Clínica Médica 3 - Epilepsias e Fraqueza Muscular

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Clínica Médica III - Neurologia
 Epilepsias
Conceitos:
Crise epilética Alteração temporária e reversível do funcionamento do cérebro. Ocorrem descargas que podem ficar restritas a uma parte do cérebro ou podem se espalhar para os dois hemisférios.
Convulsão Tipo de crise epilética caracterizada por ser tonicoclônica generalizada.
Epilepsia É uma patologia que se apresenta com crises epiléticas, desde que estas ocorram sem condições toxicas, metabólicas ou febris.
Estado de mal epilético Crise prolongada. 20 a 30 minutos de crises convulsivas continuas; Pelo menos 3 em uma hora; Crises com mais de 5 minutos de duração.
Etiologia:
Período neonatal Doenças congênitas ,Trauma, Anóxia, Distúrbio do metabolismo.
Crianças entre 3 meses e 5 anos de idade Convulsões febris, idiopáticas, infecciosas.
Entre 5 a 12 anos Síndromes epiléticas primárias, genéticas.
Adultos jovens TCE, Neurocisticercose, Abuso de drogas ilícitas e abstinência alcóolica.
Idosos Doença cerebrovascular.
Tipos de Crise:
Parcial simples Sintomas de uma determinada área cerebral, SEM alteração da consciência.
Parcial complexa Sintomas de uma determinada área cerebral, COM alteração da consciência. 
Secundariamente generalizada Inicia como crise parcial e depois degenera para crise tônico-clônica generalizada.
Crise tonico-clonica generalizada (Grande Mal) Perda súbita da consciência seguida de uma contração tônica e terminada pela fase clônica; ocorre o grito epilético. Pode ocorrer sialorréia, com liberação esficteriana. Após a crise o paciente entra no período pós-ictal, de aproximadamente, 15-30 minutos, apresentando letargia, confusão mental e sonolência. 
Crises de Ausência (Pequeno Mal) Perda súbita e breve (até 30 segundos) da consciência, varias vezes ao dia (pode chegar a 200 vezes). Pode vir acompanhada de alterações motoras muito discretas, como piscamentos, automatismos orais e manuais. As crises podem ser desencadeadas por hiperventilação, estresse e hipoglicemia.
Epilepsia Parcial Benigna da Infância (Rolândica) É a forma mais comum de epilepsia da infância. Idade entre 3 – 13 anos. Crise parcial simples (motora ou sensitiva).
Epilepsia do lobo temporal É a crise mais comum nos adultos. É devido à esclerose hipocampal.
*Paralisia de Todd Paresia localizada durante alguns minutos a muitas horas na região acometida durante a crise epilética.
*Marcha Jacksoniana Representa a extensão da atividade epilética para uma região progressivamente maior do córtex motor. 
*Sd. de West Espasmos infantis + Retardo do DNPM + EEG com padrão de hipsarritmia. Espasmos breves, intermitentes da musculatura do pescoço, tronco e membros, podendo levar a movimentos de extensão ou flexão.
Fatores desencadeantes: Privação do sono; Álcool; Estresse; Uso inadequado de anticonvulsivante; Estimulo específicos como luzes, videogames, musicas.
Tratamento:
Objetivos: Controlar as manifestações, Evitar efeitos colaterais das medicações, Restaurar qualidade de vida.
Princípios: Monoterapia, iniciar com dose baixa, Nunca retirar a droga de maneira súbita
Qual droga?
Ausências VALPROATO
Parcial simples, complexa, Tonico-clônica generalizada ou secundária Carbamazepina, Fenitoina, VALPROATO
Sd. de West Não há anticonvulsivantes eficazes. O tratamento é feito com corticoide e ACTH
Mal epilético:
Glicose 50% + Tiamina Diazepam 10mg IV em 2 min Fenitoina (20-50mg/Kg IV) Fenobarbital (20mg/Kg IV)
Crise Convulsiva Febril
É o tipo de convulsão mais frequente da infância.
Acomete crianças na faixa etária que vai dos 6 meses aos 5 anos.
São mais frequentes em crianças com histórico familiar em parentes de primeiro grau.
