CASO CLÍNICO Anemia Falciforme

Prévia do material em texto

Disciplina Fisiopatologia II
Fisiopatologia do Sistema Hematopoético
Professora Doutora Sabrina Epiphanio
Monitores: Natalia Pereira, Paula Pennacchi, Rosania Yang e Natalia Giampietro
CASO CLÍNICO 1_ANEMIA FALCIFORME
" Meus braços e pernas doem muito mais do que o habitual hoje. O ibuprofeno parou de funcionar e eu preciso de algo mais forte. Talvez eu tenha exagerado na academia.”
I.T. é um homem americano, afrodescendente, de 18 anos de idade que apresenta anemia falciforme. Queixa-se de dores localizadas nos braços e nas pernas que aumentaram em um dia. Suas dores não aliviaram com 400 mg de ibuprofeno a cada 6 horas nas últimas 24 horas. Ele classifica seu atual nível de intensidade da dor como 8 em 10. Ele relata que sempre teve dores em braços, pernas e costas, mas as dores se intensificaram nas 36 horas após de um treino na academia mais vigoroso do que habitual. "Eu sei que eu não deveria ter exagerado.", confessa, "mas os caras precisavam de um sexto jogador para um jogo de 3 contra 3. E, em além disso, eu esqueci de levar a minha garrafa de água para o ginásio.”
O paciente foi diagnosticado homozigoto para a anemia falciforme (HbS) com 11 meses de idade. Ele apresentou pela primeira vez com caso grave de dactilite aos 10 meses, com um inchaço e dores significativas em ambas as mãos e pés. A eletroforese da hemoglobina revelou uma proporção de 86,5 % HbS , 11,3 % HbF , e 2,2 % HbA .
Aos 16 meses, o paciente foi hospitalizado com esplenomegalia, tratado e liberado. Aos 30 meses e novamente aos 34 meses, o paciente foi hospitalizado por pneumonia (Streptococcus pneumoniae), tratado com antibióticos por via IV e, liberado. Ele também passou por um episódio de osteomielite estafilocócica aguda do joelho esquerdo, aos 13 anos. Desde os 3 anos, o paciente passou por crises dolorosas, uma por ano, mas teve também casos de 10 crises em um ano. Tem experiências de dores crônicas de baixo grau nos braços, pernas e costas desde que se tornou um adolescente, mas controla tomando ibuprofeno , quando necessário.
Outras condições médicas e cirúrgicas incluem 
* Nascido com hipospádia , que foi corrigido cirurgicamente aos 8 meses de idade
* Passou por amigdalectomia quando criança
* Asma na infância que se resolveu na puberdade
* Drenagem crônica dos sinus / rinite x 2 anos
A história da família 
* Mãe e pai são ambos vivos e bem de saúde; ambos testaram positivo para o traço falciforme.
* Um irmão , de 17 anos , com traço falciforme.
História Social 
* Os pais são divorciados
* Solteiro que vive em casa com sua mãe e seu irmão durante o verão e vai residir em um dormitório da faculdade durante o próximo ano letivo.
* Recentemente se formou no colégio com honras e espera prosseguir uma educação universitária e especialização em negócios
* Trabalha em meio período como caixa em loja.
* Não fuma, não bebe ou usa drogas ilícitas.
* Relata ter tido relação sexual no ano passado com apenas uma pessoa; não é sexualmente ativo
* Faz mais exercícios diários que ele pode tolerar.
* Tenta manter uma dieta saudável e equilibrada.
* Não tomar café, mas consome 2-3 refrigerantes com cafeína por dia
Revisão dos sistemas
* Nega dor de cabeça , tosse, febre, calafrios, tonturas, vertigens , náuseas, vômitos, diarreia, falta de ar , visão turva, dor no peito, sangue na urina , dor abdominal e micção dolorosa.
* Admite a sensação de cansaço maior parte do tempo , mas geralmente tem sido capaz de tolerar.
Medicamentos
* Ácido Fólico 1mg por via oral, diariamente.
* Ibuprofeno 400 mg por via oral, 3 vezes ao dia, quando necessário
* Flunisolida 2 pulverizações em cada narina, diariamente.
