Resumo do 1º Bimestre de Genética Humana UNAMA

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ARACELI CALLIARI BENTES 
CAROLINA DE OLIVEIRA VIEIRA 
CLAUDILENY RODRIGUES SOUZA LEÃO 
DIEMESON VALE REIS 
PAULA SILVANA ARAÚJO DA GAMA 
 
 
 
 
 
 
RESUMO DO CONTEÚDO DA DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA 
 
 
 
 
 
Resumo apresentado a Universidade da 
Amazônia, como parte das exigências do 
curso de Enfermagem, disciplina Genética 
Humana, Turma ND-Noite-Sala 102 para 1ª 
avaliação da Professora Dra. Leilane 
Barreto. 
 
 
 
 
BELÉM 
2015 
S U M Á R I O 
 
 
 
 
1. Introdução ............................................................................................................... 4 
2. Conceitos Básicos em Genética e Alterações Cromossômicas ............................. 4 
3. Mitose, Meiose e Gametogênese .......................................................................... 6 
4. Estudo dos Ácidos Nucleicos e Replicação do DNA ........................................... 13 
5. Transcrição e Tradução do DNA ......................................................................... 16 
Referências Bibliográficas ....................................................................................... 19 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
LISTA DE FIGURAS E TABELAS 
 
 
 
Figura 1 - Cromossomo em escala 
Figura 2 - Síndromes de alteração cromossômica 
Figura 3 - Replicação de Mitose e Meiose 
Figura 4 - Ciclo da Interfase a Mitose 
Figura 5 - Fase S Síntese do DNA 
Figura 6 - Mitose e estágios 
Figura 7 - Replicação na Meiose 
Figura 8 - Esquema geral da Prófase I 
Figura 9 - Esquema geral da Meiose 
Figura 10 - Espermatogênse e Ovogênese 
Figura 11 - Nucleotídeos 
Figura 12 - Sentido 3’ à 5’ na replicação 
Figura 13 - Replicação de fitas no DNA 
Figura 14 - Transcrição 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
Este trabalho tem o intuito de abordar de forma resumida todo conteúdo 
ministrado no primeiro bimestre do curso de Enfermagem da UNAMA, 
correlacionando aulas expositivas, materiais dispostos pela professora e referências 
bibliográficas externas. Exprimindo minimamente o cerne dos eixos temáticos 
discutidos, deixando claro o que compete à relação de funcionamento, mecanismos 
e estruturas dos mesmos. Usando o método documental-referencial faremos breves 
recortes de autores especialistas no panorama dos assuntos, adaptando imagens e 
resumindo ideias sem desprezar a complexidade e relatividade dos conteúdos. 
2. CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA 
Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração 
a geração, e as leis que regem essa hereditariedade. É dividida em Genética 
Clássica, Mendel (1856 – 1865) e Genética Moderna (molecular) Watson e Crick 
(1953). Em 1865 Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, apresentou os 
resultados de oito anos de estudos sobre a transmissão de caracteres em ervilhas 
(Pisum sativum), na Áustria, seu trabalho passou despercebido, pois o mundo 
científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da 
famosa obra de Darwin “Sobre a origem das Espécies”. No entanto, em 1900, Hugo 
de Vries, na Holanda, Carl Correns, na Alemanha e Tschermak, na Áustria, 
chegaram às mesmas conclusões de Mendel. Atribuíram a Mendel todo o sucesso 
das pesquisas, embora já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o “Pai 
da Genética”. Logo em 1905, inglês William Bateson, deu a essa ciência o nome de 
Genetikós, que em grego significa gerar. 
Que dá origem ao conceito de Gene como as unidades de informação 
genética dos seres vivos. Onde um fragmento de DNA1 é capaz de determinar a 
síntese de uma proteína, pois ele que contém a informação genética, ou um RNA2, 
que são capazes de transcrever e traduzir informações genéticas. Este complexo 
determina as características do indivíduo. 
A cromatina está constituída por DNA e proteínas associadas, a maior parte 
delas se chamam histonas, quem tem como função empacotar o DNA. 
Heterocromatina são as regiões do DNA que não se transcreve, estão maximamente 
 
1
 Ácido Desoxirribonucleico formado por duas fitas de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio. 
2 Ácido Ribonucleico que é o responsável pela síntese de proteínas da célula. 
condensados, já a Eucromatina são as regiões do DNA que podem transcrever, 
apresentam um nível de condensação menor. Segue abaixo esquema dos referidos: 
 
 
 Figura 1 – Cromossomo em escala. Adaptada de DEVLIN, Thomas M, 2007. 
 
Quando observamos células eucariontes em processo de divisão, 
encontramos corpúsculos compactos em forma de bastonete, os cromossomos. 
Cada um é formado por um filamento de cromatina dobrado várias vezes sobre si 
mesmo e cada filamento é constituído por uma longa molécula de DNA. Antes de 
uma célula se dividir, cada cromossomo se duplica e os filamentos são chamados 
cromátides. Os mesmos possuem pares homólogos, ou seja, um cromossomo de 
cada um dos pais e se classificam em autossomos e sexuais, este determina a 
formação do sexo do individuo. Cariótipo seria o Conjunto completo de 
cromossomos do indivíduo onde cada espécie apresenta um número de 
cromossomos diferentes. O Genótipo é a constituição genética de um indivíduo e 
Fenótipo o resultado da interação do genótipo e influência do meio ambiente “F = G 
+ A”. 
Em seres humanos, um dos 23 pares de cromossomas leva a informação 
genética que irá determinar o sexo do eventual descendente. Esse par é composto 
de um cromossoma X denominado cromossoma feminino e um cromossoma Y, o 
cromossoma masculino. Durante a divisão meiótica, os cromossomas determinantes 
do sexo dividem-se entre os espermatócitos secundários, de modo que metade dos 
espermatozóides torna-se espermatozóides masculinos, contendo o cromossoma Y, 
e a outra metade, espermatozóides femininos, contendo o cromossoma X. O sexo 
do descendente é determinado pelo tipo de espermatozóide que irá fertilizar o óvulo 
(GUYTON, 2008). 
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes, como a de 
Down que é a tríssomia3 do cromossomo 21, a síndrome de Turner que ocorre 
quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um 
cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. 
 
Figura 2 – Síndromes de alteração cromossomica. Aula, BARRETO, Leilane. 
3. MITOSE, MEIOSE E GAMETOGÊNESE 
Após termos falado de conceitos básicos de genética e entendermos sobre 
algumas estruturas e consequências de sua mutação, conceituaremos brevemente 
os processos de divisão e desenvolvimento celular. A Mitose ocorre na divisão das 
células somáticas (crescimento do corpo, reposição celular) e a Meiose apenas nas 
células Germinativas ou na formação de gametas haplóides. Segundo o esquema: 
 
Figura 3 – Replicação de Mitose e Meiose, adaptada de National Library of Medicine. 
 
3
 Consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num 
organismo. 
Durante o Ciclo Celular, a Intérfase é o período entre duas mitoses 
sucessivas (funções básicas da célula e preparo para divisão). Logo após acontece 
a Mitose: Fase G1 (síntese de proteínas, lipídios, glicídios). Dependendo do tipo de 
célula esse processo pode durar mais ou menos tempo, de horas a anos. Como 
ilustra a figura: 
 
Figura 4 – Ciclo da Interfase a Mitose, adaptada de National Library of Medicine. 
Na Fase S: síntese do DNA (surgimento das cromátides irmãs) Cromátides 
irmãs unidas pelo centrômero conforme abaixo: 
 
Figura 5 – Fase S Síntese do DNA, adaptadade National Library of Medicine. 
Na Fase G2 há um intervalo curto até a mitose (termina com a condensação 
dos cromossomos - entrada na mitose) a exemplo da Medula óssea que na Intérfase 
levam de 41 a 49 horas e na Mitose aproximadamente 1 hora para o processo. E há 
comumente essa grande variação de tempo nos diferentes tipos celulares. 
Quando ocorre a Segregação cromossômica, há uma cópia de cada 
cromossomo para cada célula-filha (conjunto completo da informação genética). O 
processo completo da mitose é dividido em 4 estágios: (1) Prófase, onde há 
condensação gradual dos cromossomos, o início da formação do fuso mitótico (ou 
acromático), os Microtúbulos ligam o cinetócoro (centrômero associado aproteínas) 
aos centríolos e o desaparecimento da membrana celular, (2) Metáfase, onde os 
Cromossomos atingem a condensação máxima e se organizam no plano equatorial 
da célula, (3) Anáfase, há a divisão do centrômero e separação das cromátides- 
irmãs, (4) Telófase, onde Cromossomos começam a se descondensar, há formação 
de membrana nuclear e divisão do citoplasma. Processos referenciados abaixo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 6 – Mitose e estágios, adaptada de National Library of Medicine. 
 Por outro lado, na Meiose, as células diploides originam células haploides. 
Que Ocorre nas células germinativas para gerar os gametas. Esta acontece em uma 
etapa de síntese de DNA seguida por duas etapas de divisão celular: (1) Meiose I ou 
divisão reducional (reduz o número de cromossomos pela metade, crossing-over), 
(2) Meiose II ou divisão equacional. Conforme a figura: 
Microtúbulos 
 
 
Figura 7 – Replicação na Meiose, adaptada de National Library of Medicine. 
 Na Meiose I, a Prófase I é a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o 
pareamento dos cromossomos homólogos e pode acontecer um fenômeno 
conhecido como crossing-over (também chamado de permuta). Como a prófase I é 
longa, há uma seqüência de eventos que, para efeito de estudo, pode ser dividida 
nas seguintes etapas: Inicia-se a espiralação cromossômica. É a fase de leptóteno 
(leptós = fino), em que os filamentos cromossômicos são finos, pouco visíveis e já 
constituídos cada um por duas cromátides. Começa a atração e o pareamento dos 
cromossomos homólogos; é um pareamento ponto por ponto conhecido como 
sinapse (o prefixo sin provém do grego e significa união). Essa é a fase de zigóteno 
(zygós = par). 
 A espiralação progrediu: agora, são bem visíveis as duas cromátides de cada 
homólogo pareado; como existem, então, quatro cromátides, o conjunto forma uma 
tétrade ou par bivalente. Essa é a fase de paquíteno (pakhús = espesso). Ocorrem 
quebras casuais nas cromátides e uma troca de pedaços entre as cromátides 
homólogas, fenômeno conhecido como crossing-over (ou permuta). Em seguida, os 
homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algumas regiões que estão ainda 
em contato. Essas regiões são conhecidas como quiasmas (que corresponde à letra 
“x” em grego). Os quiasmas representam as regiões em que houve as trocas de 
pedaços. Essa fase da prófase I é o diplóteno (diplós = duplo). Os pares de 
cromátides afastam-se um pouco mais e os quiasmas parecem “escorregar” para as 
extremidades; a espiralação dos cromossomos aumenta esta é a última fase da 
prófase I, conhecida por diacinese (dia = através; kinesis = movimento). Ilustrados a 
seguir: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 8 – Esquema geral da Profase I, Adaptada de DEVLIN, Thomas M, 2007. 
 Enquanto acontecem esses eventos, os centríolos, que vieram duplicados da 
interfase, migram para os pólos opostos e organizam o fuso de divisão; os nucléolos 
desaparecem; a carioteca se desfaz após o término da prófase I, prenunciando a 
ocorrência da metáfase I. 
 Na Metáfase I os cromossomos homólogos pareados se dispõem na região 
mediana da célula; cada cromossomo está preso a fibras de um só pólo. Por 
seguinte, na Anáfase I há o encurtamento das fibras do fuso separa os 
cromossomos homólogos, que são conduzidos para pólos opostos da célula, não há 
separação das cromátides-irmãs. Quando os cromossomos atingem os pólos, ocorre 
sua desespiralação, embora não obrigatória, mesmo porque a segunda etapa da 
meiose vem a seguir. Às vezes, nem mesmo a carioteca se reconstitui. Contudo, na 
Telófase I ocorre a citocinese, separando as duas células-filhas haplóides. Segue-se 
um curto intervalo a intercinese, que precede a prófase II. 
 Inicia-se então a Meiose II (segunda divisão meiótica). Com a Prófase II, cada 
uma das duas células-filhas tem apenas um lote de cromossomos duplicados. Nesta 
fase os centríolos duplicam novamente e as células em que houve formação da 
carioteca, esta começa a se desintegrar. Segue a Metáfase II, como na mitose, os 
cromossomos prendem-se pelo centrômero às fibras do fuso, que partem de ambos 
os pólos. Entretanto, na Anáfase II ocorre duplicação dos centrômeros, só agora as 
cromátides-irmãs separam-se (lembrando a mitose). No mais, na Telófase II há o 
reaparecimento da carioteca e do nucléolo, ocorre a citocinese que separa as quatro 
células-filhas haplóides, isto é, sem cromossomos homólogos e com a metade do 
número de cromossomos em relação à célula que iniciou a meiose. Conforme 
esquema abaixo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 9 – Esquema geral da Meiose, Adaptada de DEVLIN, Thomas M, 2007. 
 Estes processos de divisão ocorrem também na formação dos gametas 
humanos. Denomina-se Espermatogênese devido aos espermatozoides e 
ovogênese referente ao óvulo. Ambos se dão no inicio da puberdade, com 
provimento hormonal. A seguir veremos as etapas de desenvolvimento e divisão dos 
mesmos. 
 
 
 
Figura 10 – Espermatogênse e Ovogênese, Adaptada de DEVLIN, Thomas M, 2007. 
A Espermatogênese é a sequência pela qual as espermatogônias são 
transformadas em espermatozoides. As espermatogônias (2n) permanecem latentes 
no túbulo seminífero fetal. Na puberdade, fazem várias divisões mitóticas para 
aumentar o número. Se modificam em espermatócitos primários (2n) que são as 
maiores células dos túbulos seminíferos, o Espermatócito I sofre a primeira fase da 
meiose originando dois espermatócitos II (n), o Espermatócito II sofre a segunda 
fase da meiose, originando duas espermátides (n). No processo de 
espermiogênese cada espermátide formará um espermatozoide, cada 
espermatogônias originou 4 espermatozóides. Os espermatozóides são 
transportados do túbulo seminífero para a cauda do epidídimo, sendo denominados 
espermatozóides maduros (Cabeça + colo + cauda). As células de Sertoli que 
localizam-se nas paredes dos túbulos seminíferos, tem o papel de nutrir as células 
germinativas e podem estar envolvidas na regulação da espermatogênese. 
Na Ovogênese, as ovogônias (2n) se proliferam por divisões mitóticas no 
período embrionário ainda, nesse mesmo período, as ovogônias crescem para 
formar o ovócito primário (2n) (antes do nascimento). As Células do tecido conjuntivo 
circundam o ovócito I, passando a ser denominado folículo primordial, logo o ovócito 
I inicia a primeira divisão meiótica, ainda antes do nascimento, estacionando na 
prófase I até a puberdade. Na puberdade, a primeira divisão é completada e as 
células do folículo primordial se tornam cuboides e depois cilíndricas, originando o 
folículo primário. O ovócito I é envolvido por uma camada glicoproteica de material 
amorfo, chamada zona pelúcida, após completar a primeira divisão meiótica e formar 
o folículo primário, o ovócito I se transforma em ovócito secundário (n) e forma o 
primeiro corpo polar. O ovócito II estaciona na metáfase da segunda divisão 
meiótica.Se um espermatozóide penetrar no ovócito II, esse completa a segunda 
divisão meiótica e forma o segundo corpo polar. 
4. ESTUDO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS E REPLICAÇÃO DO DNA 
Ácidos nucléicos são polímeros de moléculas lineares de unidades 
nucleotídicas, que são ligados por ligações fosfodiéster, sua estrutura química é 
simples e não varia do diversos organismos. Existem dois tipos de ácido nucléico: o 
ácido desoxirribonucléico (DNA) e o ácido ribonucléico (RNA). 
Tanto o DNA como o RNA são formados por varias unidades que recebem o 
nome de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é o produto da combinação entre três 
componentes: Fosfato, Açúcar (Pentose), que no DNA é a desoxirribose e no RNA é 
a ribose e Base nitrogenada, que pode variar de nucleotídeo para nucleotídeo. Os 
nucleotídeos são reconhecidos pela base nitrogenada que contém conforme a 
figura: 
Figura 11 – Nucleotídeos, BORGES-OSÓRIO, 2001. 
O DNA é o principal constituinte dos cromossomos. Os cromossomos é uma 
unidade que contém informação genética, tendo uma sequência de DNA que contém 
genes e outras sequências de nucleotídeos. Os genes são segmentos de molécula 
de DNA, responsáveis pelas características dos indivíduos. A estrutura anatômica do 
DNA leva a informação química que permite a transmissão exata da informação 
genética de uma célula para suas células filhas e de uma geração para a seguinte. A 
informação genética é estocada no DNA por meio de um código (o código genético), 
no qual à sequência de bases adjacentes determina a sequência de aminoácidos no 
polipeptídeo codificado. 
A estrutura molecular do DNA apresenta uma série de vantagens: uma delas 
é o fornecimento de um mecanismo de defesa contra a perda de informação 
genética, outra vantagem é que o DNA sugere um mecanismo para replicação, já 
que cada cadeia contém informação completa de sua molécula. 
O RNA está presente no citoplasma e em concentrações particularmente do 
processo de síntese de proteínas. É um polímero linear de ribosídeos monofosfatos. 
As ligações 3’ e 5’ fosfodiéster do RNA formam um esqueleto a partir do qual as 
bases se estendem. Quimicamente, RNA é semelhante a DNA. Ambos contêm 
ligações fosfodiéster carregadas negativamente, e as bases são quimicamente 
semelhantes. As diferenças químicas entre DNA e RNA devem-se principalmente a 
dois fatores. Primeiro, cada nucleotídeo do RNA contém ribose no lugar de 2’-
desoxirribose como açúcar componente do nucleotídeo, e segundo, RNAs 
geralmente são fita-única em lugar de dupla-fita. 
Quanto à estrutura molecular, o RNA apresenta apenas uma cadeia de 
nucleotídeos. Além disso, o DNA contém a informação que codifica uma cadeia 
polipeptídica, enquanto o RNA utiliza essa informação. 
Duas classes principais de nucleobases são encontradas nos ácidos 
nucléicos: púricas e pirimídicas. As principais púricas são guanina e adenina, que 
ocorrem no DNA e RNA. E as três nucleobases pirimídicas são citosina, uracila e 
timina. Citosina está presente em DNA e RNA. Entretanto, uracila é encontrada só 
em RNA, e timina é encontrada em DNA. 
O modelo da estrutura molecular do DNA foi proposto em 1953 pelos 
pesquisadores Watson e Crick. Segundo esse modelo, cada molécula de DNA é 
uma dupla-hélice em que duas cadeias polinucleotídicas dispõem-se espiralmente 
em torno de um eixo imaginário, mas de polaridades opostas. Cada cadeia de DNA 
tem sua polaridade determinada pela orientação da ligação açúcar-fosfato. A 
extremidade da cadeia determinada pelo carbono 5’ é referida como extremidade 5’, 
e a terminada com o carbono 3’ é chamada extremidade 3’. O final 5’ de uma cadeia 
é oposta ao final 3’ da outra, elas possuem polaridades opostas e são ditas anti-
paralelas. 
O exterior da dupla-hélice consiste dos esqueletos açúcar-fosfato de suas 
fitas componentes. As duas fitas são alinhadas em direções opostas, se duas 
nucleobases adjacentes de uma fita, por exemplo, timina e citosina, estiveram 
conectadas na direção 5’ à 3’, suas nucleobases complementares da outra fita, 
adenina e guanina estarão ligadas da direção 3’ à 5’. Veja a seguir: 
Figura 12 – Sentido 3’ à 5’ na replicação, NUSSBAUM, 2002. 
 Esta replicação ocorre de maneira Semiconservativa, que se processa em 
etapas, que seriam: o desenrolamento das fitas; separação das duas fitas da dupla 
hélice parental (enzima helicase); ligação de proteínas para manter as fitas 
complementares separadas e zona de Replicação ou Forquilha de Replicação, onde 
se inicia a replicação em ambas as fitas, numa fita a replicação acontece de forma 
contínua e na outra de forma descontínua. A fita que cresce na direção da zona de 
replicação é sintetizada continuamente, denominada fita líder; A fita que cresce na 
direção oposta à zona de replicação é sintetizada descontinuamente, copiando 
pequenos fragmentos de DNA perto da zona de replicação, denominados 
fragmentos de Okazaki. Estes fragmentos são posteriormente unidos e a fita é 
denominada de fita atrasada, conforme a figura: 
 
