Resumo genética e biologia molecular 2 converted

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Resumo – Genética e Biologia Molecular 2 
1-Qual a função da meiose? 
R: Ela acontece em células germinativas com a função de produzir gametas. 
2-Como pode ser dividida a meiose? 
R: Em meiose I e meiose II, ambas tem as fases: prófase, metáfase, anáfase, telófase e 
citocinese. 
3-Quais são as 5 fases da prófase I? 
R: Leptóteno – acontece a organização dos filamentos de DNA e emparelhamento; 
Zigóteno – alinhamento dos filamentos e formação do complexo sinaptonêmico; 
Paquíteno – ocorre a recombinação do material genético (crossing over); 
Diplóteno – filamentos de DNA começam a se separar e ocorre a formação de quiasma; 
Diacinese – separação completa do DNA, e começo da condensação do DNA, organelas 
e núcleo se fragmentam, fusos mitóticos se formam. 
4-O que é o crossing over? 
R: É quando os genes se entrelaçam e acontece a troca de material genético para que 
aumente a variabilidade genética. 
5-O que é o quiasma? 
R: É o local do gene que aconteceu a recombinação genética, os genes permanecem 
ligados na fase diplóteno. 
6-O que é o complexo sinaptonêmico? 
R: São proteínas que estabilizam os filamentos lado a lado para que haja a 
recombinação genética. 
7-O que acontece na metáfase I, anáfase I, telófase I e citocinese? 
R: Metáfase I – ligação dos fusos mitóticos nos cinetócoros e alinhamento na placa 
equatorial; 
Anáfase I – o par de cromátide-irmãs se separam em polos opostos; 
Telófase I – cromátides chegam aos polos, organelas e núcleo se reorganizam, fusos 
mitóticos são degradados, acontece o acumulo de lipídeos no centro da célula; 
Citocinese – acontece a separação física da célula, formando duas células haploides. 
 
8-O que acontece na meiose II? 
R: Prófase II – DNA se condensa, formação dos fusos mitóticos, fragmentação de 
núcleo e organelas; 
Metáfase II – ligação dos fusos mitóticos no cinetócoro e alinhamento das cromátides-
irmãs na placa metafásica; 
Anáfase II – separação das cromátides-irmãs em cromossomos filhos; 
Telófase II – chegada dos cromossomos aos polos, reconstituição do núcleo e organelas, 
degradação do fuso e formação de constrição; 
Citocinese – formação de 4 células haploides. 
9-Por que Mendel escolheu as ervilhas para fazer seus experimentos? 
R: Pois elas são de fácil cultivo, produz muitas sementes, sua flor é hermafrodita, 
reproduz por autofecundação, as pétalas da flor impedem a entrada e saída de pólen, tem 
variação genética mínima ou nula, e tem cor (da ervilha ou da flor), textura e altura 
diferentes. 
10-O que é genótipo e fenótipo? 
R: Genótipo é o patrimônio genético, ou seja, todos os genes que uma pessoa recebe de 
seus pais e que poderão ser transmitidos; e fenótipo são as características que são 
expressas eternamente em uma pessoa, podem ser alteradas pelo ambiente. 
11-O que é homozigoto e heterozigoto? 
R: Homozigoto é um indivíduo que tem dois genes iguais em um lócus (AA ou aa); e 
heterozigoto, são indivíduos que possuem genes diferentes em um lócus (Aa). 
12-O que são genes recessivo e dominante? 
R: O gene dominante é aquele que manifesta o fenótipo tanto em homozigose (AA) 
quanto em heterozigose (Aa); e recessivo é o que só expressa fenotipicamente o caráter 
se for homozigoto (aa). 
13-Quais os tipos de heranças existentes? 
R: Herança autossômica dominante – toda pessoa afetada possui genitor afetado, pai 
afetado tem filhos e filhas afetados, todo indivíduo com alelo dominante manifesta a 
característica, ocorre em praticamente todas as gerações, ex.: sardas, bico de viúva, 
covinha na face e no queixo; 
Herança autossômica recessiva – Os pais podem ser portadores do gene e não apresentar 
a característica, acontece com mais frequência em casamentos consanguíneo, pai 
afetado pode transmitir para filhos e filhas, característica expressa apenas em dose dupla 
(aa), ex.: fibrose cística, xenoderma pigmentosa, albinismo; 
Herança ligada ao X dominante – Pai afetado não tem filho afetado e todas as filhas são 
afetadas, mãe afetada pode ter filhos e filhas afetados, característica aparece com 
frequência, ex.: síndrome de Rett, incontinência pigmentar ou síndrome de Bloch-
Sulzberger, síndrome do X frágil; 
Herança ligada ao X recessiva – A incidência é muito maior em homens do que em 
mulheres, pai afetado não tem filha afetada e todos os filhos afetados, característica não 
é expressa com frequência, ex.: distrofia muscular de Duchenne, daltonismo, síndrome 
de Lesch- Nyhan. 