A febre geralmente é alta ou aumenta rapidamente
A crise tem duração menor que 10 minutos.
O período pós-ictal é marcado por alteração do nível de consciência.
Em 30-40% das crianças as convulsões febris se repetem. As crianças com mais chance de recidiva são aquelas com menos de 1 ano e as que apresentam convulsões com febre relativamente baixa.
As crianças não tem maior risco de desenvolver epilepsia no futuro, a não ser que haja algum sinal de alarme.
Não há alteração no desenvolvimento neuropsicomotor.
O diagnostico é clinico. Só deve ser solicitado exames em casos selecionados:
Punção lombar Se houver duvida sobre a possibilidade de meningite. Deve ser fortemente recomendada nos menores que 1 ano.
EEG Suspeita de epilepsia
Exames de imagem Crises atípicas
Exames laboratoriais Suspeita de um outro diagnostico.
Tratamento:
Acalmar os pais!!!
Aplicar o tratamento sintomático para a febre (Antitérmicos, ATB)
Se a crise durar mais de 5 minutos Diazepam retal
Fraqueza Muscular
Lesão do 1º Neurônio Motor – Esclerose Múltipla (Distúrbio na CONDUÇÃO):
É uma doença inflamatória crônica, desmielinizante, do sistema nervoso central, não acometendo as vias periféricas.
O individuo mais afetado é uma mulher, de meia idade (20-40 anos).
A principal associação com outra doença autoimune descrita é com a tireoidite de Hashimoto.
Apresenta-se de forma variada, sendo impossível determinar um único local de lesão neurológica. É uma “bagunça neurológica”. Acomete pessoas jovens com sintomas neurológicos que acometem o SNC de forma desorganizada e que depois de um tempo regridem espontaneamente, pelo menos parcialmente. Daí ocorrem novas exacerbações seguidas de melhora.
Uma apresentação característica é a de uma mulher de meia idade que apresenta neurite óptica, neuralgia do trigêmeo e piora do déficit neurológico com o calor (exercícios). O fenômeno de Lhermitte (sensação transitória de choque elétrico que se irradia pela coluna após a flexão do pescoço) poderá estar presente. A disfunção vesical está presente em cerca de 50% dos pacientes, podendo ocorrer episódios frequentes de incontinência urinária.
Pode se manifestar de quatro formas: Recidivante-remitente ou Surto-remissão (forma mais comum e de melhor prognóstico), Progressiva-primária, Progressiva-secundária e Progressivo-Recorrente.
Não existe diagnóstico que por si só confirme a doença. O diagnóstico torna-se eminentemente clínico. 
*O exame do líquor poderá mostrar um aumento de imunoglobulinas do tipo IgG (Bandas oligoclonais de IgG).
*A RNM contrastada pode evidenciar lesões com padrão de desmielinização periventricular (múltiplas placas de desmielinização), que recebe o nome de “dedos de Dawson”.
*Poderá ocorrer Papilite por contiguidade da inflamação do nervo óptico.
Há uma variedade de formas de tratamento. nos surtos deve-se fazer uso de plasmaférese ou terapia anti-inflamatória com corticoides (Pulsoterapia de Metilprednisolona IV).
Lesão do 2º Neurônio Motor – Sd. de Guillain-Barré (Distúrbio na CONDUÇÃO):
É uma polirradiculoneuropatia (vários nervos periféricos de forma simétrica) inflamatória aguda, autolimitada e desmielinizante, causada por mecanismo autoimune pós-infeccioso. 
Os homens de meia idade são os mais afetados.
O agente infeccioso mais envolvido na SGB é o Campylobacter jejuni.
O quadro clínico é caracterizado por uma fraqueza muscular ascendente, progressiva, simétrica flácida e arreflexa. Em metade dos casos pode-se encontrar: disfagia, disartria, disfonia e paralisia facial periférica.
Não há atrofia, nem alteração da sensibilidade.
A causa mais comum de morte nesses pacientes é a falência respiratória (paralisia do nervo frênico) e as arritmias cardíacas (disautonomia).
O exame do liquor geralmente evidencia uma dissociação proteino-citológica, ou seja, um aumento da proteína sem aumentar a celularidade.
