Genética Resumo

Prévia do material em texto

Genética
Divisão Celular
Divisão celular: Processo pelo qual uma célula mãe dá origem à células filhas.
Mitose
Uma célula mãe dá origem a duas células filhas.
Ocorre nas células somáticas.
Meiose
Uma célula mãe dá origem a quatro células filhas
Ocorre nas células gaméticas, apenas (espermatozóide e óvulo)
Cromossomos homólogos: Cromossomos iguais entre si.
Alterações cromossômicas: numéricas e estruturais
Prevalência de doença genética na população geral (por 1000 indivíduos)
Autossômica dominante: 3 a 9,5
Autossômica recessiva: 2 a 2,5
Ligado ao X: 0,5 a 2
Distúrbios Cromossômicos: 6 a 9
Malformação Congênita: 20 a 50
Total: 31,5 a 73
Risco para população: 4% -> É considerado baixo risco
Cariótipo
Características do complemento cromossômico de uma célula: número, forma, tamanho.
O número de cromossomos é fixo para cada espécie. Humanos: 2n, 46 cromossomos.
A base cromossômica das doenças humanas
Anomalias cromossômicas -> 1:150 nativos
Retardo mental
Perda gestacional 50% no primeiro semestre.
Não-disjunção
É um defeito de segregação de cromossomos homólogos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gametas com mais ou menos material genético que o normal. Esta alteração é um mecanismo comum de aparecimento de trissomia ou monossomia. A não-disjunção pode ocorrer durante as fases de meiose I e II ou durante a mitose. A não-disjunção é a causa principal da Síndrome de Down e várias outras síndromes.
Síndromes
Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21 – 1:550 nativivos
Características gerais
RDNPM
Pele redundante no pescoço
Facies típicas
Ponte nasal baixa
Orelhas pequenas, malformadas, de implantação baixa;
Boca Pequena
Microcefalia
Hipotonia
Hipotiroidismo
Malformações cardíacas
Prega palmar única
Miopia
Mãos pequenas e largas
Dedos curtos
Grande distância entre o hálux e o segundo artelho
Manchas de Brushfield na íris
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18 – 1:6000 nativivos
Características gerais
RDNPM + RCIU
Prematuridade ou pós-maturidade 
Malformações cardíacas
Malformações urogenitais
Defeitos oculares 
Dolicocefalia proeminente, microcefalia
Postura característica dos dedos
Polegar hipoplásico/ ausente
Sindactilia artelhos/dedos
Hálux curto e calcanhar proeminente
Orelhas displásicas e de implantação baixa
Fendas palpebrais pequenas
Maxilares recuados
Micrognatia
Palato alto 
Fendas labiais e palatais esporádicas
Pescoço curto
Esterno curto
Hirsutismo
Mamilos hipoplásicos 
Hipotonia/ hipertonia
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, muitas vezes, malformação grave do coração.
O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. 
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. 
Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. 
O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. 
Os pés têm as plantas arqueadas, o calcanhar é saliente e as unhas costumam ser hipoplásicas.
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13 – 1:10 000 nativivos
47, XX, +13
Características Gerais
RDNPM + RCIU
Malformações cardíacas
Malformações urogenitais
Fendas labiais e palatais frequentes
Microcefalia 
Microftalmia / Anoftalmia
Olhos pequenos e afastados (hipertelorismo)
Postura característica dos dedos da mão
Orelhas displásicas e de implantação baixa
Fendas palpebrais pequenas
Polidactilia
Apenas 3% dos zigotos chegam a termo
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X (Síndrome de Turner, 45X)
1:3.000 nativivas do sexo feminino
Apenas 3% dos zigotos chegam a termo.
Características gerais da Síndrome de Tuner
Baixa estatura
Amenorréia primária
Desenvolvimento sexual incompleto
Infertilidade
Pele redundante no pescoço
Edema perinatal 
Malformações renais
Cúbito valgo 
Tórax em barril
Distância aumentada dos mamilos
Implantação baixa dos cabelos na nuca
Diferença de tamanho dos dedos
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, mas apenas cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento
Outras 25 % são diagnosticadas durante o período médio da infância. 
Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico é feito 
somente na adolescência, quando se verifica ausência da primeira menstruação (amenorreia primária). 
O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. 
Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola. Portanto, quando mais inicial for o diagnóstico, melhor será o prognóstico.
Síndrome de Klinefelter
Síndrome do cromossomo sexual (47, XXY)
1:500 a 1:1000 dos nativivos do sexo masculino
Características gerais 
Homens altos
Infertilidade
Hipogenitalismo
Poucos pêlos
Ginecomastia
Desproporcionais: pernas longas, tronco curto
Atraso da linguagem (51%)
Atraso motor (27%)
Deficiência auditiva (?%)
Problemas escolares (50%)
Apenas cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados no diagnóstico pré-natal.
Os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários.
Apesar da presença de testículos pequenos ser uma característica importante, 25% deles receberam o diagnóstico em idade adulta tardia. 
Quase 2/3 dos indivíduos afetados (cerca de 64%) não são reconhecidos como tal. Ou seja, apenas 1/3 dos afetados tem diagnóstico. 
Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a síndrome.
Trissomia do cromossomo X
Síndrome do cromossomo sexual (47, XXX)
1:1000 dos nativivas do sexo feminino
Estatura alta
Atraso no desenvolvimento de fala e linguagem
Hipotonia
Síndrome de Jacobs ou Síndrome do duplo Y
Trissomia do cromossomo sexual (XYY)
1:100 nativivos do sexo masculino
A maioria dos homens com XYY não tem fenótipo característico;
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância;
Homens com estatura muito elevada
Antigamente associada a comportamento anti-social
Atualmente são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. 
O comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.