Herança mitocondrial – Somente a mãe passa para todos os filhos e filhas, ex.: síndrome 
de Leigh, miopia mitocondrial. 
14-O que são alelos letais? 
R: São alelos que causam a morte do organismo, os recessivos podem ser letais, e os 
heterozigotos não são afetados. Um exemplo é o fenótipo de Manx que se for 
heterozigoto o gato nasce sem cauda, mas se for homozigoto ele morre. Outros 
exemplos são anemia falciforme e fenilcetonúria, porém o ambiente pode modificar um 
fenótipo que seria prejudicial, como por exemplo, crianças que tem fenilcetonúria e não 
se alimentam de fenilalanina tem um desenvolvimento sem prejuízo mental grave. 
15-Qual a diferença de dominância completa e incompleta? E o que é co-
dominância? 
R: Na dominância completa o heterozigoto apresenta características do homozigoto 
dominante, e na incompleta ele apresenta características intermediárias. Co-dominância 
é quando acontece a expressão em um heterozigoto de ambos os fenótipos A e a. 
16-Qual a diferença dos grupos sanguíneos ABO? 
R: O tipo A tem N-acetilgalactosamina, o tipo B tem galactose e o tipo O tem a 
ausência de monossacarídeos. 
17-Como funciona o sistema de doação de sangue? 
 
18-O que é eritroblastose fetal? 
R: É quando a mãe é Rh- e o feto é Rh+, ai o corpo da mãe cria antígenos contra o Rh+ 
do filho, e a partir da segunda gestação, se o segundo filho for Rh+ novamente, a mãe já 
tem anticorpos o suficiente para afetar o feto. Pode deixar o feto anêmico, libera 
hemácias imaturas, icterícia nas primeiras 24h de vida, lesão cerebral, surdez, 
deficiência mental e paralisia cerebral. O tratamento é feito com transfusão e 
fototerapia, e a prevenção é a determinação do Rh e a injeção anti-D. 
19-Qual a herança envolvida na síndrome de Waardenburg, e quais as suas 
características? 
R: Herança autossômica dominante. É uma síndrome que causa heterocromia total ou 
parcial da íris, surdez congênita, confluência das sobrancelhas, base nasal proeminente e 
alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, mecha branca frontal ou 
encanecimento precoce. 
20-Quais as características da síndrome de Marfan? 
R: É uma síndrome de herança autossômica dominante, que causa alteração no gene 
FB1 responsável pela deposição de fibras elásticas, acontece a alteração muscular, 
esquelética e ocular do indivíduo, que morre em média com 32 anos. 
21-O que é Erlen-Danlos? 
R: Deficiência na hidroxilação da lisina e prolina ou redução da cadeia alfa do colágeno, 
o que causa hiperextensibilidade das articulações e hipermobilidade articular, sinal de 
Gorlin e sinal de Meténier. 
22-Fale sobre a fibrose cística. 
R: É uma herança autossômica recessiva que leva ao acumulo de muco nos pulmões e 
trato gastrointestinal, crescimento lento, puberdade atrasada, bronquite e pneumonia 
frequentes, artrite, entre outros problemas e o indivíduo morre em média com 26 anos. 
O diagnóstico é feito com o teste do pézinho, teste do suor e exames genéticos. 
23-O que é o albinismo? 
R: É uma herança autossômica recessiva que leva a ausência da produção da enzima 
tirosinase no melanócito, o que leva a ausência da melanina na pele, íris e cabelo. 
Possuem fotofobia, astigmatismo e são mais suscetíveis a câncer de pele. 
24-Oque é fenilcetonúria? 
R: É um defeito na produção da enzima fenilalanina hidroxilase, porém o dano 
neurológico pode ser evitado com mudanças na dieta que impedem o acúmulo de 
fenilalanina. Diagnóstico é feito com teste do pézinho. 
25-Quais são as características do câncer? 
