GENÉTICAII AULA DNA MITOCONDRIAL.pdf

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FERRAMENTAS GENÉTICAS PARA ESTUDOS 
EVOLUTIVOS 
DNA MITOCONDRIAL 
*HERDADO APENAS POR VIA MATERNA 
*CONSTITUÍDO POR UMA MOLÉCULA DE DNA CIRCULAR 
*ESTRUTURA SIMILAR AO DNA BACTERIANO 
*NORMALMENTE, NÃO CONTEM INTRONS 
*FOI PERDENDO GENES PARA O NÚCLEO CONFORME O PASSAR DO 
TEMPO 
*PRODUTOS GÊNICOS ESPECÍFICOS PARA O METABOLISMO 
ENERGÉTICO MITOCONDRIAL 
*ESTÁ PRESENTE EM MILHARES DE CÓPIAS DA MESMA MOLÉCULA 
*NÃO SOFRE RECOMBINAÇÃO DE DNA 
*PODE SER UTILIZADO COMO UM RELÓGIO MOLECULAR (NEI ET AL, 
1995)  POSSUI REGIÕES COM BAIXA VARIAÇÃO E SUPER VARIÁVEIS 
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DNA MITOCONDRIAL 
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HAPLOGRUPOS 
10 HOMENS COM UMA MUTAÇÃO A, DESTES 5 TAMBÉM POSSUEM 
UMA MUTAÇÃO B, ENTÃO, A SURGIU ANTES DE B. 
SÃO GRUPOS DE INDIVÍDUOS QUE COMPARTILHAM UMA MESMA 
SEQÜÊNCIA DE DNA. 
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DNA MITOCONDRIAL 
•Foram utilizados no estudo 145 amostras placentárias e duas linhas celulares 
segundo as seguintes regiões: 
África sub-Sahárica (20); 
Ásia (34); 
Europa, Norte de África e Médio Oriente (46); 
Austrália (21); 
Papua Nova Guiné (26) 
 
os autores fizeram mapas de restrição dos DNAmt das amostras especialmente 
na zona da alça D (D loop); 
 
“Mitochondrial DNA and human evolution” 
by by Rebecca L. Cann, Mark Stoneking and Allan C. Wilson 
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DNA MITOCONDRIAL 
“Mitochondrial DNA and human evolution” 
by by Rebecca L. Cann, Mark Stoneking and Allan C. Wilson 
*Existem duas ramificações primárias; uma composta inteiramente de 
Africanos e outra incluindo todas as outras populações; 
• Na elaboração da Árvore de máxima parcimônia assumiram-se duas 
condições: 
1. Um modo de transmissão inteiramente maternal de DNA mitocondrial; 
2. Cada indivíduo possui um conjunto homogêneo de múltiplos genomas 
mitocôndriais; 
• Conclui-se desta forma que a origem dos modernos humanos se deu em 
África à entre de há 90 000 a 180 000 anos atrás; 
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DNA MITOCONDRIAL 
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DNA MITOCONDRIAL 
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DNA MITOCONDRIAL 
•O estudo de DNA nuclear de 5 populações geograficamente separadas atualmente permitiu chegar à 
conclusão de que existe maior variabilidade genética no continente africano do que nos restantes o 
que pode indiciar uma origem neste continente de toda a linhagem humana moderna. 
Gibbons et al,1992: 
Vários estudos apontam para uma transição de humanos arcaicos para humanos 
modernos há cerca de 100 000-200 000 anos atrás: 
 
*Estudos comparativos de polimorfismos em 30 microsatélites cromossômicos levaram à 
conclusão da provável existência de uma população ancestral africana nessa altura 
(Goldstein et al,1995) 
*Um estudo genético analisou exaustivamente todas as 16 569 bp do DNAmt de três humanos 
(1 africano, 1 europeu e 1 asiático) e 4 especímenes símios, chegando à conclusão que a 
separação humana dos macacos ocorreu há 13 milhões de anos e a divisão da população 
africana e não-africana deu-se há 143 000 ± 18 000 anos (Horai et al, 1995) 
*Análises a fósseis de humanos modernos datados de há 120 000 anos encontrados na Etiópia e 
África do Sul (Gore et al,1997) 
*A determinação do relógio molecular do DNA mitocondrial, ou seja, a taxa à qual ocorreram 
mutações no DNAmt ao longo do tempo (Nei et al,1995) 
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•Alguns cientistas afirmam que a população ancestral de Homo sapiens era diminuta, 
na ordem dos 5000-50000 indivíduos (Rogers and Harpending, 1992; Harpending et al, 
1993; Nei and Takahata, 1993; Harpending, 1994) 
•Novas espécies costumam surgir de pequenas e isoladas populações, uma vez que o 
isolamento mantém e acentua a diversidade genética das populações, podendo 
conduzir à especiação. 
 
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DNA MITOCONDRIAL 
PROBLEMAS COM O USO DE DNA MITOCONDRIAL: 
“Rate heterogeneity”; dentro da mesma região existem 
locais com diferentes susceptibilidades a sofrerem 
mutações. 
 
A existência de mutações no DNAmt pode ter levado à 
ação da selecção natural sobre os indivíduos seus 
portadores, desafiando dessa forma a validade do relógio 
molecular. 
 
Back mutation”; locais em que ocorreram sucessivas 
mutações que conduziram à sequência inicial de bases 
1 
2 1 
O que realmente aconteceu: 
O que o pesquisador vai 
pensar que aconteceu: 
1 
1 
“Parallel substitution”; mutações ocorrem no mesmo local para 
linhagens diferentes 
1 
2 3 
O que realmente aconteceu: 
O que o pesquisador vai 
pensar que aconteceu: 
Se 2 =3 
1 
2 2 
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DNA MITOCONDRIAL 
“A origem do homem americano vista a partir da América 
do Sul: uma ou duas migrações? 
by Walter A. NevesI; Danilo V. BernardoI; Maria Mercedes M. OkumuraII 
*Com base nessas informações, sugerimos que, enquanto os poucos haplogrupos já estudados 
mantiveram-se os mesmos durante o processo de mongolização, o mesmo não ocorreu com a 
morfologia craniana. O ambiente extremamente frio que sempre caracterizou o nordeste da 
Ásia parece ter selecionado uma nova morfologia craniana, sem, contudo, ter afetado as 
linhagens de DNA evolutivamente neutras até o momento estudadas. Vale ressaltar que 
nenhum dos locos estudados até agora pelos biólogos moleculares está relacionado a genes que 
participam da determinação da morfologia craniana – para uma revisão, ver Goebel et al. 
(2008). 
*Em outras palavras, não há nenhuma razão para se supor que marcadores moleculares e 
morfologia craniana evoluem ao mesmo tempo e na mesma direção, já que se trata de duas 
entidades evolutivas completamente distintas. 
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CROMOSSOMO Y 
*HERDADO APENAS PELA LINHAGEM PATERNA 
*97% NÃO RECOMBINA 
*AS PORÇÕES RECOMBINANTES ENCONTRAN-SE NAS 
EXTREMIDADES DO CROMOSSOMO