Alergias
* Aspirina – Diarréia
EXAME FÍSICO E TESTES LABORATORIAIS:
Aparências gerais:
*O paciente é alto, magro, africano com dor moderada a severa.
Sinais Vitais:
	Pressão sanguínea: 95/96
	Temperatura corporal: 37°C
	Pulso 58
	Índice de massa corporal: 18,7
	Taxa respiratória 18
	PULSE OX: 96% em ar ambiente
Pele e cabelo: 
*Quente e seco;
*Sem contusões, erupções cutâneas ou lesões;
*Cabelo em grande quantidade e bem distribuído.
Cabeça, olhos, orelhas e garganta.
*Normocefálico e atraumático;
*Pupilas iguais com tamanho de 3 mm, redondas e reativas a luz;
*Músculos extra oculares intactos sem nistagmo;
*Escleras normais;
*Exame de fundoscopia revelou disco óptico nítido, sem alterações;
*Canais auriculares externos normais;
*Tímpanos normais;
*Membrana mucosa nasal seca e normal;
*Mucosa oral sem eritema e normal;
*Sem lesões orofaríngeas;
*Lábios normais.
Pescoço e linfonodos:
*Pescoço flexível;
*Sem nodos cervicais, axilares ou inguinais;
*Sem alterações na tireóide, nódulos ou sopro na carótida e dilatação da veia jugular.
Pulmões e Tórax:
*Auscultação normal e limpa;
*Sem alteração no ângulo da espinha vertebral.
Coração:
*Ritmo normal;
*Sopro sistólico proeminente.
Abdômen:
*Sons normais no intestino, nos quatro quadrantes;
*Macio e sem distendimento;
*Sem alterações como organomegalias, massas e sopros.
Extremidades, e músculos:
*Sem edemas, ulceras ou hematomas;
*Força normal;
*Movimento limitado nos joelhos, cotovelos e tornozelos.
Neurológico:
*Alerta e bem orientado;
*Nervos cranianos intactos;
*Reflexos dos tendões normais;
*Níveis motor e sensitivo normais;
*Sinal de babinski negativo 
Resultados de exames sanguíneos:
	Na 141meq/L
	Hematócrito 28,1%
	Bilirrubina Total 1,4mg/dL
	K 3,6 meq/L
	Plaquetas 225 x 103/mm3
	Bilirrub indireta 0,9mg/dL
	Cl 101 meq/L
	Leucócitos 7 x 103/mm3
	Albumina 3,7g/dL
	HCO3 22 meq/L
	MCV 82,1 fL
	Proteínas totais 6,3g/dL
	Uréia 13 mg/dL
	Reticulócitos 6,4%
	Ca 9,3mg/dL
	Creatinina 1,2mg/dL
	AST(TGO) 25UI/L
	Mg 1,9mg/dL
	Glicose Jejum 87mg/dL
	ALT(TGP) 22 UI/L
	PO4 4 mg/dL
	Hemoglobina 10,9g/dL
	Fosfatase Alcalina 75UI/L
	Ácido Fólico 515ng/mL
Esfregaço de sangue periférico: Formas falciformes e crescente de células-alvo.
Raio-X: Normal
Eletrocardiograma: Normal
Ecocardiograma: Ventriculo esquerdo com função normal, e média dilatação no ventrículo direito.
Urianálise: negativo para sangue e proteínas.
QUESTÕES:
1 - Que fatores precipitantes provavelmente desencadearam esta crise dolorosa? 
2 - O que especificamente está causando atual crise dor deste paciente? 
3 - Identificar dois principais fatores de risco deste paciente para a anemia falciforme.
4 - Quais são os achados laboraborais compatíveis com o diagnóstico de anemia ​​falciforme? 
5 - Excluindo-se os resultados dos testes de laboratório, liste algumas manifestações clínicas ou complicações deste caso, que sejam coerentes com o diagnóstico de anemia falciforme. 
6- Identifique dois valores do exame de sangue anormais e explique brevemente por que estão alterados.
7- Identifique três valores do exame de sangue elevados e explique brevemente por que estão elevados.