 Figura 13 – Replicação de fitas no DNA, Adaptada Guyton e Hall, 2008. 
Durante a replicação e a transcrição, a nova molécula e ácido nucleico é um 
complemento exato da molécula de DNA-mãe. Isso é resultado do emparelhamento 
previsível, específico e um-para-um das bases. Para assegurar esta fidelidade a 
DNA polimerase possui uma atividade de correção, ou seja, na direção 3’ à 5’, para 
certificar-se que o nucleotídeo adicionado é de fato complementar a sua base no 
molde e corrige o erro. 
5. TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO DO DNA 
A ligação molecular entre o código de DNA dos genes e o código de 
aminoácidos das proteínas é o RNA. O processo da síntese de proteínas denomina-
se tradução e dele participam três tipos de RNA: 
RNA ribossômico (RNAr) – ocorre associado a certas proteínas, formando os 
ribossomos; é a parte do aparelho de síntese protéica que ocorre em ribossomos; 
desempenha um papel ativo na função ribossômica, pois interage com o RNAt e o 
RNAm em cada etapa da tradução, facilitando o reconhecimento entre códons e 
anticódons; 
RNA transportador (RNAt) – é o menor RNA da célula e tem o formato de 
folha de trevo, ele tem duas funções: ativar aminoácidos e reconhecer códons no 
RNAm. Em uma das extremidades livres de sua molécula há sempre a sequência 
ACC de bases nitrogenadas, onde ocorre a associação do RNAt com o aminoácido. 
Em outra região da molécula há uma sequência de três bases denominada 
anticódon, que reconhece o códon no RNAm. Isso determina a posição do 
aminoácido na proteína. 
RNA mensageiro (RNAm) – é formado por um filamento simples que contém 
várias sequências de três bases nitrogenadas, sendo cada conjunto de três bases 
chamado códon. A sequência dos códons determina a sequência de aminoácidos da 
proteína. O RNAm tem característica de ser carregada direto da informação genética 
do genoma para os ribossomos. Genoma é a formação hereditária de um organismo 
que está codificado em seu DNA ou em alguns vírus, no RNA. No citoplasma o 
RNAm tem a vida relativamente curta. Alguns são sintetizados e armazenados em 
estado inativo ou dormente no citoplasma, prontos para uma resposta rápida, 
quando a síntese da proteína é necessária. O RNAm leva a informação do DNA dos 
cromossomos para a produção do polipeptídeo no citoplasma. 
Havendo necessidade de determinado polipeptídeo, será formado um RNAm 
por transcrição de um gene específico do DNA, levando a informação até o local de 
síntese proteica no citoplasma. 
Toda molécula de RNAm possui: Um códon de iniciação, que é sempre o 
mesmo (AUG), correspondente ao aminoácido metionina; Vários códons que 
determinam a sequência dos aminoácidos no polipeptídeo; Um códon determinação, que marca o final daquela cadeia polipeptídica, podendo ser UAG, UAA 
ou UGA. Só há um deles na molécula de RNAm. 
A transcrição é o processo pelo qual a informação genética é transmitida do 
DNA para o RNAm. A transcrição é originada de um RNA de fita simples, idêntico 
em sequência de bases a uma das fitas de DNA, durante essa transcrição é formada 
uma nova cadeia usando apenas uma das fitas do DNA como molde é o RNA, que 
fornece o molde para a síntese. Logo após as enzimas catalisam a síntese do RNA, 
que podem ser divididas em três tipos: RNA-polimerase I: transcreve o RNAr; RNA-
polimerase II: transcreve o RNAm; RNA-polimerase III: transcreve o RNAt e outros 
pequenos RNAs. O processo de transcrição inicia-se quando a enzima RNA-
polimerase II liga-se ao promotor, localizada no inicio de um gene. Toda a região 
promotora possui uma sequência de bases específicas que marca o local de ínicio 
da síntese do RNAm. O citado ilustrado a seguir: 
 