A eletroneuromiografia mostrará uma polirradiculoneuropatia motora com padrão desmielinizante.
Nos casos que se apresentarem com: Presença de nível sensitivo, fraqueza muscular ASSIMÉTRICA, disfunção esfincteriana, febre e sintomas constitucionais, deve-se procurar OUTRO DIAGNÓSTICO.
O paciente com SGB é potencialmente instável. De forma aguda pode-se instalar falência respiratória ou uma arritmiacardíaca. Na SGB NÃO ADIANTA FAZER CORTICOIDE. O tratamento será feito com Plasmaférese OU COM Imunoglobulina venosa.
É uma doença autolimitada. Após 6 meses de tratamento a maioria dos pacientes já é capaz de voltar a andar.
Lesão Simultânea do 1º e 2º Neurônios Motores – Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
É uma doença degenerativa, insidiosa, crônica, que compromete de forma progressiva os neurônios motores. Não tem tratamento eficaz e leva à morte em 3 - 5 anos. Não há alteração da sensibilidade. Apenas os neurônios motores são afetados.
Os principais sintomas são uma mistura das lesões do primeiro e do segundo neurônio motor: Fraqueza muscular, Arreflexia, Hipotrofia, Espasticidade, Miofasciculações, sinal de Babinski. 
Além da fraqueza dos membros pode-se encontrar acometimento da musculatura cervical e bulbar (disartria, disfonia, disfagia). As câimbras são queixas frequentes. A musculatura respiratória também pode ser afetada.
Não existe um exame único que permita o diagnostico de ELA.
Não são encontrados na ELA:
Perda sensitiva
Alteração da motilidade ocular
Alteração esfincteriana
Déficit cognitivo
Só existe uma droga liberada para o tratamento da ELA, o Riluzol, que dá um aumento de sobrevida ao paciente de 3 – 6 meses.
A abordagem nesta doença deve ser multidisciplinar, com fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia. As medidas de suporte incluem uso de cadeira de rodas, gastrostomia, traqueostomia.
O prognóstico é péssimo. O tempo entre o inicio dos sintomas e o óbito varia de 3 – 5 anos.
Distúrbios da TRANSMISSÃO Neuromuscular – Miastenia Gravis e Eaton-Lambert:
Não cursam com alteração da sensibilidade!!!
Melhora com o movimentos repetidos Eaton-Lambert
Piora com movimentos repetidos Miastenia Gravis
A – Miastenia Gravis:
É uma doença auto-imune da placa motora, caracterizada por fraqueza e FATIGABILIDADE muscular.
A doença ataca os receptores de acetilcolina na fenda PÓS-sináptica 
Ocorre em todas as idade e em ambos os sexos.
O quadro clinico é marcado por dois pontos principais:
Comprometimento preferencial da musculatura ocular extrínseca (ptose, diplopia e oftalmoparesia)
Fraqueza do musculo após estimulação repetitiva.
Pode se apresentar com acometimento apenas ocular ou com envolvimento muscular generalizado.
A sensibilidade, os reflexos e as pupilas estão normais.
A doença evolui de forma bastante variada, com exacerbações e remissões nos primeiros anos.
O TIMO é ANORMAL em cerca de 75% dos pacientes TIMOMA
Solicitar TC ou RNM de tórax.
Os exames que confirmam o diagnostico são:
ENM de estimulação repetitiva Potencial decremental
Dosagem do anticorpo antirreceptor de acetilcolina (Anti-AchR)
O tratamento poderá ser feito com: Anticolinesterásicos Imunossupressores Plasmaférese ou Imunoglobulina IV (urgência – crise miastênica) Timectomia (sempre)
B – Eaton-Lambert:
Doença autoimune com produção de autoanticorpos contra o canal de cálcio PRÉ-sináptico da placa motora.
Na maioria dos casos está associada à neoplasia (CA de pequenas células de pulmão).
O acometimento dos membros é preferencialmente proximal e simétrico.
Os reflexos estão reduzidos ou ausentes.
Apresentam manifestações autonômicas.
O tratamento inicial é feito com sintomáticos. Caso não haja efeito, pode-se utilizar a plasmaférese e a Imunoglobulina IV, assim como os imunossupressores orais.