8 - Porque este paciente está tomando flunisolida? 
9- Liste no mínimo quatro exames de sangue realizados que indicam que ainda não ocorreu lesão hepática devido à anemia falciforme.
 10- Se ambos os pais são portadores da mutação HbS, qual é a probabilidade de que seu filho vai ... 
a) ter anemia falciforme? 
b) ser um portador da mutação HbS? 
11 - Se um dos pais tem todas as manifestações clínicas da anemia falciforme e o outro progenitor não tem anemia falciforme,nem é portador da mutação HbS, qual é a probabilidade de que seu filho vai ... 
a) ter anemia falciforme? 
b) ser um portador da mutação HbS?
Valores de Referência (adultos)
Contagem Sanguínea Completa
	Hematócrito, sangue total
	Homem: 39-49%
Mulher: 35-45%
	Hemoglobina total (Hb)
	Homem: 13,6-17,5 g/dL
Mulher: 12-15,5 g/dL
Crítico: <7,1 g/dL
	Média da Hemoglobina corpuscular no sangue total (MCH)
	26-34 pg
	Média da concentração da hemoglobina corpuscular no sangue total (MCHC)
	31-36 g/dL
	Volume corpuscular médio no sangue total (MVC)
	80-100 fL
	Contagem de basófilos no sangue total 
	10-120/cu mm
	Contagem de eosinófilos no sangue total
	40-500/cu mm
	Contagem de linfócitos no sangue total
	800-3500/cu mm
	Contagem de monócitos no sangue total
	200-800/cu mm
	Contagem de plaquetas no sangue total
	150000-450000/cu mm
	Contagem de células vermelhas (RBC)
	4,7-6,1 milhões/cu mm
	Contagem de reticulócitos no sangue total
	< 2%
	Contagem de células brancas no sangue total
	4800-10800/cu mm
Crítico < 1500
	Contagem de células brancas diferenciadas no sangue total
	Neutrófilos (segmentadas) 57-67%
Linfócitos 25-33%
Monócitos/Macrófagos 3-7%
Eosinófilos 1-4%
Basófilos 0-1% 
Sinais vitais
	Taxa cardíaca (pulso)
	60-90 bpm
	Taxa cardíaca (pulso) no sono
	50-60 bpm
	Taxa cardíaca (pulso) no atleta condicionado
	40-60 bpm
	Bradicardia
	<60 bpm em não-atletas
	Taquicardia
	>100 bpm
	Índice de massa corporal (BMI)
	<18,5 abaixo do peso
18,5-24,9 saudável
25-29,9 sobrepeso
30-34,9 obeso classe I
35-39,9 obeso classe II
>40 obeso classe III
	Taxa respiratória em repouso
	12-14/min
	Taquipnéia
	>16/min
	Pressão sanguínea sistólica
	90-130 mm
	Pressão sanguínea diastólica
	<85 mm
	Hipotensão
	Sistólica < 90mm
	Potencial hipertensão
	≥140/90 mm
	Acima da normalidade
	130-139/85-89 mm
	Hipertensão estágio 1
	140-159/90-99 mm
	Hipertensão estágio 2
	≥160/100 mm
Testes para análise do Ferro no sangue
	Ferritina Sérica
	Homem: 16-300 ng/ml
Mulher: 4-161 ng/ml
	Protoporfirina eritrocitária livre (FEP)
	<35 ug/dL
	Ferro sérico Fe2+
	50-175 ug/dL
	Capacidade total de ligação do ferro (TIBC)
	250-460 ug/dL
	Saturação de transferrina
	30-50%
Eletrólitos
	Bicarbonato, dióxido de Carbono total, sérico
	22-32 meq/L
Crítico: <15 ou >40 meq/L
	Cálcio sérico
	8,5-10,5 mg/dL