 
Figura 14 – Transcrição, Aula BARRETO, Leilane. 
 
A tradução é um processo pelo qual o RNAm fornece um molde para a 
síntese de um polipeptídeo. Esse processo ocorre em três etapas sucessivas: 
iniciação, alongamento e terminação. 
Na etapa de iniciação: são sintetizadas e liberadas as primeiras sequências, 
com dois a nove nucleotídeos. A porção menor do ribossomo associa-se ao RNAt da 
metionina e juntos passam a percorrer a molécula de RNAm até encontrarem o 
códon de iniciação: AUG. Depois de encontrado eles se unem, essa etapa termina 
quando a enzima libera-se do promotor; 
A etapa de alongamento: a enzima move-se ao longo do DNA, e alonga a 
cadeia de RNA. O ribossomo vai adicionando aminoácidos de acordo com a ordem 
especificada pelo RNAm, sempre no sentido 5’ → 3’; 
E por fim na etapa de terminação: o ribossomo alcança uma das três trincas 
de terminação (UAA, UGA ou UAG) e ocorre a ligação do fator de liberação. Ele 
então se desliga do RNAm e encerra a síntese proteica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 
BORGES-OSÓRIO, Maria Regina. Genética Humana. Porto Alegre. Editora Artmed, 
2ª edição, 2001. 
 
DEVLIN, Thomas M. (edi.). Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas. São 
Paulo. Editora Blücher, tradução da 6ª edição americana, 1ª edição, 2007. 
 
HALL, John E., GUYTON Arthur C. Guyton e Hall Tratado de Fisiologia Médica, ed 
11. 2008. 
NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson 
- Genética Médica. Rio de Janeiro. Editora Guanabara Koogan, 6ª edição, 2002.