicas são tratadas em sequência com BANDAS C sequência com soluções de soluções de HClHCl, , BaBa(OH)(OH)22 e coradas com GiemsaGiemsa. Região predominantemente corada: centrômero. QUINACRINA – BANDAS Q Os cromossomos são tratados com quinacrinaquinacrina--mostardamostarda ou compostos semelhantes e em seguida examinados por microscopia de fluorescência. Os cromossomos coram-se num padrão específico de bandas brilhantes e opacas (bandas Q); as bandas brilhantes correspondem quase exatamente às bandas G escuras. Os cromossomos recebem prépré-- tratamento com calortratamento com calor antes da coloração GiemsaGiemsa . Nesse caso, as BANDAS R GiemsaGiemsa . Nesse caso, as bandas claras e escuras resultantes (bandas R) são o inverso das produzidas por bandeamento G ou Q. FISH (Fluorescent In Situ Hibridization) USO DE SONDA DE DNA FISH – CROMOSSOMOS E NÚCLEO FLUORESCENT IN SITU HIBRIDIZATION (FISH) – HIBRIDIZAÇÃO IN SITU SÍNDROME DE PRADERSÍNDROME DE PRADER--WILLIWILLI AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS AUTOSSOMOS Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são CROMOSSOMOS SEXUAIS mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres