Genética: A Descoberta de Mendel

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Genética 
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea 
na geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram 
transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com 
um cão, irá originar um filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê? 
 
Mendel, o iniciador da genética 
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, 
apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, 
ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual 
República Tcheca. 
 
 
 
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel 
ingressou na Universidade de Viena, onde estudou 
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser 
professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos 
exames. 
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel 
continuou interessado em ciências. Fez estudos 
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou 
plantas, tendo produzido novas variedades de maças e 
peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de 
experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender 
como as características hereditárias eram transmitidas 
de pais para filhos. 
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho 
à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual 
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das 
experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com 
data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente 
desconhecido do mundo científico até o início do século 
XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os 
que leram não conseguiram compreender sua enorme 
importância para a Biologia. As leis de Mendel foram 
redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores 
que trabalhavam independentemente. 
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de 
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar 
exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer 
reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras 
mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde 
viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres 
experimentos com ervilhas até hoje são conservados. 
 
Os experimentos de Mendel 
A escolha da planta 
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na 
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de 
experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz 
muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de 
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser 
comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser 
comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas 
plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, 
ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a 
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas 
características das plantas genitoras. 
 
 
 
 
 
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para 
as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor 
de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo 
com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas 
plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da 
semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta 
Os cruzamentos 
 
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de 
uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma 
planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização 
cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma 
de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas 
duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores. 
 
 
 
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou 
que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – 
a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes 
híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou 
de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela 
“dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da 
semente de dominante e o verde de recessivo. 
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem 
as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a 
surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração 
filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 
6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia 
a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes 
não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é 
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter 
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor 
amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por 
dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela 
ou verde. 
 
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter 
recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a 
letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a 
letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela. 
 
VV vv Vv 
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida 
 
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o 
seu reaparecimento na geração F2? 
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a 
formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material 
hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os 
procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas. 
 
 
 
 
Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. 
Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, 
sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões 
dominantes para uma recessiva. 
 
Leis de Mendel 
 
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores 
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por 
Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por 
dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, 
isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. 
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. 
 
As bases celulares da segregação 
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores 
hereditários e como eles se segregam? 
 
 
Em 1902,enquanto estudava a formação dos gametas em 
gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton 
notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos 
cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, 
e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese 
de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em 
pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a 
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. 
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os 
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão 
localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As 
diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são 
denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente 
de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto 
é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. 
 
 
 
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal 
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando 
para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi 
a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção 
largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o 
alelo recessivo, que condiciona a cor branca. 
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a 
constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste 
em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos 
de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o 
cruzamento de cobaias heterozigotas é: 
 
 
B 
Gametas paternos 
b 
Gametas maternos 
 B b 
BB 
Preto 
Bb 
Preto 
Bb 
Preto 
bb 
Branco 
 
 
Os conceitos de fenótipo e genótipo 
 
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram 
os defenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 
1912). 
 
Fenótipo 
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado 
para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e 
de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. 
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de 
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a 
sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas 
mediante testes especiais. 
 
 
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida 
que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o 
fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. 
 
Genótipo 
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se 
à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo 
ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota 
dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação 
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas 
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol 
com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes. 
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a 
reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem 
pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, 
menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e 
apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta. 
 
Determinando o genótipo 
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja 
através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da 
análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do 
indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é 
amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. 
Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado 
para se conhecer o genótipo. 
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é 
homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre 
homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante 
poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter 
genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de 
seus pais e de seus descendentes. 
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente 
será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm 
fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo 
em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto. 
 
 
 
Cruzamento-teste 
 
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo 
para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica 
pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por 
exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea 
recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele 
caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos 
serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta 
explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais 
do que este único cruzamento. 
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem 
identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma 
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que 
dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. 
Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho 
ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos. 
 
Construindo um heredograma 
 
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, 
a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do 
histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se 
uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é 
feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, 
herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica. 
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco 
entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as 
suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais. 
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um 
círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que 
une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais 
unidosao traço horizontal do casal. 
Os principais símbolos são os seguintes: 
 
 
 
 
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for 
possível. 
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de 
cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. 
Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, 
começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração. 
 
Interpretação dos Heredogramas 
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa 
característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o 
genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos 
membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se 
ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado 
como A_, B_ou C_, por exemplo. 
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em 
questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, 
no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes 
deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser 
determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, 
indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os 
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos 
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas: 
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é 
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. 
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. 
Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos 
os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo). 
 
Exemplo: 
 
 
 
 
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por 
quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. 
Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão 
representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, 
quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma 
linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o 
casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas. 
 
Dominância incompleta ou Co-dominância 
 
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para 
a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos 
genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a 
chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das 
flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-
de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. 
Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o geneB, cor branca, teríamos: 
 
VV = flor vermelha 
BB = flor branca 
VB = flor cor-de-rosa 
 
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes 
dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem 
utilizar apenas diferentes letras maiúsculas. 
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que 
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos: 
 
 
 
 
 
 
Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos: 
 
P: 
Flor Branca 
 B B 
 
V 
Flor Vermelha 
V 
BV 
cor-de-rosa 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
 
F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa) 
 
 
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos: 
 
F1 
Flor cor-de-rosa 
 V B 
V 
Flor cor-de-rosa 
B 
 
VV 
Vermelha 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
BB 
Branca 
 
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. 
 Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas 
 1/2 plantas com flores cor-de-rosa 
 1/4 plantas com flores brancas 
 
Alelos letais: Os genes que matam 
 
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem 
variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele 
sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, 
são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, 
dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a 
ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem 
da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O 
heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela 
coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas 
verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção 
de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois 
indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre 
logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. 
 
P 
Planta com folhas verde claras 
C c 
C 
Planta com folhas verde 
claras 
c 
 
CC 
Verde escuro 
Cc 
Verde clara 
Cc 
Verde clara 
cc 
Inviável 
 
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 
 1/3 Verde escura 
Genótipo: 2/3 Cc 
 1/3 CC 
 
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que 
estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso 
de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla. 
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes 
para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, 
em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, 
entre outras alterações. 
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância 
e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e 
da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de 
mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os 
causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde 
de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos 
involuntários e desequilíbrio emocional. 
 
Como os genes se manifestamVimos que, em alguns casos, os genes se 
manifestam com fenótipos bem distintos. Por 
exemplo, os genes para a cor das sementes em 
ervilhas manifestam-se com fenótipos bem 
definidos, sendo encontradas sementes amarelas 
ou verdes. A essa manifestação gênica bem 
determinada chamamos de variação gênica 
descontínua, pois não há fenótipos 
intermediários. 
Há herança de características, no entanto, cuja 
manifestação do gene (também chamada de 
expressividade) não determina fenótipos tão 
definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A 
essa gradação da expressividade do gene, 
variando desde um fenótipo que mostra leve 
expressão da característica até sua expressão 
total, chamamos de norma de reação 
ou expressividade variável. Por exemplo, os 
portadores dos genes para braquidactilia (dedos 
curto) podem apresentar fenótipos variando de 
dedos levemente mais curtos até a total falta 
deles. 
Alguns genes sempre que estão presentes se 
manifestam, dizemos que são altamente 
penetrantes. Outros possuem 
uma penetrância incompleta, ou seja, apenas 
uma parcela dos portadores do genótipo 
apresenta o fenótipo correspondente. 
Observe que o conceito de penetrância está 
relacionado à expressividade do gene em um 
conjunto de indivíduos, sendo apresentado em 
termos percentuais. Assim, por exemplo, 
podemos falar que a penetrância para o gene 
para a doença de Huntington é de 100%, o que 
quer dizer que 100% dos portadores desse gene 
apresentam (expressam) o fenótipo 
correspondente. 
 
 
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão 
variável do genótipo. 
 
 
Noções de probabilidade aplicadas à genética 
 
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas 
durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio 
que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. 
 
Princípios básicos de probabilidade 
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por 
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? 
E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? 
 
 
 
 
Eventos aleatórios 
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um 
“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são 
denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque 
cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a 
seus respectivos eventos alternativos. 
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos 
aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a 
probabilidade indicada. 
 
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ 
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. 
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. 
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também 
é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar 
gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). 
 
Eventos independentes 
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se 
em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma 
mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada 
resultado é um evento independente do outro. 
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento 
independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine 
uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do 
sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de 
nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 
50%, como em qualquer nascimento. 
 
A regra do “e” 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes 
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem 
separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a 
pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? 
 
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a 
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro 
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na 
primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de 
ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a 
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 
1/2 = 1/4. 
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de 
sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada 
dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” 
nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a 
obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 
a cada 216 jogadas. 
 
 
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo 
masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade 
de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. 
 
A regra do “ou” 
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem 
mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse 
princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a 
probabilidade de ocorrer um evento OU outro? 
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao 
lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a 
probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer 
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter 
“face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as 
probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. 
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a 
regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, 
no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter 
“cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na 
primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e 
“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” 
combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E 
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é 
igual a 1/2 (1/4 + 1/4). 
 
 
 
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade 
de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a 
probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de 
½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o 
segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino 
(1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2. 
 
Alelos múltiplos na determinação de um caráter 
 
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão 
presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até 
agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica 
(alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na 
determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como 
alelos múltiplos (ou polialelia). 
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinaçãode um determinado caráter, 
um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa 
característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. 
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas 
são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na 
determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos. 
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a 
determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar 
a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: 
o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o 
segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, 
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável 
pela cor Albina. 
 