R: Crescimento descontrolado, perda da inibição por contato, perda da afinidade celular, 
células menos diferenciadas, resistência a apoptose, insensibilidade aos sinais externos. 
26-Como os genes podem ser responsáveis pelo aparecimento do câncer? 
R: Existe o gene supressor de tumor que normalmente é herdado de ambos os pais, 
quando é herdado de apenas um dos pais, ele pode ser insuficiente para impedir o 
câncer, ou quando inativado permite o crescimento descontrolado. 
27-Qual a função dos proto-oncogenes? 
R: Eles codificam proteínas essenciais para a proliferação normal e controlam o 
crescimento e diferenciação celular. 
28-O que são oncogenes? 
R: São formas anormais do proto-oncogene, eles estimulam a divisão celular 
descontrolada. 
29-Quais as funções do gene p53? 
R: Evita danos no DNA, correção do DNA recém duplicado, pode desencadear 
apoptose, detecção de mutações, terapia gênica. 
30-Como acontece a apoptose? 
R: Proteases liberadas das mitocôndrias degradam proteínas da célula, DNA se 
fragmenta, estruturas intracelulares se deterioram, célula se transforma em corpos 
apoptóticos e são fagocitados. 
31-Quais são as hipóteses da carcinogênese? 
R: Hipótese de dois eventos (tumores esporádicos) – o individuo não possui nenhum 
alelo maligno, e é necessário que aconteça mutação nos dois alelos da mesma célula 
para desenvolver alteração maligna; 
Hipótese de dois eventos (tumores hereditários) – o individuo já possui um alelo 
maligno, ai acontece a mutação no outro alelo e desenvolve o tumor. O gene supressor 
de tumor é silenciado por metilação; 
Hipótese da haploinsuficiência (dominante) – acontece a mutação em um alelo do 
individuo e o outro alelo não consegue suprir a deficiência causada pelo alelo mutado. 
32-Quais os tipos de câncer? 
R: Carcinoma – câncer nas células que revestem o corpo. Ex.: boca, garganta, 
brônquios, útero; 
Sarcoma – câncer nas células de suporte. Ex.: ossos, tecidos gordurosos, músculos; 
Linfoma – originam-se de linfócitos; 
Leucemia – câncer na medula óssea; 
Mieloma – câncer nas células plasmáticas da medula óssea que produzem os anticorpos; 
Melanoma – câncer nas células da pele que produzem pigmentos, os melanócito; 
Glioma – originam-se nas células de suporte cerebral e da medula cerebral, raramente 
tem metástase; 
Neuroblastomas – tumor geralmente pediátrico derivado de células malignas 
embrionárias advindas de células neuronais primordiais, desde gânglios simpáticos até 
medula adrenal e outros pontos; 
Tumores das células germinativas – desenvolvem-se a partir de células dos testículos 
e/ou dos ovários, responsáveis pela produção de esperma e óvulos. 
33-Qual a diferença do tumor maligno para o benigno? 
R: O benigno é bem definido, e o maligno não tem as bordas definidas e pode sofrer 
metástase. 
34-Que fatores podem impedir um câncer de sofrer metástase? 
R: A ausência de vasos sanguíneos no local e a fagocitose pelas células de defesa do 
organismo. 
35-Por que o câncer mata? 
R: Porque as células cancerígenas irão competir por nutrientes com as células normais e 
como elas crescem descontroladamente, logo elas estarão usando todos os nutrientes do 
corpo da pessoa. 
36-Quais são os fatores de risco para se desenvolver câncer? 
R: Erros na replicação do DNA, fatores físicos (raio X, raios gama, radiação, 
ultravioleta), fatores químicos (fumaça de cigarro, anilina, medicamentos), fatores 
biológicos (vírus), hereditariedade. 
37-Como age o vírus do HPV? 
R: O papilomavírus humanos produz oncogenes E6 e E7 que inibem os genes 
supressores de tumor p53 e pRb, liberando o fator de transcrição E2F e causando o 
acumulo de mutações e suprimindo a apoptose. 
38-Quais os tratamentos para o câncer? 
R: Cirurgia, quimioterapia, radioterapia, terapia combinada. 
 
 
 
39-Fale sobre a radioterapia. 
R: Utilizam-se rádio, cobalto, césio e irídio para tratar o câncer. Pode ser dividida em 
braquioterapia (aplicação interna) e teleterapia (aplicação externa). Podem causar 
queimaduras. 