Crítico: <6,5 ou >13,5 mg/dL
	Cloreto sérico
	101-112 meq/L
	Magnésio sérico
	1,8-3 mg/dL
Crítico: <0,5 ou >4,5 mg/dL
	Fosfato sérico
	2,5-4,5 mg/dL
Crítico: <1 mg/dL
	Potássio sérico
	3,5-5 meq/L
Crítico: <3 ou > 6
	Sódio sérico
	135-145 meq/L
Crítico: <125 ou >155 meq/L
Marcadores Cardíacos
	Creatina quinase (CK) sérica
	32-267 IU/L
	Creatina quinase MB (CKMB) sérica
	<16 IU/L
	Troponina I sérica
	<0,05 ng/mL
Vitaminas
	Ácido fólico, sangue total
	165-760 ng/mL
	Vitamina A sérica
	3-65 mg/dL
	Vitamina B12 sérica
	140-820 pg/mL
	Vitamina D, 25OH sérica
	10-50 ng/mL
	Vitamina D, 1,25OH sérica
	20-76 pg/mL
	Vitamina E sérica
	0,5-0,7 mg/dL
Função Renal
	Nitrogênio Uréico Sanguíneo (BUN) sérico
	8-20 mg/dL
	Creatinina sérica
	0,6-1,2 mg/dL
Funções do Fígado
	Alanina Aminotranferase (ALT) sérica
	7-56 IU/L
	Fosfatase alcalina sérica
	41-133 IU/L
	Aspartato aminotransferase (AST)
	0-35 V
	Gamma-Glutamil Tranferase (GGT)
	9-85 IU/L
	Bilirrubina total sérica
	0,1-1,2 mg/dL
	Bilirrubina direta ou conjugada sérica
	0,1-0,5 mg/dL
	Bilirrubina indireta ou na-conjugada
	0,1-0,7 mg/dL
Urianálise
	pH
	5.0 – 6.0
	Gravidade específica
	1,016-1,022
	Células vermelhas do sangue (RBC)
	0-5/campo* (*Hight Power Field – HPF)
	Células brancas do sangue (WBC)
	0-5/campo*
	Cetonas
	Negativo
	Amilase
	4-400 IU/L
	Cálcio excretado em 24h
	100-300 mg/24h
	Cloreto
	Dependente da dieta
	Citrato excretado em 24h
	287-708 mg/24h
	Cortisol (livre) excretado em 24h
	10-110 ug/24h
	Creatina excretada em 24h
	15-25/Kg/24h
	Dopamina excretada em 24h
	52-480 ug/24h
	Epinefrina excretada em 24h
	2-24 ug/24h
	Glicose
	<0,05g/dL
	Microalbumina
	<20ug/mL
	Norepinefrina excretada em 24h
	15-100 ug/24h
	Osmolaridade
	100-900 mOsm/Kg H2O
	Fósforo excretado em 24h
	1g/24h
	Potássio
	Dependente da dieta
	Proteína total excretada em 24h
	<165 mg/24h
	Sódio 
	Dependente da dieta
	Nirogênio Uréico excretado em 24h
	6-17g/24h
	Volume d e urina excretada em 24h
	1-2L
Miscelânea de testes sanguíneos
	Albumina sérica
	3,4-4,7 g/dL
	Alfa 1 antitripsina (AAT) sérica
	110-270 mg/dL
	Alfa fetoproteína (AFP) sérica
	0-15 ng/mL
	Amônia plasmática
	18-60 ug/dL
	Amilase sérica
	20-110 IU/L
	Anion gap (Iato aniônico)
	6-12 meq/L
	Proteína C Reativa plasmática
	0-0,5 mg/dL
	Taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) no sangue total
	Homem: <10 mm/hr
Mulher: <15 mm/hr
	Glicose sérica em jejum
	60-110 mg/dL
Crítico: <40 ou >500mg/dL	
	Glicose, 2h pósprandil sanguínea (PPBG)
	<150 mg/dL
>200 mg/dL: sugestivo para Diabetes mellitus
	Hemoglobina glicosilada (HbA1c) sérica
	3,9-6,9%
	Lactato desidrogenase (LDH) sérica
	88-230 IU/L
	Ácido metilmalônico (MMA) sérico
	0-0,5 mg/L
	Osmolaridade sérica
	273-293 mmol/Kg H2O
Crítico: <240 ou >320 mmol/Kg H2O