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca 
 
O gene C é dominante sobre todos os outros três, 
o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém 
recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. 
 
 
 
 
 
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes. 
Genótipo Fenótipo 
CC, C C
ch
, C 
C
h
 e C C
a
 
Selvagem 
ou aguti 
C
ch
C
ch
, C
ch
C
h
e 
C
ch
C
a
 
Chinchila 
C
h
C
h
 e Ch C
a
 Himalaia 
C
a
C
a
 Albino 
 
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora 
temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é 
fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da 
cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e 
fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha. 
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material 
genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um 
erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos 
múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando 
mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural). 
 
Sistema ABO de grupos sanguíneos 
 
A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na 
espécie humana. 
 
Determinação dos grupos sanguíneos 
utilizando soros anti-A e anti-B. 
Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 
- sangue tipo B. Amostra 3 - sangue 
 
A descoberta dos grupos sanguíneos 
Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner 
(1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue 
de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se 
juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. 
Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm 
sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores 
revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos 
diferentes indivíduos da população. 
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo 
de sangue incompatível com o seu, as hemácias 
transferidas vão se aglutinando assim que penetram na 
circulação, formando aglomerados compactos que podem 
obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue. 
 
Aglutinogênios e aglutininas 
No sistema ABO existem quatro tipos de 
sangues: A, B, ABe O. Esses tipos são caracterizados pela 
presença ou não de certas substâncias na membrana das 
hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência 
de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo. 
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de 
aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem 
aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no 
plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e 
aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm 
aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no 
plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na 
tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O. hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-
B, no plasma. 
 
 
Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue: 
 
ABO Substâncias % Pode receber de 
Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- O- 
AB+ A e B 
Não 
Contém 
3% X X X X X X X X 
A+ A Anti-B 34% X 
 
X X 
 
X 
B+ B Anti-A 9% 
 
X 
 
X 
 
X 
 
X 
O+ Não Contém 
Anti-A e 
Anti-B 
38% 
 
X 
 
X 
AB- Ae B 
Não 
Contém 
1% 
 
X X X X 
A- A Anti-B 6% 
 
X 
 
X 
B- B Anti-A 2% 
 
X 
 
X 
O- Não Contém 
Anti-A e 
Anti-B 
7% 
 
X 
 
 
 
Tipos possíveis de transfusão 
 
As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando 
uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio 
correspondente. 
 
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para 
indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na 
corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente 
aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é 
verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue 
para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB 
podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes 
têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias 
portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos. 
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo 
de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina 
do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar 
sangue para qualquer pessoa, porque não possuem 
aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por 
outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque 
não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do 
grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os 
do tipo AB são receptores universais. 
 
 
 
Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? 
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um 
terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um 
caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles 
domina o gene i (I A > i e I B> i). 
 
Fenótipos Genótipos 
A I AI A ou I Ai 
B I BI B ou I Bi 
AB I AI B 
O ii 
 
A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue 
tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do 
receptor e vice-versa. 
 
Veja também: 
 
O sistema MN de grupos sanguíneos 
O sistema RH de grupos sanguíneos 
 
O sistema MN de grupos sanguíneos 
 
Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo 
denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas 
existia apenas o antígeno M, em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois 
antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN. 
Genótipos Fenótipos 
M L ML M 
N L NL N 
MN L ML N 
 
 
Os genes que condicionam a produção desses antígenos são 
apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, 
Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana 
simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, 
e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de 
modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de 
antígenos. 
 
Transfusões no Sistema MN 
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no 
sistemaRH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao 
grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por 
transfusões anteriores. 
 
 
O sistema RH de grupos sanguíneos 
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos 
por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses 
pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção 
de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias 
obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do 
macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana 
que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia 
e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh. 
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários 
animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por 
exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras 
espécies principalmente de macacos superiores. 
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao 
misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos 
indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. 
Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -
“ ( não apresentavam o antígeno Rh). 
No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no 
sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe 
sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão 
graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema 
MN. 
 
A Herança do Sistema Rh 
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de 
alelos múltiplos. 
Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de 
apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual 
passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. 
O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto 
o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator. 
 
Fenótipos Genótipos 
Rh + RR ou Rr 
Rh - rr 
 
 
 
Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal 
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-
nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As 
conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. 
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho 
e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes 
vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação 
materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos existentes em 
suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no 
plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas 
hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade 
humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A 
partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + 
novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá 
desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal. 
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a 
gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a 
produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo 
sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em 
fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não podem ser 
reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 
dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue 
novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo 
 
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo 
anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela 
placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de 
contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos 
anticorpos serão formados. 
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias 
pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de 
bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o 
aparecimento de uma doença chamadaKernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina 
nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.