40-Fale sobre a quimioterapia. 
R: São usados quimioterápicos contra o câncer, como alquilantes, inibidores mitóticos, 
antimetabólitos, entre outros, ex.: carboplatina e ciclofosfamida. Os efeitos colaterais 
são náuseas, perda de cabelo, susceptibilidade maior a infecções. 
41-Como são classificados os quimioterápicos? 
R: Em ciclo-inespecíficos: atuam nas células que estão ou não no ciclo proliferativo; 
ciclo-específicos: atuam somente nas células que estão no ciclo proliferativo; e fase-
específicos: atuam em células que estão nas fases do ciclo celular. 
42-Cite fatores que diminuem as chances de desenvolver câncer? 
R: Praticar exercícios, limitar a luz solar, beber com moderação, não fumar e evitar 
obesidade. 
43-Quais são os tipos de alterações numéricas que o cromossomo pode sofrer? 
R: Euploidia ou Aneuploidia. A Euploidia é a alteração numérica em todo o material 
genético, enquanto a Aneuploidia é a alteração com acréscimo ou diminuição de um ou 
mais cromossomos. 
44-O que causa Euploidia e Aneuploidia? 
R: A Euploidia geralmente é causada pela dispermia (2 espermatozoides e um ovócito), 
e a principal causa da Aneuploidia é a não disjunção durante a meiose, pode acontecer 
tanto na meiose I quanto na meiose II. 
45-Quais os tipos de Euploidia? 
R: Haploidia que gera indivíduos pequenos e estéreis; e triploidia ou poliploidia que é 
comum em plantas e inexpressiva em animais, em humanos pode ocorrer aborto. 
46-Qual a diferença de mutação mosaico e universal? 
R: A universal é quando acontece a alteração numérica na primeira célula na 
fecundação, então todas as células da pessoa terão a mutação; e a mosaico é quando a 
alteração acontece depois de já ter começado o desenvolvimento embrionário, a 
mutação será apenas em algumas células. 
 
 
47-O que é a síndrome de Turner? 
R: É quando a mulher é formada por apenas 1 X (2n-1) e não XX. Gera mulheres 
estéreis, sem mama ou pelos pubianos, pálpebras caídas, podem ser afetadas 
cognitivamente, tem déficit auditivo, baixa estatura, maior incidência de osteoporose e 
aterosclerose. Elas podem ser vitimas de aborto espontâneo por hidropisia. 
48-O que é trissomia? 
R: É quando um cromossomo se repete três vezes (2n+1), gera deficiência mental e mal 
formações congênitas múltiplas. 
49-Como acontece a síndrome de Barr? 
R: Um dos cromossomos X da mulher é inativado no estágio inicial do 
desenvolvimento. Pode ocorrer comprometimento mental e diminuição da fertilidade. 
50-O que acontece na tetrassomia do X 48 e do X 49? 
R: A tetrassomia do X 48 afeta o desenvolvimento físico e mental e tetrassomia do X 49 
gera múltiplos defeitos físicos e grave retardo no desenvolvimento. 
51-O que é a síndrome de Klinifelter? 
R: É quando acontece a fertilização de XX com Y ou de X com XY, gera indivíduos 
altos e magros, com QI levemente prejudicado, testículos pequenos e mamas 
aumentadas, não são formados pelos corporais e são inférteis. 
52-O que é transnucência nucal? 
R: É um exame para saber se a pessoa nascerá com alteração no gene. 
53-O que é a síndrome de Patau? 
R: É uma trissomia no cromossomo 13, causa retardo mental, de crescimento e 
cardiopatia congênita e gera uma fenda labial e palatina. Somente mosaicos podem 
sobreviver. As crianças nascem com a ausência do baço, genitais externos anormais, 
atrofia nas costelas e vertebras, polidactilia,hérnias e pé em cadeira de balanço. 
54-O que é a síndrome de Edwards? 
R: É a trissomia no cromossomo 18, causa cardiopatia congênita, má formação nos pés, 
indicador maior que outros dedos, mãos fechadas, anomalias nos rins, genitais externos 
anormais, externo curto, pelve pequena e retardo mental e no crescimento. 
55-O que é a síndrome de Down? 
R: É a trissomia no cromossomo 21, causa cardiopatia congênita, deficiência mental, 
homens inférteis, membros curtos, genitais externos pouco desenvolvidos, pelve 
estreita, ausência uni ou bilateral da 12° costela.