Distúrbios Musculares Específicos – Miopatias Inflamatórias
Dermatomiosite e Poliomiosite:
São doenças inflamatórias musculares idiopáticas.
Os adultos e crianças são acometidos na DM.
Apenas os adultos são acometidos na PM.
Em ambos os casos as mulheres são mais cometidas.
A principal manifestação é a fraqueza muscular de inicio INSDIOSO, PROXIMAL e SIMÉTRICA.
Os músculos oculares são poupados mesmo nos casos avançados.
Os músculos faciais não são envolvidos.
A sensibilidade e os reflexos estão normais.
Na DM há lesões de pele especificas associadas: 
Heliótropo Coloração roxo-azulada em pálpebra superior
Pápulas de Gottron Exantema elevado, descamativo, simétrico, em regiões metacarpofalangeanas e interfalangeanas.
Outras manifestações cutâneas não-específicas:
Sinal do Xale ou do Manto Eritema difuso que cobre as região cervical exposta ao sol.
Mão do mecânico Espessamento e descamação da face palmar e lateral das mãos.
A DM em adultos possui associação com neoplasias em 15% (ovário, mama, colon, melanoma, ...)
Podem ocorrer outras manifestações nos tratos gastrointestinais, cardíacos e respiratório.
O diagnóstico é dado pela Clínica + Laboratório + ENM + RNM + Biopsia (padrão-ouro)
Laboratório: Aumento isolado da CK e presença de autoanticorpos
Anti-Jo 1 Mais comum (Anticorpo antissintetase)
Anti-SRP Exclusivo da PM
Anti-Mi2 Exclusivo da DM
Biopsia: Infiltrado de células inflamatórias e necrose de fibras musculares
Tratamento:
Corticoide e Imunossupressores
Imunoglobulina IV nos casos refratários
A DM responde melhor ao tratamento e portanto possui melhor prognóstico.
Distrofias Musculares
São doenças hereditárias do musculo, que se caracterizam por fraqueza muscular progressiva.
Distrofina Proteína que s elocaliza na membrana dos miócitos e é responsável pela estabilidade celular. O gene que codifica essa proteína esta localizado no cromossomo X. As duas principais distrofinopatias são Duchenne e Becker.
Distrofia de Duchenne:
Em geral são crianças normais ao nascimento.
Por volta dos 2 – 3 anos surge uma fraqueza muscular proximal progressiva. 
Primeiros achados: Quedas frequentes, dificuldades para correr e pular
Sinal de Gowers (Levantar Miopático) A criança quando deitada não é capaz de levantar-se normalmente. Ela coloca-se de quatro e depois usa os membros superiores para levantar, demostrando claramente um déficit motor proximal.
Aos 5 anos acentuam-se as pernas, com possíveis fraturas. Aos 8 anos apresentam dificuldade para subir degraus, e já precisam de muletas para deambular. Com o tempo, uma escoliose progressiva se instala, com limitação da função respiratória. A limitação total dos membros inferiores ocorre por volta dos 12 anos, com a necessidade do uso de cadeira de rodas.
Na maior parte dos casos de DD, as crianças apresentam algum grau de retardo mental. Em geral o paciente apresenta cardiomiopatia dilatada (subaguda) e distúrbios da condução. No exame físico, um dado importante é a hipertrofia de panturrilha. Como os músculos estão doentes, deve-se esperar uma hiporreflexia.
Laboratório:
CK elevada mais de 20 – 100 vezes
ENM Miopatia
Biópsia Degeneração de fibras musculares com substituição por gordura e tecido conjuntivo.
Confirmação diagnóstica:
Deficiência de distrofina na biopsia muscular
Analise de cariótipo
Não há tratamento para a doença. A Prednisona pode retardar a doença por até 3 anos.
Distrofia de Becker:
Possui evolução mais branda e sobrevida maior que a Duchenne. Os sintomas são os mesmos, porem com menor gravidade. Os pacientes só se tornarão dependentes de cadeira de rodas por volta dos 30 anos de idade. A doença cardíaca pode ser mais evidente. O retardo comum é menos comum que na Duchenne. Diagnostico é semelhante. O tratamento é de suporte.